Dziedziczne zapalenie wielonerwowe ataksji

Wprowadzenie do dziedzicznego zapalenia wielonaurowego dysmotility Dziedziczne ataksyjne zapalenie wielonerwowe, zwane również chorobą Refsuma, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną, której głównymi objawami klinicznymi są: barwnikowe zapalenie siatkówki, zmniejszone widzenie, zmniejszone pole widzenia, zmętnienie soczewki oraz uszkodzenie nerwów obwodowych i móżdżek. Objawy zwyrodnieniowe itp. Mogą również powodować wiele uszkodzeń trzewnych. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: zapadalność wynosi około 0,002% -0,005% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: zanik mięśni oczopląsowych

Przyczyny dziedzicznego zapalenia wielomoczowego zaburzeń ruchowych

(1) Przyczyny choroby

Choroba jest autosomalna recesywna, głównie spowodowana małżeństwem bliskich krewnych.

(dwa) patogeneza

W normalnych okolicznościach kwas fitanowy z chlorofilu pobierany przez organizm ludzki jest metabolizowany przez utlenianie α. Pacjent tej choroby nie może rozkładać kwasu fitanowego z powodu wrodzonego niedoboru enzymu, aby kwas fitanowy mógł gromadzić się w tkankach organizmu i powodować choroby. Ograniczenie spożycia żywności zawierającej kwas fitanowy, zmniejszenie ilości kwasu fitanowego we krwi pacjentów, może zmniejszyć objawy polineuropatii i ataksji móżdżku, wskazując, że wzrost kwasu fitanowego jest ściśle związany z chorobą.

Głównymi patologicznymi zmianami choroby są rozproszone, przerost guzkowy, utrata osłonki mielinowej, zniszczenie aksonów, proliferacja włókien kolagenu i komórek Schwanna, tworzenie zmian cebulopodobnych i tkanka tłuszczowa często w komórkach. In vivo odkładanie włókien mięśniowych unerwionych przez dotknięty nerw może również ulegać zanikowi. Obserwacja mikroskopowa elektronowa ujawnia, że ​​komórki rogu przedniego rdzenia kręgowego są zdegenerowane, włókna nerwu tylnego są zmniejszone, włókna nerwowe móżdżku i pnia mózgu są zmniejszone, demielinizacja, degeneracja komórek nerwowych i błona pajęczaka mogą być zanikowe. Zagęszczanie białek, naciekanie tłuszczu i odkładanie tłuszczu w narządach, takich jak wątroba i nerki.

Dziedziczne zapobieganie dysmotywności zapalenia wielonerwowego

Poradnictwo genetyczne, środki zapobiegawcze obejmują unikanie bliskich krewnych, testy genetyczne nosicieli i diagnozę prenatalną oraz selektywną aborcję, aby zapobiec porodom.

Dziedziczne powikłania ataksji wielonerwowej Powikłania, oczopląs, zanik mięśni

W miarę postępu choroby mogą wystąpić różnorodne objawy i oznaki.

Dziedziczna dysmotylność, zapalenie wielonerwowe, typowe objawy, świadomość pozycyjna, uczucie hipokinetyczne, oczopląs, niestabilność chodu, zaburzenia czucia, uszkodzenie nerwów obwodowych, dysmotyczność, powięź mięśni ocznych, drżenie, zanik mięśni

Choroba zwykle zaczyna się rozwijać w wieku około 20 lat, wykazując utajony początek, powoli postępujący, niektórzy pacjenci mogą odczuwać tymczasową ulgę podczas początku choroby i nagłą śmierć z powodu choroby serca.

1. Pacjenci z objawami ocznymi mogą wykazywać ślepotę nocną i zmniejszone pole widzenia, głównie z powodu nietypowego przebarwienia siatkówki, charakteryzują się również rozszerzonymi źrenicami, refleksami świetlnymi lub rozregulowaniem, a niektórzy pacjenci mogą mieć zaćmę.

2. Objawy neurologiczne Objawami neurologicznymi są głównie przewlekła postępująca wieloobwodowa neuropatia obwodowa, która charakteryzuje się dystalną symetrią osłabienia mięśni kończyn, zanikiem mięśni, często zaczynającym się od dystalnych kończyn, stopniowo rozwijającym się bliższym rozwojem, zanikiem mięśni do kończyn Małe mięśnie są głównie małe i może wystąpić fascynacja wiązki mięśni, a odruchy krzyżowe są osłabione lub zanikają; dysfunkcja typu terminalnego jest rozłożona w rękawiczkach i skarpetach, po pierwsze cierpiących na ból i temperaturę, czasami towarzyszy im nieprawidłowe uczucie lub spontaniczny ból, a zaburzenia czuciowe często nie są Stała; nerwy obwodowe są grube, szczególnie nerw łokciowy, nerw przeponowy i nerw uszny są najbardziej oczywiste, mózg jest często zaangażowany, głównie w przypadku nerwu słuchowego, może być wyrażony jako głuchota neurologiczna, czasami jeden z pierwszych objawów, funkcja nerwu przedsionkowego Niezmieniony, czasami skurcz mięśni zewnątrzgałkowych, często pojawiają się objawy móżdżku, zaczął pojawiać się niestabilność chodu, a następnie celowe drżenie oburęczne, ruch obrotowy niezręczny, nie można chodzić prosto, oczopląs i bariery językowe.

3. Inne objawy Inne mogą mieć zmiany rybiej łuski skóry; przerost mięśnia sercowego, przyspieszenie akcji serca, uszkodzenie kardiomiopatii za pomocą elektrokardiogramu, zaburzenia kości, barku, łokcia, zaburzenia tworzenia kości stawu kolanowego, objawiające się dodatkowo deformacją, skoliozą, Niektórzy pacjenci mogą być związani z chorobami metabolicznymi, takimi jak cukrzyca.

4. Pomocnicze badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, liczba komórek, chlorek i cukier są normalne, zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym jest często znacznie zwiększona, wykazując zjawisko separacji białek-komórek, surowicy, czerwonych krwinek, wątroby, serca, nerek i mięśni prążkowanych zwiększona zawartość kwasu fitanowego Specyficzne zmiany w chorobie, kwasy tłuszczowe w surowicy mogą być zwiększone o 10% do 20%, EMG jest uszkodzeniem neurogennym, mogą występować dodatnie ostre fale, fale migotania, zmniejszona liczba potencjałów czynnościowych, spowolnienie przewodnictwa nerwów obwodowych, nerw przeponowy Biopsja wykazała przerostowe uszkodzenie nerwów śródmiąższowych, komórki Schwanna i zwłóknienie kolagenu, które można wyrazić jako zmiany „główki cebuli”.

Badanie dziedzicznego ataksyjnego zapalenia wielonerwowego

1. Badanie liczby komórek, chlorków i cukru w ​​płynie mózgowo-rdzeniowym jest prawidłowe, zawartość białka w płynie mózgowo-rdzeniowym jest często znacznie zwiększona, co wskazuje na oddzielenie białek od komórek.

2. Zwiększa się zawartość kwasu fitanowego w surowicy, krwinkach czerwonych, wątrobie, sercu, nerkach i mięśniach prążkowanych, co jest swoistą zmianą choroby.

3. Kwasy tłuszczowe w surowicy można zwiększyć o 10% do 20%.

4. Diagnoza testów genetycznych.

5. Badanie EMG jest uszkodzeniem neurogennym, mogą występować dodatnie ostre fale, fale migotania, zmniejszona liczba potencjałów czynnościowych, a prędkość przewodzenia nerwów obwodowych spada.

6. Biopsja nerwu krzyżowego wykazała przerostowe uszkodzenie nerwu śródmiąższowego, namnażały się komórki Schwanna i włókna kolagenowe, co można wyrazić jako zmiany podobne do „główki cebuli”.

Rozpoznanie i różnicowanie dziedzicznego ataksyjnego zapalenia wielonerwowego

W zależności od choroby choroba występuje głównie od dzieciństwa do okresu dojrzewania, objawia się głównie jako objawy oczne. Objawami układu nerwowego są głównie nerwy obwodowe i móżdżek; może wystąpić uszkodzenie trzewne i szkieletowe; referencyjny EMG spowolnił przewodzenie nerwowe. Można dokonać wstępnej przerwy, a jeśli poziom kwasu fitanowego w surowicy i tkance z biopsji zostanie zwiększony, diagnozę można potwierdzić.

Ponieważ choroba ma separację białek i komórek, należy ją odróżnić od przewlekłego zespołu Guillain-Barre, który ma stosunkowo krótką historię. Nie ma objawów ocznych, takich jak barwnikowe zapalenie siatkówki i ataksja móżdżkowa. Podstawowym objawem jest zwiotczenie płciowe, terapia hormonalna jest skuteczna i można ją utożsamiać z tą chorobą.

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.