Epidermólise bolhosa hereditária pediátrica

Introdução à epidermólise bolhosa hereditária pediátrica A epidermólise bolhosa hereditária (epidermólise bulbohereditaria) é um grupo de doenças hereditárias mais comuns, caracterizadas por bolhas após pequenos traumas na pele e membranas mucosas. A classificação não foi unificada até agora. Desde 1991, Fine et al., Classificaram a formação de bolhas ou fissuras sob microscopia eletrônica em três categorias, sendo classificadas em vários subtipos devido às características das manifestações clínicas. Agora está claro que os três tipos de epidermólise bolhosa são herança autossômica recessiva ou dominante. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: distrofia muscular, miastenia grave, sépsis, arritmia

Epidermólise bolhosa hereditária pediátrica

(1) Causas da doença

A doença é autossômica recessiva ou dominante, e os genes causadores são os genes da queratina K5 e K14, mas não incluem mutações e subtipos raros, pois novos genes patogênicos ainda estão sob investigação.

(dois) patogênese

Por poder formar queratose, esta doença é considerada uma variação da ceratose folicular, podendo ocorrer duas doenças, acantolítica e queratose, e duas doenças podem ocorrer no mesmo paciente, por microscopia eletrônica. Microfilamentos de tensão e alterações complexas do desmossomo ou distúrbios da formação de substâncias intercelulares, este potencial defeito genético mais estímulos externos, como atrito, calor, dano, frio e bactérias e fungos, especialmente a infecção por Candida, podem induzir essa alteração. Mal.

Prevenção da epidermólise bolhosa hereditária pediátrica

De acordo com análises genéticas e epidemiológicas, avaliar o risco de recorrência de doenças genéticas e fazer um bom trabalho em aconselhamento genético.

Complicações da epidermólise bolhosa hereditária pediátrica Complicações muscular distrofia miastenia gravis arritmia arritmia

Depois que a cicatriz é formada, ela afeta a função e até incapacita, resultando em pequena malformação da boca e encurtamento da língua, estenose esofágica, envolvimento do intestino delgado, traquéia, lesões laríngeas, acompanhada de distrofia muscular ou miastenia gravis congênita, freqüentemente envolvendo múltiplos órgãos. Anemia grave e anormalidades intestinais podem causar retardo de crescimento, arritmia causada por sepse ou distúrbio eletrolítico secundário à infecção.

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Epidermólise bolhosa hereditária é dividida em três tipos e muitos subtipos, mas tem características clínicas comuns, principalmente após o nascimento ou dentro de 2 anos de idade, partes de atrito como mãos, pés, joelhos, cotovelos, tornozelos, nádegas Fricção é a aparência de blister blister sangue de tamanhos variados, erosão, crostas, pigmentação, erupção do milheto visível, atrofia, cicatriz, distrofia ungueal, alopecia e infecção secundária, etc, após a cicatriz do dedo do pé unha afeta a função e até incapacitante.

Os três tipos e subtipos agora são descritos resumidamente da seguinte maneira:

1. Epidermólise bolhosa simples (EBS)

(1) localizado:

1 EBS de mãos e pés: também conhecido como tipo Weber-Cockayne, é o subtipo de EBS mais comum, a bolha ocorre principalmente no pé de atleta, seguido por palma, atrito mecânico é grave, Bolhas podem ocorrer em qualquer parte do corpo, no neonatal ou na infância, alguns atrasos na adolescência ou na idade adulta, luz forte no inverno e verão pesado, longas caminhadas e atrito mecânico podem piorar a condição, muitas vezes formando limitações ou paralisia extensa, com a idade Alguns pacientes melhoraram sua condição, e um pequeno número de pacientes apresenta desnutrição, hematomas e formação de cicatriz e ausência de lesões extracutâneas.

2 dentes ou displasia de epidermólise bolhosa simples (EBS com anodontia / hipodontia): também conhecida como síndrome de Kallin, esse tipo é raro, além de bolha localizada, acompanhada de cabelos quebradiços, alopecia parcial e dentes Displasia

(2) generalizado:

Epidermólise bolhosa simples (EBS, variante de Koebner): o segundo subtipo comum de EBS, geralmente no nascimento ou logo após o nascimento, bolhas generalizadas, local de compressão óbvio, pode ter Desnutrição, erupção de milheto e / ou cicatriz, mas a cicatriz é superficial e limitada, com exceção de alguns pacientes com bolhas leves e limitadas no início da boca do bebê, sem lesões extracutâneas.

2 herpes epilepsia epidermólise simples (EBS herpetiformis): também conhecido como tipo Dowling-Meara, é o terceiro subtipo comum de EBS, a incidência de nascimento, esfoliação da pele extensa, muitas vezes levam a crianças após o nascimento No primeiro ano de óbito, as lesões da maioria dos pacientes eram semelhantes ao tipo de Koebner, sendo que a ocorrência de distrofia ungueal, urticária e / ou cicatriz assemelhava-se ao tipo de Koebner e na maioria dos pacientes desenvolveu chifres palmares extensos ou fundidos. Químico.

3 EBS com pigmentação mosqueada com / sem queratodermia: raro neste tipo, pigmentos irregulares em algumas partes da pele A maioria desses pontos de pigmentação não ocorre em áreas onde ocorreram bolhas, alguns casos podem ser aliviados com a idade, a ceratose palmar é semelhante ao tipo de Weber-Cockayne e não há lesão extracutânea.

4 epidermólise bolhosa superficial simples (EBS superficialis): a bolha ou fissura ocorre apenas sob a camada córnea, semelhante à síndrome peeling, pois a lesão é muito rasa, portanto, erosão e hiperpigmentação ou declínio pós-inflamatório As manchas são mais comuns que as bolhas intactas, e a diferença da síndrome de peeling é que não há descamação espontânea e nenhuma lesão extracutânea.

Epidermólise bolhosa simples (EBS, variante Ogna): Este tipo é raro e único, nenhum relato no país, a lesão é caracterizada por hemorragia intradérmica local, como a cor da contusão e do anzol.

6 EBS com ou sem doença neuromuscular associada: Este tipo é raro e grave, frequentemente acompanhado por distrofia muscular ou miastenia gravis congênita. Devido à alta taxa de mortalidade na primeira infância, também é conhecida como EBS fatal, em alguns casos, há cicatrizes atróficas, pigmentação e distrofia ungueal.Neste momento, é difícil diferenciar do JEB na prática clínica.Existem frequentemente vários órgãos envolvidos, como anormalidades graves da medula óssea. Retardo de crescimento moderado a grave causado por anemia e anormalidades intestinais.

7Mendes da Costa tipo epidermólise bolhosa simples (EBS, variante Mendes da Costa): é o tipo mais comum de EBS sistêmica.

2. Epidermólise bolhosa juncional (EB juncional, JEB) Todos os JEB são autossômicos recessivos, subdivididos em 6 subtipos de acordo com a extensão das lesões da pele e outras características clínicas e laboratoriais. Digite.

(1) localizado:

1 epidermólise bolhosa limítrofe reversa (JEB, inversa): bolhas, erosões e cicatrizes atróficas ocorrem apenas nas dobras cutâneas, como nas axilas, virilha e pescoço, além do tipo Orrlitz na boca e no esôfago Não há lesões externas da pele além das mesmas bolhas e cicatrizes graves.

2 epidermólise bolhosa acral limítrofe (JEB, acral): também conhecida como JEB mais leve (JEB, minimus), a lesão é limitada à extremidade.

3 Epidermólise bolhosa limítrofe progressiva (JEB, progressiva): também conhecida como neuronal JEB (neurotropica), caracterizada por início na infância média ou tardia.

(2) generalizado:

1 Epidermólise bolhosa borderline pesada (JEB, gravis): também conhecida como tipo Herlitz, também conhecida como letal JEB (EB lethalis) devido à alta mortalidade infantil, características clínicas da bolha generalizada, erosão E cicatrizes atróficas, quando as lesões cutâneas envolvem o couro cabeludo, podem formar parte ou completa alopecia, podem formar um tecido de granulação altamente proliferado simétrico ao redor do nariz e boca, quando as narinas estão envolvidas, podem formar narinas estreitas, até oclusão, tecido de granulação Pode afetar a parte de trás do pescoço, a parte superior das costas, as axilas e as dobras ungueais.Este tipo de pele é extremamente frágil, e é comum a desnutrição, que pode eventualmente causar a queda das unhas.O leito ungueal é coberto por tecido cicatricial, que pode causar contratura devido à formação de cicatriz na axila. Envolvimento extra-externo da pele é comum e grave.Morformações orais comuns e encurtamento do pavilhão da língua, estenose esofágica, distúrbios de crescimento e desenvolvimento causados ​​pelo envolvimento do intestino delgado, outros também podem afetar o trato ocular e genitourinário, ferro causado por dano intestinal A perda de sangue causada por má absorção e lesões cutâneas crônicas extensas freqüentemente causa anemia multifatorial, e um pequeno número de pacientes pode ter traquéia grave, lesões laríngeas e até mesmo Ocorre oclusão, nos casos NE-BR, pelo menos 30% destes pacientes apresentam lesões traqueais e laríngeas.A traqueostomia pode salvar a vida de tais pacientes, mas eventualmente esses pacientes freqüentemente morrem cedo no bebê, embora a maioria A causa da morte não é clara, mas algumas podem ser devido a arritmias causadas por sepse ou desequilíbrio eletrolítico secundário à infecção, 15% dos pacientes com este tipo têm atresia pilórica, representando apenas 3% dos casos de NBRN.

2 epidermólise bolhosa limítrofe clara (JEB, mitis): também conhecida como tipo não-Herlitz ou EB atrófica generalizada (EB atrófica generalizada), apesar de empolamento, erosão, cicatriz atrófica e hipopigmentação ou aprofundamento pós-inflamatório Pode ocorrer, mas falta granulação proliferativa, e além da traquéia, lesões laríngeas, outras lesões extracutâneas são ausentes, A, lesões do couro cabeludo são semelhantes ao tipo de Herlitz, mas a expectativa de vida, além da displasia do esmalte, Semelhante ao DDEB sistêmico.

3 epilepsia bolhosa juncional da borda da cicatriz (JEB cicatricial): é um JEB sistêmico raro, caracterizado por malformação pseudo e dedo (dedo do pé), clinicamente difícil de identificar com o tipo Hallopeau-Siemens.

3. Desnutrição epidermólise bolhosa (EB Distrófica, DEB) Características comuns deste tipo são bolhas, erosão, cicatrização, cicatrizes atróficas, erupção de milheto e distrofia ungueal ou deficiência de unha, de acordo com a distribuição das lesões. O intervalo e o padrão genético são diferentes e estão divididos em 9 subtipos.

(1) localizado:

1 epidermólise bolhosa distrófica reversa (DEB, inversa): é um tipo raro, as lesões limitam-se ao pescoço, axilas, virilha e lombo-sacra, lesões extracutâneas envolvendo a boca e o esôfago e, algumas vezes, o esôfago A lesão é mais grave que a lesão da pele.

2 epidermólise bolhosa distrófica acral (DEB, acral): também conhecida como a DEB mais leve (minimus).

3 epidermólise bolhosa desnutrida anterior (DEB, pretibial): é um tipo especial de lesão, as lesões são limitadas à crista ilíaca anterior, pequenas bolhas recorrentes e cicatrizes semelhantes a pápulas, às vezes roxas púrpuras Vermelho, semelhante ao líquen plano, com exceção da desnutrição, sem lesões extracutâneas.

4 epidermólise bolhosa distrófica distrófica (DEB, centrípeta).

(2) generalizado:

1 formas autossômicas dominantes de distrofia eutrófica (DEB): pápulas brancas hereditárias dominantes epidermólise bolhosa distrófica (DDEB, albopapuloidea) e dominante Epidermólise bolhosa distrófica hereditária proliferativa (DDEB, hiperplásica), também conhecido como tipo Pasini e tipo Cockayne-Touraine, estes dois tipos de lesões são semelhantes, a única diferença é que o primeiro tem pápulas fibróticas brancas, as espinhas É uma cicatriz localizada, às vezes difícil de identificar clinicamente, precisa ser diagnosticada geneticamente, lesões orais extremas podem apresentar erosão bucal e cicatrização discretas, podendo ocorrer comprometimento esofágico grave, com poucos pacientes desenvolvendo carcinoma de células escamosas, mas com impacto na vida. Não é grande.

Dermólise bolhosa transitória do recém-nascido, muitas vezes ao nascimento ou logo após o nascimento, autorrecupera por 6 a 9 meses, deixando uma ligeira cicatriz atrófica e unhas localizadas Desnutrição.

2 formas autossômicas recessivas (DEB, formas autossômicas recessivas): epidermólise bolhosa distrófica severa, hereditária e recessiva (RDEB, gravis), também conhecida como Hallopeau- O tipo Siemens é um dos tipos mais graves de EB hereditária que ocorre no nascimento, as lesões cutâneas afetam gradualmente todo o corpo e a taxa de mortalidade infantil precoce é alta e as crianças sobreviventes desenvolvem carcinoma invasivo de células escamosas na superfície de bolhas e cicatrizes recorrentes. A maioria dos carcinomas de células escamosas tem metástases localizadas ou sistêmicas, levando à morte.Comumente envolvimento de múltiplos órgãos comum, o mais comum é a pequena malformação da boca causada pelo envolvimento oral e falta de língua.A extensa cárie dentária causa perda precoce dos dentes. Dificuldades nutricionais adicionais, além de estenose esofágica, retardo de crescimento, anemia multifatorial grave, erosão e cicatrização de bolhas na córnea e conjuntivite raras, amplo envolvimento geniturinário e gastrointestinal inferior, muitos pacientes na primeira infância Podem ocorrer deformidades falsas e dos dedos, semelhantes ao tipo de garra, resultando em atrofia muscular, absorção parcial do dedo (dedos do pé) e, finalmente, trabalho sério Barreiras, infecção secundária repetido também pode levar a sepse.

Epidermólise bolhosa distrófica moderada hereditária recessiva (RDEB, mitis), este tipo de paciente é clinicamente similar ao tipo Cockayne-Touraine, e o acometimento extracutâneo é raro.

Sob o microscópio de luz, com exceção do EBS superficial, o blister ou fissura de todo o EBS é próximo ao fundo da epiderme sob a epiderme, e os blisters ou fissuras de JEB e DEB estão localizados sob a epiderme, então os dois não podem ser distinguidos sob o microscópio de luz.

Microscopia eletrônica de transmissão mostrou que as fissuras da EBS superficial ocorreram na camada granular, enquanto as fissuras de todas as outras EBS estavam na camada basal ou na camada basal, a bolha de JEB ocorreu na camada média da placa transparente e a fissura de DEB na placa densa abaixo da borda da epiderme da derme. As fibrilas de ancoragem estão geralmente ausentes em RDEB grave, reduzidas na maioria dos RDEB e reduzidas ou normais em DDEB, e estudos recentes descobriram que a gravidade do DEB está inversamente relacionada ao diâmetro médio da seção transversal da fibrila de ancoragem. Do tipo limitado de DDEB ao tipo de corpo inteiro e, finalmente, a RDEB, esse diâmetro gradualmente se torna menor.

Exame de epidermólise bolhosa hereditária pediátrica

Quando ocorre anemia, a imagem do sangue periférico mostra uma diminuição na contagem de hemácias e hemoglobina, infecção concomitante, contagem de leucócitos no sangue periférico e contagem de neutrófilos significativamente aumentada, quando a infecção grave é acompanhada por distúrbios hidroeletrolíticos, sódio, potássio e cloro sangüíneos. pH e testes de função hepática e renal.

A localização do antígeno de imunofluorescência mostrou que na EBS, penfigóide bolhoso, anticorpo de colágeno tipo IV e placa bacteriana estavam no lado da derme; no JEB, soro de penfigoide bolhoso no lado epidérmico, tipo IV O anticorpo de colágeno e o anticorpo de placa estão no lado da derme, em DEB, o soro de penfigóide tipo bolhoso, o anticorpo de colágeno tipo IV e o anticorpo de placa estão no lado da epiderme.

Além disso, a microscopia eletrônica também mostrou que, na parte superior da derme da maioria dos DEB, há diferentes quantidades de colágeno dissolvido.Na lise cutânea transitória neonatal bolhosa, corpos estrelados amorfos podem ser vistos no núcleo das células basais.

Os casos graves devem ser radiografias de tórax, ECG, ultrassonografia B e outros exames.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de epidermólise bolhosa hereditária em crianças

De acordo com as manifestações clínicas da doença antes dos 2 anos de idade, as manifestações clínicas de formação de bolhas no local de fricção combinadas com a história médica podem fazer um diagnóstico preliminar.O diagnóstico deve ser confirmado por localização do antígeno de imunofluorescência e microscopia eletrônica de projeção e subtipo e variante.

No período neonatal, às vezes é necessário distinguir de herpes simplex, porfiria congênita, incontinência de pigmento, mastocitose bolhosa, síndrome da pele escaldada por Staphylococcus aureus e ceratose por epidermólise.

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