Deficiência pediátrica de imunoglobulina A seletiva

Introdução à deficiência seletiva de imunoglobulina A em crianças A deficiência seletiva de imunoglobulina A (SIgAD) é a IDP mais comum e é uma doença da imunodeficiência humoral. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: lupus eritematoso dermatomiosite doença mista do tecido conjuntivo púrpura trombocitopênica idiopática colite ulcerativa gastrite atrófica úlcera gástrica hepatite

A causa da deficiência seletiva de imunoglobulina A em crianças

(1) Causas da doença

A causa ainda não está clara.A maioria das pessoas pensa que esta doença é um grupo de síndromes causadas por múltiplas causas.Além de fatores genéticos, fatores ambientais também são importantes.

(dois) patogênese

A patogênese desta doença é semelhante à da doença de imunodeficiência variante comum (ICV), que pode ser autossômica recessiva ou autossômica dominante, ou esporádica, MHC (HLA humano) no cromossomo 6 Os polimorfismos de aminoácidos ou epitopos nos loci DR, DQ e DP do HLAII estão intimamente relacionados com a doença, e também estão associados com mutações no local do MHCIII C4A ou 21 hidroxilase (CYP21). 9 pares de cromossomos na mutação do gene PAX5 podem estar relacionados, mas não foram confirmados, a deficiência do subtipo IgA1 ou IgA2 é devida à deleção do gene da cadeia pesada da imunoglobulina do 14º cromossomo, em muitos casos, disfunção das células TH, células B Não é possível sintetizar IgA pelo sinal de estimulação auxiliar eficaz fornecido pelas células T, e foi confirmado que o TGF-β1 (TGF-β1) secretado pelas células T é uma das razões.

Prevenção da deficiência seletiva de imunoglobulina A em crianças

A causa da doença ainda não está clara, o foco atual é na prevenção e tratamento de doenças genéticas, tais como:

1. Triagem para familiares de pacientes.

2. Aconselhamento genético, detecção de portadores de genes causadores de doenças e orientação sobre fertilidade.

3. diagnóstico pré-natal, etc.

Complicações pediátricas de deficiência seletiva de imunoglobulina A Complicações Lúpus dermatomiosite dermatomiosite doença mista do tecido conjuntivo púrpura trombocitopênica idiopática colite ulcerativa gastrite atrófica úlcera gástrica hepatite

Frequentemente associada a doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite, artrite reumatóide, arterite nodular, tireoidite crônica, doença mista do tecido conjuntivo, anemia hemolítica autoimune e trombocitopenia idiopática Púrpura, etc, pode estar associada com doenças alérgicas, infecções repetidas, etc, pode ter má absorção, pode estar associada com doenças nutricionais, pode estar associada com colite ulcerativa, enterite segmentar, gastrite atrófica, úlcera gástrica, pancreatite e hepatite, etc. Pode ter retardo mental, epilepsia, pode estar associado com asma ou urticária, infusão de sangue contendo IgA para sensibilizar a criança doente, pode ter reações alérgicas graves, pode estar associada a tumores malignos.

Imunoglobulina seletiva pediátrica A sintomas de deficiência sintomas comuns infecções repetidas sintomas gastrointestinais diarréia choque de disfunção imune

A pessoa mais leve não pode ter sintomas por muito tempo, muitos pacientes apresentam apenas infecções leves do trato respiratório, e alguns pacientes têm várias doenças associadas, especialmente doenças autoimunes, doenças alérgicas, infecções repetidas, etc., diagnosticadas aos 6 meses de idade. ～ 12 anos de idade, em comparação com países estrangeiros, a incidência de doenças do sistema nervoso, doenças auto-imunes e doenças alérgicas é relativamente rara, enquanto infecções respiratórias e doenças intestinais são mais comuns.

Os sintomas de infecção respiratória podem começar na infância, alguns pacientes podem continuar a puberdade e, em seguida, aliviados, e alguns pacientes começam a desenvolver sintomas na idade adulta e podem até mesmo estar atrasados ​​até os 50 a 60 anos de idade.

Alguns casos apresentam sintomas gastrointestinais, como diarreia e má absorção, e a biópsia do intestino delgado pode encontrar quase todas as células plasmáticas IgM na lâmina própria, mas não possui células plasmáticas IgA, esta doença pode estar associada à colite ulcerativa, enterite segmentar , gastrite atrófica, úlcera gástrica, dilatação intestinal linfática, infecção giardia intestinal, pancreatite e hepatite.

Cerca de 50% dos casos estão associados a doença autoimune, hepatite ativa crônica, lúpus eritematoso sistêmico, dermatomiosite, artrite reumatóide, arterite nodular, tireoidite crônica, doença mista do tecido conjuntivo, doença idiopática Insuficiência adrenal, anemia hemolítica autoimune e púrpura trombocitopênica idiopática, fenômenos auto-imunes comuns (somente autoanticorpos assintomáticos), incluindo anticorpos anti-IgA, anticorpos anti-IgG, anticorpos anti-IgM , anticorpo anti-tiroglobulina, factor reumatóide, anticorpo anti-nuclear, anticorpo anti-desoxirriboproteína, anticorpo anti-músculo liso, anticorpo anti-mitocondrial, anticorpo anti-membrana basal, anticorpo anti-parede celular e semelhantes.

Alguns pacientes com retardo mental e anormalidades nos nervos sensoriais também estão intimamente relacionados à epilepsia primária e podem estar associados à asma ou à urticária.Aproximadamente 10% dos pacientes europeus e americanos com asma são deficientes em IgA seletiva.

A infusão de plasma contendo IgA, sangue total ou IVIG (contendo traços de IgA) pode sensibilizar a criança doente, produzindo altas concentrações de anticorpos anti-IgA.Quando re-injetar produtos sangüíneos contendo IgA, podem ocorrer reações alérgicas sérias, incluindo alergias. Choque sexual, uma reação alérgica pode ocorrer naqueles que não tiveram uma história de infusão, o que pode estar relacionado à sensibilização IgA causada pela infusão placentária de mãe e filho e pelo consumo de leite.

Pacientes com deficiência seletiva de IgA às vezes estão associados a tumores malignos, como câncer de pulmão, câncer de estômago, câncer de cólon, câncer retal, câncer de mama, câncer de ovário, câncer uterino, timoma, leucemia e linfoma.

Exame da deficiência seletiva de imunoglobulina A em crianças

O nível sérico de IgA dos pacientes é geralmente menor que 0,05g / L, ou mesmo completamente indetectável.A IgA secretora não é detectada na saliva de crianças gravemente doentes, o conteúdo de urina é extremamente baixo e os níveis de IgG e IgM são normais ou elevados, ou mesmo 2 Mais do que o normal, cerca de 40% das crianças conseguem detectar autoanticorpos.

De acordo com a escolha da doença, como o exame de raio-x no peito quando a infecção pulmonar, gastrite, úlcera gástrica e exame de refeição de bário, epilepsia para fazer o exame EEG e assim por diante.

Diagnóstico e identificação de deficiência seletiva de imunoglobulina A em crianças

Diagnóstico

Os critérios diagnósticos para Stiehm são utilizados no diagnóstico desta doença:

1 teor de IgA no soro <50 mg / l;

2 níveis séricos de IgG e IgM são normais ou elevados;

3 função imune celular é normal ou reduzida;

4 Excluindo outras causas de IgA sérica é baixa, mas o diagnóstico deve prestar atenção para o desenvolvimento do sistema IgA está intimamente relacionado com a idade, crianças com 1 ano de idade, especialmente <6 meses IgA infantil sérico está em um estado de deficiência, e SIgAD tem uma tendência natural de recuperação, então O diagnóstico de SIgAD deve ser cauteloso.Além disso, o nível geral de IgA sérica pode refletir indiretamente o status de SIgA, mas a IgA sérica de pacientes individuais é normal, mas não há componentes secretórios, portanto os pacientes com suspeita de SIgAD devem ser testados para SIgA da saliva para excluir componentes secretórios. Falta de.

Diagnóstico diferencial

As doenças de imunodeficiência são caracterizadas por infecções repetidas e podem ocorrer em infecções graves incomuns, infecções persistentes, efeitos terapêuticos ruins, etc., a imunodeficiência humoral é mais comum em infecções por bactérias Gram-positivas, e a imunodeficiência celular é mais comum em Gram Bactérias negativas, fungos, protozoários, vírus, micobactérias, etc, o exame de raios-X na ausência de timo na infância sugere imunodeficiência celular ou imunodeficiência combinada, esta doença é uma doença de imunodeficiência humoral, deve prestar atenção a outras doenças da imunodeficiência humoral Identificação, como hipogamaglobulinemia congênita, lactentes com hipogamaglobulinemia temporária e deficiência seletiva de IgM, determinação quantitativa de IgA sérica, IgA <0,05g / L sugerem deficiência de IgA, enquanto SIgA Falta, enquanto outra Ig é normal, as manifestações clínicas são mais leves do que outras doenças de imunodeficiência humoral, alguns pacientes podem ser assintomáticos, infecções respiratórias ou gastrointestinais na infância, muitas vezes acompanhadas por doenças alérgicas ou auto-imunes, outros fluidos corporais As doenças de imunodeficiência geralmente têm um prognóstico sério e são propensas a morte precoce em crianças.

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