Cretinismo da atireoide pediátrica

Introdução ao cretinismo livre de tireoide em crianças A síndrome de Kocher-Debré-Sémélaign é também conhecida como síndrome de Kocher-Debré-Sémélaigne, abreviada como síndrome de KDS, hipertrofia do cretinismo-músculo, síndrome de Debré-Sémélaigne, etc. Esta doença refere-se ao desenvolvimento congénito da tiróide. Cretinismo insuficiente, freqüentemente associado à pseudo-hipertrofia muscular. Em 1892, o médico suíço Kocher apontou pela primeira vez o raro caso de cretinismo hipertrófico com hipertrofia muscular.Debré e Sémélaigne descreveram a doença em detalhes em 1935. Também é conhecido como síndrome de KDS. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,002% - 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Osteoporose, coma, crise supra-renal

A causa do cretinismo livre de tireoide em crianças

(1) Causas da doença

Esta doença é um tipo de hipotireoidismo em crianças congênitas.Nell et al classificaram o hipotireoidismo infantil congênito em tipo 3, o tipo I não possui tecido tireoidiano, o tipo II possui tecido tireoidiano, mas não pode liberar quantidade suficiente de hormônio tireoidiano; As células do tecido do corpo não respondem à tiroxina, e os sintomas são do tipo I.

(dois) patogênese

A doença pode ser um distúrbio hereditário autossômico recessivo, alguns pacientes podem encontrar uma história familiar positiva, Cross et al relataram um parente próximo casado e seus dois filhos também sofriam da doença.

A função de produção de células epiteliais epiteliais da tireóide é sintetizar e secretar hormônios da tireóide.O papel dos hormônios da tireóide é regular os processos fisiológicos básicos, como metabolismo, crescimento e desenvolvimento, aumentar a decomposição oxidativa de açúcar e gordura nos tecidos e promover a síntese de proteínas. Indispensável para manter o crescimento e desenvolvimento normais, quando não há tireóide, o hipotireoidismo afeta o crescimento e o desenvolvimento infantil, os distúrbios do desenvolvimento cerebral.

A influência do hormônio tireoidiano sobre alguns outros órgãos do corpo humano também é muito importante.Por exemplo, para o sistema nervoso central, devido ao hipotireoidismo, pode haver sensação, fala lenta, sono cansado, etc. Os hormônios tireoidianos também têm sistemas cardiovascular e reprodutivo. Efeitos mais óbvios, mas seu mecanismo de ação ainda não foi totalmente elucidado.

Quando o hormônio tireoidiano é deficiente, a atividade metabólica sistêmica declina, causando síndrome clínica.No sistema reprodutivo masculino, pode ocorrer disfunção sexual, atraso na maturidade sexual, atraso da parassimpatia, libido, impotência e atrofia testicular em mulheres. Distúrbios menstruais, sangramento menstrual excessivo ou amenorréia, infertilidade geral, independentemente do nascimento de ambos os pacientes masculinos e femininos terão um impacto.

Prevenção do cretinismo não tireoidiano em crianças

Nenhum método para prevenção de hipotiroidismo primário foi encontrado, pode ser feita referência à prevenção de doenças hereditárias, o governo deve promover vigorosamente sal iodado para eliminar bócio endêmico, e as mulheres grávidas podem tomar iodeto de potássio 3 a 4 meses após a gravidez (solução a 1% por dia) 10 ~ 12 gotas), ou injeção intramuscular de óleo iodado 1 vez 2ml, comer mais alimentos contendo iodo, aqueles com baixo desempenho devem ser diagnosticados precocemente e cedo, surdos-mudos devem ser especialmente treinados.

Medidas cautelares referem-se a defeitos congênitos, e a prevenção deve ser realizada desde a pré-gestação até o pré-natal:

O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e história familiar da doença, histórico médico pessoal, exame sorológico (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), testes do sistema reprodutivo (como o rastreio da inflamação do colo do útero).

A triagem sistêmica de defeitos congênitos é necessária durante o pré-natal durante a gravidez, incluindo ultrassonografia regular, triagem sorológica e, se necessário, exame cromossômico.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, tanto quanto possível, incluindo longe do fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos.

Cabe ao governo promover vigorosamente o sal iodado para eliminar o bócio endêmico.As mulheres grávidas podem tomar iodeto de potássio (10 a 12 gotas por dia para solução a 1%) ou 2 ml de injeção intramuscular de óleo iodado por 3 a 4 meses. Coma mais alimentos que contenham iodo. Aqueles com baixo desempenho devem ser diagnosticados precocemente e tratados precocemente, e os surdos devem ser especialmente treinados.

A causa ainda não foi totalmente elucidada e o aconselhamento genético deve ser feito para fazer todo o trabalho de assistência médica durante a gravidez. Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada e como é o prognóstico. Tome medidas de tratamento práticas e viáveis.

Complicações do cretinismo da tiróide pediátrica Complicações osteoporose coma crise adrenal

Com músculos pseudo-hipertróficos, os músculos dos membros inferiores e do antebraço são particularmente proeminentes nos músculos gastrocnêmios, quando o clima é frio, os músculos podem ser acompanhados de miotonia e a função motora é disfuncional, pois a língua pode ter disarma e pode ser complicada por edema e coma. É uma complicação de risco de vida e risco de vida, é propenso a infecções, tratamento excessivo de hipotireoidismo pode levar a crise adrenal, infertilidade pode ocorrer, terapia de reposição em excesso a longo prazo pode levar à osteoporose.

Sintomas de cretinismo livre de tireoide em crianças Sintomas comuns Edema mucinoso Crescimento lento Hipertrofia muscular Disartria tireóidea Hipotireoidismo Hipertrofia da língua baixa

Os sintomas aparecem mais cedo e mais pesados ​​que os ectópicos e bócio, sendo as manifestações clínicas caracterizadas pela presença de cretinismo e características laboratoriais, além de pseudo-hipertrofia no grupo muscular.

1. História familiar: O início da doença tem uma tendência familiar e pode ser uma doença hereditária autossômica recessiva.

2. Mais comum em crianças: adultos individuais também podem sofrer.

3. manifestações semelhantes a cretinos: disfunção tireoidiana, manifestações semelhantes a cretinos, a maioria das quais são deficiência congênita de tireoide, déficit estatural, retardo mental, edema de mucosa da pele.

4. hipertrofia muscular: mais comum nos membros, músculo da língua, hipertrofia, tensão muscular normal, os músculos têm um forte sentido, a aparência é muito forte, há um bebê Hércules, também é chamado edema mucinoso síndrome de Hércules, mas O movimento é lento, a atividade não é flexível, o reflexo é lento e o frio é agravado.

Os músculos dos membros inferiores e do antebraço são particularmente proeminentes nos músculos gastrocnêmios e os músculos são tensos, dando uma sensação forte e desenvolvida, alguns movimentos têm dor, a tensão muscular é normal, a função motora é coordenada, a contração muscular é lenta e a marcha é desajeitada. Quando o tempo está frio, o movimento pode estar estagnado (rigidez muscular), devido à grande língua e disartria, os músculos ainda estão normais.Da observação clínica, pode-se confirmar que a hipertrofia muscular está relacionada ao hipotireoidismo em si, porque os comprimidos de tiroxina são substituídos. Depois disso, a hipertrofia muscular pode desaparecer gradualmente.

Exame do cretinismo livre de tireoide em crianças

1. Teste da função tireoidiana: o hormônio tireoidiano é reduzido, a função 131I é baixa, o TSH sanguíneo é elevado, o T3 sérico e T4 são baixos ou limitados, como o primeiro a baixar a tireóide causada pelo TSH, geralmente em 100μU / ml Acima, neonatal A baixa triagem com T4, mas o diagnóstico de TSH para determinar o hipotireoidismo primário, devido à baixa tiroglobulina hereditária e função tireoidiana normal, T4 é baixo, mas o TSH é normal.

2. Teste de estimulação com TRH: pacientes com baixo TSH em hipotireoidismo podem ser causados ​​por defeitos hipofisários ou hipotalâmicos, portanto o teste de estimulação com TRH deve ser realizado, TRH 5 ～ 10μg / kg, após injeção intravenosa, respectivamente, aos 15, 30, 60. Aos 90 e 120 min, o valor do TSH sérico foi medido 15 a 30 minutos após a injeção intravenosa, o valor de pico excedeu 30-40 μU / ml para reação excessiva, 10 μU / ml para baixa reação e defeito hipofisário para resposta baixa, enquanto defeito hipotalâmico foi Reação excessiva.

3. Tireoglobulina: Determinação da tiroglobulina no plasma também é valiosa, não pode ser medido como nenhum tecido da tireóide, pode ser medido ou de baixo valor do tecido da tireóide.

4. Colesterol sangüíneo aumentado: O colesterol sangüíneo aumentou acima dos dois anos de idade.

5. Biópsia muscular: hipertrofia da fibra muscular visível e aumento da mucina.

6. Exame de eletrocardiograma: A onda P e a onda T estão baixas no eletrocardiograma e a onda QRS está baixa.

7. inspeção radiológica

(1) exame ósseo: 60% dos pacientes com hipotireoidismo têm desenvolvimento ósseo no filme de raios X, e sugerem que alguma deficiência de hormônio tireoidiano no feto, epífise distal do fêmur normal apareceu no nascimento, e o primeiro é baixo Então, a idade óssea dos pacientes não tratados é atrasada, os osteófitos geralmente têm calcificações mais puntiformes, a 12ª vértebra torácica, a primeira e a segunda variantes comuns das vértebras lombares (tipo bico de pássaro).

(2) Exame do crânio: O espaço entre o úmero anterior e o crânio é largo, o selim é frequentemente aumentado e redondo, e alguns podem ser erodidos e afinados.

(3) Exame de radiografia de tórax: o coração está aumentado ou há derrame pericárdico.

8. EEG: é uma onda lenta.

9. Exame da tireoide: Nenhum tecido da tireoide pode ser encontrado.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de cretinismo livre de tireoide em crianças

Diagnóstico

De acordo com as seguintes características pode ser diagnosticada, tensão muscular é muitas vezes baixa, hipertrofia muscular, devido a pseudo-hipertrofia muscular pode ter uma aparência de atleta, especialmente o músculo gastrocnêmio, a patogênese é desconhecida, alterações histoquímicas e ultra-estruturais não-específicas da biópsia muscular após o tratamento retornar ao normal O menino é propenso a essa síndrome, visto no sangrento casamento dos compatriotas, as pessoas afetadas têm muito tempo e são sérias.

1. Características clínicas: As manifestações clínicas da perda da tiróide e os resultados laboratoriais, a taxa de absorção de iodo de 131I na tiróide de 24 horas não excede 10%.

2. A glândula tireóide não pode ser tocada: a cintilografia tireoidiana não consegue encontrar o tecido da tireoide, e nenhum tecido tireoidiano óbvio pode ser encontrado durante a cirurgia ou autópsia.

Diagnóstico diferencial

Preste atenção à curva de crescimento e crescimento de lactentes e crianças, e a desaceleração da taxa de crescimento pode muitas vezes fornecer a primeira pista diagnóstica.Uma vez que a doença é suspeita, o diagnóstico não é difícil.Geralmente, o teste da função tireoidiana pode ser usado para o diagnóstico.

No período neonatal, todos os sintomas que devem ser identificados desde a primeira baixa, são várias as causas de icterícia, doenças cardíacas, doenças respiratórias, desde que seja fácil identificar o teste de função tireoidiana (primeira baixa redução de T4 e aumento de TSH).

Em prematuros com desconforto respiratório, o TSH no sangue do cordão umbilical aumenta, o T4 e o T3 diminuem e essa alteração desaparece dentro de algumas semanas após o nascimento.

Tem sido relatado que pode haver hipotireoidismo temporário em bebês a termo, ou seja, papel de filtro de sangue e TSH sérico são altos na 2ª e 6ª semana após o nascimento, T4 é baixo e T4 é revisado na 8ª semana após o nascimento. TSH, tiróide, crescimento e desenvolvimento foram normais, e o exame foi normal após 8 meses.

De acordo com as informações do Segundo Hospital Afiliado da China Medical University, a primeira febre baixa é freqüentemente diagnosticada erroneamente como as seguintes doenças no campo:

1. Raquitismo: É um tipo de desordem do desenvolvimento do esqueleto causada por deficiência de vitamina D. É suado e muitas vezes excitado, não tem capacidade especial de doença e a pele não está seca, mas úmida.

2. Hipoplasia cerebral: Embora a doença tenha retardo mental, tem um desenvolvimento equilibrado, sem língua de alto grau, constipação, pele seca e outras manifestações clínicas.

3. Doença de Hirschsprung: Embora esta doença tenha sintomas como prisão de ventre e inchaço, não tem rosto especial, pele seca, menos suor e temperatura corporal mais baixa.

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