Porfiria de fotossensibilidade congênita em crianças

Introdução à Porfiria Congênita Fotossensível em Crianças Síndrome de Günther, síndrome de Günther, também conhecida como doença de Günther, uroporfiria eritropoiética, propiria eritropoiética congênita. A atividade do protoporfirinogênio III urinário e da sintetase nos glóbulos vermelhos causada por herança autossômica recessiva é clinicamente caracterizada pela urina vermelha em lactentes e crianças jovens, e as porfirinas são detectadas por exame espectroscópico.Existem clinicamente sintomas como erupção cutânea, herpes ou dor abdominal. . Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: herpes

Etiologia da porfiria congênita sensível à luz pediátrica

Porfirinogênio III urinário e atividade da sintetase diminuída por herança autossômica recessiva, o porfirinogênio urinário I não conseguiu completar o metabolismo do pigmento em ordem normal, formando porfirina urinária I em excesso e coproporfirina I da urina Descarregada no meio para fazer a urina vermelha.

Porfiria eritropoiética: No núcleo de hemácias nucleadas, a porfirina é desordenada e a proporção de porfirina tipo I e tipo III muda, sendo que a primeira tem maior rendimento e seu defeito básico é a desordem congênita na biossíntese do heme. A δ-aminolevase sintetase aumentou, o núcleo de hemácias produziu muita porfirina, a protoporfirina e coproporfirina nas hemácias aumentaram significativamente, a produção de uroporfirina aumentou e o porfirinogênio urinário não conseguiu formar porfirina III urinária. Em vez disso, forma a porfirina urinária I e a coproporfirina I. Essas porfirinas sensibilizam a pele à luz ultravioleta com um comprimento de onda de 400µm no sangue circulante, produzem fotorreações fluorescentes e nocivas, causam lesões cutâneas e também podem depositar-se na medula óssea e nos dentes. Dentro, mas não significativo no fígado.

Tipo de fígado: também anormalidades internas congênitas, precursor excessivo de porfirina ou porfirina no fígado, muitas vezes acompanhadas de comprometimento da função hepática, enquanto a porfirina na medula óssea é normal, e a porfirina nos glóbulos vermelhos é normal.

Tipo sintomático: doença hepática, febre aguda, como pneumonia, febre reumática, etc., envenenamento por metais e drogas, como arsênico, sulfonamida, barbital, etc., bem como doenças do sangue, como leucemia, anemia, etc. A porfirina urinária pode ser levemente aumentada.

Prevenção de porfíria fotossensível congênita em crianças

Impedir o nascimento de um bebê doente:

1. Proibir parentes próximos de se casar.

2. Exame pré-matrimonial para descobrir doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

3. A detecção do portador é determinada por recenseamento de grupo, levantamento familiar e análise de pedigree, exame laboratorial e outros meios para determinar se é uma doença genética e determinar o modo genético.

4. Aconselhamento genético

5. O diagnóstico pré-natal do diagnóstico pré-natal ou diagnóstico intra-uterino é uma medida importante da eugenia preventiva.

Um paciente que já está doente:

Os pacientes devem evitar a exposição à luz do sol, materiais especiais vestíveis, como roupas contendo óxido de zinco ou óxido de titânio, luvas e chapéus de aba larga para a aplicação profilática de alguns cosméticos contendo bismuto (como hena) e dihidroxiacetona. Aplicar um bronzeado na pele pode ser eficaz.

Os açúcares dietéticos têm o efeito de inibir ALA sintetase, portanto a alta ingestão de glicose é bastante eficaz na prevenção e tratamento do início da maioria dos casos. Em ataques agudos, 10% a 25% de glicose ou frutose a uma taxa de 10 a 15 g / h, a infusão intravenosa por 24 horas com uma dieta rica em glicose pode aliviar rapidamente os sintomas.

Complicações congênitas porfiria congênita sensível à luz pediátrica Herpes complicações

A pele é propensa à pigmentação, a conjuntiva, a córnea e a íris podem ser semelhantes às lesões do herpes, levando à cegueira.

Sintomas de porfiria congênita luz-sensível pediátrica sintomas comuns exposição ao sol marrom urina causada por alergias de pele herpes edema cicatrizes danos à pele luz

Uma grande disparidade, dependendo do tipo, a excreção de porfirina aumentou no ponto comum, mas a mudança na cor da urina é diferente, a pesada pode ter uma mudança óbvia na cor da urina, a cor da urina clara parece normal, e a porfirina na urina A concentração dentro está relacionada.

1. doença porfiria tipo eritropoiese: também conhecida como doença porfiria congênita, múltiplas exacerbações agudas, mais homens do que mulheres, crianças pequenas podem ser início, os sintomas mais visíveis são a sensibilidade da pele à luz solar, estimulação mecânica Mais alérgicas, pele exposta partes como rosto, mãos como coceira, edema, seguido por herpes, contendo soro, herpes pode ser acompanhada de pústulas ou necrose central, cicatrizes de pigmentação após cicatrizes, pele facilmente pigmentada Naufrágio, dentes, unhas e ossos podem ser sedimentação porfirina e vermelho, marrom ou amarelo, pode ser peludo, conjuntiva, córnea e íris podem ser semelhantes às lesões de herpes, pode levar à cegueira.

Ocasionalmente, a urina vermelho-marrom apareceu logo após o nascimento ou após o nascimento.O desempenho inicial foi que a fralda foi tingida avermelhada ou vermelho acastanhado, às vezes não notado.

2. doença de protoporfirina do tipo eritropoiese: tem hereditariedade familiar, dominante, sem diferenças significativas entre os sexos, pode ocorrer após o nascimento, principalmente os sintomas da pele, a exposição a curto prazo à luz solar pode causar coceira ou formigamento, Então, há eritema e edema, que é mais claro que a porfiria do tipo eritropoiese, e não se desenvolve em vesículas e úlceras, peludo e pigmentação não são comuns, os dentes não são fluorescentes e a condição é quase transitória, em poucos dias. Regressão, ocasionalmente prolongada, como lesões semelhantes a eczema.

Exame de porfiria congênita, sensível à luz, pediátrico

1. Teste de urina: há muita porfirina urinária I e uma pequena quantidade de coproporfirina I na urina.

2. Exame fecal: há uma grande quantidade de porfirina fecal I e ​​uma pequena quantidade de porfirina urinária nas fezes.

3. Medula óssea e sangue: ambos podem mostrar alterações na anemia hemolítica.

4. Porfirinas em eritrócitos: O conteúdo de porfirina urinária I e coproporfirina I aumentou em glóbulos vermelhos maduros, glóbulos vermelhos jovens e reticulócitos.

5. Exame espectroscópico: O exame espectroscópico da porfirina urinária tem uma banda de absorção a 552 μm.

6. Fluoroscopia: Após o núcleo do eritrócito ser irradiado com luz ultravioleta, a fluoroscopia mostra a fluorescência.

A radiografia de tórax de raio-x pode ser rotineiramente realizada, exame de ultra-som B.

Diagnóstico e identificação de porfiria congênita fotorreceptora em crianças

Diagnóstico

A doença de porfirina é rara, clinicamente frequentemente diagnosticada erroneamente, se não for fácil confirmar o diagnóstico, o método experimental mais recente é o teste de faixa de luz espectroscópica, seguido por exame químico, microscopia de fluorescência de células vermelhas do sangue da medula óssea ou luz ultravioleta para verificar a dentina Pode ajudar a diagnosticar.

Diagnóstico diferencial

1. Anemia hemolítica: A porfiria eritropoiética deve ser diferenciada da anemia hemolítica comum.

2. Abdome agudo: O tipo agudo de porfiria hepática deve ser diferenciado do abdome agudo.

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