Síndrome olho-orelha-coluna pediátrica

Introdução à Síndrome da Coluna Eye-Ear-Spine Pediátrica Síndrome da orelha-espinha do olho, também conhecida como síndrome da espinha dorsal, síndrome da displasia da orelha-espinha, displasia do osso mandibular-síndrome do cisto epitelióide do globo ocular, hipoplasia da coluna vertebral, face-escute-espinha Anormalidades, síndrome de Goldenhar, etc., são síndromes congênitas com olho, orelha e face e deformidade da coluna vertebral. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0006% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: deformidade da coluna vertebral

Síndrome da orelha-orelha-espinha pediátrica

(1) Causas da doença

A causa desta síndrome é desconhecida.

(dois) patogênese

Dois casos relatados por Henkincl são primos e tumores congênitos semelhantes a ceratodermias.Zhang Huan relatou que 2 casos de tumores congênitos semelhantes a ceratodermias com crescimento epitelial, por isso especula-se que a ocorrência desta doença pode estar relacionada a fatores genéticos, Gao Baoqing Um caso foi relatado, os sinais estavam completos, mas o exame cromossômico estava normal.Em 1987, 5 casos foram relatados em Zhou Dao, e não havia história familiar de herança congênita.Pode ser o primeiro e segundo arco zigomático e as anormalidades vasculares causadas pelas doenças vertebrais e oculares. Malformação

Prevenção da síndrome de olho-orelha-espinha pediátrica

Com referência à prevenção de doenças congênitas, a prevenção deve ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal:

1. O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos: o tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical) ), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

2. As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível: incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc., no processo de pré-natal durante a gravidez, triagem sistemática de defeitos congênitos é necessária. Incluindo exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Complicações da síndrome de olho-orelha-espinha pediátrica Complicações deformidade da coluna vertebral

Com uma variedade de deformidades, como a coluna vertebral, deformidade facial, cardiovascular e pulmonar, deformidade renal e assim por diante.

Síndrome da Coluna Vertebral Pediátrica Sintomas Sintomas comuns Malformações Orbitais Dentes Lotados Deslocamentos Desalinhados Malformação Facial Cápsulas da Corneta Subidas e Baixas Vértebras Torácicas Curvatura Gigantes Lábios e Orelhas Olhos Excêntricos

60% a 70% dos casos dessa síndrome ocorrem em meninos, e suas manifestações clínicas são mais complicadas, sendo que 10% dos casos são retardados mentais, enquanto a maioria dos casos apresenta sinais parciais, sendo os principais sinais os seguintes.

1. Olhos: dermatomas da córnea, defeitos palpebrais, ptose, córnea pequena e globos oculares pequenos, estrabismo, catarata, etc.

2. Orelhas: Existem ouvidos adjuntos, fístulas na frente da orelha, surdez e falta de canal auditivo externo.

3. Deformidade facial: como pequena deformidade, lábios de coelho, boca gigante (rachadura transversal da bochecha), hipoplasia umeral, dentes irregulares e assim por diante.

4. Deformidade da coluna vertebral: manifesta-se por uma variedade de curvas laterais e cicatrização óssea, mas também por anomalias das costelas, deformidades do crânio, deformidades nos membros e no pé.

5. Outros: Pode haver malformações cardiovasculares, pulmões, rins, dentes e anormalidades de inteligência.

Cinco casos relatados por Zhou Dao nasceram ao nascer, incluindo 4 homens e 1 mulher, com idades entre 4 e 20 anos, todos com tumores congênitos semelhantes a ceratodermia, que aumentaram com a idade e 3 casos. Defeito da pálpebra superior, dois casos de globo ocular pequeno, córnea pequena, um caso de malformação ocular ocular e nenhuma estrutura normal no olho, dois casos de deformidade auricular anterior, um caso de fístula congênita na frente do ouvido e surdez, um caso de parte central do nariz Cicatrizes, cicatrizes com cerca de 18 mm de comprimento, outro caso de deformidade nasal, radiografias, escoliose torácica, cicatrização em forma de cunha, além de retardo mental, protrusão da testa, lábios de coelho, fenda palatina, dentes irregulares, etc. O exame histopatológico de neoplasias de superfície confirmou o ceratocone.

Exame de síndrome de olho-orelha-coluna pediátrico

O exame cromossômico deve ser realizado para exame de rotina geral e exame histopatológico.

Radiografia, ecocardiograma, eletrocardiograma, EEG, etc. devem ser realizados, e angiografia, ressonância magnética, etc. podem ser selecionados conforme necessário.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome pediátrica da orelha-espinha

De acordo com os sinais anormais, como a coluna olho-orelha-coluna vertebral, o diagnóstico é realizado e o exame cromossômico é normal.

Deve ser observado com a síndrome de Treacher-Collins e outra identificação.

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