Osteosclerose pediátrica

Introdução à osteopetrose pediátrica Osteopesis, também conhecido como osteopatia de mármore, é caracterizada por osteoesclerose sistêmica, formação óssea anormal, anemia progressiva, hepatoesplenomegalia e fratura fácil, muitas vezes com história familiar. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: osteomielite de hidrocefalia no peito de frango

Causas da osteopetrose pediátrica

(1) Causas da doença

Até o momento, a causa da osteosclerose ainda não está muito clara: nos últimos anos, modelos animais e experimentos com radionuclídeos mostraram que a osteopetrose não está nem relacionada à produção e secreção de glândulas paratireoides, nem ao sangue. O número de calcitonina na corrente, a maioria das pessoas pensa que a causa da osteopetrose é causada pela disfunção dos osteoclastos.

(dois) patogênese

A doença é autossômica recessiva, o osso é duro e quebradiço, e o corte é branco-acinzentado, devido à diminuição dos osteoclastos e sua disfunção, a atividade de absorção do osso é enfraquecida e o osso se acumula, principalmente na cartilagem calcificada proliferada. O enchimento, a cavidade medular é invisível, o tecido da medula óssea atrofia, a parte hematogênica é reduzida, ocorre anemia, o osso trabecular é engrossado eo número aumenta, entre eles a ilha da cartilagem, a hiperplasia do osso cortical torna-se espessa e o osso esponjoso é denso e endurecido. Os órgãos hematopoiéticos que não a medula óssea, como o fígado, baço, gânglios linfáticos, aumento secundário, osso frágil, propenso à fratura,

Prevenção de osteosclerose pediátrica

A doença é uma doença genética e a prevenção de doenças genéticas é a seguinte:

1. Exame de saúde pré-marital. Homens e mulheres que foram determinados a ter um relacionamento devem passar por um sistema abrangente de exames de saúde antes de prosseguir com o processo de registro de casamento. Em particular, é importante evitar que parentes próximos se casem. Filhos de parentes próximos que sofrem de retardo mental, malformações congênitas e várias doenças genéticas são várias vezes mais propensos a se casar do que os parentes não próximos.

2. Aconselhamento genético antes da gravidez. Homens e mulheres ou uma pessoa, se houver pacientes geneticamente doentes em seus parentes, estão preocupados se terão a mesma doença genética após o casamento, devem ser consultados se podem casar, se as consequências do casamento são graves, uma das duas tem uma certa doença, mas não sei Existe uma chance de contrair uma doença genética, ela pode ser casada e passada para as gerações futuras? O médico fará um diagnóstico claro e dará um tratamento razoável.

3. Triagem pré-natal para evitar o nascimento da criança. A triagem pré-natal é principalmente para doenças que atualmente não têm um bom tratamento, e o objetivo é evitar o nascimento de crianças com defeito. Normalmente, na 16ª a 20ª semana de gestação, devem ser examinados 2-3 ml de sangue periférico de gestantes.Se o risco de alto risco for encontrado (fator de alto risco excede 1/270), mais amniocentese deve ser tomada para confirmar o diagnóstico.

Complicações de osteosclerose pediátrica Complicações, galinha, hidrocefalia, osteomielite

Propenso a deformidade óssea, peito de frango comum, varo do quadril e escoliose, etc., gânglios linfáticos e fígado, aumento do baço, fácil de causar infecção e sintomas de sangramento, hidrocefalia, osteomielite e assim por diante.

Sintomas de osteosclerose pediátrica Sintomas comuns Quadril varo pálido pálido olhos largos frente criança cheia anterior repetida fraturas hidrocefalia surda

Classificação clínica

Clinicamente dividido em 2 tipos:

(1) tipo grave: Também conhecido como tipo juvenil ou maligno, é autossômica recessiva, mais sintomas aparecem logo após o nascimento, e muitas vezes morrem dentro de 1 ano de idade.

(2) tipo de luz: Também conhecido como tipo adulto ou benigno, é autossômica dominante, com sintomas leves ou sem sintomas.Às vezes, é encontrado no exame de raios-X que os pacientes podem sobreviver por um longo tempo.

2. Manifestações clínicas

A maioria deles adoeceu desde a infância, apresentando crânio quadrado pálido, crista ilíaca anterior completa, distância ocular ampla, cegueira, fraturas, etc. Embora os ossos das crianças doentes sejam espessos, fracos, fáceis de fraturar e não há dificuldade de cicatrização após a fratura. É propenso a malformações Devido ao desaparecimento da cavidade medular, a função sangüínea é baixa, anemia progressiva, gânglios linfáticos e fígado e baço podem ser aumentados.Em casos mais graves, glóbulos brancos e plaquetas podem ser significativamente reduzidos, o que pode levar à infecção e sintomas de sangramento. No sangue periférico, naive vermelho, glóbulos brancos, leucemia tipo granulócitos ligeiramente, deformidade óssea, além do crânio, peito de frango comum, varo do quadril e escoliose, etc., retardamento do nascimento ou hipoplasia, se o osso abaixo do crânio Espessamento, opressão da via do nervo craniano, pode causar atrofia óptica, surdez, paralisia do nervo facial e espasmo do nervo oculomotor, e até hidrocefalia devido a distúrbios da circulação do líquido cefalorraquidiano, às vezes complicados por osteomielite, mais comum na mandíbula. Ele foi ignorado e foi encontrado durante o exame de raio-x regular.

Exame de osteopetrose pediátrica

1. Exame de rotina no sangue: os glóbulos vermelhos e a hemoglobina são reduzidos no sangue periférico Em casos graves, os glóbulos brancos e as contagens de plaquetas são reduzidos No sangue periférico, glóbulos vermelhos e brancos podem aparecer, e a contagem de leucócitos e neutrófilos pode aumentar significativamente durante a infecção.

2. Exame bioquímico do sangue: o cálcio sérico, o fósforo e a fosfatase alcalina são normais, e alguns pacientes podem ter cálcio sérico elevado.

3. Exame da medula óssea: Em casos graves, há baixa hiperplasia da medula óssea e a aspiração da medula óssea é mais difícil de obter.

4. A radiografia mostra que todo o osso do corpo é denso e endurecido e a estrutura original está perdida.Os ossos longos têm a forma de um escorpião, e as faixas horizontais e verticais são alternadamente visíveis.O corpo vertebral possui duas camadas de imagens transparentes densas e centrais. O aumento na densidade é mais pronunciado na base do crânio, e os poros na base do crânio se tornam menores.

Diagnóstico e diagnóstico de osteopetrose pediátrica

Diagnóstico

Além de se basearem em características clínicas, os filmes de raios X mostram que os ossos são geralmente densos e endurecidos, perdem a estrutura original, podem ser diagnosticados e a idade óssea é geralmente normal.

Diagnóstico diferencial

Em bebês e crianças pequenas, a doença pode coexistir com raquitismo, prestar atenção à identificação.

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