Hiperlipoproteinemia tipo II

Introdução à hiperlipoproteinemia tipo II A hiperlipoproteinemia tipo II é classificada em hiperlipoproteinemia tipo IIa e hiperlipoproteinemia tipo IIb. Hiperlipoproteinemia tipo IIa: tamb conhecida como hipercolesterolemia familiar, hiperlipoproteinemia e semelhantes. É um distúrbio metabólico hereditário caracterizado por β-proteinemia hiperlipídica, e devido à deficiência ou insuficiência do receptor da β-lipoproteína (LDL), resultando na diminuição do metabolismo do colesterol intracelular, familiar, autossômico Herança sexual, o nível de colesterol sérico do zigoto puro é maior que 400mg / L. Hiperlipoproteinemia tipo IIb: também conhecida como β-lipoproteinemia alta e alta lipoproteinemia pré-beta, hiperlipidemia e hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia Sintomas, que são caracterizados por um aumento significativo de beta-lipoproteínas e beta-lipoproteínas. Muitos pacientes não têm uma história familiar clara. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hiperuricemia

Etiologia da hiperlipoproteinemia tipo II

Colesterol elevado na dieta (25%):

Geralmente, as pessoas nos países ocidentais consomem 400 mg / d de colesterol, enquanto aquelas com baixo colesterol têm uma ingestão de 200 mg / d. O consumo de colesterol aumentou de 200 mg / dia para 400 mg / dia, o que aumentou o colesterol sanguíneo em 0,13 mmol / l (5 mg / dl). O mecanismo pode estar relacionado ao aumento do colesterol no fígado e à diminuição da síntese de receptores de ldl.

Ácidos graxos saturados ricos em dieta (20%):

Uma das principais causas do colesterol elevado é a maior ingestão de ácidos graxos saturados. Um típico ocidental consome cerca de 14% do total de calorias por dia, e a quantidade ideal deveria ser de 7%. Acredita-se geralmente que a ingestão de ácidos graxos saturados é responsável por 14% do total de calorias (ou seja, 7% a mais), o que pode aumentar o colesterol sanguíneo em cerca de 0,52 mmol / l (20 mg / dl), a maioria dos quais é LDl-c. Há dados indicando que os ácidos graxos saturados inibem a atividade do receptor de ldl. Embora o mecanismo exato não esteja claro, ele pode estar relacionado aos cinco seguintes aspectos: 1 inibição da síntese do éster de colesterol no fígado, 2 promoção do colesterol inativo não esterificado no pool ativo, 3 promoção da formação de esteróide oxidativo regulador; Diminuir a atividade do receptor de superfície de ldl, 5 reduzir a afinidade de ldl para o receptor de ldl.

Defeitos nas desordens metabólicas (20%):

Hiperlipoproteinemia Tipo IIa: Defeitos em desordens metabólicas, tais como defeitos nos receptores de LDL, como evidenciado pela cultura de fibroblastos.

Hiperlipoproteinemia tipo IIb: ainda não está claro.

Patogênese

Hiperlipoproteinemia tipo IIa: A taxa metabólica de LDL sérica em pessoas saudáveis ​​é de cerca de 45% por dia, enquanto os homozigotos não possuem receptores ativos de LDL, apenas 17%, e heterozigotos cerca de 30%, porque o LDLS não pode entrar nas células, portanto não pode ser realizado. Metabolismo intracelular, LDLS acumula um grande número de LDLS envelhecido no plasma para induzir tumores maculares, xantoma nodular e aterosclerose (arteriosclerose coronária e arteriosclerose periférica).

Hiperlipoproteinemia tipo IIb: ainda não está claro.

Prevenção de hiperlipoproteinemia tipo II

Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença. Extensa e repetida educação em saúde de diversas formas, promovendo dieta científica, dieta balanceada, exercícios físicos regulares, prevenção da obesidade, cessação do tabagismo, restrição ao álcool, educação em saúde e educação publicitária na prevenção e tratamento de doenças crônicas como doenças cardiovasculares, obesidade e diabetes Combine para manter os lipídios do sangue na multidão em um nível adequado. Além disso, exames de saúde regulares também podem ajudar na detecção precoce de sangramento anormal e devem ser tratados prontamente.

Complicações da hiperlipoproteinemia tipo II Complicações hiperuricemia

No caso em que a oferta de triglicerídeos exógenos é reduzida, ela é convertida em tipo IV. O aumento da síntese de triglicerídeos endógenos no fígado, assim como a quilomicronemia exógena, diminuiu os níveis de lipase em alguns pacientes. A pele se manifesta como xantomas eruptivos, e a incidência de arteriosclerose não é clara, podendo haver hepatoesplenomegalia, cólicas abdominais, hiperuricemia e hiperglicemia. Triglicerídeos excedendo 1000 mg / dl podem causar pancreatite aguda. Os pacientes que não recebem tratamento podem desenvolver doença cardíaca esclerosante coronariana, pancreatite recorrente.

Sintomas de hiperlipoproteinemia tipo II sintomas comuns esclerose nodular aterosclerose de embolia coronária

Hiperlipoproteinemia Tipo IIa: Os zigotos puros desenvolvem sintomas na primeira infância, e os zigotos heterozigotos geralmente ocorrem entre as idades de 20 e 50 anos. Os sintomas típicos incluem icterícia, xantoma nodular, icterícia e aterosclerose. A arteriosclerose ocorre principalmente nas artérias coronárias, o soro é transparente, o colesterol e a β-lipoproteína estão significativamente aumentados, a apo-β e o colesterol LDL estão elevados e os triglicerídeos são normais.

Hiperlipoproteinemia tipo IIb: manifestações clínicas semelhantes a hiperlipoproteinemia tipo IIa, pacientes frequentemente obesos, podem ocorrer xantomas eruptivos, soro de claro ou turvo, colesterol, triglicérides, LDL e pré-β- Ambas as lipoproteínas (VLDLS) estavam elevadas, a Apo-B e a apo-CIII estavam elevadas, e somente por análise eletroforética sérica e ultracentrifugação foram identificadas com hiperlipoproteinemia tipo III.

Exame de hiperlipoproteinemia tipo II

Hiperlipoproteinemia tipo IIa, soro claro, colesterol e β-lipoproteína estão significativamente aumentados, apo-β e colesterol LDL estão elevados, triglicerídeos são normais, hiperlipoproteinemia tipo IIb, soro é claro ou turvo, colesterol, Triglicerídeos, LDL e pré-β-lipoproteína (VLDLS) estavam elevados, Apo-B e apo-CIII estavam elevados, e apenas diferenciados por hiperlipoproteinemia tipo III por análise de eletroforese sérica e ultracentrifugação.

Diagnóstico tipo II e identificação de hiperlipoproteinemia

Diagnóstico

De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões cutâneas, análise eletroforética sérica e ultracentrifugação podem ser diagnosticadas.

Diagnóstico diferencial

Identificação com hiperlipoproteinemia do tipo III.

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