Amyloïde perifere neuropathie

Inleiding tot perifere neuropathie van amyloïdose Amyloïdose perifere neuropathie verwijst naar amyloïdotische perifere neuropathie van perifere zenuwen, een groep ernstige progressieve sensaties veroorzaakt door amyloïde depositie in perifere zenuwen, motor perifere neuropathie en autonome disfunctie. Deze groep ziekten omvat voornamelijk familiale amyloïdose polyneuropathie (FAP), primaire lichte keten amyloïdose en dialyse gerelateerde / beta2-microglobulinamyloïdose. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie ligt rond de 0,005% -0,007% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: glaucoom

Oorzaken van amyloïdose perifere neuropathie

(1) Oorzaken van de ziekte

In 1885 gebruikte de patholoog Virchow voor het eerst de term amyloïde bij de waarneming van wasachtige lever. De wasachtige substantie in de lever was bevlekt met jodium en zwavelzuur, dat als een soort polysaccharide-cellulose werd beschouwd, dus het werd amyloïde genoemd. Amyliod, het is nu duidelijk dat het zogenaamde amyloïde een p-plooischijfconfiguratie is waarin het oplosbare eiwit een p-plooischijf vormt onder invloed van enkele pathologische factoren zoals de celagonistische factor geproduceerd door het mononucleaire fagocytische systeem. Het wordt een onoplosbaar eiwit en slaat af buiten de cellen van meerdere organen of weefsels. Daarom wordt amyloïde ook amyloïd genoemd. Er zijn twee soorten amyloïd afgezet in perifere zenuwen. Transthyretine, voornamelijk gesynthetiseerd door de lever, kan ook worden geproduceerd in de choroïde plexus en ogen van het centrale zenuwstelsel.Het is een soort plasma-transporteiwit, dat thyroxine en vitamine A transporteert. De afzetting van transthyroid-eiwit wordt gevonden in FAP. Een amyloïde eiwit is de lichte keten (kappa-keten en lambda-keten) van immunoglobulinen geproduceerd door plasmacellen en gevonden in primaire lichte keten amyloïdose en plasmacelhyperplasie. Daarnaast zijn er diabetes-gerelateerde eilandjes amyloïde ketens, apolipoproteïne series, serum amyloïde A en gliale eiwitten. Amyloïde eiwitten afgezet in het centrale zenuwstelsel omvatten amyloïde en prion. De eerste is voornamelijk te vinden in De ziekte van Alzheimer (AD), de laatste gevonden in jeuk, gekke koeienziekte en CJD die bij mensen voorkomen.

(twee) pathogenese

In de afgelopen jaren is het moleculair pathologische mechanisme van FAP verder begrepen en FAP is ingedeeld in vijf typen volgens gendefecten of genproducten (amyloïde).

Hoewel kan worden vastgesteld dat de afzetting van amyloïde in de extracellulaire ruimte leidt tot structurele en functionele afwijkingen van weefsels en organen zoals perifere zenuwen, is het exacte pathologische mechanisme niet duidelijk.

Uit autopsie bleek dat amyloïde afzettingen kunnen worden afgezet in verschillende weefsels en organen.De meest frequent binnengevallen weefsels zijn de vaatwand en de omgeving, de intima en adventitia van de perifere zenuwen, de achterste wortelganglia, de schildklier, het hartgeleidingsweefsel en de tongspier. Amyloïde kleuring door Congo-rood, waargenomen onder gepolariseerd licht microscoop, met speciale groene fluorescentie, biopsie van de zenuwzenuw, elektronenmicroscopische observatie van amyloïde als een niet-vertakte lange vezel met een diameter van 7 nm, vaak afgezet in de interstitiële zenuw (neurale Membraan en buitenmembraan) en zijn voedende bloedvaten, ook gevonden in het basale membraan van Schwann-cellen, met behulp van anti-TTR- en anti--LC-antilichamen voor immunohistochemische kleuring, kunnen de aard en het type amyloïde identificeren.

De pathologische veranderingen van perifere zenuwen worden gekenmerkt door demyelinisatie en axonale degeneratie en het aantal gemyelineerde en niet-gemyelineerde vezels wordt verminderd.

Amyloïdose preventie van perifere neuropathie

Er is geen effectieve preventieve methode om de zorg en symptomatische behandeling van de zieken te versterken, wat de overlevingsperiode kan verlengen.

Amyloïdose complicaties van perifere neuropathie Complicaties glaucoom gigantische tong

Verschillende soorten verschillende systemische betrokkenheid kunnen verschillende manifestaties hebben, zoals endocriene klierdisfunctie, hepatosplenomegalie, proteïnurie of nefropathie, abnormale globulinemie, chronisch glaucoom en gigantische tong.

Symptomen van amyloïdose perifere neuropathie Vaak voorkomende symptomen Hypotensie Proteïnurie Amyloïdose Zintuiglijke aandoening Diarree Spieratrofie Hepatosplenomegalie

De ziekte omvat meerdere klinische typen, die voornamelijk worden geclassificeerd volgens de etniciteit van de getroffen familie.

In de afgelopen jaren, met de vooruitgang van het moleculair-biologische onderzoek, is het nu mogelijk om te classificeren op basis van de kenmerken van genmutaties. .

1. FAPI-type (Portugees type): 25 tot 30 jaar oud, gekenmerkt door sensorimotor perifere neuropathie, vroege manifestaties van bilaterale betrokkenheid van de onderste ledematen, voetdruppel, late betrokkenheid van bovenste ledematen, gemanifesteerd als motorische stoornissen van extremiteiten, verlamming reflex verdwenen .

Wanneer de autonome zenuw betrokken is, treden er pupilveranderingen op, impotentie en azoöspermie, dystrofie kan huidzweren veroorzaken, late nierbetrokkenheid, proteïnurie en nierfalen, en verschillende endocriene klierdisfunctie, hersenzenuwbeschadiging, cerebellum en Kegelstraalschade enzovoort.

2. FAPII-type (Noord-Amerikaans / Iers type): het is een haarstijl van het late type van het FAPI-type en de klinische kenmerken zijn ernstige perifere neuropathie en cardiomyopathie.

3.FAP type III (Indisch / Zwitsers type): begint na 50 jaar, het is een sensomotorisch type perifere neuropathie. De initiële manifestatie is carpaal tunnelsyndroom. Later worden de onderste ledematen geleidelijk betrokken en treden voet ptosis en kuitspieratrofie op. Sommige patiënten hebben overduidelijk Symptomen van fasciculatie en bulbaire parese, naast kristalopaciteit en hepatosplenomegalie.

4. FAPIV-type (type Iowa): vanaf 40 jaar is perifere zenuwbeschadiging vergelijkbaar met het FAPI-type, vergezeld van ernstige gastro-intestinale symptomen en nierziekte.

5. FAPV-type (Fins type): het is een ziekte op 30-jarige leeftijd. De initiële manifestatie is rooster-cornea-dystrofie, zweren en chronisch glaucoom. Na 50 jaar treden geleidelijk hersenzenuwbetrokkenheid en sensorische en autonome zenuwschade op. Er kunnen ook huidverslapping, verdikking en proteïnurie optreden.

6. Primaire amyloïdose-neuropathie: ook bekend als niet-familiale amyloïdose-neuropathie, 10% tot 30% van primaire zetmeel degeneratie van de lichte keten kan worden gecombineerd met perifere neuropathie.

De ziekte wordt gekenmerkt door seniele ziekte.De belangrijkste klinische kenmerken zijn kleinvezelige sensorische neuropathie en autonome disfunctie Het wordt gekenmerkt door pijnlijke paresthesie, symmetriepijn en temperatuursensatie, en positionele en trillingsretentie. Spierzwakte kan optreden na het voelen van de symptomen, die zich begint te beperken tot de voeten en geleidelijk de bovenste ledematen aantast, vergelijkbaar met de klinische manifestaties van carpaal tunnelsyndroom.

Lage autonome functie kan optreden aan het begin van de ziekte, gemanifesteerd als orthostatische hypotensie, diarree, impotentie, huidzweren en zwetenverlies. Andere systemen kunnen hepatosplenomegalie, proteïnurie of nefropathie, abnormale globulinemie en Reusachtige tong.

Amyloïdose perifere neuropathie

1. Bloedonderzoek: inclusief bloedsuiker, leverfunctie, nierfunctie, routinematig onderzoek van de bezinkingssnelheid van erytrocyten; reuma, immunoglobuline-elektroforese, cryoglobuline, M-eiwit en andere serologische tests met betrekking tot auto-immuniteit.

2. Detectie van zware metalen in serum (lood, kwik, arseen, antimoon, enz.).

3. Urineonderzoek: inclusief urineroutine, deze week eiwit, urine-porfyrine en uitscheiding van zware metalen in urine;

4. Cerebrospinale vloeistof: naast routineonderzoek moet ook immunoglobuline worden gecontroleerd.

5. Elektromyografie en neurofysiologisch onderzoek.

6. Weefselbiopsie (inclusief huid, zenuwzenuw, spier, rectum en tong).

Diagnose en differentiatie van perifere neuropathie van amyloïdose

De diagnose van deze ziekte is voornamelijk gebaseerd op weefselbiopsie om de afzetting van amyloïde te vinden.De vaak gebruikte materialen zijn de zenuwzenuw, spier, huid, rectum en tongspier.

Uit DNA-analyse bleek dat transgene eiwitgenmutaties bijdragen aan de diagnose en classificatie van FAP. 90% van primaire amyloïdose-neuropathie kan worden gedetecteerd door immunofixatie-elektroforese in serum of urine. De laatste heeft een diagnose. helpen.

Perifere neuropathie van geïsoleerde amyloïdose is moeilijk te diagnosticeren en moet worden onderscheiden van een verscheidenheid aan andere perifere neuropathieën Op dit moment is biopsie van de zenuwzenuw bijzonder belangrijk.

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.