Porfiria aguda intermitente em crianças

Breve introdução de porfiria aguda intermitente em crianças Porfiria aguda intermitente (AIP), também conhecida como porfiria hepática, porfiria pirrox, é mais comum em porfiria. Em 1911, Gunther relatou pela primeira vez que Waldenstrom descreveu a doença de forma abrangente com base em extensos estudos familiares em 1937. As características clínicas eram cólicas abdominais, constipação intratável, sintomas psiquiátricos e excreção de grandes quantidades de ALA e bilirrubina na urina. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: epilepsia por desidratação

Causas de porfiria aguda intermitente em crianças

(1) Causas da doença

A doença é causada pela deficiência parcial da uroporfirinogênio sintase, que é causada por defeitos no escorpião esclerócio deaminase, cuja atividade é de cerca de 50% da de pessoas normais.A técnica de hibridização in situ com ácido nucléico determinou a esclerotinogênio desaminase. O gene está localizado na região do 11q23-qter e contém cinco exons.Pelo menos três isoenzimas diferentes são conhecidas em todos os tecidos e o outro nas células vermelhas do sangue, mas Existem defeitos nestes tecidos e glóbulos vermelhos, mas as suas manifestações funcionais parecem estar limitadas ao fígado.

A doença é frequentemente causada pela puberdade, e é fácil induzir convulsões durante a menstruação.Algumas drogas e hormônios podem induzir o aparecimento da doença ou agravar a condição, pois pode promover a ação da ALA sintase no fígado.O sacarídeo e heme ALA sintase têm temporária Inibição

(dois) patogênese

A doença é autossômica dominante, e o alelo de esclerotina desaminase é mutado no cromossomo 11q24 do cromossomo 11, e a atividade da deaminase biliar em hepatócitos, linfa, pele, epitélio, membrana amniótica e eritrócitos é apenas 50% das pessoas normais, causando obstrução da bilirrubina ao caminho da uroporfirina, e acúmulo de bilirrubina e ALA no corpo devido à atividade aumentada de síntese de ALA, é relatado que há pelo menos 4 tipos de mutações neste gene e, portanto, a atividade da enzima Além disso, algumas enzimas reduzem a atividade imunológica e a atividade biológica catalítica, algumas têm atividades imunológicas normais e apresentam atividade catalítica reduzida, além disso, alguns pacientes apresentam atividade eritrocitária normal, enquanto outros tecidos diminuem, o que prova que é possível controlar mais de uma expressão enzimática. Um alelo, que controla os glóbulos vermelhos como um gene, e controla a expressão de enzimas em outros tecidos como outro gene.

A relação entre anormalidades metabólicas e sintomas neurológicos em pacientes com esta doença ainda não é muito clara.O estudo descobriu que bilirrubina e ALA têm efeitos tóxicos no sistema nervoso, principalmente com base no ALA, incluindo: 1 inibindo a liberação de meios de condução da junção neuromuscular, in vitro Cultura pode causar neurogênese do nervo e das células cerebrais; 2 forte estimulante do receptor de ácido γ-aminobutírico neurotransmissor inibitório; 3 ALA de pacientes com tirosinemia hereditária e pacientes com grave falta de ALA desidratase se acumulam, A ocorrência de sintomas neurológicos é semelhante a esta doença, 4 defeitos na síntese do heme no sistema nervoso, testes in vitro de cultura celular mostram que a inibição da síntese do heme pode degradar seriamente as células, e a administração do heme pode inibir os sintomas do sistema nervoso da doença. Os portadores de genes zigóticos não apresentam sintomas, mas alguns fatores podem promover seu início.

Prevenção da porfiria aguda intermitente em crianças

A doença é uma doença hereditária autossômica dominante.O método de prevenção refere-se ao método de prevenção de doenças hereditárias.Os suspeitos desta doença devem estar atentos para evitar a aplicação de certos medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas, aminopirinas e esteróides. A progesterona pode prevenir o aparecimento desta doença.

Complicações porfirinas agudas intermitentes em crianças Complicações epilepsia desidratação

Desidratação e oligúria por vômitos, convulsões, paralisia de membros e paralisia muscular respiratória, podem ter alterações de personalidade, como depressão, nervosismo, choro, ilusões, alucinações auditivas ou arrogância, incoerência, choro. Raquitismo inesperado e outros, convulsões, atrofia muscular, etc.

Sintomas de porfiria aguda intermitente em crianças Sintomas comuns Náusea, inquietação, dor abdominal, oligúria, constipação, desidratação, depressão, distúrbios sensoriais

Existem poucos episódios antes da puberdade e os episódios são intermitentes, sendo as principais manifestações convulsões, cólicas abdominais de diferentes graus, partes doloridas, irradiadas para as costas, bexiga ou órgãos genitais externos, com freqüência sentam-se ferozmente e até choram em voz alta devido à dor abdominal intensa. A duração das convulsões varia de horas a dias ou até semanas, muitas vezes acompanhada de náuseas, vômitos e constipação.Devidratação e oligúria podem ocorrer devido a vômitos.A dor abdominal intensa é freqüentemente diagnosticada erroneamente como abdome agudo e cirurgia, distensão abdominal, intestino O som é enfraquecido ou desaparece.Embora exista sensibilidade extensiva, não é proporcional ao grau de dor.Não há tensão muscular abdominal, os glóbulos brancos não aumentam, e é fácil ser diagnosticado erroneamente como epilepsia abdominal ou raquitismo.O exame de raios X mostra a insuflação do intestino delgado ou nível líquido, cerca de 20 A incidência de pacientes com sintomas neurológicos é causada principalmente por disfunção autonômica.Além da fístula intestinal, a frequência cardíaca é rápida, a pressão arterial é aumentada e a retenção urinária pode ocorrer.Um pequeno número de pacientes tem convulsões como queixa principal e EEG no momento do início. Pode haver alterações, os sintomas retornarão ao normal após a remissão, os nervos periféricos podem ser afetados por dor nos membros, paralisia do nervo facial e paralisia flácida em um ou mais membros. Também há paralisia dos membros e paralisia dos músculos respiratórios, os reflexos tendinosos estão enfraquecidos ou incapazes de ser elicitados.Os músculos afetados rapidamente encolhem, mas se recuperam rapidamente após a remissão.A unidade motora superior é extremamente rara e cerca de 50% dos pacientes apresentam distúrbios sensoriais. Mais limitado a membros.

Os sintomas psiquiátricos são mais comuns em pacientes com fístula intestinal e podem apresentar alterações de personalidade, como depressão, nervosismo, choro, alucinações, alucinações auditivas, arrogância, incoerência, choro e risos etc. Se o diagnóstico não for oportuno, Ao tomar fenobarbital, fenitoína ou clordiazepóxido para os sintomas acima, os sintomas serão agravados e poderão ocorrer perturbações mentais, podendo mesmo ocorrer sintomas do sistema nervoso potencialmente fatais, como paralisia muscular respiratória e paralisia do nervo craniano. Os sintomas são aliviados rapidamente.

Exame de porfiria aguda intermitente em crianças

1. Verificação geral de urina

No momento do início, uma grande quantidade de ALA e PBG era excretada na urina e a urina fresca era expelida normalmente.Depois de um período de tempo, especialmente após a exposição à luz solar, a PBG era convertida em porfirina urinária ou coproporfirina, e a cor da urina tornava-se gradualmente escura. Sob a iluminação de Wood, a porfirina urinária mostrou fluorescência vermelha, e a gravidade específica da urina aumentou, o que pode ser causado pela secreção excessiva de vasopressina, mas as lesões hipofisárias não puderam ser confirmadas.

2. Teste qualitativo de PBG (teste de Watson-Schwartz)

Este teste é específico, significativo para o diagnóstico e pode detectar portadores assintomáticos do gene.

Método de ensaio: Tomar 1 ml de reagente de Hoesch (fósforo-dimetilaminobenzaldeído 2g em 6mol / L de ácido clorídrico 100 ml) e adicionar 1 a 2 gotas de amostra de urina fresca Apresentar imediatamente a cor vermelho cereja na solução reagente e agitar suavemente. Vermelho cereja se expande para a solução circundante.

3. Exame quantitativo de ALA e PBG na urina

ALA e PBG podem ser aumentados em mais de 100 vezes em comparação com pessoas normais.Embora diminua no período intermitente, ainda é maior que o normal.As pessoas normais têm 0 a 2 mg de PBG por 24 horas, ALA é 0 a 7 mg e PBG é quantificado para portadores gênicos. O diagnóstico é mais significativo do que a quantificação de ALA, sendo significativamente reduzido o porfirinogênio I sintetase urinário em células hepáticas de pacientes, glóbulos vermelhos e fibroblastos.A cultura de células de punção de líquido amniótico é quantificada pela uroporfirinogênio I sintetase, que pode ser diagnosticada no período pré-natal. Algumas crianças assintomáticas e portadores de genes adultos têm baixa atividade.

4. exame bioquímico do sangue

Em crises agudas, muitas vezes devido a vômitos e dor abdominal durante o início da alimentação, pode levar a distúrbios hidroenergéticos, muitas vezes a hiponatremia, os níveis de cálcio no sangue também são reduzidos, e até mesmo alguns pacientes podem ter oligúria e azotemia.

De acordo com as manifestações clínicas dos sintomas e sinais, você pode optar por fazer B-ultra-som, raios-X, eletrocardiograma, EEG, CT e outros testes.

Diagnóstico e diagnóstico de porfiria aguda intermitente em crianças

Diagnóstico

Para pacientes com cãibras abdominais que não conseguem encontrar a causa de episódios recorrentes, com sintomas neuropsiquiátricos, aqueles que têm urina marrom após a colocação devem considerar a doença.Pegue a urina fresca e faça um teste de Watson-Schwartz para confirmar o diagnóstico.Se você tomar um barbitúrico, Aminopirina ou medicamentos sulfa, uma história de aumento da doença, é mais útil para o diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Em caso de dor abdominal, preste atenção à identificação de vários abdome agudo: tais como pedras nos rins, cálculos biliares da vesícula biliar, pancreatite aguda, estômago ou úlcera duodenal, apendicite aguda, obstrução intestinal, etc., e até misoperation .

2 disfunção inexplicada do sistema nervoso: especialmente os sintomas dos nervos periféricos, fraqueza muscular no corpo, expectoração, etc, deve prestar especial atenção à possibilidade de porfiria.

3. Os pacientes envenenados também têm dor abdominal, constipação e sintomas neurológicos, e a excreção de ALA na urina também é aumentada, mas os resultados do teste de dimetilaminobenzaldeído geralmente são negativos, e deve-se prestar atenção à identificação.

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