Síndrome de Acupuntura Pediátrica

Introdução à Síndrome do Ponto Pediátrico e Dedos dos Dedos Síndrome da acrocefaliana-sindile (Síndrome Acrocefalose sindical), também conhecida como síndrome de Apert, deformidade do dedo do pé pontiagudo e pontudo e síndrome da ponta do dedo (síndrome sindactílico-hipofisária). É um grupo de sintomas que se manifestam em anormalidades nos ossos do crânio e da face, acompanhados por uma deformidade deformada. Conhecimento básico Índice de doença: 0,0002% -0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: convulsões em crianças 瘫痪

Síndrome de ponta e pé pediátrica

(1) Causas da doença

A etiologia desta doença ainda não foi esclarecida Ocasionalmente, é genética ou familiar No passado, pensava-se que osteoartites, raquitismo, compressão do cordão umbilical no líquido amniótico, sífilis congênita, rubéola e outras causas desta doença são atualmente consideradas herança autossômica dominante. Herança recessiva.

(dois) patogênese

Está relacionado ao defeito do desenvolvimento do mesoderma às 8 semanas de embrião, e as alterações patológicas incluem fusão prematura do crânio, osteointegração, fusão articular e displasia óssea.

Atualmente, acredita-se que a ocorrência dessa doença seja causada por uma mutação genética, pois a ocorrência dessa doença é majoritariamente esporádica, os pais têm uma idade maior (o pai tem 36 anos, a mãe tem 33 anos) e sua ocorrência aumenta com a paridade. Especula-se que isso pode ser causado por mutações nas células germinativas de ambos os pais, especialmente o pai.

Prevenção de síndrome pediátrica pontiaguda e ponta do dedo

A etiologia da doença não é totalmente compreendida, acredita-se que seja causada por herança autossômica dominante ou mutação gênica: os pais têm uma idade maior (o pai tem 36 anos, a mãe tem 33 anos) e sua ocorrência aumenta com a paridade. Especula-se que os pais possam ter mutações nas células germinativas do pai, e as medidas preventivas para essa doença devem ser desde a pré-gestação até o pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

As técnicas de diagnóstico pré-natal utilizadas são:

1 cultura de amniócitos e exame bioquímico relacionado (o tempo de punção amniótico é de 16 a 20 semanas de gestação é apropriado).

2 mulheres grávidas de sangue e determinação de alfa-fetoproteína do líquido amniótico.

3 ultra-sonografia (aplicável em cerca de 4 meses de gravidez).

O exame 4X (após 5 meses de gestação) é benéfico para o diagnóstico de deformidades esqueléticas fetais.

A cromatina sexual de 5 células vilosas foi medida (40 a 70 dias após a concepção), e o sexo do feto foi previsto para ajudar a diagnosticar a doença genética ligada ao X.

6 análise de ligação do gene de aplicação.

Exame do espelho 7 fetal.

Através da aplicação da tecnologia acima, o nascimento de um feto com doenças genéticas graves e malformações congênitas é evitado.

Complicações pediátricas pontuais e da ponta do dedo Complicações

Convulsões, ceratite exposta, glaucoma infantil, atrofia óptica secundária podem ter perda de visão. A espinha bífida, fixação óssea e do ombro do ombro e do cotovelo, baixa inteligência, convulsões, perturbação da consciência, aumento da pressão intracraniana, diminuição da visão, casos graves podem causar cegueira. Além disso, a infecção combinada também pode causar encefalite, a meningite pode levar a derrame subdural, ependerite cerebral, hidrocefalia, expectoração, retardo mental e epilepsia.

Sintomas da síndrome pontiaguda e falange pediátrica Sintomas comuns Sutura craniana fechamento prematuro e deformidade do dedo (dedo do pé) ponta curta do pescoço e distância larga do dedo Pé gigante com redução mental ptose estrabismo tremor estrabismo

1. Crânio específico da torre: O crânio é curto e pontiagudo.Em quase todos os casos, ocorre craniossinostose, a testa é alta e a maxila é subdesenvolvida.

2. O sistema nervoso: falta de alterações específicas no cérebro, pode ter alterações no edema cerebral, os pacientes muitas vezes têm dores de cabeça e convulsões, variando graus de retardo mental, desaparecimento olfativo, auditivo, atrofia óptica secundária é mais comum.

3. Olhos: As pálpebras são rasas e planas, os globos oculares estão proeminentes, a distância entre os olhos está muito alta, a ptose está caída e a ceratite exposta, exotropia e nistagmo podem estar presentes, e o glaucoma infantil pode estar presente.A acuidade visual é normal antes dos 6 a 7 anos de idade. Alguns pacientes perderam a visão.

4. Malformação do dedo (dedo do pé): simetria da mão e do pé e refere-se ao (dedo do pé), cujo grau varia, sendo os 2, 3, 4 dedos os mais comuns.

5. Espinhal e membros: hipoplasia, espinha bífida, pode estar associada a deformidades do pescoço curto, ombro e cotovelo, muitas vezes têm articulações ósseas e fixação das articulações.

Exame da síndrome do dedo apontado e dedo do pé das crianças

1. Não há anormalidade no exame cromossômico. Testes bioquímicos sanguíneos e exames de rotina de sangue, urina e fezes são geralmente normais.

2, crânio exame de raios-X: hipertensão intracraniana visível, indentação dedo, fragmentos ósseos podem ser vistos na deformidade óssea, crânio torre, sutura cranial fechamento precoce, espinha bífida, osseointegração e fixação das articulações e outras doenças.

3, exame de fundo de olho: edema retinal visível.

4, EEG: ver ondas cerebrais anormais, principalmente onda lenta difusa ou localizada e descarga epileptiforme.

Diagnóstico e diferenciação de crianças com síndrome do dedo apontado e dedo dos pés

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas, há anormalidades do crânio e do osso facial, acompanhadas de deformidade do dedo (dedo do pé), que podem ser diagnosticadas, dentre elas a simetria do dedo (dedo do pé) é uma das principais características do sintoma.

Diagnóstico diferencial

No processo de diagnóstico, a síndrome de Crouzon deve ser diferenciada: também conhecida como essa síndrome, displasia craniofacial familiar hereditária, caracterizada por má formação maxilar e desenvolvimento anormal do crânio. A síndrome é familiar e também é uma displasia dominante cromossômica dominante, cicatrização precoce do osso calvarial e craniofacial. O desempenho é o seguinte: o globo ocular é proeminente, os olhos estão separados demais, a face superior é larga, a boca é arqueada e a face é especial. A forma da cabeça pode ser uma cabeça de barco ou uma forma de cabeça curta, e a ordem de cicatrização da sutura craniana e a velocidade de fusão são diferentes. A visão é reduzida, as pálpebras são curtas e pequenas, os globos oculares são proeminentes e até as pálpebras são altamente proeminentes devido ao edema. Os defeitos ósseos faciais são causados ​​principalmente pela maxila e pelos ossos nasais, e as protuberâncias frontal e mandibular são côncavas no meio. Necessidade de melhorar o CT, MRI, identificação de fase de EEG.

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