Pseudoxantoma Elástico Pediátrico

Introdução ao pseudo-xantoma elástico infantil Pseudo-xantoma elástico, tumor amarelo pseudo-elástico, também conhecido como pseudo-oxantoma elástico, doença elástica da malária (elastose estrelada), doença sistêmica das fibras elásticas (doença sistêmica-elástica), fragmentação generalizada da fibra elástica (esporos excessivos generalizados) ), Elastodistrofia hereditária, síndrome de Grönblad-Strandberg, síndrome de Grönblad-Strandberg-Touraine, síndrome de Touraine, síndroma de Darier-Grönblad-Strandberg e semelhantes. Este sintoma é uma doença rara do tecido conjuntivo sistêmico com extensa degeneração do tecido elástico, com quatro características: tumor amarelo pseudo-elástico da pele, estrias vasculares semelhantes à retina, sangramento gastrointestinal recorrente grave e pulso enfraquecido. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hemorragia gastrointestinal, hematúria, angina, hipertensão, diabetes

A causa do pseudo-xantoma elástico em crianças

(1) Causas da doença

A causa do tumor elástico pseudo-amarelado é desconhecida, uma doença hereditária afetada por tecido elástico, caracterizada por degeneração das fibras elásticas e alterações especiais na pele, nas cardiovasculares e nos olhos.

(dois) patogênese

A doença é uma doença sistêmica do tecido conjuntivo, caracterizada por extensa degeneração do tecido elástico, que pode ser um distúrbio autossômico recessivo, ocasionalmente dominante, e há alguns relatos de que pode estar doente por várias gerações.

Prevenção do pseudoxantoma elástico infantil

Preste atenção à prevenção de doenças genéticas.

Crianças com complicações elásticas de pseudo-xanoma Complicações, sangramento do trato digestivo, hematúria, angina, hipertensão, diabetes

Ocasionalmente pode desenvolver nódulos granulomatosos crônicos, eventualmente cegados pela aterosclerose retiniana, pode ter hemorragia gastrointestinal ou hematúria, angina pectoris, hipertensão arterial, pode estar associada com hipertireoidismo, diabetes, osteopor deformidade, falciforme Anemia, depósitos calcários, hemangioma intracraniano, etc.

Crianças com sintomas de tumor pseudo-amarelo elástico sintomas comuns apical erupção superior hemorragia gastrointestinal hipertensão endurecimento banquinho preto expectoração intermitente sangramento nasal sangrenta angina pectoris hematúria

Pode ocorrer em qualquer idade, a maioria dos quais ocorre antes dos 30 anos, e também tem início na infância.

1. Danos na pele: o lado do pescoço, o subclávio, a crista ilíaca, a parede abdominal, a virilha, o períneo, a coxa, etc., podem ser vistos com algumas máculas brancas ou leitosas com um diâmetro de 1 a 3 mm, de acordo com tiras ou redes. Dispostos em uma peça, acompanhados de telangiectasias, lábio interno, escarro, nariz, membranas gastrointestinais, vaginais e outras mucosas também podem ser afetados, as lesões de pele permanecem inalteradas por muito tempo, há uma tendência à distribuição de simetria e até mesmo se transformam em granuloma crônico. A pele é espessa, macia e ligeiramente enrugada.

2. Lesões oculares: O aparecimento de estrias vasculares no olho pode ser mais óbvio que as lesões, e mesmo com a duração de vários anos, a doença é freqüentemente encontrada na oftalmologia e as lesões oculares típicas são quebradas pela membrana de Bruch. , causada por degeneração do tecido elástico, muitas vezes em cores diferentes (marrom, marrom avermelhado, cinza, marrom ou vermelho), largas e estreitas listras vasculares, mais discos na área do disco óptico, e em formato de estrela, às vezes acompanhada de sangramento ou Vazamento, perda de visão e, eventualmente, cegueira devido ao endurecimento da retina.

3. Hemorragia gastrintestinal: devido à degeneração do tecido conjuntivo no meio da parede do vaso, degeneração, disrupção, doença vascular, sangramento gastrointestinal comum clínico, como hematêmese, sangue nas fezes ou fezes pretas, sangramento nasal ou hematúria.

4. Doença cardiovascular: as cardiopatias ocorrem nas fibras elásticas da válvula cardíaca e do miocárdio, mas não nas artérias coronárias, sendo que os pacientes jovens geralmente apresentam angina pectoris, vasos sangüíneos periféricos e até calcificação vascular, e cerca de um terço dos pacientes pode desenvolver pressão alta. Também pode haver espasmo na panturrilha na adolescência e claudicação intermitente, vasos sangüíneos enfraquecidos ou intocados nos braços e nas extremidades inferiores e uma curva de pulso plana.

Exame de crianças com pseudo-xantoma elástico

1. Exame de sangue: pode ter anemia, associado com hipertireoidismo T3, T4 e outras anormalidades, pode ter aumento de açúcar no sangue.

2. Exame da urina: pode ter hematúria, o açúcar na urina é positivo.

3. exame de fezes: pode ter sangue oculto positivo.

4. Exame anatomopatológico: A fase inicial da biópsia da pele é composta principalmente por calcinose de fibras elásticas.Na fase intermediária e posterior, as fibras elásticas no meio da derme apresentam inchaço, fratura, degeneração e outras alterações e grandes depósitos calcários.Estas alterações são úteis para o diagnóstico.

5. Deve ser feito exame de ECG, a necessidade de prestar atenção ao exame do fundo de olho de pacientes suspeitos, o exame de raio-X mostrou calcificação arterial periférica, especialmente os membros inferiores.

Diagnóstico e diagnóstico de crianças com tumor pseudo-amarelo elástico

Diagnóstico

As manifestações clínicas desse sintoma são bastante especiais e o diagnóstico de lesões típicas é fácil de estabelecer.

Diagnóstico diferencial

A identificação com hipertensão, doença coronariana, hipertireoidismo, diabetes, etc., características clínicas e resultados laboratoriais podem ajudar a confirmar o diagnóstico.

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