Síndrome de Diparesia Facial Congênita em Crianças

Breve introdução da síndrome muscular facial congênita em crianças Síndrome do músculo facial congênito, síndrome de Möbius, também conhecida como paralisia congênita dos olhos, atrofia do músculo do olho, paralisia facial congênita, síndrome de Graefe II, síndrome de von Graefe, paralisia congênita do nervo facial e facial (paralisia congênita dos duvidoses e dos seios faciais) A condição é caracterizada por nervos cranianos combinados com paralisia, malformação congênita e retardo mental. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ceratite exposta

A causa da síndrome do espasmo muscular facial congênito em crianças

(1) Causas da doença

Existem muitos tipos de entendimento sobre a etiologia desta doença e ainda não há conclusão.

(dois) patogênese

1. A patogênese geralmente acredita que a doença tem as seguintes doutrinas:

(1) Fatores nocivos: pode ser o feto no útero, especialmente dentro de 2 meses de gravidez, o embrião é afetado por fatores externos prejudiciais, de modo que o nervo, nervo facial, nervo glossofaríngeo, núcleo sublingual é pouco desenvolvido, e o feixe longitudinal medial também é Pode haver defeitos.

(2) Teoria mesodérmica: Outros acreditam que a teoria ectodérmica não pode explicar defeitos ósseos, hemangioma, defeitos da mama, etc, por isso é proposto que a teoria mesodérmica é que o músculo é uma lesão primária, malformação congênita ocorre em Antes que a inervação embrionária esteja completa.

2. Alterações patológicas e classificação Huebner confirmou, em primeiro lugar, o desenvolvimento anormal do sistema nervoso central desta linha da doença a partir do exame neuropatológico, e outros relatos da literatura de que o núcleo do nervo craniano apresenta displasia.

Towfighi et al (1979) dividiram os sintomas em 4 grupos: 1 displasia ou atrofia do núcleo cerebral. 2 lesão primária do nervo periférico. 3 necrose do núcleo do tronco cerebral. 4 miopatia.

Prevenção da síndrome do músculo facial congênito pediátrico

Com referência aos métodos de prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas e outros defeitos congênitos, a prevenção deve ser realizada desde a pré-gravidez até o pré-natal:

1. O exame médico pré-marital desempenha um papel activo na prevenção de defeitos congénitos: O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo principalmente exame serológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como o rastreio da inflamação cervical) ), exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

2. As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível: incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc., no processo de pré-natal durante a gravidez, triagem sistemática de defeitos congênitos é necessária. Incluindo exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da síndrome do músculo facial congênito em crianças Complicações expostas à ceratite

Ceratite por exposição pode ocorrer, atraso no desenvolvimento da linguagem e múltiplas malformações.

Síndrome da síndrome do músculo facial congênito pediátrico sintomas comuns desenvolvimento da linguagem atraso valgo dobra nasolabial raso dificuldades alimentares infantis paralisia do músculo da língua oclusão do dente fraqueza surdez ceratite mandíbulas pequenas

1. Double dupla face: pode ser completa ou incompleta, manifestada como movimento facial inexpressivo, sulco nasolabial superficial, boca redonda, tom do lábio não é clara, sucção na infância, dificuldades de alimentação, a infância pode ter baba na boca, comida Permanece nas bochechas e outros fenômenos, bem como a fraqueza do músculo orbicular, valgo genital, acúmulo de lágrimas na crista ilíaca inferior, fechamento incompleto das pálpebras, ceratite exposta.

2. Restrição da rotação externa de ambos os olhos: A rotação externa de ambos os olhos não excede a linha média, e o movimento horizontal sacádico não pode ser executado.Quando olhando para o alvo esquerdo ou direito, a posição da cabeça deve ser girada, mas o movimento vertical e o fenômeno de Bell são normais.

3. Posição do olho: A maioria dos casos tem uma posição oblíqua interna, em alguns casos, a posição do primeiro olho pode ser normal, a convergência pode ser normal ou defeituosa, e a contração da pupila é normal ao coletar.

4. Outros distúrbios dos nervos cranianos: Lesão do nervo sublingual é caracterizada por paralisia da língua, atrofia da língua torna-se menor, típico é afiado, há sulco, e a raiz do movimento do nervo sublingual é afetada por fraqueza oclusal, defeito do movimento do palato mole, pronúncia anormal e O desenvolvimento da linguagem é lento.

5. Outras displasias: deformidade da mandíbula visível pequena, multi-dedo (dedo do pé), dedo curto, pé deformado, hemangioma, músculo peitoral, atrofia do músculo da tíbia, falta de mama, surdez e assim por diante.

6. Retardo mental.

7. EEG pode ser anormal.

Exame da síndrome do músculo facial congênito em crianças

Geralmente não há descobertas específicas.

Raio X, EEG, tomografia computadorizada do cérebro, etc. devem ser realizados, e o exame EEG pode estar anormal.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome muscular facial congênita em crianças

Este sintoma é diagnosticado principalmente pelas manifestações clínicas acima, especialmente as características da paralisia do nervo VI, VIII que existiu nos primeiros anos sem progresso.

Distinguir de aberrações cromossômicas.

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