Síndrome de hiperimunoglobulina E pediátrica

Introdução à síndrome pediátrica de globulina hiperimune E A síndrome de imunoglobulina alta é síndrome de Job, também conhecida como síndrome da dermatite de Yao, variante da doença granulomatosa crônica (síndrome de Branley), síndrome de Buckley. Este sintoma é uma doença rara, cuja etiologia e patogênese ainda não são claras. As principais características são: 1 dermatite eczema crônica, 2 infecção grave repetida, 3 IgE sérica significativamente aumentada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,04% -0,05% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bolhas, empiema, bronquiectasia, herpes zoster, osteoporose

A causa da alta síndrome da imunoglobulina E em crianças

(1) Causas da doença

A etiologia desta doença é desconhecida e é uma herança autossômica dominante com grande variabilidade, sendo considerada um tipo de síndrome da imunodeficiência congênita.

(dois) patogênese

As anormalidades imunológicas da doença são particularmente proeminentes, incluindo eosinófilos elevados no sangue, escarro e abscesso, defeitos na função quimiotáxica de granulócitos, subconjuntos de células T anormais, produção insuficiente de anticorpos e secreção anormal de citocinas.Estas alterações imunológicas são inespecíficas. Outras manifestações não relacionadas à imunologia incluem uma face especial, extensão articular excessiva, fraturas múltiplas e suturas cranianas, portanto, a doença é uma doença imune com múltiplos sistemas.

Algumas pessoas fizeram um estudo minucioso sobre a síntese e regulação da IgE nesta doença, e descobriram que a síntese de IgE não depende da interação de linfocinas (IL-4, IL-6) e células T / B, mas é diferenciada e madura. As células B não são sensíveis a sinais regulatórios, mas também tem sido sugerido que não é possível descartar o excesso absoluto ou relativo de IL-4 em pacientes com EHI, mas ainda não foi detectado e promove a produção de IgE.

Porque as crianças não têm a capacidade de produzir anti-staphylococcal IgG IgE como um anticorpo substituto, uma grande quantidade de cobertura na superfície dos mastócitos, ativação de reações alérgicas na presença de antígeno de S. aureus, liberação de histamina e outras substâncias bioativas paralisadas neutrófilos polimorfonucleares leucócitos (PMNC), tornando-o resistente a estafilococos, produzindo inflamação e formando rapidamente abscessos, manifestações particularmente evidentes em áreas como mastócitos e áreas ricas, e episódios inflamatórios repetidos causam hiperplasia do tecido conjuntivo, principalmente na boca, nariz, olhos, etc. Isso produz um rosto áspero que é exclusivo para crianças com HIES.

Prevenção de síndrome de imunoglobulina E alta pediátrica

Cuidados de saúde da mulher grávida

Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.

2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar

Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos, se uma criança tiver autossômica Recessive genética ou doença de imunodeficiência sexualmente ligada, é necessário dizer aos pais que seu próximo filho é susceptível de estar doente, para pacientes com anticorpos ou pacientes com deficiência de complemento deve verificar o anticorpo e os níveis de complemento para determinar a doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como a granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser geneticamente testados e, caso seja encontrado, também deve ser realizado entre os membros da família. Verifique se o filho da criança deve ser cuidadosamente observado no início do parto por qualquer doença.

3. Diagnóstico pré-natal

Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal, como a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; teste imunológico de células sanguíneas fetais pode ser Diagnóstico de CGD, não-gamaglobulinemia ligada ao X, doença de imunodeficiência combinada grave, interrompendo assim a gravidez, impedindo o nascimento de crianças, alta síndrome de imunoglobulina E é relativamente raro, cerca de 1/3 têm uma história familiar, devido a homens e mulheres Pode estar doente e não em todos os doentes, pelo que esta doença pode ser uma doença hereditária autossómica incompletamente explícita, diagnóstico preciso precoce, tratamento específico precoce e aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou mesmo tratamento intra-uterino) Importante.

Complicações da síndrome de globulina hiperimune pediátrica E Complicações, empiema bolhoso, bronquiectasia, herpes zoster, osteoporose

A ocorrência repetida de várias infecções graves, pode ter bolhosa pulmonar, empiema, bronquiectasias e outras complicações, Candida albicans, infecção por Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, queratoconjuntivite herpética, frequentemente crescimento e desenvolvimento Lento, osteoporose e múltiplas fraturas.

Síndrome da globulina hiperimune pediátrica E sintomas comuns sintomas pápulas coceira eritrócitos sedimentação aumento herpes osteoporose empiema infecção pulmonar

O aparecimento desta doença é mais de 1 a 8 semanas após o nascimento, tanto homens como mulheres podem desenvolver a doença, mas é mais comum em meninas caucasianas, especialmente aquelas com pele clara e cabelos ruivos.

Desempenho da pele

Dermatite crônica eczema-like, mas a distribuição e natureza não são como eczema atópico.É o primeiro sintoma que ocorre logo após o nascimento.É uma erupção cutânea papular ou papular com limites claros e prurido.As lesões são distribuídas na cabeça e face, atrás das orelhas. O corpo estica seu lado, sua gravidade não tem nada a ver com a temporada, sua erupção, especialmente a erupção ao redor da orelha não pode recuar para a vida, biópsia da pele pode ser visto na epiderme com um grande número de infiltração eosinofílica com herpes epidérmico.

2. Características de infecção

Todas as crianças têm um historial de infecções graves repetidas, ocorrendo frequentemente nos 3 meses após o nascimento, infecção repetida de Staphylococcus aureus no primeiro dia após o nascimento, abscesso vulgar da pele, pneumonia recorrente, bronquite, Bactérias comuns Staphylococcus aureus e serobactérias, pode ter bolhas pulmonares, empiema, bronquiectasia e outras complicações, além de infecções comuns são otite média, sinusite crônica, artrite séptica, osteomielite, também Infecções não bacterianas como Candida albicans, infecção por Pneumocystis carinii, herpes zoster, herpes zoster, ceratoconjuntivite herpética e similares podem ser observadas.

3. Outro desempenho

Têm uma face especial, fechamento precoce da sutura craniana, dentes decíduos não caem das características desta doença, 72% da síndrome de imunoglobulina E alta pode reter dentes decíduos aos 8 anos de idade, dentes permanentes não erupcionam ou dentes decíduos e dentes permanentes coexistem, formando uma fileira dupla Dentes, 70% a 90% das crianças têm rosto áspero, nariz largo, nariz e bochecha e mandíbula não é chamado (hipertrofia do meio lado), pode ter retardo de crescimento, osteoporose, fraturas repetidas, atrofia ungueal, articulações Alongamento excessivo, cabelos ruivos, poros dilatados, aumento da taxa de sedimentação de eritrócitos, etc.

Exame de crianças com alta síndrome de imunoglobulina E

Exame imunológico: Há uma variedade de anormalidades imunológicas.

1. Sangue periférico de sangue periférico e eosinofilia local, até 55% a 60% do número total de glóbulos brancos.

2. A IgE sérica aumentou significativamente (> 4.8 mg / L, ie> 2000 U / ml) e o nível é estável.

3. IgE específica de alto nível anti-S. aureus pode ser detectada no soro da reação de anticorpos, 21 casos de alta imunoglobulina E síndrome de difteria e resposta de anticorpo tetânico foram relatados; antígeno de polissacarídeo capsular Haemophilus influenzae A resposta de anticorpos também é insuficiente, principalmente defeitos do subtipo IgG2, falta de hipersensibilidade retardada para lembrar antígenos in vivo, síndrome de IgE alta frequentemente associada a aumento de subclasses de IgG4, anticorpos IgG anti-IgE presentes, complexos imunes contendo IgE presentes In vitro, falta resposta proliferativa de linfócitos a antígenos e aloantígenos solúveis.

4. Alguns casos de defeitos quimiotáticos de neutrófilos e monócitos estão associados à baixa quimiotaxia de neutrófilos, mas a detecção repetida da função quimiotática, às vezes baixa e normal, pode estar associada a células inflamatórias para chegar ao local infectado Formação atrasada de abscessos frios.

5. Imunidade celular A maioria dos linfócitos prolifera normalmente, mas alguns casos têm respostas proliferativas baixas a Candida, enzimas de cadeia de estreptoquinase e toxóide tetânico, culturas de linfócitos mistos não apresentam resposta proliferativa, células T CD45RO diminuem, células T A capacidade de produzir IL-4 pode ser normal, enquanto aqueles com alergia aumentam a IL-4, uma diminuição significativa na produção de IFN-γ pode ser responsável por IgE e eosinofilia elevadas.

Exame de raios X, exame de ultrassonografia B, exame de EEG, etc. são frequentemente necessários.

Diagnóstico e identificação de síndrome de imunoglobulina E alta em crianças

Diagnóstico

Os critérios diagnósticos para este sintoma:

1. Características clínicas Repetida dermatite eczema-like crônica após o nascimento, abscesso repetido pele fria, repetida infecção pulmonar grave.

2. O exame laboratorial de IgE sérica aumentou significativamente, mais de 10 vezes o valor normal (> 4,84μg / L, ou> 2000U / ml), IgE sérica anti-S. Aureus e IgE anti-C. Albicans positivos, eosinófilos Contagens absolutas e relativas (razão) aumentam.

Qualquer pessoa com as manifestações clínicas acima deve considerar a possibilidade desta doença, IgE policlonal sérica e eosinofilia são a base laboratorial mais poderosa para a síndrome de imunoglobulina E elevada, mas IgE sérica elevada também é vista em atópica (atópica ) Dermatite.

Diagnóstico diferencial

A identificação de síndrome de imunoglobulina E alta e dermatite atópica é grave abscesso estafilocócico recorrente e pneumonia.

Algumas doenças primárias da imunodeficiência também estão associadas ao aumento da IgE sérica, como displasia tímica, trombocitopenia do eczema com síndrome da imunodeficiência (WAS) e algumas doenças graves associadas à imunodeficiência (como a síndrome de Omenn e a chamada síndrome de Nezelof). A granulomatose crônica e a deficiência seletiva de IgA devem ser identificadas, além disso, a relação entre a síndrome de IgE alta e a síndrome de Job não é clara e deve ser diferenciada.

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