Intolerância hereditária à frutose pediátrica

Introdução à intolerância hereditária à frutose em crianças A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio metabólico congênito causado por defeitos na fructalose (frutose-1,6-difosfata-dolase). Existem três obstáculos para a via metabólica da frutose causada pela herança autossômica recessiva: 1. Deficiência de frutose quinase (ou frutoseuria idiopática, fructosúria essencial). 2. Intolerância hereditária à frutose (intolerância à frutose hereditária). 3. deficiência de frutose-1, 6-difosfatase. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: diarréia, desidratação, choque, cirrose hepática, icterícia, edema, ascite, hipoglicemia

Etiologia da intolerância à frutose hereditária pediátrica

Causa da doença:

A doen pertence a doen genica autossica recessiva, a aldolase de frutose-1-fosfato no fado do doente detectada por frutose marcada com 14C, que se encontra numa normal de 0-12%, mostrando uma diminuio significativa.

Prevenção da intolerância à frutose hereditária pediátrica

(1) Evite o matrimônio por parentes próximos

A incidência de doenças genéticas é significativamente maior entre crianças nascidas de parentes próximos.

(2) Conduzir aconselhamento genético

Para aqueles que tiveram aborto espontâneo, natimortos, natimortos, malformações ou anomalias cromossômicas ou doenças hereditárias, se você quiser dar à luz novamente, você precisa realizar aconselhamento genético. Se você quiser ter uma doença genética para homens e mulheres, você deve ter um aconselhamento genético antes da gravidez.

(3) diagnóstico pré-natal através de ultrassonografia modo B ou amniocentese, detecção precoce de doenças hereditárias, interrupção oportuna da gravidez.

(4) Evitar a influência de fatores ambientais adversos

Fatores químicos, físicos e biológicos podem distorcer os cromossomos.

Complicações da intolerância à frutose hereditária pediátrica Complicações diarréia desidratação choque cirrose icterícia edema ascite hipoglicemia

Vômitos, diarréia pode causar desidratação, choque, insuficiência hepática aguda, cirrose, icterícia, edema, ascite e tendência ao sangramento, coma, etc, ou hipoglicemia, convulsões e outros sintomas, perda de peso, fígado e assim por diante.

Sintomas de intolerância à frutose hereditária pediátrica Sintomas comuns Desidratação diarréia, suor frio, dor abdominal, hipoglicemia, sangramento, edema, icterícia, perda de apetite, insuficiência hepática

A idade de início está relacionada com a composição dietética utilizada, já que a maioria do leite contém sacarose, os recém-nascidos alimentados artificialmente após o nascimento freqüentemente apresentam vômitos, diarréia, desidratação, choque e tendência ao sangramento em 2 a 3 dias. Sintomas de disfunção: bebês amamentados recebem um suplemento alimentar contendo sacarose ou frutose no período infantil.Depois de 30 minutos de alimentação, vômito, dor abdominal, suor frio e sintomas de hipoglicemia, como coma e convulsões ocorrem. , a criança rapidamente desenvolveu perda de apetite, diarréia, perda de peso, fígado, icterícia, edema e ascite, etc, algumas crianças automaticamente se recusam a comer no período do bebê devido a repetidos comer "doces" sintomas, esta protecção O comportamento pode fazer com que as crianças cresçam até a idade adulta, e um pequeno número de crianças pode morrer de insuficiência hepática progressiva devido à falta de diagnóstico e tratamento oportunos.

Teste de intolerância à frutose hereditária pediátrica

1. Exame Bioquímico do Sangue Na presença de sintomas agudos, a criança deve apresentar hipoglicemia, enquanto o fósforo no sangue, o potássio sangüíneo é transitoriamente reduzido, a frutose sérica, o ácido láctico, o ácido pirúvico e o ácido úrico são aumentados.

No caso da hipoglicemia, também é visto que o nível sérico de insulina está diminuído, enquanto as concentrações de glucagon, adrenalina e hormônio de crescimento estão aumentadas.Com as alterações desses hormônios, os ácidos graxos livres do plasma estão significativamente aumentados, o que é diferente das pessoas normais, a frutose-1. A deficiência de 6-difosfatase (herança autossômica recessiva, suas manifestações clínicas assemelham-se à intolerância à frutose, principalmente aumento do fígado) pode causar hipoglicemia após a ingestão de frutose e ao morrer de fome, tão fácil de se acumular com glicogênio A doença, "ceto-hipoglicemia" e a doença são confusas.

A detecção de bilirrubina sérica, transaminase e fatores de coagulação contribui para o diagnóstico e tratamento da insuficiência hepática aguda.

2. O exame bioquímico de urina deve ser usado para detectar frutose na urina em crianças com suspeita de doença aguda.As crianças que continuam a comer frutose frequentemente têm acidose tubular renal e síndrome de Fanconi como um distúrbio de reabsorção tubular.Portanto, em resposta ao pH da urina, Proteínas, aminoácidos e bicarbonatos são testados.

3. Teste de tolerância à frutose A frutose, glicose, fósforo inorgânico, ácido úrico e transaminase no sangue podem ser diagnosticados após a injeção intravenosa de frutose 200-250mg / kg.O teste deve ser realizado várias semanas após a condição ser estável.

4. O exame enzimático pode ser realizado com biópsia da mucosa do fígado, rim ou intestino, mas não é necessário para o diagnóstico.

B-ultra-som pode detectar aumento do fígado, ascite e outras doenças.

Diagnóstico e identificação de intolerância à frutose hereditária em crianças

O diagnóstico pode ser baseado em:

1. Características clínicas Após a remoção da frutose dos alimentos, os sintomas clínicos desaparecem em poucas horas.

2. O teste de tolerância à frutose mostra que a glicose no sangue e o fósforo sangüíneo diminuem rapidamente, enquanto a frutose, o ácido graxo e o ácido láctico aumentam, mas esse teste é fácil de causar hipoglicemia, por isso deve ser usado com cautela e a quantidade de frutose usada deve ser reduzida. 0,5 g / kg, o volume venoso é reduzido pela metade e as crianças também podem tomar 3 g / m2 por via oral.

3. Biópsia hepática, o ensaio enzimático na mucosa intestinal mostrou redução significativa na atividade enzimática.

A doença deve ser distinguida da obstrução pilórica, gastroenterite, sepse, hepatite grave e outras desordens do metabolismo da glicose.

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