Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Introdução à deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase A anemia hemolítica causada pela deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase eritrocitária (G-6-PD) é um grupo heterogêneo de doenças, que é o tipo mais comum de hemólise causada pela deficiência da enzima dos eritrócitos. Esta doença é herança incompletamente dominante ligada ao cromossomo X, e a mensuração da atividade da G-6-PD é o principal meio de diagnóstico desta doença. Atualmente não há cura para esta doença. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais. Modo de infecção: não infecciosa Complicações: icterícia anemia colelitíase

Causa da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

G-6-PD e sua variante bioquímica (30%):

A "enzima" normal é denominada G-6-PD B. A deficiência de G-6-PD é causada pela anormalidade do gene estrutural de G-6-PD que codifica a sequência de aminoácidos de G-6-PD e pela bioquímica detalhada da enzima residual parcialmente purificada. Estudos sugerem que há heterogeneidade entre eles, que são variantes bioquímicas do G-6-PD e, em 1966, a Organização Mundial da Saúde (OMS) realizou uma conferência internacional em Genebra sobre a variante do G-6-PD. A nomenclatura, padrões de tipagem e métodos são uniformemente definidos.O G-6-PD baseia-se principalmente na taxa de eletroforese e parâmetros cinéticos enzimáticos, tais como atividade enzimática, taxa de eletroforese, glicose-6-fosfato (G6P) e coenzima II (NADP). A constante de Michaelis (KM), o substrato congênere (desoxi G6P, galactose, desaminação, NADP, coenzima I) utilização, estabilidade térmica, pH ótimo, mas pelo menos os seguintes cinco itens são necessários: 1 atividade enzimática 2 velocidade de eletroforese; 3G-6-PD Michaelis constante; 4 taxa de privação relativa de G6P desoxigenada; 5 estabilidade térmica, atualmente, existem mais de 400 variantes G-6-PD relatados no mundo, entre os quais Cerca de 300 espécies são identificadas de acordo com os métodos padrão recomendados pela OMS, e cerca de 100 variantes são identificadas por outros métodos, com base nessas variações. A atividade enzimática e significado clínico são divididos em cinco categorias: o primeiro tipo de atividade variante é muito baixa (menos de 10% normal) com anemia hemolítica ao longo da vida; o segundo tipo de variante, embora a atividade in vitro seja muito baixa, mas não acompanhada Hemólise crônica, hemólise ocorre apenas sob certas circunstâncias especiais, este tipo é um tipo comum, como o tipo mediterrânico G-6-PD, o terceiro tipo de variante tem uma atividade enzimática normal de 10% a 60 %, hemólise ocorre apenas quando certos medicamentos ou infecções são tomadas, o quarto tipo de variação é devido a mutações que não alteram a atividade funcional da enzima, a atividade das enzimas do quinto tipo de variante é aumentada, o quarto e A categoria 5 não tem significado clínico, e entre os chineses, 12 espécies foram encontradas em Hong Kong, Taiwan e China, enquanto Chu Chuhu e outras 35 espécies foram encontradas em Guangdong, Hainan, Guizhou, Sichuan, Guiyang, Yunnan e outras províncias. O novo tipo, a variante nacional, pertence principalmente à segunda e terceira variantes.

Herança dominante incompleta (35%):

A forma genética do gene G-6-PD está localizada em X q28, e a deficiência de G-6-PD é uma herança sexualmente incompleta, portanto um macho com um gene variante desenvolverá a doença e o gene anormal não passará de pai para filho. Ele só será passado de mãe para filho.Nas mulheres, apenas um dos dois cromossomos X é ativo em cada célula.G-6-PD feminina não tem heterozigotos e tem duas populações de glóbulos vermelhos.D deficiência de G-6-PD A proporção de células deficientes em G-6-PD para células normais varia muito entre as células e as células normais Algumas mulheres heterozigotas parecem ser completamente normais, enquanto outras mostram anormalidades completas, o que é significativo para os heterozigotos G-6-PD. A variabilidade é o resultado de certas características do processo de inativação do cromossomo X, pois a inativação do cromossomo X é aleatória e, às vezes, mais cromossomos X paternos são clones celulares ativados com vantagens proliferativas, durante a inativação e a maturação do cromossomo X Muitas gerações de células, mesmo que um clone tenha uma pequena vantagem seletiva de crescimento sobre o outro, resulta em uma diferença significativa entre números de células normais e ausentes.Portanto, glóbulos vermelhos depletados em G-6-PD no sangue periférico de heterozigotos femininos. Relação com glóbulos vermelhos normais Essa diferença significativa pode levar a diferentes manifestações clínicas.

Biologia Molecular (20%):

Em 1986, Persico, Martlni, etc. clonaram com sucesso o gene G-6-PD humano por diferentes métodos e obtiveram a sequência de cDNA, de modo que a pesquisa da G-6-PD pode atingir o nível genético, permitindo que as pessoas obtivessem o nível gênico. Investigar as alterações estruturais primárias de proteínas sem G-6-PD Em 1991, Ellson et al determinaram a sequência completa do genoma humano de G-6-PD. O gene G-6-PD tem cerca de 18 kb de comprimento e consiste de 13 exons e 12 introns, codificando uma proteína G-6-PD, consistindo de 515 aminoácidos, e nos últimos anos, a tecnologia do gene clonado G-6-PD. Ou a PCR combinada com a análise de seqüência direta identificou mais de 120 variantes genéticas, exceto para 3 deleções de nucleotídeos, todas elas substituições de base única ou múltipla, e o gene G-6-PD é um gene de manutenção. (gene homekeeping), portanto, pode ser necessário para a sobrevivência, mutações (como deleções ou mutações sem sentido) que resultam em perda completa da atividade da G-6-PD podem ser letais, exceto nos éxons 1, 3, 13 Mutações, mutações de 15 pontos foram encontradas em chinês, e estudos existentes confirmaram que em diferentes regiões, mais de 50% de pacientes de diferentes nacionalidades são 1376G → T e 1388G → A, causando mutações de anemia hemolítica não esféricas concentradas no grupo hidroxila da enzima O terminal, o fragmento de 362-446 aminoácidos, e a maioria das mutações que levam a outras doenças estão concentradas no terminal amino da enzima, o mais interessante é a mutação de G-6-PD A-, A- tem heterogeneidade genética Sexo, tem substituições de base em duas partes, uma das quais é 376A → G, a outra pode Portanto, 202G → A, 680G → A ou 968T → C, A- freqüência em afro-americanos é de 12%, e outra variante comumente encontrada em africanos é G-6-PD A, em afro-americanos. A freqüência é de 20%, e a mutação de G-6-PD A é 376A → G, que é uma certa mutação na G-6-PD A- Portanto, Beutler e colaboradores pensam que G-6-PD A- aparece de G. -6-PDB (tipo selvagem) → G-6-PD A → G-6-PDA-, a alta freqüência de seleção natural (malária) A- foi preservada.

De acordo com o método tradicional de classificação bioquímica, pode ser dividido na mesma variante bioquímica G-6-PD, que pode ser causada por diferentes mutações genéticas, ou seja, as variantes genéticas são diferentes, por exemplo, G-6-PD (-) possui três tipos. Mutação do gene: 1202G → A, 376A → G; 2680G → T, 376A → G; 3968T → G, 376A → G, anteriormente consideradas como algumas variantes bioquímicas diferentes, cuja essência é causada pela mesma mutação de base, como G Variantes bioquímicas de -6-PD Kaiping, Anant, Dhon, Petrieh-like e Sappoto-like são todas mutações 1388G → A (463 Arg → His).

(dois) patogênese

A atividade da G-6-PD diminuiu exponencialmente com o envelhecimento celular A meia-vida normal da enzima normal (G-6-PD B) foi de 62 dias, os reticulócitos foram duas vezes mais ativos que as populações de células mistas e apenas metade das células envelhecidas estavam ativas. A atividade da G-6-PD A- é normal nos reticulócitos, mas é rapidamente reduzida posteriormente, com uma meia-vida de apenas 13 dias.A instabilidade do tipo G-6-PD do Mediterrâneo é ainda mais pronunciada e a meia-vida é de apenas algumas horas. .

O mecanismo exato da deficiência de G-6-PD da destruição imatura dos eritrócitos ainda não está totalmente esclarecido.O mecanismo da síndrome da hemólise diferente pode ser diferente.Pensa-se que esteja relacionado principalmente à diminuição da glutationa reduzida (GSH) dos glóbulos vermelhos e à peroxidação dos glóbulos vermelhos dentro e fora. O produto é desintoxicado por redução por glutationa peroxidase (GSHPX) e consome GSH, GSH é oxidado a glutationa oxidada (GSSG) ou combinado com hemoglobina cisteína para formar um composto dissulfeto misto (GSS). -Hb), em glóbulos vermelhos normais, GSSG e GSS-Hb são imediatamente suplementados por GSH como suplemento de GSH com a participação de coenzima reduzida II (NADPH), G-6-PD não possui GSH de glóbulos vermelhos Após ser consumido, não foi possível obter NADPH suficiente para restaurar GSSG e GSS-Hb, GSH não pôde ser reabastecido, o conteúdo de GSH diminuiu rapidamente e foi formada uma diminuição maligna Como resultado, GSSG e GSS-Hb se acumularam nos glóbulos vermelhos e desnaturaram para formar corpos de Heinz. Os glóbulos vermelhos são plastificados e deformados, e quando passam pelo seio do baço, os glóbulos vermelhos não são facilmente deformados e são bloqueados e destruídos.

Nos últimos anos, mais e mais estudos têm sugerido que a hemólise eritrocitária por deficiência de G-6-PD está associada aos danos causados ​​pela peroxidação dos eritrócitos, e a membrana eritrocitária é sempre circundada por peróxidos intracelulares e extracelulares. Nos eritrócitos, a oxihemoglobina é continuamente convertida em metemoglobina, que é acompanhada pela produção de ânion superóxido, que protege contra vários danos externos e intrínsecos ao peróxido.As células vermelhas do sangue têm uma série de mecanismos de proteção contra a oxidação, incluindo a peroxidação. Hidrogenase (Cat), peroxidase (GSHPX), superóxido dismutase (SOD), GSH, etc., se esses mecanismos naturais de proteção forem defeituosos ou ativados, muitos derivados prejudiciais de oxigênio, hemoglobina e membrana eritrocitária serão afetados Peroxidação danos, e pode causar danos irreversíveis, levando à destruição de glóbulos vermelhos, hemólise, acredita-se agora que o peróxido formado nos glóbulos vermelhos da deficiência de G-6-PD é facilmente danificado, a causa é a produção insuficiente de NADPH, e Isso resulta em baixa produção de GSH, falta funcional de Cat e GSHPX, disfunção antioxidante e aumento da vulnerabilidade oxidativa.

Prevenção da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Em áreas com alta deficiência de G-6-PD, um levantamento geral da deficiência de G-6-PD deve ser realizado, e aqueles que são conhecidos como deficientes em G-6-PD devem evitar comer favas e seus produtos, evitar tomar drogas oxidantes e fortalecê-las. Prevenção de várias infecções.

A grande maioria desta doença tem incentivos para induzir a hemólise aguda, por isso a prevenção é extremamente importante.

Prevenção de grupo

Nas áreas de alto crescimento da G6PD, o censo de grande área ou pré-natal pré-natal, pré-natal, triagem de sangue do cordão umbilical é um método mais eficaz e sensível para detectar a deficiência de G6PD.

2. Prevenção individual

(1) Remoção de incentivos Com base na triagem, um “cartão de transporte deficiente em G6PD”, com uso proibido ou prudente de drogas, alimentos, etc., é emitido para referência médica e pessoal.

(2) icterícia neonatal: mulheres grávidas com um par ou com deficiência de G6PD, que tomam benzobarbital 0,03 a 0,06g por noite, durante 2 a 4 semanas antes do parto, podem reduzir a hiperbilirrubinemia neonatal ou Reduzir a taxa de incidência, tomar sangue do cordão para triagem de rotina durante o parto para encontrar recém-nascido com deficiência de G6PD, recusa pré-natal e infantil de usar drogas oxidantes ou usar cânfora para armazenar roupas, mães evitarem comer favas e seus produtos, prevenir ativamente a infecção neonatal.

3. Tratamento

Não há tratamento especial para a deficiência de eritrócitos, não é necessário hemólise sem tratamento, a causa da hemólise deve ser removida, medicamentos suspeitos devem ser interrompidos e favas devem ser interrompidas para tratar infecções.O período de hemólise aguda de pacientes leves pode ser tratado com terapia de suporte geral e reidratação, hemólise Aqueles com anemia severa devem prestar atenção ao equilíbrio de água e eletrólitos, corrigir acidose, alcalinizar a urina, etc. para prevenir insuficiência renal, anemia grave, Hb≤60g / L, ou aqueles com sintomas de danos cardíacos e cerebrais devem ser concentrados concentrados de glóbulos vermelhos, e monitorados Hb urina desaparece, tente usar vitamina E, glutationa reduzida e outros efeitos antioxidantes, prolongar a vida das células vermelhas do sangue, icterícia neonatal é tratada de acordo com hiperbilirrubinemia neonatal, para CNSHA, transfusão de sangue é necessária para manter a esplenectomia Pode ser útil, se possível, para o transplante de células-tronco hematopoiéticas (TCTH).

Complicações da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase Complicações icterícia anemia colelitíase

As complicações comuns desta doença são icterícia, hemoglobinúria, crise hemolítica, insuficiência renal aguda, hemolítica, urinária, sem ácido, etc., frequentemente complicada por hiperbilirrubinemia no período neonatal. Anemia progressiva, colelitíase, hepatoesplenomegalia, etc.

Sintomas de deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase Sintomas comuns Tonturas, oligúria, fadiga, icterícia, hipoxemia, esplenomegalia, dor abdominal, anemia hemolítica, dor nas costas, ausência de urina

1. Certas drogas, como o cloranfenicol, podem induzir hemólise leve em pacientes com deficiência grave do tipo mediterrâneo G-6-PD, mas a hemólise não ocorre em pacientes com deficiência leve tipo A ou Canton. Além disso, diferentes indivíduos da mesma variante da G-6-PD respondem diferentemente à mesma droga, por exemplo, a tiazossulfona pode causar hemólise em alguns pacientes com deficiência de G-6-PD, enquanto outros pacientes com o mesmo tipo são normais. A anemia hemolítica induzida por drogas do tipo quinacridol primário é uma hemólise aguda causada pela ingestão de certos medicamentos com propriedades oxidativas, incluindo: antimaláricos (primaquina, quinina, etc.), antipiréticos analgésicos (aspirina, antipirina, etc) nitrofurano, sulfonamidas, sulfonas, naftilanilina, grandes doses de vitamina K, probenecida, Chuanlian, ameixa ameixa, etc, muitas vezes aparecem 1-3 dias após tomar o medicamento Congestão vascular aguda, tontura, anorexia, náuseas, vômitos, fadiga e outros sintomas, seguido por icterícia, hemoglobinúria, hemólise grave pode ocorrer oligúria, sem urina, acidose e insuficiência renal aguda, o processo de hemólise é auto-limitante Uma característica importante da doença, hemólise leve 1-2 dias ou sintomas clínicos 1 semana gradualmente melhorado e auto-cura.

2. Hemólise infecciosa: a anemia hemolítica induzida por infecção pode ser mais comum que a anemia hemolítica induzida por medicamento, e a anemia pode ocorrer em poucos dias após uma infecção febril em pacientes com deficiência de G-6-PD. Hemólise infecção em pacientes com deficiência de PD, mais definitivamente relatado febre tifóide, pneumonia lobar, hepatite, etc., além de gripe, mononucleose infecciosa, leptospirose, catapora, caxumba, enterite necrótica Além disso, Salmonella, Escherichia coli, estreptococos β-hemolíticos, infecção por Mycobacterium tuberculosis e Rickettsia também foram relatados, anemia é geralmente relativamente leve, icterícia geralmente não é óbvia, mas em pacientes com hepatite viral, icterícia é óbvia, glóbulos vermelhos A destruição acelerada aumenta a carga de bilirrubina no fígado já danificado, levando a um aumento acentuado nos níveis séricos de bilirrubina.Além disso, tem havido relatos de insuficiência renal aguda secundária à hemólise intravascular maciça, hemólise induzida por infecção. Além da destruição dos glóbulos vermelhos do G-6-PD causada pela fagocitose de leucócitos durante a infecção, alguns vírus, como o influenza A, podem iniciar a hemólise, e a infecção também pode ser cabelo eritropoiese estagnação temporária, portanto, além de encurtar o tempo de vida das células vermelhas do sangue, mas também pode estar presente crise simultaneamente aplástica.

3. Doença da fava: A doença da anemia hemolítica aguda ocorre após a ingestão de favas na doença do feijão, sendo a maioria causada pela ingestão de favas e, portanto, na alta temporada de favas em abril e maio, a ingestão de favas também pode causar Hemólise, a mãe pode comer o bebê através do leite materno após o consumo de favas, o leite das cabras que comem as favas secas também pode ocorrer, apesar do influxo de pólen de feijão causado pela doença do feijão de fava, mas a incidência de fava durante o período de floração da fava (março) Sem aumento, a doença da fava é comum em crianças de 1 a 5 anos de idade, principalmente do sexo masculino, a proporção de homens para mulheres é de 7: 1, hemólise intravascular aguda ocorre após 5 a 24 horas após comer favas, dor de cabeça, náuseas, costas Dor, calafrios e febre, seguidos por hemoglobinúria, anemia e icterícia, concentração de hemoglobina cai acentuada e gravemente, 80% dos pacientes estão abaixo de 60g / L, 30% dos pacientes estão abaixo de 40 / L, se não for transfundido por anemia A taxa de mortalidade é de cerca de 8% e recupera lentamente após 3 a 4 dias.

4. Anemia hemolítica eritrocitária não esférica crônica: uma característica comum da anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) A variante do G-6-PD é instabilidade baixa ou significativa in vivo.

Anemia e icterícia freqüentemente aparecem no período neonatal pela primeira vez.A hiperbilirrubinemia pode exigir terapia transfusional de sangue.Geralmente, a hemólise não tem fatores iniciais óbvios.Após a infância, os sintomas e sinais da doença hemolítica são leves e variabilidade, e a compleição pálida é rara. A coloração amarela intermitente da esclera, raramente esplenomegalia, pode causar crise hemolítica aguda devido a infecção, medicação e outros estímulos.

Exame da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Os exames laboratoriais gerais para deficiência de G-6-PD são inespecíficos em comparação com outras anemias hemolíticas.O diagnóstico depende da determinação da atividade da enzima G-6-PD no eritrócito, dos experimentos de triagem e das enzimas para deficiência de G-6-PD. Existem vários métodos para determinação quantitativa de atividade.

1. Teste de redução da meta-globina: A velocidade é significativamente mais lenta do que a das pessoas normais Este método é um dos testes comumente usados ​​para triagem da atividade da G-6-PD na China.O método de eluição micro-histoquímica é adequado para heterozigotos. A confiabilidade do teste é de 75%, e a desvantagem desse método é que, se houver HbH, hemoglobina instável, hiperlipidemia, macroglobulinemia e afins, todos causarão resultados falso-positivos.

2. Teste de cianureto de ascorbato Se o G-6-PD for deficiente, o H202 destrói a hemoglobina e forma uma mancha marrom.

3. Teste de azul de nitrotetrazólio: Este teste pode ser usado para detectar a quantidade de NADPH produzida.

4. Teste de ponto fluorescente: Este teste é o teste de rastreio mais simples, mais fiável e mais sensível.

5. Ensaio de actividade de G-6-PD A quantidade de NADPH produzida por unidade de tempo reflecte a actividade do eritrócito G-6-PD Os métodos vulgarmente utilizados são o método Zink Jam recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e pelo International Hematology Standardization Committee (ICSH). Os métodos recomendados de Glock e Mclean devem ser usados ​​para detectar o estado clínico do paciente durante o teste.No período de hemólise, o envelhecimento, os glóbulos vermelhos deficientes em enzimas são seletivamente removidos do sangue periférico, jovens. Os glóbulos vermelhos são protegidos por altos níveis de enzimas, e a análise dessas células pode não refletir verdadeiramente a atividade dos glóbulos vermelhos no G-6-PD, a fim de resolver este problema, pode ser revisto após 2 a 4 meses de hemólise aguda, ou A técnica de sedimentação centrífuga remove glóbulos vermelhos jovens e, em seguida, detecta a atividade dos glóbulos vermelhos no G-6-PD No entanto, o uso de hemácias precipitadas no sistema de teste não é padrão.Se a infusão de glóbulos vermelhos é recebida durante o episódio de hemólise, o resultado também será afetado. .

Anemia hemolítica eritrocitária não esférica crônica, sem alterações hematológicas específicas, hemoglobina é geralmente 80 ~ 100g / L, contagem de reticulócitos aumentou para 4% ~ 35%, devido ao aumento na proporção de reticulócitos, o volume médio de glóbulos vermelhos aumentou, A meia-vida dos eritrócitos é significativamente reduzida, geralmente de 2 a 17 dias, e o baço das células livres de defeitos é detido, de modo que o baço é geralmente ineficaz e o teste auto-hemolítico não tem valor diagnóstico.Em alguns pacientes com deficiência grave de G-6-PD, devido a glóbulos brancos A deficiência de 6-PD pode causar defeitos na função leucocitária, principalmente devido à reduzida atividade fagocitária, e assim a manifestação clínica é a infecção repetida de bactérias positivas para peroxidase.

Em recém-nascidos com icterícia, a concentração total de bilirrubina sérica na maioria dos casos é superior a 273,6 μmol / L e até mesmo 684-8557 μmol / L. Devido à gravidade da icterícia, uma proporção considerável de crianças pode desenvolver encefalopatia por bilirrubina. A taxa de incidência é de 10,5% a 15,4%.

Os pacientes com doença de feijão são divididos de acordo com a quantidade de hemoglobina:

(1) Pesado: a hemoglobina está abaixo de 30g / L, a hemoglobina está em 31-40g / L, e o sangue oculto na urina está acima de +++ ou sem urina, ou com complicações sérias como pneumonia, insuficiência cardíaca, acidose, transtornos mentais, Hemiplegia ou desvio binocular na mesma direção.

(2) meio: hemoglobina em 31 ~ 40g / L, sangue oculto de urina abaixo de ++, ou hemoglobina 41 ~ 50g / L, ou hemoglobina 51g / L ou mais, sangue oculto de urina ++++.

(3) tipo de luz: hemoglobina 51g / L ou mais, sangue oculto de urina +++ ou menos.

(4) Tipo oculto: O número de hemoglobina e hemácias é normal ou ligeiramente diminuído.O corpo de Heinz pode ser encontrado no sangue periférico.O paciente desenvolverá a doença depois de comer a fava.O mesmo - o indivíduo reage à fava em momentos diferentes, obviamente, exceto Além da deficiência enzimática, há outros fatores relacionados à doença, como Turrin e cols. Verificaram que há aglutinação macromolecular e reticulação protéica na membrana eritrocitária durante a crise hemolítica induzida por favas, podendo a lesão ser 10 vezes maior que a dos eritrócitos. Está relacionado à diminuição da atividade do cálcio-ATP Sabe-se que os dois glicocálix (fabaris e nucleus) no feijoeiro são componentes tóxicos do feijoeiro De Flora et al descobriram que essas duas substâncias inibiram rapidamente a capacidade de produção de GSH de glóbulos vermelhos defeituosos. , levando a distúrbios metabólicos.

1. Teste de triagem para a deficiência de G-6-PD no eritrócito: 3 métodos são comumente usados:

(1) experimento de redução de metahemoglobina: a taxa de redução normal é> 0,75, o tipo intermediário é 0,74-0,31 e a deficiência significativa é <0,30. Esse teste é simples, a sensibilidade é alta, mas a especificidade é levemente fraca e falsos positivos.

(2) Teste de fluorescência: A fluorescência ocorre dentro de 10 minutos do normal, a fluorescência ocorre em 10-30 minutos no tipo médio e a fluorescência não aparece em 30 minutos após a deficiência severa.A sensibilidade e especificidade deste teste são altas.

(3) Nitrotetrazolium blue (NBT) método de papel: o papel de filtro normal é azul-púrpura, o tipo médio é azul claro, e o significativamente ausente é vermelho.

2, determinação da atividade dos glóbulos vermelhos G-6-PD: Este é um método de diagnóstico direto específico, a qualidade normal varia com o método de medição:

(1) O método Zinkham recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS) é de 12,1 ± 2,09 UI / gHb.

(2) Os métodos Clock e Mclean recomendados pelo Comitê Internacional de Padronização de Hematologia (SICSH) são 8,34 ± 1,59 UI / gHb.

(3) O método quantitativo NBT é 13.1-30 unidades OBNT.

(4) Determinação da razão G-6-PD / 6-PGD: A taxa de detecção heterozigótica pode ser ainda melhorada, o valor adulto normal é de 1,0-1,67 e o sangue do cordão é 1,1-2,3, que é inferior à deficiência de G6PD.

3, teste de produção de pequenas células desnaturadas globina: células positivas em hemólise> 0,05, hemólise parou negativo, pacientes com doença de hemoglobina instável também pode ser positivo.

Radiografia de tórax regular, ECG e B-ultra-som, preste atenção à presença ou ausência de infecção pulmonar, pode encontrar cálculos biliares, hepatoesplenomegalia e assim por diante.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase

Diagnóstico

(1) História e sintomas

(1) Questões de história médica: Nota:

1 Tenha uma história familiar.

2 A causa da anemia: se está relacionada ao consumo de favas, primaquina e outras drogas oxidativas ou infecções.

3 Se há história de icterícia e hemoglobinúria.

(2) sintomas clínicos: tontura, dor de cabeça, palpitações, dificuldade respiratória, dor abdominal, lombalgia, hemoglobinúria grave pode levar à insuficiência renal.

(2) Exame físico encontrado

Aparência de anemia, pele, coloração amarela da esclera, edema leve ou fígado e baço normais.

(3) inspeção auxiliar

1. Sangue: A hemoglobina é reduzida, as células positivas são anemia positivamente pigmentada, os reticulócitos são aumentados, veja células vermelhas do sangue e células vesiculares, glóbulos vermelhos jovens podem ser vistos, corpos Heinz, glóbulos brancos e contagem de plaquetas são vistos nos glóbulos vermelhos.

2. Medula �sea: a hiperplasia �a hiperplasia de granul�itos activa ou significativamente activa, eritr�de.

3. A eritropoietina indirecta no sangue aumentou, a haptoglobina sérica diminuiu ou desapareceu, a hemoglobina livre no plasma aumentou e a hemossiderina na urina foi positiva.

4. Teste de redução de hemoglobina: taxa de redução <75%, teste de fluorescência no local: tempo de fluorescência> 10 min, método de papel com cesto de nitrotetrazólio: o papel de filtro é azul-púrpura pálido ou ainda vermelho.

5. Realize condicionalmente a determinação quantitativa da atividade da G-6-PD.

Diagnóstico diferencial

1. G-6-PD carece de anemia hemolítica induzida por drogas, cujas características clínicas e certas características experimentais são semelhantes à anemia hemolítica induzida por medicamentos instáveis ​​relacionados à hemoglobina, como a deficiência de glutationa sintetase e suas manifestações clínicas. O G-6-PD carece de similaridade e deve ser identificado.

2. Outros defeitos enzimáticos no desvio de fosfato hexose devem ser anotados para identificação.

3. Exclusão da doença da hemoglobina pelo teste de instabilidade térmica e eletroforese de hemoglobina, deficiência de G-6-PD Esses dois testes são normais, e alguns testes de triagem, como a hemoglobina do teste de cianeto de ácido ascórbico (vitamina C) também podem ser positivos. No entanto, o ensaio de atividade de G-6-PD ou o ensaio de fluorescência à vista só é positivo para a deficiência de G-6-PD e pode ser identificado em conformidade.

Também é diferenciado da hemoglobinúria paroxística noturna, hemoglobinúria paroxística a frio e outras anemias hemolíticas.

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