Síndrome do Nevo Basocelular Pediátrico

Introdução à Síndrome Celular Basal Pediátrica A síndrome do nevo basocelular (síndrome da célula basal) é uma doença hereditária autossômica dominante que envolve vários órgãos. A clínica inclui seis sistemas de órgãos principais, incluindo pele, dentes, ossos, olhos, nervos e reprodução.Há cerca de 38 anormalidades, incluindo carcinoma basocelular, cisto da mandíbula, queratose de palma ou pé e anomalias esqueléticas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,2% - 0,3% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cisto mandibular carcinoma basocelular hidrocefalia congênita criptorquidia

Síndrome do Nevo Basocelular Pediátrico

Causa da doença:

Este sintoma é uma doença genética autossômica dominante com uma taxa de penetrância tão alta quanto 95% e a causa é desconhecida.

Patogênese:

Há uma hipótese de que essa síndrome seja uma placa materna causada por lesões primárias de tecido mesenquimal sistêmico, e que as várias lesões epiteliais também sejam induzidas por tecido conjuntivo anormal, o que deve ser estudado. Fitzpatrick sugeriu que a doença pode ser Relacionado a aberrações cromossômicas, mas não confirmado, Liu Xixian et al realizaram a análise do cariótipo GTG em alguns casos, sem anormalidades na estrutura e número dos cromossomos, os resultados dos testes de frequência SCE foram extremamente significativos, SCE aumentou significativamente em múltiplos cistos ou Tumores, também acreditam que a doença através da herança autossômica dominante, a sua penetrância pode ser tão alta quanto 95%, a síndrome envolve uma variedade de órgãos, o resultado de múltiplos efeitos do gene.

Prevenção da síndrome do nevo basal de células pediátricas

Aconselhamento genético deve ser realizado, e o diagnóstico precoce deve ser realizado na infância, tanto quanto possível, e medidas correspondentes devem ser tomadas.Precaução medidas devem ser realizadas a partir de pré-gravidez ao pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da síndrome do nevo basal de células pediátricas Complicações mandíbula cisto carcinoma basocelular hidrocefalia congênita criptorquidia

Múltiplas deformidades, múltiplos cistos e tumores benignos da pele, múltiplos cistos da mandíbula, carcinoma basocelular, bifurcação da costela, encurtamento da extremidade distal da palma e polegar, cifose, escoliose ou ligação óssea, etc., podem ter cérebro congênito Sedimentação, calcificação dural, criptorquidia, cegueira congênita, fissura coroidal e defeitos do nervo óptico.

Sintomas da síndrome do nevo basal pediátrico sintomas comuns sintomas da cólobe mandibular hidrocefalia

A síndrome é atualmente conhecida como pele, ossos, olhos, nervos, reprodução e outros seis principais sistemas de órgãos, cerca de 38 anormalidades, incluindo carcinoma basocelular, cisto da mandíbula, queratose da palma ou planta e anormalidades esqueléticas. Vejo você.

1. Alterações cutâneas: para o aparecimento de múltiplos carcinomas basocelulares ou múltiplos cistos e tumores benignos na pele de áreas expostas ou não expostas durante a infância ou adolescência, como cistos epiteliais, lipomas, fibróides, etc.

2. Ceratose pobre do pé de atleta e pele de palma: ceratose da pele do pé e palma, comum em crianças e adolescência, um grande número, diâmetro de 0.1 ~ 0.3cm, devido ao defeito queratinoso da pele, telangiectasia, é vermelho A pressão é embranquecida, que é causada pela diferenciação das células basais epidérmicas em células da coluna e defeitos na função da enzima durante a formação de queratina.

3. Cistos múltiplos da mandíbula: Os seguintes maxilares são mais comuns, que é a manifestação clínica mais proeminente do exame de raios-X.

4. Sistema esquelético anormal: incluindo bifurcação da costela, encurtamento da extremidade distal da palma e polegar, cifose, escoliose ou união óssea.

5. Outros: podem ter hidrocefalia congênita, calcificação dural, criptorquidia, cegueira congênita, fissura coroidal e defeitos do nervo óptico.

Este sintoma é particularmente sensível à carcinogênese induzida por radiação Alguns pacientes apresentam múltiplos carcinomas basocelulares na área irradiada dentro de 6 meses a 3 anos após a irradiação.Após 24 horas de irradiação UV, a freqüência de SCE induzida é maior que a de pessoas normais, podendo ser pacientes. As células não têm a capacidade normal de reparar danos no DNA causados ​​por carcinógenos, portanto, raios X ou radiação ultravioleta devem ser evitados no diagnóstico e tratamento de pacientes com esta doença para reduzir a indução do câncer.

Exame da síndrome do nevo basal pediátrico

Os exames de sangue, urina e rotina são geralmente anormais e as biópsias de pele podem ser vistas no carcinoma basocelular, cistos, lipomas, miomas e similares.

Exame de raios-X das manifestações clínicas mais proeminentes de múltiplos cistos da mandíbula, pode ser encontrada bifurcação da costela, cifose, escoliose ou osseointegração, calcificação dural, exame de CT de hidrocefalia, B-ultra-som pode ser encontrado criptorquidismo Espere.

Diagnóstico e diagnóstico da síndrome do nevo basocelular em crianças

Esta síndrome é caracterizada por múltiplos carcinomas basocelulares que podem ocorrer desde a infância até a idade adulta, sendo encontrada em pacientes com pele não exposta à luz solar, sendo que pacientes com tumores de pele semelhantes foram encontrados em várias gerações, não sendo determinada a incidência na base. Cerca de 0,5% dos pacientes com câncer de células.Na população geral, quando apenas uma pessoa está doente ou tem apenas cistos de pele ou cistos mandibulares, o diagnóstico dessa doença é frequentemente negligenciado, e a maioria dos casos ocorre na infância. Ou os adolescentes já desenvolveram sintomas.A maioria dos casos de Liu Xixian tem certas manifestações clínicas com a idade de 9 anos, e somente após várias décadas de diagnóstico, esta doença não é apenas tumores basocelulares malignos, mas também com doenças genéticas. Os descendentes, portanto, devem fazer o aconselhamento genético, pois os pediatras devem tentar fazer um diagnóstico precoce na infância e tomar as medidas correspondentes.

Deve ser diferenciado de outros tumores de pele.

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