Síndrome do angioqueratoma pediátrico

Introdução à síndrome do queratoma vascular pediátrico A síndrome do keratoma vascular é a queratina vascular difusa (angiokeratomacorporisdiffusm), também conhecida como síndrome de Fabry (síndrome de Fabry), síndrome de Anderson-Fabry, síndrome de Sweeley-Klionsky, síndrome de Ruiter-Pompen, keratoma glicolipídeo vascular sistêmico difuso Doença sedimentar, sarcoidose hemorrágica, etc., esta doença é uma doença articular hereditária causada por deficiência de α-galactosidase, que se manifesta por trihexosídeos de ceramida em vários tecidos do corpo, especialmente no endotélio dos vasos sanguíneos. Deposição na pele e nas células musculares lisas, e o envolvimento das células reticuloendoteliais é relativamente leve, causando uma série de manifestações clínicas, sendo a doença majoritariamente masculina, e a fêmea é portadora de genes patológicos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,003% -0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: afasia de hemiplegia

Causas da síndrome do queratoma vascular pediátrico

(1) Causas da doença

Esta doença é uma doença articular hereditária Devido à falta de ceramida tri-hexose-α-galactosidase, os trihexosídeos de ceramida são depositados em vários tecidos do corpo e os depósitos são encontrados principalmente no endotélio vascular e rim.

(dois) patogênese

Normalmente, a ceramida tri-hexose-α-galactosidase está presente no fígado, rim, cérebro e baço, e é mais abundante na mucosa do intestino delgado.Quando a enzima é deficiente, os trihexosídeos de ceramida são acumulados no corpo, e o último vem de Envelhecimento dos glóbulos vermelhos, os sedimentos são encontrados principalmente no endotélio vascular e rins.Os músculos endoteliais e lisos da parede dos vasos sangüíneos sistêmicos têm deposição de glicolipídios, estenose do lúmen vascular, epitélio renal e glomerular com deposição de glicolipídeos, e sistema nervoso cerebral e periférico também tem alterações vasculares, nervos. O próprio Yuan também tem uma pequena quantidade de deposição e até depósitos no miocárdio, músculo, fígado, baço, medula óssea, linfonodos e córnea, causando disfunção.

Prevenção da síndrome do keratoma vascular pediátrico

Nesta doença, uma doença hereditária deve ser identificada como portadora do gene, para fazer um diagnóstico pré-natal e interromper a gravidez, se necessário.

Complicações da síndrome do keratoma vascular pediátrico Complicações hemiplegia afasia

Pode ser complicada por insuficiência renal, embolia vascular cerebral, causando hemiplegia, afasia, convulsões, pode ter anormalidades endócrinas e assim por diante.

Sintomas da síndrome do keratoma vascular pediátrico Sintomas comuns Febre alta sudorese Reduz a febre repetida Dor abdominal Diarreia papilar Edema da pálpebra Insuficiência renal Opacidade corneana crônica

O início da infância ou puberdade, o mais precoce é de 6 anos, pode ter febre repetida, sudorese reduzida, sensação de queimação dos membros, acromegalia e insuficiência renal, e embolismo cerebrovascular, lesões principalmente no baixo ventre, coxas e escroto Há uma pequena mancha vermelha no local, que é uma púrpura parecida com uma papila.Existem muitos sintomas neurológicos.O nervo periférico, a raiz posterior e o corno posterior da medula espinhal causam dor e parestesia paroxística nas extremidades.O sistema nervoso autônomo está envolvido e há dor abdominal paroxística. vómitos, diarreia, menos suor, febre alta, envolvimento da parede cérebro-vascular pode causar hemiplegia, afasia, convulsões e outros sintomas focais; envolvimento hipotalâmico-subtalâmico pode ter anomalias endócrinas, sintomas oculares são mais comuns, vasos sanguíneos da retina e olhos Combinado com vasoconstrição da membrana, opacidade da córnea, edema palpebral, acuidade visual grave, rim, coração, pulmão, osso e articulação podem aparecer sintomas correspondentes.

Exame da síndrome do keratoma vascular pediátrico

No estágio inicial da urina, proteinúria, células vacuolantes contendo glicolipídios, hematúria tuberculosa, urina isotônica, anemia no estágio tardio, hiperamonemia e células do tamanho de 40 µm contendo a maioria dos vacúolos podem ser observadas na medula óssea. Um paciente pediátrico com morfologia semelhante às células Niemann-Pick e sem erupção cutânea deve ser diferenciado de doenças colágenas, como febre reumática, e pode ser usado para dosagem enzimática, e a atividade enzimática pode ser medida por plasma e glóbulos brancos. Uma matriz artificial de galactosidase, que pode ser usada para ensaio enzimático de leucócitos e fibroblastos da pele, e para a determinação de glicolipídios em sedimentos de urina para diagnosticar essa condição, leucócitos, fibroblastos, urina ou plasma alfa-galactosídeo A falta ou desaparecimento de enzimas tem um significado diagnóstico exclusivo.

Deve ser de raios-X, osso, B-ultra-som, EEG, exame de tomografia computadorizada do cérebro.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do queratoma vascular pediátrico

O diagnóstico de sintomas típicos deste sintoma não é difícil.

Diagnóstico diferencial

1, pode ser complicado por insuficiência renal.

2, embolia vascular cerebral, pode causar hemiplegia, afasia, convulsões.

3. Anormalidades endócrinas.

4, outros danos nos órgãos, como fígado, baço e outros danos funcionais.

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