Hiperfosfatasia pediátrica

Introdução às crianças com hiperfosfatase A hiperfosfatiamia é um distúrbio autossômico recessivo extremamente raro. A maioria das pessoas pensa que esta doença é um distúrbio metabólico do tecido ósseo, que é principalmente causado por excessivos processos osteolíticos e de osteogênese, resultando em ossificação. As partes afetadas são comuns no crânio, tíbia, fêmur, coluna, etc. As características da fosfatase alcalina sérica estão significativamente aumentadas, o cálcio sérico e o fósforo são normais. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: dor de cabeça, fratura

Etiologia da hiperfosfatase pediátrica

(1) Causas da doença

A doença é uma doença genética autossômica recessiva, e a isoenzima do ácido fosfórico alcalino no soro é significativamente aumentada.

(dois) patogênese

Os osteoclastos são substituídos por novos ossos imaturos após a destruição óssea.O processo de osteogênese osteolítico e incompleto ocorre repetidamente, e um grande número de novos tecidos imaturos se acumulam, o que torna os ossos mais espessos, deformados, quebradiços e fáceis de dobrar.

Prevenção da hiperfosfatase pediátrica

A doença é principalmente doença hereditária autossômica recessiva, e medidas preventivas devem ser realizadas a partir de pré-gravidez ao pré-natal:

O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.

Complicações da hiperfosfatase pediátrica Complicações, dor de cabeça, fratura

Devido à dor, o andar do membro é difícil, claudicação, deformidade esquelética, propensão a fraturas, aumento do perímetro cefálico, deformação, cefaleia.

Sintomas da hiperfosfatase pediátrica sintomas comuns instabilidade da marcha dor óssea fosfatase alcalina aumento do crescimento coluna lenta deformidade do membro posterior sintomas gastrointestinais

Crescimento lento, geralmente entre 2 e 3 anos, a dor óssea é o sintoma mais comum, devido à dor causada por dificuldades de locomoção, como claudicação ou instabilidade da marcha, às vezes fraturas, deformidades esqueléticas do membro, como pernas em forma de X ou em forma de O Pernas, assim como outras deformidades irregulares, podem ocorrer espontaneamente ou devido a pequenos traumas causados ​​por fraturas, se o crânio estiver envolvido, o crânio se tornar mais espesso, a circunferência da cabeça aumentar, o crânio for deformado, muitas vezes acompanhado por cefaleia ea lesão pode invadir a coluna ea espinha. Ou deformidade lateral.

Hiperfosfatasemia temporária, ocorrendo frequentemente entre 2 meses a 2 anos de idade, além de sintomas gastrointestinais leves, não mais manifestações clínicas, geralmente encontradas na triagem de exame físico, isoenzimas hepáticas e ósseas Aumento, mas não há distúrbios hepáticos e ósseos na clínica, geralmente desapareceu em 4 a 6 meses.

Exame da hiperfosfatase em crianças

A fosfatase alcalina sérica foi significativamente elevada, o cálcio sérico, o fósforo normal, a leucina urinária e a excreção de hidroxiprolina aumentaram.

A radiografia mostrava hiperplasia semelhante a tecido subperiosteal de osso longo, osteoporose da coluna vertebral, limite impreciso entre o córtex e a cavidade medular, espalhada na zona de descalcificação, formato irregular de favo de mel, espessamento de crânio de raio X, densidade irregular, Tem uma mudança de veludo de algodão.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da hiperfosfatase em crianças

As manifestações clínicas de dor óssea, malformação esquelética, o exame laboratorial da fosfatase alcalina aumentaram, e o cálcio e fósforo normais, e o exame radiográfico das alterações ósseas podem ajudar a diagnosticar.

Associado principalmente à doença de Paget, a doença de Paget, também conhecida como osteoartrite, é mais comum em adultos, é uma doença genética autossômica dominante, muitas vezes tem história familiar positiva, manifestações clínicas e testes bioquímicos semelhantes à hiperfosfatase, redução de cálcio O principal ponto de identificação é que a doença de Paget tem uma distribuição regional especial.A taxa de incidência na Alemanha é maior do que na América do Norte.É rara na China.Esta doença se refere ao fato de que a falange é raramente afetada e, às vezes, também pode sofrer de hiperparatireoidismo primário. O mesmo que hiperfosfatasemia.

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