Osteogênese imperfeita pediátrica

Introdução à osteogênese pediátrica A osteogênese imperfeita (também conhecida como doença óssea frágil) é caracterizada por anormalidades sistêmicas do tecido conjuntivo. É caracterizada por múltiplas fraturas, esclera azul, surdez progressiva, alterações dentárias, relaxamento articular e anormalidades da pele. A genética é, em grande parte, autossômica dominante, e alguns casos mostram herança autossômica recessiva, casos de herança hereditária também foram relatados. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fratura, pé chato, luxação articular, surdez

Osteogênese pediátrica imperfeita

(1) Causas da doença

Além de um pequeno número de casos, a osteogênese imperfeita é uma doença genética dominante maligna causada pela mutação de uma das duas cadeias que formam o colágeno tipo I e duas cópias da fita 21 (codificada no cromossomo 17) e 22 fitas. Uma cadeia de replicação (codificada no cromossoma 7) constitui uma repetição de cerca de 1000 aminoácidos com glicina-XY, uma configuração de hélice tripla e três estruturas de hélice tripla entrelaçadas para formar uma estrutura superenrolada. O colágeno tipo I é a principal proteína estrutural do osso e do tecido conjuntivo, e algumas osteogêneses imperfeitas congênitas são herança recessiva positiva.

(dois) patogênese

Principalmente na formação de pele, tendões, ossos, cartilagem e outros tecidos conectivos, o principal componente da displasia de colágeno, alguns autores relataram que o tecido colágeno do paciente na prolina é demais, quando o paciente toma prolina oral, sangue O pico da prolina endógena é menor que o das crianças normais.

No aspecto ósseo, a produção de osteoblastos é reduzida ou a atividade é reduzida, e a fosfatase alcalina não pode ser produzida, ou ambos são combinados, de modo que a osteogênese subperiosteal e a ossificação endocondral são impedidas, e a osteogênese não pode ser realizada normalmente. A alteração é que o osso trabecular nos ossos esponjoso e cortical se torna fino e calcificado, e há aglomerados de condrócitos, tecidos semelhantes a cartilagem e tecidos semelhantes a ossos calcificados, e deposição de cálcio nos ossos. Normalmente, as alterações patológicas acima descritas causam fragilidade óssea e amolecimento dos ossos.

Prevenção imperfeita da osteogênese pediátrica

Evitando o casamento de parentes próximos: A inteligência de crianças com filhos nascidos de parentes próximos é muito pior do que a de parentes não próximos, e a taxa de incidência é muito alta. Portanto, evite ficar perto do casamento.

Evite velhice: a idade fértil é melhor não ultrapassar 35 anos, porque as células das mulheres idosas estão envelhecendo, suscetíveis à infecção por vírus externo, indivíduos formados após a fertilização são propensos a doenças cromossômicas.

Condução de aconselhamento sobre fertilidade: Você já teve um filho com retardo mental ou incapacidade, ou se a criança morreu de doença, e se a criança terá a mesma situação, a mulher é um aborto habitual, pode dar à luz novamente, como evitá-la, mulheres sofreram durante a gravidez Se afeta o feto, se ele foi tratado com certas drogas, foi exposto a venenos químicos ou trabalhou em uma posição contaminada radioativamente. Através de consulta, o médico realizará os exames necessários em ambos os lados do casal, e dará um método de tratamento e conselhos precisos.

Osteogenesis pediátrico imperfecta complicações Complicações, luxação da articulação do pé plano, surdez

Osteogenesis imperfecta congênita, muitas vezes devido a hemorragia intracraniana para a natimortalidade, insuficiência osteogênese atrasada pode causar fraturas repetidas, muitas vezes formado em deformidades angulares, a formação de pseudo-artrose, etc., pode ocorrer pé valgo, pés chatos, luxação da articulação habitual também é mais comum, Há dentes incompletos, surdez progressiva e assim por diante.

Sintomas da osteogênese imperfeita em crianças Sintomas comuns Cápsula articular relaxamento do feto morto Espinha dorsal azul da esclera Osteoporose Aumento da cabeça Deformidade da articulação Fratura intra-uterina de Camelback Hidrocefalia

Existem dois tipos de tipos clínicos:

1. Osteogenesis imperfecta congênita: É um tipo grave.Há várias fraturas no nascimento.Leve trauma no processo de trabalho ou no útero pode causar fraturas.Os membros são curtos, deformados e têm um som de fricção.O crânio é membranoso, este tipo de doença As crianças freqüentemente morrem de hemorragia intracraniana.

2. Imperfeições da osteogênese tardia: piores do que o tipo congênito, normais ao nascimento, casos graves podem ocorrer em fraturas da infância, fraturas leves ocorrem mais tarde, a mais clara é apenas esclera azul sem fraturas, tipo tardia A queixa principal é andar tarde, geralmente só após a fratura de procurar tratamento médico, o tipo congênito e retardado de doença grave, muitas vezes perdem a forma normal do corpo, membros após fratura, cifose e escoliose e cifose, largura da testa, osso frontal O processo anterior, o úmero se projeta para ambos os lados, o osso occipital se projeta, a cabeça é aumentada, o diâmetro esquerdo e direito é largo e o diâmetro ântero-posterior é curto, de modo que o crânio é desproporcional e triangular.

A coloração azul escleral é a esclera mais comum, ocasionalmente normal, porque a esclera é fina e transparente, de modo que o pigmento do olho é visível, do azul profundo ao azul claro, o chamado "anel de Saturno" é um sinal muito comum, que é esclera branca Por causa da córnea, alguns pacientes podem ter hipermetropia e a córnea pode estar turva.

O sistema ósseo frágil é uma característica proeminente desta doença, um trauma leve pode causar fratura mesmo que seja uma contração muscular, o número de fraturas depende do tipo da doença e, em casos graves, pode haver mais de 100 fraturas no momento do nascimento. Há fraturas no início, e os membros inferiores são vulneráveis ​​a traumatismos, havendo muitas oportunidades de fraturas, uma vez que ocorre fratura de fratura repetida devido à deformidade angular do membro e à extensa atrofia causada pela freada de longa duração, sendo a dor na fratura da criança muito pequena. Acostumou-se a múltiplas fraturas, a taxa de cura de fraturas é normal, a epífise é muito grande e assemelha-se ao osteossarcoma em fotografias de raios-X.

As fraturas de ossos longos podem causar várias deformidades de flexão angular e, se você não frear, pode formar uma articulação pseudo-articular.Uma leve fratura da epífise pode levar à cicatrização precoce do casulo.A deformidade do osso pélvico feminino pode afetar o parto futuro.

Tônus muscular baixo, fraqueza da marcha, geralmente fácil de cair, pele fina como: sangramento subcutâneo translúcido, teste de fragilidade capilar positivo, cicatrizes de cicatriz cirúrgica após a cirurgia.

A cifose da coluna vertebral e a escoliose podem ser causadas por fraturas por compressão da coluna vertebral e relaxamento do ligamento.As articulações podem ser soltas pelos ligamentos e cápsulas articulares, e o pé em valgo, os pés chatos e o deslocamento habitual da articulação também são comuns.

Devido à falta de dentina, os dentes decíduos e permanentes podem ser afetados, o esmalte proveniente do ectoderma é normal, os dentes são frágeis, a cárie dentária é propensa, os dentes são geralmente amarelo-amarronzados, cinza-amarelados ou transparentes e mais displásicos. Pobre mordida, se o dente é violado sozinho, é chamado de displasia incompleta ou hereditária.

A surdez progressiva começa em diferentes idades e é mais comum após a puberdade, podendo ser a surdez condutiva ou neurológica causada por esclerose da orelha ou compressão do nervo auditivo, alguns pacientes podem não ter deficiência auditiva, e alguns pacientes podem estar gritando. .

Exame de insuficiência de osteogênese pediátrica

Pacientes com cálcio no sangue, fósforo e ALP são geralmente normais, um pequeno número de pacientes com ALP também pode ser aumentado, hidroxiprolina urinária aumentada, alguns com urina de aminoácidos e urina mucopolissacarídica, 2/3 pacientes com níveis séricos elevados de T4, devido ao aumento de tiroxina, glóbulos brancos O metabolismo oxidativo é o hipertireoidismo com distúrbio de agregação plaquetária.

Desempenho 1.X-ray

(1) Articulações: Há quatro alterações principais: uma parte do paciente pode causar depressão do acetábulo e da cabeça do fêmur na pelve devido a osteomalácia; 2 a osteogênese intramedular da coluna vertebral pode causar a dilatação do osso, mas devido à calcificação da cartilagem e A osteogênese da cartilagem ainda é normal, e as extremidades ósseas das articulações são relativamente grandes, na maioria dos pacientes, há mais calcificações na epífise, o que pode ser devido ao cálcio não absorvido na cartilagem durante a ossificação da cartilagem; 4 formação pseudo-pseudo-articular Devido a múltiplas fraturas, o espasmo da cartilagem é formado na fratura, e a radiografia se parece com uma formação pseudo-articular.

(2) Óssea: Existem diferentes danos ósseos na osteogênese imperfeita de início precoce e início tardio Os pacientes de início precoce são frequentemente caracterizados por múltiplas fraturas dos ossos longos com formação de osteófitos e deformação óssea, e pacientes com início tardio apresentam osteoporose óbvia. Múltiplas fraturas, ossos longos dobrados ou fêmur, curtos e grossos, mudanças de acordeão, a espinha dorsal é muito fina ou a espinha dorsal é muito espessa, o osso é cístico ou favo de mel, o defeito cortical é áspero, as costelas são mais finas, a borda inferior é irregular ou curva Diferente, o dedo é alterado como o amendoim, a placa alveolar é absorvida, a escoliose é convexa, o corpo vertebral é achatado ou o corpo vertebral é aumentado, e o diâmetro inferior também pode ser expresso como pequeno corpo vertebral, crescimento do pedículo, crânio fino e osso Existência, abaulamento anterior e posterior, ptose occipital, a maioria dos ossos longos dos ossos longos dos membros tem linhas densas, e a densidade da placa metafisária perto da metáfise é aumentada e desigual.A RM e a TC podem detectar osteogênese imperfeita tardia (osteogênese) Imperfeita) formação de calos hipertróficos na lesão, às vezes lembrando um tumor ósseo.

2. Exame de ultrassonografia

O exame ultrassonográfico do sistema esquelético fetal pode detectar precocemente distúrbios congênitos do desenvolvimento ósseo.A experiência de Garjian mostra que a ultrassonografia tridimensional pode obter um posicionamento anatômico estereoscópico, sendo melhor do que o exame bidimensional por ultrassonografia.O primeiro é mais propenso a detectar deformidades de cabeça, face e costela.

Identificação diagnóstica de osteogênese em crianças

Diagnóstico

Os quatro principais critérios diagnósticos são:

1. Osteoporose e aumento da fragilidade óssea.

2. Esclera azul.

3. Dentinogênese imperfeita.

4. Otoclerose prematura.

Dois dos quatro itens acima, especialmente os dois primeiros, podem ser diagnosticados e combinados com exames de imagem podem ajudar no diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. Osteoporose juvenil tardia: osteoporose geral, deformação bicôncava vertebral ou corpo vertebral plano e cifose lateral e fratura fácil da coluna vertebral, semelhante à osteogênese imperfeita, mas a última ainda tem cabeça Projeção externa do úmero bilateral e grande, base do crânio achatada, pequena face triangular, esclera azul, múltiplos ossos de sutura e história familiar são diferentes dos primeiros.

O diagnóstico do tipo I OI é por vezes muito difícil.Eu deveria pensar tipo I OI no caso de osteoporose em adolescentes ou osteoporose grave na perimenopausa.

2. Amolecimento ósseo e raquitismo: sem osso frágil e fácil de dobrar, sem esclerótica azul, frente borrada da mineralização com escova ou copo, disco de cartilagem alargado, amolecimento do osso mais comum em mulheres grávidas ou lactantes, com osso Dor, cálcio sérico, fósforo são reduzidos.

3. Deficiência de vitamina C: O paciente também tem osteoporose, mas pode haver pontos de sangramento sob a pele, entre os músculos e o epitélio, podendo haver dor intensa e pseudo-expectoração, e pode ocorrer calcificação após a cicatrização da fratura.

4. Osteossarcoma: Um grande número de osteófitos pode ocorrer na parte da fratura de pacientes com osteogênese imperfeita, a maioria dos quais é benigna, apenas alguns têm taxa de sedimentação de eritrócitos e ALP sanguíneo elevado, e a biópsia óssea pode ser identificada se necessário.

5. Hiperatividade das articulações: O relaxamento articular e a hiperatividade são uma das características da OI e devem estar associados a outras doenças deficientes em colágeno que causam essa alteração, como a síndrome de hiperatividade articular benigna, síndrome de Morquio e síndrome de Ehlers-Danlos. , Síndrome de Marfan, síndrome de Larsen, etc., além disso, tipos especiais de OI podem ser expressos como síndrome de Cole-Carpenter, ou osteoporose adolescente, síndrome de Ehlers-Danlos, OI combinada com hiperparatiroidismo primário, fusão OI A dentinogênese imperfeita (DI), síndrome semelhante à OI, deve ser observada para identificação.

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