Pediatrische cystinose

Inleiding tot pediatrische cystineziekte Cysturiuria (cystinuria) is een familiale erfelijke ziekte die een autosomaal recessieve aandoening is die wordt veroorzaakt door proximale tubulaire epitheelcellen en jejunale mucosa tot twee basische aminozuren (inclusief lysine, arginine). , ornithine) en cystine en andere transportstoornissen. De ziekte is klinisch zeldzaam, vooral bij kinderen en zuigelingen. Cystine is beperkt in de lysosomen van cellen en de kristallen worden afgezet in het hoornvlies, bindvlies, beenmerg, lymfeklieren, witte bloedcellen, nieren en andere interne organen, waardoor nier- en glomerulaire disfunctie worden veroorzaakt en uiteindelijk uitgroeien tot uremie, meer dan vóór de puberteit. de dood. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,001% Gevoelige mensen: kinderen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: uitdroging hyperurikemie hemofilie

Pediatrische cystine ziekte etiologie

Oorzaak van ziekte

Cystaceuze ziekte heeft dezelfde incidentie bij mannen en vrouwen. Ouders kunnen de ziekte niet verticaal erven aan hun kinderen, maar er zijn vaak meerdere gevallen tussen broers en zussen. Cystine-ziekte is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte en patiënten zijn homozygoot. De ouders zijn heterozygoot voor het dragen van deze ziekte.De ziekte heeft een klinisch ernstig infantiel nefropathie type, intermediair type jonge patiënten en drie goedaardige typen volwassenen, wat de genetische heterogeniteit van de ziekte en de genetische heterogeniteit aangeeft.

pathogenese

De intracellulaire cystine-afzetting is beperkt tot lysosomen en kan niet gemakkelijk worden uitgewisseld met extracellulaire cellen, maar het biochemische mechanisme is onbekend. Momenteel wordt aangenomen dat de oorzaak van cystine in cellen hoogstwaarschijnlijk cystine of cysteïne is. Intercellulaire of intracellulaire transportafwijkingen veroorzaken cystine-afzetting in de lever, milt, beenmerg, perifere bloedleukocyten, lymfeklieren, nieren en hoornvlies.

1. Kenmerken van cystine-ziekte: er zijn cystinekristalafzettingen in de hele lichaamsweefsels en de afgezette plaatsen zijn de reticuloendotheliale cellen van het beenmerg, lever, milt, lymfeklieren, leukocyten van perifeer bloed, niermedulla, cortex en glomerulus. Membraan, conjunctiva en oculaire pigmentlaag.

2. Cystine-afzetting in de nier: het veroorzaken van nierweefselschade leidend tot nierfalen, het uiterlijk van de nier is bleek, de grens tussen de cortex en de medulla is onduidelijk; de structuur van het nefron is vernietigd onder de microscoop, de glomerulus is glazig en de nierbuis is Normale epitheelcellen worden vervangen door sikkelcellen, en de proximale tubuli worden versmald en ingekort, en vertonen een "zwanenhals" -vervorming.

Preventie van cystine bij kinderen

Cysturie is een familiale erfelijke ziekte die een autosomaal recessieve aandoening is. Daarom kunnen preventieve maatregelen gebaseerd zijn op maatregelen ter voorkoming van erfelijke ziekten. Speel een positieve rol bij het voorkomen van aangeboren afwijkingen, de grootte van het effect is afhankelijk van de inspectie-items en inhoud, voornamelijk inclusief serologische tests (zoals hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproductieve systeemtests (zoals screening op cervicale ontsteking), algemeen medisch onderzoek (zoals bloeddruk, elektrocardiogram) en vraag naar de familiegeschiedenis van de ziekte, persoonlijke medische geschiedenis, enz., doe goed werk in het adviseren van genetische ziekten.

Complicaties bij kinderen met cystine Complicaties uitdroging hyperurikemie hemofilie

Kan uitdroging, hypokaliëmie, metabole acidose, bloedarmoede, voedingsstoornissen, rachitis, gevorderd nierfalen, enz. Voorkomen, een klein aantal patiënten kan worden gecombineerd met hyperurikemie, erfelijke hypocalciëmie, hemofilie, spieratrofie, Erfelijke pancreatitis, retinitis pigmentosa, etc.

Symptomen van cystineose bij kinderen Veel voorkomende symptomen Polyurie diabetes Vitamine D-tekort Metabole acidose Fotofobe azotemie Aminozuur urine-oedeem Retinale Roth-plaque

1. Nierlaesies: voornamelijk gevonden bij kinderen en zuigelingen.

(1) Vroeg: de initiële prestaties zijn gerelateerd aan progressief tubulair letsel Symptomen zijn onder meer polydipsie, polyurie, uitdroging, enz., Groeiachterstand bij 1-jarige, rachitis, acidose en verschillende nierbuisstoornissen, glucoseurie, aminozuren Urine, fosfaaturine en verhoogd kalium in de urine, kinderen met een lichte huidskleur, het haar is lichtgeel, de meeste hebben binnen enkele jaren ernstige fotofobie, oogheelkundig spleetlamponderzoek kan het hoornvlies en conjunctiva verspreide metalen draadachtige reflecterende objecten zien; Bovendien kunnen pigmentvlekken met onregelmatige hypodermie en onregelmatige verdeling en verschillende grootten van gepigmenteerde filamenten, "karakteristieke randretinopathie" genoemd, helpen bij het diagnosticeren van cystineziekte.

(2) Laat stadium: als gevolg van de progressieve schade van glomeruli, wordt de glomerulaire filtratiesnelheid verlaagd, en de overeenkomstige klinische manifestaties zoals azotemie, elektrolytenbalans, metabole acidose, groeistagnatie, enz. Verschijnen naarmate de ziekte vordert. Ernstige bloedarmoede, oedeem en andere symptomen.

2. Goedaardig type: geen retinopathie en nierinsufficiëntie; er zijn cystinekristalafzettingen in het hoornvlies, beenmerg en witte bloedcellen, maar geen symptomen, dit type patiënten kan volwassen zijn.

3. Gemiddeld: ook bekend als late aanvang of jong type, ontwikkelt de patiënt nierinsufficiëntie en de symptomen manifesteren zich in de adolescentie, met onvolledig Fanconi-syndroom en langzaam bewegende glomerulaire insufficiëntie.

Onderzoek naar cystine bij kinderen

De urine bevat een grote hoeveelheid cystine, lysine, arginine en ornithine en de gemiddelde dagelijkse urine-uitscheiding van cystine kan 730 mg bereiken (de normale maximale waarde is ongeveer 18 mg / g urine creatinine).

1. Onderzoek van cystinekristal in de urine: neem ochtendurine voor centrifugatie en de hexagonale platte vorm en benzeenringachtige kristallen zijn te zien onder lichtmicroscopie.De kristallisatie toont aan dat de concentratie van cystine in de urine 200-250 mg / l overschrijdt.

2. Cyanide nitroprusside-test: de steen wordt gemalen tot een poeder, doe een beetje in de reageerbuis, voeg 1 druppel geconcentreerd ammoniakwater toe, voeg vervolgens 1 druppel 5% natriumcyanide toe en voeg 3 druppels 5% natriumnitroprusside toe na 5 minuten. Als het karakteristieke diepe kersenrood onmiddellijk positief is, betekent dit dat er cystine is, maar de homocysteïne, pyruvinezuur, hele aminozuururine en sommige geneesmiddelen kunnen vals positief zijn, moet bovendien worden geïdentificeerd vanwege urinecystatine Zuren kunnen volatiliteit zijn en er moet aandacht worden besteed aan valse negatieven.

3. Kwantitatieve meting door urinechromatografie: het is nuttig voor diagnose en classificatie.

Routine nier echografie, röntgenfilm, angiografie en CT-onderzoek moeten worden gedaan om de diagnose en differentiële diagnose te helpen.

Diagnose en diagnose van cystineose bij kinderen

Volgens de klinische manifestaties van kinderen zijn er rachitis met vitamine D-tekort, het Fanconi-syndroom, enz .; in de conjunctiva, het hoornvlies en de omliggende witte bloedcellen hebben reticulaire endotheelcellen in het beenmerg cystinekristallen, bewijs van cystine-afzetting in de nieren en nieren De kenmerken van pathologische veranderingen kunnen de ziekte bevestigen.

Anders dan andere aminozuur urineziekten, kan het worden gediagnosticeerd volgens klinische en laboratoriumtests.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.