Hipoplasia testicular congênita em crianças

Introdução à hipoplasia testicular congênita em crianças A hipoplasia testicular congênita, também conhecida como síndrome de Klinefterter (síndrome de Kline), é uma alta incidência de doença cromossômica sexual.Antes da identificação cromossômica, Klinefelter relatou a doença pela primeira vez em 1942. Em 1956, Bradbury et al mostraram que o paciente estava intracelularmente presente. A cromatina X feminina, Jacobs e Strong descobriram pela primeira vez em 1959 que o cariótipo do paciente era 47, XXY. Devido a cromossomos sexuais anormais, hipoplasia testicular, infertilidade e baixa inteligência. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0004% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações:

Hipoplasia testicular congênita pediátrica

(1) Causas da doença

Esta doença é uma anomalia do cromossomo sexual.A maioria dos pacientes tem um cromossomo X, então o cariótipo de leucócitos do sangue periférico mais comum é 47, XXY, ou quimera 47, XXY / 46, XX ou 47, XXY / 48, XXXY, Há ainda mais cromossomos X, como 49, XXXXY, e aqueles com exames positivos de X-mucosa oral respondem por 93% do cariótipo XXY.

Os vários cariótipos desta doença são o resultado do isolamento dos cromossomos maduros ou dos cromossomos sexuais ou cromossomos sexuais que ocorrem na clivagem dos óvulos fertilizados.Do estudo de marcadores genéticos cromossômicos, os óvulos não são separados mais do que o dobro do espermatozóide. A malformação cromossômica sexual mencionada anteriormente tem muitas chances na gravidez das mulheres idosas, o que pode ser devido ao envelhecimento dos óvulos, ao enfraquecimento da fissura longitudinal ou ao fascínio do fuso, há indicações de que o número de cromossomos X na doença é maior. A degeneração vítrea, quanto mais grave a fibrose intersticial, mais o desenvolvimento mental está envolvido, o mecanismo é desconhecido.Alguns estudiosos deduziram que o gene do cromossomo X tem um efeito adverso sobre o desenvolvimento testicular.Portanto, a principal característica patológica desta doença é a displasia do tubo curvo. Testículos pequenos, não podem produzir espermatozóides ou espermatozóides é muito raro, por isso não há nascimento, as células intersticiais são adenoma-like aglomerados, o teor de lipídios e grânulos de secreção nas células são reduzidos, e alguns casos têm EEG anormal, sugerindo uma ligeira Danos cerebrais orgânicos, esta linha de primária ou secundária à disfunção endócrina é inconclusiva.

(dois) patogênese

Hipoplasia testicular congênita é uma displasia testicular congênita ou doença não-desenvolvimento, os pacientes muitas vezes ver infertilidade devido à infertilidade ou exame físico do trato genital, e, em seguida, confirmado por exame cromossômico.

A característica comum dos diferentes tipos da doença é que o cromossomo sexual tem um ou mais cromossomos X do que o XY normal.O cromossomo X em excesso tem efeitos adversos nos testículos e sinais, especialmente nos sinais. Quanto mais óbvio o grau de displasia testicular, mais graves os sintomas, pior o desenvolvimento mental e mais frequentemente as outras malformações.Como o cromossomo Y tem um gene determinante testicular (TDF), o paciente tem um cromossomo Y, então o fenótipo do paciente é masculino, mas o fenótipo do paciente é masculino. Exceder cromossomos X normais leva a vários graus de feminização.

Hipoplasia testicular congênita tem mais cariótipos Dos 62 casos relatados por Wang Defen na China em 1987, 47, XXY representaram 71,0%, 47, XXY / 46, XY quimera representaram 24,2%, 48, XXXY e 48, XXYY é de cerca de 3,2% e 1,6% cada A formação desses cariótipos é devido à maturação e divisão celular, ou a segregação de cromossomos sexuais ou cromátides sexuais na clivagem de ovos, estudos com marcadores genéticos cromossômicos sugerem que os óvulos Não separar mais de 2 vezes de espermatozóides, aberrações cromossômicas do sexo, as chances de gravidez em mulheres grávidas mais velhas, pode ser devido ao envelhecimento dos óvulos, o enfraquecimento da fissura longitudinal ou a fascinação do fuso, levando à formação das células germinativas parentais Não há segregação dos cromossomos sexuais.Algumas análises mostram que 60% dos pacientes são devidos à ausência de separação cromossômica materna, 40% são devidos à separação do cromossomo do pai e cerca de 83% dos cromossomos não são separados durante a divisão madura. A primeira meiose, 17%, pode ocorrer na segunda meiose.

Devido ao aumento do cromossomo X, o testículo não é desenvolvido, o pênis é curto, a testosterona plasmática está diminuída, FSH e LH aumentam, a secreção androgênica é insuficiente e o aumento do FSH pode ser devido ao suporte de dano celular, diminuição da estatina secretada e baixo nível de testosterona. Isso indica que a função de testosterona das células intersticiais testiculares neste paciente é reduzida, o que inevitavelmente aumentará o LH compensatório. Por microscopia eletrônica, há mitocôndrias anormais e retículo endoplasmático nas células intersticiais dos testículos, o que pode interferir com os organismos testosterona. A base material das barreiras sintéticas.

Prevenção da hipoplasia testicular congênita em crianças

Malformações cromossômicas da hipoplasia testicular congênita, em mulheres idosas com mais chances na gravidez, podem se referir às medidas preventivas relevantes de doenças genéticas:

1. Proibir parentes próximos de casarem e evitarem gravidezes mais velhas.

2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

3. A detecção do portador é determinada por recenseamento de grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, exame laboratorial e outros meios para determinar se é uma doença genética e determinar o modo genético.

4. Aconselhamento genético

(1) Aconselhamento genético:

1 Pacientes diagnosticados com doenças hereditárias e seus familiares.

2 famílias consecutivas com doenças inexplicadas.

3 inteligência primária congênita é baixa, suspeita de genética relacionada.

4 balancear os cromossomos de translocação ou portadores de genes causadores de doenças.

5 Mulheres com abortos recorrentes inexplicáveis.

6 displasia sexual.

7 têm uma história familiar de doenças hereditárias e pretendem casar e dar à luz.

(2) Os principais objetivos do aconselhamento genético:

1 par de pacientes:

A. Determinar o diagnóstico da doença, a causa da doença, o padrão genético, o tratamento e o prognóstico, e analisar ainda mais se o gene causador da doença do paciente ou a anomalia cromossômica é causada por uma nova mutação ou uma geração anterior.

B. Alivie a dor física e mental e a ansiedade do paciente.

C. Dê atenção precoce aos pacientes que não estão doentes, e dê o tratamento necessário.

2 Para pais e parentes:

A. Detecção de portadores e casos recessivos na família.

B. Determinar o risco de desenvolver um membro da família.

C. Ajudar os casais que correm o risco de ter filhos com doenças genéticas para ajudá-los cientificamente e considerar os planos de parto de acordo com os regulamentos de planejamento familiar.

(3) Estimativa genética de doenças pediátricas:

1 A diferença entre as doenças das crianças são os fatores ambientais intrauterinos, a lesão ao nascimento e a patogênese da hipóxia-isquemia ou fatores genéticos, por isso é necessário compreender a história dos pais (como tomar drogas, a natureza do trabalho, etc.), História da gravidez da mãe, a história do nascimento da criança, etc, além de vários fatores físicos e químicos, biológicos no embrião e no feto.

2 Perguntar sobre a história familiar e analisar a genealogia é um dos métodos básicos do aconselhamento genético.

3 De acordo com as manifestações clínicas, combinadas com os testes laboratoriais relevantes, fazer um diagnóstico claro, como anormalidades cromossômicas devem ser combinados com a análise de cariótipo pode ser determinada.

(4) Identificar as características genéticas de cada doença genética: é de grande importância para orientar o nascimento.

5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou do diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado).

2 mulheres grávidas de sangue e determinação de alfa-fetoproteína do líquido amniótico.

3 ultra-sonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gravidez).

O exame 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais.

A cromatina sexual de 5 células vilosas foi medida (40 a 70 dias após a concepção), e o sexo do feto foi previsto para ajudar a diagnosticar a doença genética ligada ao X.

6 análise de ligação do gene de aplicação.

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações congênitas da displasia testicular em crianças Complicação

1, deficiência de andrógeno: nenhum tipo de corpo testicular, corpo normal ou alto, membros mais longos, pênis normal ou curto, baixa função sexual, cerca de 97% dos pacientes com infertilidade, osteoporose e diminuição da força muscular.

2, até 13% dos pacientes com varizes, trombose, úlceras crônicas de perna, podem ser devidos a uma diminuição na fibrinólise causada pela deficiência androgênica, em vez de alterações anatômicas vasculares.

3. Barreiras de aprendizagem, linguagem e intelectual.

Hipoplasia testicular congênita em crianças sintomas comuns hipoplasia testicular vulva é tipo ingênuo sem pêlos pubianos desenvolvimento do corpo do adolescente testicular infertilidade masculina minúsculo lento nenhum macho barba grande desordem de aprendizagem crianças solidão comportamental

A incidência desta doença é bastante alta, mas muitos pacientes não têm sintomas ou desconforto exceto infertilidade, então eles não vão ver um médico, é difícil encontrar, o fenótipo do paciente masculino, o corpo é mais magro, o corpo é mais alto, o espaçamento dos dedos é maior que a altura, a mama é muitas vezes aumentada Grande, feminização do peito é responsável por cerca de 40%, em 47, XYY e cariótipo XXYY, 48, pacientes com 2 cromossomos Y têm maior desempenho do tipo de corpo, o desenvolvimento da puberdade é muitas vezes atrasado, devido à falta de espermatozóides, geralmente não pode nascer ).

O exame físico revelou que as características sexuais secundárias masculinas não eram óbvias, não tinham barba, laringe, pele clara, testículos pequenos, pênis pequeno, criptorquidia ou hipospádia, desenvolvimento deficiente dos pêlos pubianos.

Os pacientes podem ser anti-sociáveis, desajeitados, inativos, tímidos e sem a personalidade de um menino.No cariótipo padrão 47, XXY, cerca de 25% apresentam retardo mental moderado, manifestado como deficiência de linguagem e aprendizagem, que ocorre na adolescência. Há uma falta de sintomas óbvios antes, e é difícil de reconhecer.Se uma análise de cariótipo de rotina é realizada em crianças com atraso inteligente ou comportamento anormal, o diagnóstico precoce pode ser realizado.

A hipoplasia testicular congênita pode ser diagnosticada na criptorquidia ou pequenos testículos na infância, mas a maioria dos sintomas não é grave, a falta de exame físico ou característico não é fácil de ser valorizada, geralmente na puberdade, devido ao desenvolvimento testicular, masculinização. Alguns pacientes têm mulheres com desenvolvimento da mama ou infertilidade.

Hipoplasia testicular congênita pediátrica

1. Teste citogenético

(1) Exame da cromatina X da mucosa oral: A cromatina X também é chamada de corpo X (corpo de Barr) Em circunstâncias normais, o número de corpos X é igual ao número de cromossomos X menos 1. Os machos normais têm apenas um cromossomo X. X teste do corpo pequeno é negativo, e o paciente tem 2 ou mais cromossomos X, então um ou mais X corpos pequenos podem ser detectados em suas células da mucosa oral.O método de exame é simples, e o esfregaço é espelhado. Os resultados do teste podem ser usados ​​como um teste de triagem preliminar para anormalidades do cromossomo sexual, e células sem condições de cultura de células também podem ser realizadas, mas a análise de cariótipo correta não pode ser realizada.

(2) análise cariotípica:

1 Análise do cariótipo de linfócitos do sangue periférico: O cromossomo sexual em células somáticas masculinas normais é XY, o cromossomo padrão da doença é XXY, que é uma trissomia de cromossomos sexuais, e 80% dos cariótipos são do tipo padrão 47, XXY ou padrão. Digite cariótipo, como 48, XXXY. 48, XXYY. 49, XXXXY. 49, XXXYY, 15% é do tipo quimera e a quimera 47, XXY. 46, XY. 47, XXY. 46, XX. 47, XXY. 46, XY. 45, X. 47, XXY. 46, XY. 46, XX, etc.

2 análise cariotípica das células do líquido amniótico: Para prevenir o nascimento de crianças com doença cromossômica sexual congênita, a amniocentese foi realizada na 16ª a 20ª semana do segundo trimestre, amniócitos foram tomados e a análise cariotípica do feto foi realizada após cultura e o núcleo anormal foi encontrado. A interrupção oportuna da gravidez pode reduzir defeitos congênitos.

2. Hibridização in situ por fluorescência

No segundo trimestre da gravidez, a análise cariotípica do feto, seja linfócitos do sangue periférico ou amniócitos, pode ser realizada após cultura de células para análise cariotípica, portanto, leva tempo e a detecção de hibridização fluorescente in situ não requer cultura de células e pode diretamente A detecção da hibridização das células durante o período encurta o tempo de diagnóstico.Para o diagnóstico pré-natal, o método tem suas vantagens.Pode ser diretamente misturado com células vilosas e células do líquido amniótico, e a conclusão pode ser alcançada em um dia.Se houver anormalidade, pode ser terminada. Gravidez, a hora de acabar com a gravidez cedo.

3. Testes bioquímicos e outros testes

Testosterona em pacientes com soro diminuiu, inibição da hipófise feedback hipotalâmico diminuiu, hormônio luteinizante de gonadotrofina (LH) da hipófise, tropina urinária (FSH) aumentou, os níveis de testosterona sérica foram mais baixos do que o normal, hormônio liberador de gonadotrofinas (LHRH) Os testes excitatórios mostraram um aumento na resposta da FSH e uma resposta normal da LH, e a testosterona foi baixa no teste de estimulação da gonadotrofina coriônica humana (HCG).

Não houve produção de espermatozóides no sêmen do paciente, e o exame anatomopatológico da biópsia testicular mostrou degeneração do túbulo seminífero e hiperplasia das células intersticiais.

Ultrassonografia abdominal B, eletrocardiograma e radiografia para verificar se há outras anormalidades e anormalidades.

Diagnóstico e diagnóstico da hipoplasia testicular congênita em crianças

Diagnóstico

De acordo com as características clínicas, pacientes suspeitos de hipoplasia testicular congênita podem ser examinados bioquimicamente.Se a FSH sérica, LH está aumentada, o nível de testosterona é menor que o normal, a análise cariotípica de linfócitos do sangue periférico pode ser realizada no paciente para determinar o número de cromossomos X. É a base principal para o diagnóstico de hipoplasia testicular congênita, a tecnologia FISH é um método de diagnóstico rápido.

Diagnóstico diferencial

Intrínseca para retardar o diagnóstico do desenvolvimento da puberdade, a hipoplasia testicular congênita na gonadotrofina sangüínea adolescente é significativamente elevada, os níveis de testosterona são menores, enquanto o atraso no desenvolvimento da puberdade está em um nível subdesenvolvido, sem elevação da gonadotrofina, como este Após a puberdade, a biópsia testicular foi realizada, e os túbulos seminíferos apresentaram alteração vítrea, embora as células de Leydig estivessem aumentadas, a viabilidade endócrina era insuficiente.

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