Pseudohipoparatireoidismo em crianças

Introdução ao pseudoparatireoidismo pediátrico A hipoplasia pseudoparatireoidiana é uma doença familiar rara, na qual as células-alvo são incompletas ou completamente não responsivas ao PTH. Clinicamente, há sintomas de hipoparatireoidismo, hipocalcemia, hiperfosfatemia e concentrações normais ou altas de PTH no sangue. Frequentemente acompanhada por uma variedade de defeitos congênitos de crescimento e desenvolvimento do esqueleto. Pseudo-hipoparatireoidismo (Pseudo-hipoparatireoidismo, PHP), também conhecido como síndrome de Seabright-Bantam. Os sintomas incluem hipoparatireoidismo com hipoparatireoidismo (referido como pseudo-hipotireoidismo) e pseudo-hipoparatireoidismo (referido como falso pseudo-hipotireoidismo). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: catarata nanismo

A causa do pseudo-hipoparatireoidismo em crianças

(1) Causas da doença

A doença é um tipo diferente de doença hereditária bloqueada pela cadeia X. O obstáculo básico é que as células-alvo não respondem completa ou completamente ao PTH, sendo que essa anormalidade na reação do PTH envolve a ligação do PTH e do receptor às células-alvo. Os vários passos de uma série de reações, os defeitos atualmente conhecidos: nos glóbulos vermelhos deste paciente, juntamente com o sistema de adenilato ciclase receptor de PTH, a regulação da proteína reguladora sensível ao nucleotídeo da ave, o tecido órgão alvo O PTH não responde, ou a estrutura do hormônio da paratireoide é anormal, e não é reconhecido pelos receptores do PTH, o PTH promove a ação anormal da 1,25 (OH) 2D no rim, e o PTH não pode funcionar.

(dois) patogênese

O tecido da paratiróide é normal, a secreção de PTH é normal, o PTH é normal ou alto, mas ainda há hipocalcemia e hiperfosfatemia.A hipertrofia compensatória da paratireoide é a célula do órgão alvo enfraquecida ou completamente ausente da resposta do PTH. , geralmente dividido em 2 tipos, pseudo-paratireoidismo baixo tipo I, é um defeito do receptor na membrana da célula-alvo, não pode aceitar PTH, pode aceitar, mas não pode ativar o sistema adenilato ciclase, não pode sintetizar cAMP, dar PTH cAMP urinária Aumento e, portanto, PTH não pode exercer efeitos fisiológicos, injeção de PTH exógeno, hipocalcemia, alto teor de fósforo no sangue ainda não é corrigido, pseudo-paratireoidismo baixo tipo II é injetado após PTH exógeno, AMPc do trato urinário aumentado e excreção de fósforo Nenhum aumento, baixo teor de cálcio no sangue e alto nível de fósforo no sangue não são corrigidos, é um defeito pós-receptor.

A doença é uma herança hereditária hereditária bloqueada pela cadeia X.

Prevenção do pseudoparatireoidismo pediátrico

O pseudo-hipoparatireoidismo é uma doença familiar que é marcadamente herdada por diferentes cadeias X exógenas, portanto, o método de prevenção mais eficaz é o exame pré-marital e o exame pré-natal.O líquido amniótico pode ser usado para o exame pré-natal. Exame de punção, exame de sangue para mulheres grávidas, etc.

Complicações do pseudo-hipoparatireoidismo em crianças Complicações catarata anã

Malformações congênitas, exostose, ossificação heterotópica, osteíte fibrocística, etc., podem ocorrer com nanismo, retardo mental, catarata e hipogonadismo.

Sintomas de pseudoparatireoidismo pediátrico sintomas comuns hipocalcemia crescimento lento fosfatase alcalina aumento anormalmente curto retardo mental juventude catarata metacarpo e úmero curto

Características clínicas Além da hipocalcemia baixa perto da paratireoide, há ossos congênitos e outras deformidades do desenvolvimento, como nanismo, face redonda, retardo mental, mandibular pequeno, pescoço fino, ossificação heterotópica, etc., como a não reação renal. Quando o tecido ósseo responde ao PTH, a absorção subperiosteal, osteíte fibrocística, é denominada pseudo-hipoparatireoidismo da osteíte fibrótica.

A criança tem escarro, baixa estatura, polegar curto, curto 1, 2, 4 metacarpo e úmero, ocasionalmente o segundo dedo é mais longo que o dedo médio, dedo curto, epífise exógena, espessamento do crânio e distúrbios do crescimento, comum Existem deposição de cálcio por translocação e osteogênese por migração subcutânea, calcificação dos gânglios basais e catarata cristalina.As crianças frequentemente apresentam as características anatômicas acima.A resistência do PTH também pode ser acompanhada por função hipogonadal, também causada por mutação do gene Gsα, redução de cálcio no sangue, fósforo E a fosfatase alcalina pode ser elevada, o PTH sanguíneo aumentado ou normal.

Exame do pseudoparatireoidismo pediátrico

1. Exame bioquímico do sangue de cálcio no sangue diminuiu, o fósforo no sangue aumentou.

2. Após o teste de Ellsworth-Howard ser administrado com 200 U (2 ml) de PTH (injeção), se o fósforo urinário for descartado 5 a 6 vezes mais que o original, significa que o hipoparatireoidismo primário é reduzido, ou seja, os túbulos renais respondem bem ao PTH. Se o aumento for menor que 2 vezes, é a doença.Se o AMPc na urina puder ser mensurado ao mesmo tempo, se o AMPc estiver aumentado e o fósforo urinário também for maior, o hipoparatireoidismo primário, como o aumento apenas do AMPc, é um II intrínseco. O tipo II indica que a função mensageiro secundário é destruída.Se o fósforo urinário e AMPc não estão aumentados, é intrínseco do tipo I (classificação de Drezner: nenhuma diferença no fósforo urinário e AMPc após o PTH tipo I; tipo II não há aumento no fósforo urinário) , mas cAMP aumentou).

3. O exame ósseo por raios X pode ser visto em várias deformidades, como deformidades curtas nos dedos dos pés, espessamento do crânio, exostose, ossificação heterotópica e osteíte fibrosa.

4. Exame EEG pode encontrar ondas cerebrais anormais.

Diagnóstico e diagnóstico do pseudoparatireoidismo pediátrico

Crianças com manifestações clínicas de hipocalcemia, hiperfosfatemia e função renal normal, pacientes com retardo mental ou transtornos mentais na família ou com esses pacientes devem considerar a possibilidade desta doença e outros exames laboratoriais.

Teste de PTH: injeção intravenosa de PTH, dosagem: 8U / kg, máximo 200U / hora, 24h concentração de cAMP na urina antes e após a injeção de PTH, calcular a quantidade de aumento após a injeção, comparado com a reação de controle normal ou injeção de PTH (intramuscular) 200U, durante 3 dias consecutivos, o cálcio no sangue ainda não aumenta, indicando ausência de resposta ao PTH.

Identificação com hipotireoidismo, os testes de laboratório acima podem ajudar a identificar.

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