Nederlands
Geelzucht leverpigmentatie syndroom bij kinderen
Invoering
Korte introductie van hepatisch pigmentatie syndroom bij kinderen met geelzucht Dubin-Johnson-syndroom (Dubin-Johnson-syndroom), ook bekend als Dubin-Johnson-syndroom, Dubin-Sprinz-syndroom, Sprinz-Nelson-syndroom, congenitale niet-hemolytische geelzucht, congenitale niet-hemolytische geelzucht type I, aangeboren niet- Hemolytische geelzucht directe bilirubine verhoogde type I, zwarte lever geelzucht syndroom, enz., Is autosomaal dominante overerving, heeft een familiegeschiedenis, klinische kenmerken van intermitterende geelzucht. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: jonge kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: geelzucht
Pathogeen
Pediatrische geelzucht hepatische pigmentatie syndroom etiologie
Oorzaak van de ziekte:
De ziekte is autosomaal dominant, veroorzaakt door aangeboren afwijkingen in het transport van bilirubine in hepatocyten.
pathogenese:
Wanneer de geelzucht optreedt, neemt de serumbindende bilirubine toe, omdat niet geconjugeerde bilirubine in de hepatocyten na de vorming van bilirubine, transport in de levercellen en excretie naar de capillaire galwegen congenitale defecten veroorzaakt, wat resulteert in galblaas De erytropoëtine bereikt het galkanaal niet en stroomt terug in het bloed, waardoor de gecombineerde bilirubine en niet-geconjugeerde bilirubine in het bloed toenemen en bilirubinurie vormen.
Het voorkomen
Preventie van hepatisch pigmentatie syndroom bij kinderen met geelzucht
De ziekte is een erfelijke ziekte met een familiegeschiedenis en moet zich richten op het raadplegen van erfelijke ziekten.
1. Controle vóór het huwelijk. Mannen en vrouwen waarvan is vastgesteld dat ze een relatie hebben, moeten een uitgebreid systeem van gezondheidscontroles ondergaan voordat ze doorgaan met het registratieproces van het huwelijk. Het is vooral belangrijk om te voorkomen dat naaste familieleden gaan trouwen. Nakomelingen van naaste familieleden die lijden aan mentale retardatie, aangeboren misvormingen en verschillende genetische ziekten hebben meerdere malen meer kans om te trouwen dan niet-naaste familieleden. 2. Genetische counseling vóór zwangerschap. Zowel mannen als vrouwen of één partij, als er genetisch zieke patiënten in hun familie zijn, maken zich zorgen over of ze na het huwelijk dezelfde genetische ziekte zullen hebben, ze moeten worden geraadpleegd of ze kunnen trouwen, als de gevolgen van het huwelijk ernstig zijn; een van de twee partijen heeft een bepaalde ziekte, maar ik weet het niet Is er een kans om een genetische ziekte te krijgen, kan deze worden getrouwd en worden doorgegeven aan toekomstige generaties? De arts zal een duidelijke diagnose stellen en een redelijke behandeling geven. 3. Prenatale screening om de geboorte van het kind te voorkomen. Prenatale screening is voornamelijk voor ziekten die momenteel geen goede behandeling hebben, en het doel is om de geboorte van defecte kinderen te voorkomen. Gewoonlijk moet in de 16e tot 20e week van de zwangerschap 2-3 ml perifeer bloed van zwangere vrouwen worden onderzocht.Als het risico op een hoog risico wordt gevonden (hoge risicofactor hoger dan 1/270), moet verdere vruchtwaterpunctie worden genomen om de diagnose te bevestigen.Complicatie
Pediatrische geelzucht complicaties van het leverpigmentatiesyndroom complicaties Geelzucht
Hepatomegalie en leverschade.
Symptoom
Pediatrische geelzucht hepatische pigmentatie syndroom symptomen veel voorkomende symptomen bilirubine verhoogde hepatomegalie geelzucht neonatale borstvoeding ...
Chronische intermitterende geelzucht, gevoeligheid of gevoeligheid van de lever, milde hepatomegalie, inspannende activiteit, verdieping van geelzucht na infectie, laboratoriumtests voor verhoogde serumbilirubine en leverschade.
Onderzoeken
Onderzoek van het leverpigmentatiesyndroom bij kinderen met geelzucht
1. Uit het laboratoriumonderzoek met bilirubine bleek dat het totale serumbilirubine 68,4 ~ 153,9 mol / l was en het gehalte aan directe bilirubine 26% -86% was.
2. Leverfunctietests waren positief voor de helft van de hersenen en troebelheid.
3. Sulfoniumbromide-uitscheidingsproef 45 minuten na injectie, de retentie is vaak 10% tot 20%, 60 min en 120 min retentie is meer dan 45 min.
4. Urine-onderzoek verhoogde urine bilirubine.
Mocht buik B-echografie onderzoek worden gedaan, dan kan er leververgroting zijn.
Diagnose
Diagnose en differentiële diagnose van hepatisch pigmentatie syndroom bij kinderen met geelzucht
Volgens de kenmerken van klinische manifestaties en laboratoriumtests kan leverbiopsie de diagnose van bruin pigment bevestigen.
Identificatie met geelzucht hepatitis, laboratoriumtests en klinische kenmerken kunnen helpen identificeren.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.