Síndrome de disfunção piramidal pediátrica

Introdução à Síndrome da Disfunção do Côndilo Pediátrico A síndrome da disfunção do condiloma (síndrome da disfunção), também conhecida comoachromatopsia congênita, é um sintoma abrangente caracterizado por daltonismo congênito, ambliopia, vergonha e nistagmo, sendo a infância muitas vezes negligenciada, principalmente na primeira infância. Os pais estão cientes de que, clinicamente, muitas vezes diagnosticados erroneamente como atrofia óptica, degeneração macular, nistagmo congênito, ambliopia e ronco, e nistagmo e fotofobia são encontrados vários meses após o nascimento. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: discinesia

Causas da síndrome de disfunção piramidal pediátrica

(1) Causas da doença

A causa da síndrome de disfunção piramidal é desconhecida.

(dois) patogênese

A patogênese da síndrome da disfunção piramidal continua a ser explorada.De acordo com Larsen, a morfologia da área piramidal do paciente mudou, e o número total de cones em toda a retina não é anormal.A observação histológica da retina de Harrison de um paciente morto revela sua retina. A camada nuclear externa é fina, o número de cones é reduzido e o número de cones na fossa central da mácula é menor.Algumas pessoas pensam que esta doença não é uma anormalidade no número de cones ou morfologia, mas uma anormalidade na cor do cone, e algumas pessoas pensam que a doença Apenas as células bastonetes ou as células cônicas existem, mas não têm função.Estas teorias carecem de dados precisos.Quase da metade dos pacientes tem uma história familiar.A maioria deles é considerada autossômica dominante e pode ser parcialmente herdada sexualmente.

Prevenção da síndrome de disfunção piramidal pediátrica

A prevenção da discinesia com antecedentes genéticos é ainda mais importante. Medidas preventivas incluem evitar o casamento de parentes próximos, realizar aconselhamento genético, testes genéticos de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir o nascimento de crianças. O diagnóstico precoce, tratamento precoce e cuidados clínicos intensivos são importantes para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com discinesia.

Complicações da síndrome de disfunção piramidal pediátrica Complicações

Dificuldades no movimento devido à deficiência visual e distúrbios da visão de cores.

Complicações: A capacidade de autocuidado é significativamente reduzida Algumas discinesias são acompanhadas por retardo mental e / ou transtorno do comportamento mental.

Sintomas da síndrome da disfunção piramidal pediátrica Sintomas comuns O campo de visão visual não altera o nistagmo devido à cor vermelho-verde

Visão

Sob iluminação geral, a acuidade visual é de cerca de 0,1, que é sobre o nível de função visual da haste.A cegueira é o seu principal desempenho.Em alta iluminação, a acuidade visual é reduzida.Em baixa iluminação, a acuidade visual de alguns pacientes pode ser ligeiramente melhorada.

2. Percepção de cor

Devido à má função do cone, ele mostra desordem de visão de cores, somente a função de reconhecimento de cores inferior, e mais é que a cor não pode ser distinguida de forma alguma, e os objetos são cinza com brilho diferente.

3. Fotofobia

Os pacientes com esta doença têm diferentes graus de fotofobia, muitas vezes com luminosidade da sala e fotofobia ao ar livre, mostrando piscar freqüente, curvando-se com as mãos e sombreamento, no quarto escuro ou à noite pode ser tão comum quanto o olho, Muller em 1923 A razão para a fotofobia pode ser causada pelo estado funcional das células bastonetes.Quando a função do cone e do corpo da haste está presente, a função do corpo da haste pode ser inibida.Quando a função do cone é fraca, a função do corpo da haste existe sozinha. É obvio.

4. tremor do globo ocular

Devido à disfunção do cone do paciente ou da mancha escura central, falta de capacidade de fixação, nistagmo é formado a fim de encontrar a melhor visão ou evitar forte estimulação luminosa.Se o cone ainda tiver algumas funções ou formação de má formação de mácula, o nistagmo pode ser muito Ilumine ou desapareça, o nistagmo é frequentemente o primeiro sinal da doença, geralmente o tremor horizontal, que pode ser reduzido com a idade.

5. Fundus

A maioria dos pacientes apresenta alterações na área macular da retina, como o desaparecimento da fossa foveal, o afinamento dos vasos sanguíneos da retina ou o lado pálido do disco óptico.

6. Campo de visão

A visão periférica é geralmente normal e alguns pacientes podem ter diferentes graus de pontos escuros centrais.

Exame da síndrome de disfunção piramidal pediátrica

Testes gerais de laboratório não apresentam desempenho específico.

1. Eletrorretinograma O paciente pode ter um eletrorretinograma claro desaparecido, mas o eletrorretinograma ectópico é geralmente normal.

2. Potenciais evocados visuais A literatura relata que a resposta inicial aos potenciais evocados visuais em pacientes com esta doença desaparece ou é retardada.

3. A curva inicial da curva de adaptação ao escuro (função cone) mudou muito.O limiar final (função da barra) é maioritariamente normal e a adaptação ao escuro do paciente é mais ágil.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da síndrome de disfunção piramidal pediátrica

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito com base em manifestações clínicas.

Diagnóstico diferencial

A partir do desenvolvimento da doença, a síndrome pode ser dividida em duas categorias, identificadas a seguir:

1. Disfunção do cone estático

A lesão é congênita e não se desenvolve.

2. Disfunção do cone progressivo

Para a disfunção piramidal progressiva, adquirida, seletiva, a maioria dos estudiosos acredita que a segunda categoria pode ser um novo tipo de insuficiência hereditária da retina, também conhecida como degeneração piramidal progressiva ou distrofia piramidal progressiva, Suas manifestações clínicas são basicamente as mesmas do primeiro tipo, mas tem melhor capacidade de fixação, mais ausência de nistagmo, visão normal e função de visão de cores, e a lesão é progressiva.

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