Hiperlipidemia

Introdução à hiperlipidemia Hiperlipoidemia (hiperlipoidemia) refere-se a níveis elevados de lipídios no sangue, que podem causar doenças que comprometem seriamente a saúde humana, como aterosclerose, doença coronariana e pancreatite. A maioria dos pacientes não apresenta sintomas óbvios e sinais anormais.Muitas pessoas encontraram níveis elevados de lipoproteína plasmática quando passaram por testes bioquímicos do sangue por outras razões. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,1% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: infarto do miocárdio estenose carotídea

Causa de hiperlipidemia

Patogênese:

O receptor de lipoproteína de baixa densidade, também conhecido como receptor de Apo B, E, é uma glicoproteína de superfície celular com o maior conteúdo de hepatócitos.O gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade localiza-se no cromossomo 19 humano, hipercolesterolemia familiar. A causa da doença são mutações naturais no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade, incluindo deleções, inserções, mutações sem sentido e mutações de sentido inverso.Muitas dúzias de mutações no gene do receptor de lipoproteína de baixa densidade foram identificadas e podem ser classificadas em cinco categorias.

Mutações de classe I: caracterizadas pelo fato de que o gene mutante não produz um receptor mensurável de lipoproteína de baixa densidade, e não há um receptor de lipoproteína de baixa densidade na membrana celular, que é o tipo mais comum de mutação.

Mutações de Classe II: caracterizadas por receptores de lipoproteína de baixa densidade sintetizados por genes mutantes em distúrbios de maturação e transporte celular, e receptores de lipoproteína de baixa densidade na membrana celular são significativamente reduzidos, e também são mais comuns.

Mutações de Classe III: caracterizadas por um receptor de lipoproteína de baixa densidade sintetizado por um gene mutante que atinge a superfície celular, mas não se liga ao ligante.

Mutações Classe IV: Essas mutações são receptores maduros de lipoproteínas de baixa densidade que se ligam a lipoproteínas de baixa densidade quando atingem a superfície celular, mas não sofrem migração interna.

Mutações de classe V: caracterizadas pela síntese de receptores de lipoproteínas de baixa densidade, ligação a lipoproteínas de baixa densidade e subsequentes desvios internos, mas os receptores não podem ser reciclados para a membrana celular.

Diferentes raças, mutações no receptor da lipoproteína de baixa densidade, tais como hipercolesterolemia familiar heterozigótica franco-canadense, mutações causadas por deleção do gene do receptor foram responsáveis ​​por 60%, defeitos do receptor de lipoproteína de baixa densidade A anormalidade mais proeminente é que a lipoproteína de baixa densidade é decomposta do plasma e, quando o receptor de lipoproteína de baixa densidade é normal, parte da lipoproteína de densidade intermediária pode ser diretamente absorvida pelo receptor de lipoproteína de baixa densidade do fígado a ser decomposta, mas na alta familiar. Colesterolemia, lipoproteína de baixa densidade não pode ser decomposta, fazendo com que mais lipoproteínas de densidade intermediária sejam convertidas em lipoproteínas de baixa densidade, resultando no aumento da produção de LDL.

Prevenção de hiperlipidemia

1. Ajuste uma dieta razoável para reduzir a ingestão de ácidos graxos saturados e colesterol.

2, ajustar a vida, estilo de trabalho participar ativamente em atividades esportivas, para evitar o peso de controle, sedentário, parar de fumar e álcool.

3, uma história familiar de doença cardíaca coronária, diabetes e hiperlipidemia primária deve ser regularmente realizada diariamente lipídios no sangue, açúcar no sangue, função hepática e outro exame abrangente.

4, os homens com mais de 40 anos de idade, as mulheres após a menopausa devem ser regularmente verificados para lipídios no sangue a cada ano.

5. A fim de detectar hiperlipidemia de forma precoce e oportuna, recomenda-se que todos os adultos acima de 20 anos devem verificar regularmente os níveis de colesterol total no plasma.Para todos os pacientes com pancreatite, os níveis plasmáticos de triglicerídeos devem ser medidos.

Complicações de hiperlipidemia Complicações do enfarte do miocárdio carotídeo estenose

1. A doença coronariana de início precoce é mais comum na hipercolesterolemia familiar.A idade média de início é de 45 anos para homens e 55 anos para mulheres.Os filhos mais jovens desenvolvem infarto do miocárdio aos 18 meses e outras partes das artérias também podem desenvolver mingau. Tal esclerose, como a aterosclerose carotídea, pode causar estenose carotídea, sopros vasculares podem ser ouvidos na artéria carótida durante o exame físico.

2, hipertrigliceridemia óbvia pode causar pancreatite aguda.

Hiperlipidemia Sintomas Sintomas comuns Arteriosclerose Nódulos Amarelos Hipertensão Instável Obesidade da Angina Glicose Obesidade Rins Volume Globular Aumentar o Óleo de Urina

As manifestações clínicas da hiperlipidemia são principalmente a arteriosclerose causada pela deposição de lipídios na derme e a deposição de células endoteliais vasculares, embora a hiperlipidemia possa causar tumores amarelos, a incidência não é muito alta. Alta, ea ocorrência e desenvolvimento de aterosclerose é um processo lento e gradual, por isso, em circunstâncias normais, a maioria dos pacientes não têm sintomas evidentes e sinais anormais, muitas pessoas descobriram que por causa de outras razões para testes bioquímicos do sangue. Há um aumento nos níveis de lipoproteínas no plasma.

1. Idade de início, gênero e etnia:

Embora a hipercolesterolemia familiar homozigótica seja muito rara, sua idade de início é mais precoce, os pacientes podem ter sinais e sintomas clínicos de doença coronariana antes dos 10 anos, como não receber tratamento oportuno e eficaz, pacientes com cerca de 20 anos Morreu de infarto do miocárdio, a deficiência de lipoproteína lipase pode se manifestar como síndrome de quilomicronemia a partir do momento da criança ou na infância.

A deficiência de apolipoproteína B100 familiar é vista principalmente em grupos étnicos caucasianos e não foi descoberto, até 1993, que um paciente com ascendência chinesa apresentava níveis elevados de colesterol LDL durante a infância ou adolescência. Os níveis de colesterol e colesterol LDL continuarão aumentando.

Nem toda hiperlipidemia primária começa a se desenvolver desde cedo, além de um pequeno número de casos de hiperlipidemia familiar, a maioria deles pode desenvolver hiperlipidemia após a idade adulta. Além das mutações da apolipoproteína E sexualmente transmissíveis, a hiperlipoproteinemia do tipo III é raramente observada em crianças e adolescentes com menos de 20 anos, e os homens são mais comuns do que as mulheres, sendo as mulheres mais velhas do que as mulheres e apenas na pós-menopausa. Início, hipertrigliceridemia familiar também é uma doença na idade adulta.

2, doença cardiovascular de início precoce:

Há muitas vezes uma história familiar de doença cardíaca coronária de início precoce, deficiência de apolipoproteína B100 familiar, início precoce da doença cardíaca coronária é semelhante a hipercolesterolemia familiar heterozigótica, cerca de 1 / ano de doença cardíaca coronária antes dos 60 anos de idade 3, os pacientes com doença vascular periférica geralmente apresentam hipertensão e 48% dos pacientes apresentam aterosclerose carotídea.

A doença vascular de início precoce é mais comum na hiperlipoproteinemia do tipo III Além da doença coronariana de início precoce, as lesões vasculares ao redor das extremidades inferiores também são comuns (ver Tabela 2). A deficiência de lipoproteína lipase familiar é rara. Doença coronariana de início precoce.

3, pancreatite:

Pacientes com deficiência de lipase lipoproteica familiar podem bloquear os capilares do pâncreas devido a êmbolos de quilomícrons, causando necrose de células pancreáticas localizada levando a pancreatite recorrente, e 1/3 a 1/2 dos pacientes podem desenvolver pâncreas agudo A inflamação freqüentemente ocorre após uma dieta rica em gordura ou após uma refeição.O grau de dor abdominal está positivamente correlacionado com os níveis plasmáticos de triglicerídeos.Além disso, o desempenho da dor abdominal varia frequentemente de pessoa para pessoa, como um diagnóstico que não é fácil de causar erros cirúrgicos.

A pancreatite também pode ocorrer em pacientes com deficiência familiar de apoliproteína CII, mas o nível plasmático de colesterol-VLDL é relativamente alto, enquanto a concentração de quilomícrons é relativamente baixa, então a condição é relativamente leve e os sintomas geralmente não são óbvios antes dos 20 anos.

4, tumor amarelo:

(1) tumor liso amarelo: visto principalmente ao redor das pálpebras, é também conhecido como xantoma palpebral, mais comum na prática clínica, geralmente caracterizado por pápulas planas no palato superior, de cor laranja-amarelada, de formato ovalada, do tamanho arroz. Bordas claras, textura macia, desenvolvimento geralmente lento, o número pode ser gradualmente aumentado, alguns podem afetar a face, pescoço, tronco e membros, principalmente em hipercolesterolemia familiar, deficiência de apolipoproteína B100 familiar e sangue hiperlipoproteína tipo III Os sintomas, também observados em lipídios sanguíneos normais, podem ser devidos à ingestão excessiva de lipoproteínas oxidadas ou modificadas pelos macrófagos nos tecidos.

(2) tumor amarelo rugoso nas palmas: distribuído nas rugas da palma e dos dedos, em forma de linha plana e ligeiramente convexo, que é uma manifestação característica da hiperlipoproteinemia do tipo III, cerca de 50% dos pacientes podem Há um tumor amarelo com rugas nas palmas.

(3) xantoma nodular: ocorre no cotovelo, joelho, junta e outras extensões, bem como expectoração, quadril, nádegas, etc, cedo espalhados, é um nódulo redondo de soja ao tamanho do ovo, amarelo, laranja Ou vermelho acastanhado, limite claro, textura macia, progresso geralmente lento, nódulos aumentados no estágio posterior e fusão em placas lobuladas de diferentes tamanhos.Devido à fibrose, a textura gradualmente endurece e não é fácil de diminuir, como dano ou fusão. A infecção pode formar úlceras, este tipo de tumor amarelo é encontrado principalmente na hiperlipoproteinemia do tipo III e também é característico.

(4) tumor amarelo erupção: uma pequena pápula de cor laranja ou amarelo acastanhado, seu centro é branco, acompanhado de uma base inflamatória, semelhante a hemorróidas, ocorre na parede abdominal, costas, nádegas e outras partes que são facilmente pressionadas, às vezes A mucosa oral também pode ser afetada, principalmente na família de deficiência de lipoproteína lipase e deficiência familiar de apoliproteína CII causada por hipertrigliceridemia severa.

(5) tumor amarelo erupção nodular: mais comum nas extremidades das extremidades, como cotovelos e nádegas, alaranjado-amarelo nodular, pode aparecer em lotes em um curto período de tempo, há uma tendência de fusão, rodeado por tumores amarelos tipo erupção cutânea, Frequentemente acompanhada por uma base inflamatória, vista principalmente na hiperlipoproteinemia do tipo III.

(6) Tumor amarelo do tendão: Este é um tipo especial de tumor nodular amarelo, que ocorre no tendão, que é comum no tendão de Aquiles, no tendão extensor da mão ou no dorso do pé, no reto femoral e no tendão deltóide. Nódulos subcutâneos duros, redondos ou ovais, aderência à pele, limites claros, cerca de 58% dos pacientes com hipercolesterolemia familiar podem desenvolver xantomas de tendão, os pacientes com deficiência de apolipoproteína B100 familiar 38 % pode desenvolver xantomas de tendão, também pode ser visto em alguns pacientes com hiperlipoproteinemia do tipo III, se não cuidadosamente examinados, alguns pequenos tumores amarelo tendão são facilmente perdidas, imagens de raios-X podem mostrar a situação do tendão de Aquiles tumor amarelo.

Os vários tumores amarelos acima podem ser vistos em diferentes tipos de hiperlipidemia, e várias formas de xantoma também podem ocorrer no mesmo tipo de hiperlipidemia, mas a hiperlipidemia familiar mista raramente tem tumores amarelos, geralmente, Após a terapia efetiva de redução de lipídios, a maioria dos tumores amarelos pode diminuir gradualmente.

5. Outras performances:

O arco da córnea também é conhecido como o anel antigo, se ocorre em pessoas com menos de 40 anos, é freqüentemente acompanhado por hiperlipidemia.O ceratocone precoce é mais comum na hipercolesterolemia familiar, mas sua especificidade não é forte. Pacientes com deficiência de apolipoproteína B100 podem ter arcos na córnea e podem também ser vistos em hipertrigliceridemia familiar, e opacidade corneana pode ocorrer na deficiência de LCAT.

Hipertrigliceridemia grave (> 22,6mmol / L ou 2000mg / dl), a lipoproteína de grande grânulo rica em triacilglicerol é depositada na artéria pequena do fundo para produzir hiperlipidemia de fundo; triacilglicerol é depositado na rede As células endoteliais também podem causar hepatoesplenomegalia, a quilomicronemia pode causar dispnéia e sintomas neurológicos, a hipercolesterolemia familiar homozigótica pode ocorrer poliartrite migratória, mas auto-limitada, familiar Pacientes com hiperlipidemia mista e hipertrigliceridemia familiar são em sua maioria obesos.Hiperlipoproteinemia tipo III é frequentemente acompanhada de obesidade, outros distúrbios metabólicos, como diabetes e hipotireoidismo, que podem levar a níveis lipídicos em pacientes. Ainda mais elevados, os pacientes com hiperlipidemia secundária podem ter manifestações clínicas de várias doenças primárias.

Em relação aos critérios diagnósticos para hiperlipidemia, atualmente não existe um método uniforme no país e no exterior Para prevenir e tratar a aterosclerose e doença coronariana, o nível adequado de colesterol plasmático é inferior a 5,17mmol / L (200mg / dl). Comité do Programa de Educação sobre o colesterol desenvolvido pelo painel de tratamento de adultos (ATP).

O novo padrão recomenda iniciar o tratamento com concentração de LDL-C> 130mg / dl, com concentração de LDL-C <100mg / dl como alvo do tratamento, e mais ênfase na concentração de HDL-C como fator de risco para doença coronariana. O valor <35mg / dl foi modificado para <40mg / dl, e sugeriu-se que quando a concentração fosse> 60mg / dl, poderia compensar um fator de risco para doença arterial coronariana, reduzir a classificação de triacilglicerol e prestar mais atenção ao aumento.

A maioria dos estudiosos na China acredita que a concentração plasmática de colesterol total> 5,17mmol / L (200mg / dl) pode ser determinada como hipercolesterolemia, concentração plasmática de triglicérides> 2,3mmol / L (200mg / dl) para hipertrigliceridemia, devido a Os critérios diagnósticos para hiperlipidemia foram diferentes devido a fatores como diferenças na população testada e diferenças nos métodos de teste utilizados.

1. Classificação de hiperlipidemia:

A classificação de hiperlipidemia comumente utilizada não é um diagnóstico etiológico, podendo ser alterada devido a mudanças na dieta, drogas ou outros fatores ambientais, incluindo a classificação simples da hiperlipidemia e relacionada à incidência de doença coronariana. Grande tipo de hiperlipoproteinemia.

(1) Pode ser facilmente dividido nas quatro categorias seguintes:

1 hipercolesterolemia: aumento dos níveis plasmáticos de CT.

2 hiperlipidemia mista: aumento dos níveis plasmáticos de CT e TG.

3 hipertrigliceridemia: aumento dos níveis plasmáticos de TG.

4 lipoproteinemia de alta densidade baixa: os níveis plasmáticos de HDL-C diminuíram.

(2) De acordo com a causa pode ser dividida em:

1 Hiperlipidemia primária: metabolismo lipídico anormal causado por defeitos genéticos ou mutações genéticas, hábitos alimentares, estilo de vida e outros fatores ambientais naturais.

2 hiperlipidemia secundária: causada por uma determinada doença subjacente, as doenças subjacentes comuns que podem causar hiperlipidemia secundária, diabetes, hipotireoidismo, doença renal crônica e síndrome nefrótica, obstrutiva Distúrbios hepatobiliares, distúrbios hepáticos do armazenamento de glicogênio, pancreatite, alcoolismo, hipercalcemia idiopática, mieloma múltiplo, macroglobulinemia e lúpus eritematoso sistêmico, anorexia nervosa, etc. Algumas drogas como as tiazidas Diuréticos, contraceptivos orais contendo hormônios femininos, tiroxina, esteroides anabolizantes que promovem o anabolismo e certos betabloqueadores, também podem causar hiperlipidemia secundária, quando essas condições subjacentes são curadas ou Após o controle, ou quando a droga é descontinuada, a hiperlipidemia secundária pode ser corrigida.

2. Identificar fatores de risco e estados perigosos de doença coronariana que não o colesterol alto:

(1) fatores de risco positivos:

1 Gênero: A taxa de incidência do sexo masculino é mais alta que a do sexo feminino, que é 3-4 vezes maior em mulheres de meia-idade.A incidência de mulheres após a menopausa aumenta, mas a proporção de homens para mulheres ainda é de aproximadamente 1 hora.

2 Idade: Com o aumento da idade, a incidência de doença coronariana aumenta.

3 hipertensão: independentemente do aumento a longo prazo da pressão arterial sistólica ou diastólica, o risco de doença cardíaca coronária aumenta.

4 Tabagismo: O grau de risco está relacionado à quantidade de fumantes e o risco de fumantes é duas vezes maior do que o de não-fumantes.

História familiar de doença arterial coronariana: história familiar de doença cardíaca coronariana, especialmente no início da doença coronariana (referindo-se ao sexo masculino antes dos 55 anos, mulheres antes dos 65 anos), aumento do risco de doença coronariana.

6 diabetes e intolerância à glicose: o risco de homens é aumentada em 2 vezes, as mulheres são 3 a 4 vezes maior, independentemente da dependência de insulina ou não, o risco também é aumentado.

7 menopausa prematura: mulheres que passam mais cedo, e não usam a terapia de reposição de estrogênio, o risco de doença coronariana aumenta.

8 Obesidade: A distribuição e o grau de obesidade são muito importantes.O aumento excessivo de gordura no tronco e órgãos abdominais é definitivamente um fator de risco para doença coronariana.Outros fatores de risco relacionados incluem estilos de vida com menos atividade, aumento de fibrinogênio no sangue e insulina sangüínea. A importância da resistência, lipoproteína sanguínea elevada (a) ou hiper-homocisteinemia como um fator de risco para doença coronariana está sob investigação.

(2) Fatores de risco negativos: Se o nível sérico de HDL-C é> 1,6mmol / L (60mg / dl), um fator de risco pode ser subtraído, pois altos níveis de HDL-C podem reduzir os fatores de risco de doença coronariana.

Verificação de hiperlipidemia

1. Determinação do perfil lipídico do sangue:

Incluindo TC em jejum, TG, LDL-C, HDL-C.

2. Determine se há quilomícrons no plasma:

Um método fácil é colocar o plasma em uma geladeira a 4 ° C durante a noite e, em seguida, observar se o plasma tem uma camada superior "cremosa".

3. Concentração plasmática de lipoproteínas de baixa densidade (LDL-C):

O cálculo pode ser feito usando a fórmula de Friedewald:

LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-C TG / 5) ou LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2,2).

Se a concentração plasmática de triglicérides estiver dentro de 4,5mmoL / L, a concentração de LDL-C é calculada por esta fórmula.O resultado é confiável.Se a concentração plasmática de triacilglicerol exceder 4,5mmoL / L, esta fórmula não pode ser aplicada porque o LDL calculado A concentração de C será significativamente menor que o valor real.

O nível plasmático de colesterol pode variar de ± 10% em 1 a 2 semanas e a variação laboratorial pode ser de 3%, pelo menos 2 registros de exame de amostra de sangue devem ser feitos antes de avaliar se há hiperlipidemia ou medidas de prevenção e tratamento. .

4. Inspeções especiais no metabolismo lipídico:

(1) Ensaio de apolipoproteína: A determinação dos níveis plasmáticos de Apo B e Apo AI é importante para prever o risco de doença cardíaca coronária.

(2) Ensaio de metabolismo de lipoproteínas in vivo: Além disso, pode-se medir a análise da mutação do DNA do gene, interação lipoproteína-receptor e lipase lipoprotéica e lipase hepática, lipase do colesterol e sintetase.

5. Outras inspeções:

Hiperlipidemia mista familiar e hipertrigliceridemia familiar têm resistência à insulina, e os níveis plasmáticos de insulina estão elevados, o que pode ser clinicamente caracterizado como intolerância à glicose, e a hiperlipoproteinemia do tipo III geralmente tem diabetes; A hiperlipidemia mista pode estar associada à hiperuricemia, e os pacientes com hiperlipoproteinemia tipo III podem estar associados ao hipotireoidismo.

Diagnóstico e diagnóstico de hiperlipidemia

Diagnóstico

No diagnóstico de hiperlipidemia, deve ficar claro que tipo de metabolismo lipídico anormal está no paciente, porque o tratamento da hiperlipidemia causada por diferentes causas é diferente, então a hiperlipidemia primária deve ser A doença é diferenciada da hiperlipidemia secundária e determina ainda sua causa específica, o que é útil para o diagnóstico diferencial de várias hiperlipidemia.

Diagnóstico diferencial

Às vezes, a hiperlipoproteinemia do tipo IIb é facilmente confundida com hiperlipoproteinemia do tipo IV, neste momento, os níveis plasmáticos de LDL-colesterol podem ser medidos.Se o colesterol LDL é> 3,65 mmol / L (130mg / dl), é IIb. Tipo, vice-versa.

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