Síndrome de Bo-Jay Pediátrica

Introdução à Síndrome Pediátrica das Ondas-Jie A síndrome de Pautz-Jegher refere-se à presença de pólipos dispersos no trato gastrintestinal e múltiplas melaninas na boca, mãos e pés. A doença é rara, a taxa de incidência para homens e mulheres é igual e cerca de metade dos casos têm história familiar. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0006% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: obstrução intestinal da anemia da intussuscepção

Síndrome da onda Jie pediátrica

(1) Causas da doença

A relação entre manchas pigmentadas e pólipos não é clara, é uma doença genética dominante com alta exogenicidade.

(dois) patogênese

Pólipos são múltiplos, o número é muito menor do que o familiar, pólipos podem ser distribuídos em todo o trato digestivo, vazio, a incidência ileal é a mais alta, representando mais de 90%, raramente ocorre no estômago e duodeno, cólon, tamanho dos pólipos A diferença é óbvia, pequena vários milímetros, grande número de centímetros, mais pedículo, pedículo tem composição muscular, por isso pode ser erguido, a superfície do pólipo não é lisa, o topo pode ser erodido ou hemorragia, a taxa de câncer desta síndrome é menor, em 1 % a 3%, muitas vezes devido a intussuscepção e anemia que requerem cirurgia, exame microscópico de pólipos pode ser visto em glândulas normais, células epiteliais e músculos lisos nos ramos proliferativos da lâmina própria, geralmente considerados adenomas benignos, outros são considerados um Hamartomas, tais pacientes com pigmentação da pele e da mucosa, a relação entre os dois não é clara, placas de melanina são distribuídos principalmente nos lábios, mucosa bucal, língua, gengivas, palato duro, palma, escarro, dedos, pés A superfície do dedo pode ser marrom ou preta, linear, oval ou irregular.O tamanho de 1 a 5mm não está fundido.A borda é clara e a pele não é proeminente.Os pontos pigmentados podem aparecer logo após o nascimento ou em idade precoce. Com o ano Crescimento, manchas pigmentadas sobre a cor da pele desbotada ou pode diminuir após a puberdade, manchas na membrana mucosa não vai embora.

Prevenção da síndrome de onda Jie pediátrica

Concentre-se em aconselhamento de doenças genéticas, medidas preventivas referem-se a outros defeitos de nascimento, a prevenção deve ser de pré-gravidez ao pré-natal.

Exame médico pré-marital

O papel de um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos depende dos itens e conteúdo do exame, incluindo principalmente testes sorológicos (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), exames do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical), exame físico geral ( Tais como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntar sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.

2. As mulheres grávidas evitam tanto quanto possível os fatores prejudiciais

Incluindo longe de fumo, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruído, gases nocivos voláteis, metais pesados ​​tóxicos e nocivos, etc., no processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo ultra-som regular, sorologia Triagem, etc, se necessário, exames cromossômicos são necessários.Uma vez que os resultados anormais ocorrem, medidas práticas são necessárias.

Complicações da síndrome da onda Jie pediátrica Complicações, intussuscepção, anemia, obstrução intestinal

Pode ser complicado por intussuscepção, anemia, distúrbios nutricionais, etc., mesmo que possa causar obstrução intestinal completa.

Síndrome da onda-Jie pediátrica sintomas comuns sintomas dor abdominal manchas pigmentadas tontura intussuscepção manchas pretas

Existem manchas de pigmentação na mucosa da pele, acompanhadas por dor abdominal recorrente típica, que é o principal sintoma.A dor abdominal é causada por intussuscepção, que pode ser acompanhada por fezes sanguinolentas.Quando a dor abdominal ocorre, a massa de salsicha pode ser tocada. As dobras são temporárias, e algumas podem ser reiniciadas por si mesmas, podendo recorrer a cada poucos anos ou meses.Os pacientes têm anemia hipocrômica, nutrição deficiente de desenvolvimento, tontura freqüente, manchas de pigmentação da pele e episódios recorrentes. Dores abdominais, combinadas com exames laboratoriais e radiológicos, endoscopia e biópsia podem ser diagnosticadas, pólipos ocorrem no intestino delgado, seguidos pelo duodeno, também relatado no estômago, esôfago e apêndice.

Exame de síndrome de onda Jie pediátrica

Exame de rotina de sangue encontrado anemia hipocrômica de células pequenas, exame de fezes sangue oculto positivo, exame de imagem de sangue apresenta hemoglobina diminuída, contagem de glóbulos vermelhos diminuiu e redução de hemoglobina foi mais óbvia do que contagem de glóbulos vermelhos, volume de glóbulos vermelhos foi menor, mancha clara de centro, média de glóbulos vermelhos Quantidade de hemoglobina (MCH) <normal, 12 a 25 (valor de referência 27 a 31 fl); volume médio de eritrócitos (MCV) <normal, 50 a 80 (valor de referência 80 a 98 pg); concentração média de hemoglobina de glóbulos vermelhos (MCHC) <normal, 240 ~ 300 (valor de referência 320 ~ 360g / L).

1. O enema de bário por raios X encontrou múltiplos pólipos no intestino delgado.

2. Exame endoscópico de duodenoscopia de fibra, enteroscopia e colonoscopia e biópsia podem ser confirmados.

Identificação diagnóstica da Síndrome Pediátrica da Onda-Jie

De acordo com os sintomas clínicos e o aparecimento de manchas escuras nos lábios, gengivas e outras partes do trato gastrointestinal, os pólipos podem ser encontrados.

A dor abdominal repentina ocorre, quando intussusception, diferencia-se do estômago agudo causado por outras causas.

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