Síndrome de ataxia telangiectasia tipo 1 em crianças

Introdução à síndrome de telangiectasia pediátrica ataxia tipo I Ataxia telangiectasia tipo I síndrome (síndrome ataxiatelangiectasias), também conhecida como ataxia telangiectasia, ataxia telangiectasia imunodeficiência (imunodeficiência comtaxiatelangiectasia), síndrome de Louis-Bar, síndrome de Boder-Sedgwick, etc. Defeitos congênitos da pele, dos olhos, dos sintomas do sistema nervoso e da função imune dos anticorpos são característicos desta doença, sendo uma doença crônica caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, telangiectasia ocular e facial e infecções respiratórias recorrentes. . Herança autossômica recessiva, mais mulheres que homens. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,01% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: leucemia maligna do linfoma

Etiologia da síndrome de telangiectasia tipo I da ataxia pediátrica

(1) Causas da doença

Esta doença é uma doença genética autossômica recessiva.

(dois) patogênese

Principalmente devido a defeitos de reparo do DNA, cerca de 1/4 dos pacientes com linfócitos no cromossomo 14 têm pequenas quebras no braço curto, 14q12, e ainda não é possível explicar os múltiplos danos sistêmicos como nervos, vasos sangüíneos e anormalidades imunológicas na criança doente. Defeitos no desenvolvimento da camada germinativa, algumas pessoas acreditam que os defeitos básicos são anormalidades do sistema imunológico, especialmente defeitos tímicos, que podem levar à infecção viral ou autoimunidade, que é secundária a múltiplos danos sistêmicos.Danos do sistema nervoso central, como desmielinização e degeneração, também sugere É um processo auto-imune, mas o mecanismo que causa anormalidades imunológicas não é claro.

As alterações mais proeminentes nesta doença são distúrbios do desenvolvimento tímico, sistema linfóide incompleto, telangiectasia da pele, distúrbios do desenvolvimento gonadal, atrofia cortical do cerebelo, degeneração da oliveira, tronco cerebral e corno posterior da medula espinal e degeneração e atrofia do corno anterior.

O exame anatomopatológico mostrou expansão significativa dos pequenos vasos sanguíneos.

Prevenção de síndrome de telangiectasia tipo I de ataxia pediátrica

Cuidados de saúde da mulher grávida

Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças de imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem determinadas drogas químicas ou têm uma infecção viral (especialmente infecção pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal, especialmente É no início da gravidez que pode envolver vários sistemas, incluindo o sistema imunológico. Portanto, é muito importante fortalecer a atenção à saúde das gestantes, principalmente no início da gestação. As mulheres grávidas devem evitar receber radiação, usar algumas drogas químicas para injetar a vacina contra a rubéola, etc., para evitar, tanto quanto possível, a infecção viral, fortalecer a nutrição das mulheres grávidas e tratar oportunamente algumas doenças crônicas.

2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar

O aconselhamento genético para a história familiar pode ajudar adultos afetados a ter fertilidade seletiva. Não-pacientes na família do paciente podem ser casados ​​adequadamente.

3. O diagnóstico pré-natal inclui exame de ultrassonografia regular, triagem sorológica, etc., se necessário, exame cromossômico, diagnóstico congênito e triagem heterozigótica.

O diagnóstico precoce e preciso da síndrome da telangiectasia atáxica, a administração precoce de tratamento específico e o fornecimento de aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou mesmo tratamento intra-uterino) são muito importantes.

Complicações da síndrome de telangiectasia tipo I da ataxia pediátrica Complicações, linfoma maligno, leucemia

Não pode andar, principalmente de infância sinusite, otite média ou pneumonia, às vezes com diarréia crônica, pode ser "anão", lesões malignas da pele, infecções respiratórias repetidas são frequentemente fatores fatais, infecção sinusal-pulmonar, bronquiectasia, segundo Características sexuais tardias ou não desenvolvidas, atrofia testicular, linfoma maligno e leucemia podem ocorrer.

Ataxia telangiectasia pediátrica tipo I sintomas da síndrome sintomas comuns ataxia imunodeficiência infecção recorrente infecção pulmonar tremor intencional pigmentação eczema estrabismo atrofia testicular alterações no ciclo menstrual

Degeneração cerebelar progressiva, conjuntiva ocular e telangiectasia da pele e infecção tendem a ser os três principais sintomas desse sintoma, e os sintomas iniciais podem variar.

Ataxia

A maioria das crianças doentes desenvolvem ataxia quando começam a andar, e algumas ocorrem entre os 4 e os 6 anos de idade.Quando estão andando, apresentam sintomas como ataxia de movimento de membros e troncos, tremor intencional, disartria cerebelar e outros sintomas cerebelares. Muitas vezes, há nistagmo e movimentos oculares que não podem ou estrabismo, 30% das crianças têm retardo mental, o rosto é caracterizado por "baixa tensão" e desempenho lento, retardo de crescimento, pode ser "anão", algumas crianças também podem ter Sintomas extrapiramidais.

2. Expansão Capilar

A vasodilatação capilar pode ocorrer a partir dos 1 ano de idade ou até aos 9 anos, manifestando-se primeiro na conjuntiva bulbar e posteriormente na orelha, fossa anterior do cotovelo, ponte nasal, dorso da mão e dorso do pé, outras lesões cutâneas com atrofia cutânea, pele dura e pigmentação Perda ou estagnação, dermatite atópica, eczema e lesões malignas da pele.

3. Infecção repetida

Dentre essas crianças, essa é a manifestação anormal mais precoce, a imunodeficiência é uma característica importante da doença, a IgA sérica está diminuída, a IgM é normal, 60% -80% das crianças têm tendência a se infectar e a infecção respiratória é um fator letal, cerca de 75%. O caso era infecção sinusopulmonar com bronquiectasia e, eventualmente, pneumonia.

4. Outro

Se o paciente vive até a adolescência, o aparecimento de características sexuais secundárias pode ser significativamente atrasado ou mesmo completamente subdesenvolvido.Embora pacientes do sexo feminino podem ter menstruação, mas irregular, ou até mesmo parar completamente, os pacientes do sexo masculino podem ter atrofia testicular, cerca de 10% Doença maligna do sistema reticular linfático pode ocorrer em crianças doentes.Gatti et al .Em 1971, os tumores malignos desta doença foram encontrados para ser linfoma maligno e leucemia, e outros gliomas, câncer gástrico, tumores de células indiferenciadas e similares.

Exame da síndrome de telangiectasia pediátrica ataxia tipo I

As anomalias do sistema imunitário humoral e celular diminuíram, a imunoglobulina diminuiu, cerca de 70% das crianças com IgA, IgE diminuíram ou faltaram, diminuíram os linfócitos pequenos, por vezes todas as imunoglobulinas foram baixas, teste de tuberculina, dinitro Clorobenzeno (DNCB) teste local, enxertos de pele e outras reações alérgicas de resposta tardia, como diminuição da reação, diminuição da taxa de transformação de linfócitos, etc., verificou-se que os linfócitos do sangue periférico diminuíram em crianças, e algumas pessoas pensam que a circulação sanguínea dessas crianças O número de linfócitos-β com IgA e o número absoluto de linfócitos T são normais, portanto o número de linfócitos no sangue não pode ser afetado.

Anatomia patológica pode ser encontrada que o timo é pequeno e tem alterações histológicas.

Radiografias de tórax de raios X são pequenas no timo, infiltrados inflamatórios podem ser observados na infecção pulmonar, bronquiectasias podem ser vistas, B-ultra-som e EEG são verificados se necessário.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome de teleangiectasia tipo 3 da ataxia pediátrica

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas dos sintomas e exames laboratoriais, anormalidades nos fluidos corporais e na imunidade celular, como IgM elevada, IgG diminuída ou Ig diminuída, contagem de linfócitos no sangue periférico diminuída, porcentagem de linfócitos T normal ou diminuída e distal O número absoluto de linfócitos sangüíneos é reduzido, e as células são facilmente destruídas durante a cultura.Esta é uma característica da doença.O teste cutâneo de hipersensibilidade do tipo retardado é enfraquecido ou negativo, e exames laboratoriais como a diminuição da taxa de transformação linfocitária podem ser diagnosticados.

Diagnóstico diferencial

Identificação de doenças de imunodeficiência, as características de ataxia cerebelar progressiva e telangiectasia podem ajudar a identificar.

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