Síndrome de Disgranulocitose Leucocitária Congênita Pediátrica

Introdução à síndrome de anormalidade de grânulos leucocitários congênitos em crianças Síndrome de Chiouk-Higashisy (síndrome de Chiadok-Higashisy), também conhecida como síndrome de Chédiak-Higashi, síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrinck, síndrome dos grânulos leucocitários hereditários, grânulos de peroxidase congênita, branqueamento anormal de glóbulos brancos congênitos Síndrome (síndroma de albinismo congénito-paracocitário) e semelhantes. É uma doença albina rara, com sistema nervoso e sistema sanguíneo anormais, e é uma doença hereditária autossômica recessiva, mais comum nos filhos de parentes próximos. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: anemia hemolítica hiperesplenismo

Causas da síndrome de anormalidade de grânulos leucocitários congênitos em crianças

Genética (55%):

As doenças hereditárias autossômicas recessivas são mais comuns em filhos de parentes próximos, causadas por mutações no gene CHS1 humano.

A patogênese dessa doença pode ser uma anormalidade generalizada no limite da membrana celular dos granulócitos, e a quimiotaxia anormal dos granulócitos pode estar relacionada a partículas grandes na membrana celular ou no citoplasma, causando distúrbios através de microporos e fraca resposta a fatores estimulantes quimiotáticos. Anormalidade leucocitária na estrutura química dos leucócitos microscópicos, há enormes grânulos de lisozima, hidrolase ácida, fosfolipase, peroxidase, etc., e partículas anormais de lisozima são ligadas à membrana lisossomal, por isso é considerado É uma doença lisossomal, porque uma variedade de hidrolases não pode ser liberada nos vacúolos fagocíticos devido a defeitos na membrana lisossomal, a degranulação também é retardada, o resultado desse neutrófilo é caracterizado por quimiotaxia enfraquecida, matando Má capacidade bacteriana, fácil de destruir na medula espinhal e causar neutropenia.

Prevenção da síndrome de anormalidade de partículas leucocitárias congênitas em crianças

Com referência à prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado);

2 mulheres grávidas e dosagem de alfa-fetoproteína no sangue amniótico;

3 ultrassonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gestação);

O exame da linha 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais;

5 Determinação da cromatina sexual nas células vilosas (40 a 70 dias de concepção), predizendo o sexo fetal para ajudar a diagnosticar doenças genéticas ligadas ao cromossomo X;

6 análise de ligação do gene de aplicação;

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações da síndrome dos grânulos leucocitários congênitos em crianças Complicações, hiperesplenismo, anemia hemolítica

Fígado e baço e gânglios linfáticos, hiperesplenismo e anemia hemolítica, fácil de infecção, especialmente a pele, estafilococos respiratórios e outras bactérias Gram-positivas, e pode desenvolver neutropenia progressiva, anemia, Trombocitopenia.

Sintomas da Síndrome dos Grânulos Leucocitários Congênitos em Crianças Sintomas Comuns Infecções Bacterianas Sangramento Nasal Distúrbios da Fotofobia Esplenomegalia hepática Linfonodegalia A pele é de cor met ... A plaquetopenia neutropenia reflexão da luz desaparece

Ambos os sintomas podem ser afetados, e os pais das crianças são em sua maioria parentes próximos, e as manifestações clínicas são as seguintes.

1. Sintomas da pele: É mais especial, pode aparecer na infância, a pele está parcialmente embranquecida, as partes expostas são de ardósia cinza ou preta, e o cabelo é de linho ou marrom escuro, todos prateados, especialmente ao sol ou Depois de lavar.

2. Sintomas Oculares: É mais complicado e pode apresentar albinismo ocular A pigmentação da íris é azul-violeta ou marrom, translúcida, o pigmento do fundo do olho desaparece, a retina é cinza e o nistagmo horizontal é visível à luz.

3. Fígado e baço e linfadenopatia: Cerca de 85% dos pacientes apresentam linfonodomegalias no fígado e no baço e linfadenopatia sistêmica, que pode ser chamada de linfoma, o que pode ser um aumento na reatividade das células linfóides.Quando o baço é óbvio, pode ocorrer hiperesplenismo. Anemia hemolítica.

4. suscetível à infecção: especialmente pele, infecções respiratórias de estafilococos e outras bactérias Gram-positivas.

5. Sintomas do sistema nervoso: pode ter tremor cerebelar, má distância, tensão muscular do pescoço, paralisia, ptose, pupilas não são grandes, reflexo de luz desaparece, coma, proteína do líquido cerebrospinal e aumento do número de células, EEG anormal, circundantes Neuropatia e assim por diante.

6. Características hematológicas: Há pequeno corpo de partículas de toluidina Döhle no citoplasma de leucócitos.Os granulócitos são inchados, degeneração e lobulação não são óbvios.A polpa não possui partículas neutras normais, mas contém 1 a 6 ou Uma variedade de redondo, oval, 1 ~ 2μm diâmetro manchado roxo anormal azul cinza partículas, neutrófilos podem ser vistos 1 a 6 partículas anormalmente grandes, uma faixa transparente é visível ao redor.

Raiz 1972 provou que as crianças com boa função fagocitária, mas a atividade bactericida é defeituosa, propensa a infecção, e pode progredir para neutropenia progressiva, pode ter anemia, trombocitopenia.

Exame da síndrome de anormalidade de grânulos leucocitários congênitos em crianças

1. Exame do sangue e da medula óssea: Neutropenia progressiva, anemia progressiva, hemoglobina diminuída, contagem diminuída de glóbulos vermelhos, trombocitopenia, neutrófilos (incluindo acidófilos precoces e de meia idade, basófilos) O citoplasma contém partículas positivas para peroxidase e partículas semelhantes a corpos azuis de Dohle de diferentes tamanhos, variando de 2 a 5 µm de diâmetro.Este grânulo também é encontrado em linfócitos e monócitos, e vacúolos nas células da medula óssea são ocasionalmente deglutidos. Corpos estranhos, alguns núcleos são mais picnóticos, imunidade celular, imunoglobulina e complemento normais.

2. Exame do líquido cefalorraquidiano: o número de proteínas e células aumenta.

3. Exame patológico: Grandes partículas semelhantes a lisossomas podem ser vistas em muitos tecidos por todo o corpo.

4. Deficiência da função neutrofílica: Insuficiência invasiva e quimiotática, baixo poder bactericida, fagocitose normal.

5. Determinação de nucleotídeos cíclicos de neutrófilos: o conteúdo de AMPc foi significativamente aumentado (7-8 vezes o de pessoas normais) e o conteúdo de GMPc diminuiu.

6. Aumento do teor de lisozima no soro: Como os neutrófilos são facilmente destruídos, a atividade da lisozima no soro é aumentada.

7. Exame do cabelo: grandes partículas de melanina podem ser encontradas no cabelo sob o microscópio.

8. X-ray radiografia de tórax, B-exame ultra-sonográfico, encontrado fígado, esplenomegalia, grande mediastino, exame EEG mostrou ondas cerebrais anormais.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de anormalidade de partículas leucocitárias congênitas em crianças

Diagnóstico

De acordo com a pele, cabelo, pigmentação dos olhos, nistagmo, fotofobia, deficiência visual e outros sintomas oculares, bem como aparência especial e características hematológicas podem ser diagnosticadas, as crianças com uma ou mais das seguintes anormalidades devem suspeitar deste A possibilidade de doença:

1. Repita infecções bacterianas inexplicáveis.

2. Cabelo, pele, pigmentação do fundo.

3. Grandes partículas de lisossomos positivos para peroxidase aparecem em granulócitos de sangue periférico ou medula óssea.

4. Neutropenia leve e moderada.

5. Embora a contagem de plaquetas seja normal, é fácil ferir ou hemorragias nasais.

6. hepatoesplenomegalia inexplicada (relacionada à doença acelerada).

A doença é freqüentemente manifestada em bebês e crianças pequenas, mas também diagnosticada em uma fase acelerada tardia.O diagnóstico requer a descoberta de grandes partículas lisossomais no sangue periférico ou granulócitos da medula óssea.Alguns pacientes têm extensa destruição das células precursoras de granulócitos na medula óssea. Existem poucos granulócitos no sangue periférico, o que requer aspiração da medula óssea.

Diagnóstico diferencial

Identificação de doenças associadas ao fígado, baço e linfadenopatia As características clínicas e laboratoriais acima são úteis para a identificação.O diagnóstico diferencial inclui algum albinismo em outras formas genéticas, como a síndrome de Griscelli, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Griscelli. Os neutrófilos não possuem grandes grânulos citoplasmáticos, grandes manchas de pigmentação podem ser encontradas na haste capilar e melanossomos maduros podem ser vistos nos melanócitos.As crianças geralmente desenvolvem síndrome histiocítica linfóide mortal antes dos 10 anos de idade, e CHS. Semelhante à fase acelerada, a síndrome de Hermansky-Pudlak é caracterizada por disfunção plaquetária e qualidade de sangramento associada.Além disso, partículas grandes que se assemelham a células CHS podem ser encontradas em células leucêmicas mieloides crônicas e agudas.

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