21-수산화효소 결핍

소개 21- 하이드 록시 라제 결핍은 가장 흔한 유형의 선천성 부신 과형성 증 중 하나이며, 이는 질병의 90 % -95 %를 차지합니다. 21- 하이드 록 실라 제 유전자는 인간 염색체 6의 긴 팔에 위치하고, 21- 하이드 록 실라 제 결핍 또는 신체의 결함은 21 개의 하이드 록 실라 제 유전자의 결실 및 생 돌연변이의 전환에 의해 야기된다. 일부 환자는 부신 기능 부전이 다르고 스트레스를 받으면 붕괴가 발생할 수 있습니다. 저혈당은 때때로 코티솔의 감소로 인해 발생할 수 있습니다. 적은 수의 색소 침착이 악화됩니다.

원인

21- 하이드 록시 라제는 17α- 하이드 록시 프로게스테론 및 프로게스테론을 11- 데 옥시 코르티솔 및 11- 데 옥시 코르티 코스 테론으로의 전환을 촉진하는 마이크로 솜 효소로,이 효소의 활성 감소 또는 감소는 스테로이드 호르몬으로 이어진다. 합성은 프로게스테론 및 17α- 하이드 록시 프로게스테론 수준에 의해 차단된다. 안드로겐의 합성으로 인해 21- 하이드 록 실라 제는 필요하지 않습니다. 장기간 과도한 스트레스를받는 ACTH 자극 하에서, 많은 양의 코티솔 전구체가 안드로겐 합성 경로로 들어가서, 안드로겐 수준이 높아집니다.

확인

1. 남성형은 약 1/3이고 상태는 약하며 미네랄 코르티코이드의 합성에 영향을 미치지 않으며 남성 호르몬이 너무 많습니다.

(1) 여성 pseudohermaphroditism : 여성 태아는 안드로겐에 의해 과발현되지만 생식선은 난소이지만 외부 생식기에는 남성 기형이 있습니다. 음핵은 현저하게 비대화되어 있으며 심한 저 경색증이있는 성기처럼 세워질 수 있습니다. 유아와 음모가 유아기에 나타나고 수염과 얼굴 여드름이 보입니다. 사춘기에 의해 여성 사춘기, 월경 및 평평한 가슴에는 변화가 없습니다. 환자의 난관, 난소 및 자궁은 발달되지 않은 상태에있었습니다.

(2) 수컷 의사-조숙 한 사춘기 : 수컷 태아가 태어날 때, 외부 생식기는 기본적으로 정상이며 음경 만 약간 더 큽니다. 1-2 세 이후에는 음경이 빠르게 발달하고 발기가 가능하며 음모가 나타나고 근육이 발달하지만 고환은 정상보다 작지만 정액은 있지만 정자는 포함되어 있지 않습니다.

2. 염분 손실이있는 수컷 메이트는 약 2/3를 차지하며, 상기 남성 증상 외에도 무기질 코르티코이드의 합성 부족, 저 나트륨 혈증, 고 칼륨 혈증, 탈수, 저혈압 및 혈장 레닌 활성 증가가 관찰되었다. .

또한 아이들은 비정상적으로 성장하고 발달합니다. 태어 났을 때 그의 몸길이는 정상 이었으나 1-2 세 이후에는 성장이 분명히 빨라졌으며 키와 몸무게는 일반적으로 같은 나이의 아이들보다 키가 높았으며 머리와 근육이 발달했습니다. 그러나 epiphysis는 12-13 세에 융합되어 발달이 멈추기 때문에 어린 시절의 체격은 정상적인 소아의 체격보다 높으며 사춘기와 성인의 경우 체격은 정상보다 짧습니다.

일부 환자는 부신 기능 부전이 다르고 스트레스를 받으면 붕괴가 발생할 수 있습니다. 저혈당은 때때로 코티솔의 감소로 인해 발생할 수 있습니다. 적은 수의 색소 침착이 악화됩니다.

차별 진단

1. 시토크롬 C 산화 효소 결핍 : 일종의 판 코니 증후군이며 판 코니 증후군은 유전성 또는 후천성 질환입니다. 비정상적인 근위 관 기능을 특징으로하는 시스틴 질환과 관련되어 종종 포도당, 인산 소변, 아미노산 소변 및 중탄산염 소변을 유발합니다. 이 질환은 드물고, 성인 증상, 신장 글루코 수리아, 다발성 아미노산 뇨증, 고칼슘뇨증, 나트륨 신부전, 저인 산혈증, 근위 신장 세뇨관 산증, 저뇨 산혈증, 신장 세뇨관 이상입니다 성적 단백뇨, 저칼륨 혈증 (근육 약화, 연약한 구개, 주기적 마비 등), 저 칼슘 혈증 (손, 발 및 발목).

2. 트레 할라 제 결핍 : 디스 아카리 다 아제 결핍의 임상 분류 중 하나. 이당류 불내성으로도 알려진이 질환은 다양한 선천성 또는 후천성 질환을 말하며, 장 점막 브러시와 같은 이당류 결핍을 유발하여 이당류의 소화 및 흡수 장애를 유발합니다. 발생하는 일련의 증상 및 징후.

3. 리소좀 효소 결핍 : 리소좀의 효소는 모두 가수 분해 효소이며 일반적으로 최적 pH는 5이므로 모든 산성 가수 분해 효소입니다. 리소좀의 효소가 방출되면 전체 세포가 소화됩니다. 일반적으로 세포 내 소화를 위해 내부 환경으로 방출되지 않습니다. 선천성 리소좀 질환은 염색체의 특정 유전자의 돌연변이로 인해 특정 리소좀 효소가 부적절하여 발생하는 대사 유전 질환의 한 유형입니다. 효소 결핍 또는 효소 구조 결함으로 인해, 세포 내의 상응하는 기질은 분해 및 저장 될 수없고, 이차 리소좀에 축적되어 세포 대사 장애를 유발하므로 리소좀 저장 질환으로도 불린다. 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질환은 리소좀 효소 결함으로 인해 산 뮤코 폴리 사카 라이드 분자 (아미노 덱스 트란)가 분해 될 수 없어 조직에 다량의 뮤코 폴리 사카 라이드가 침착되고 소변에서 뮤코 폴리 사카 라이드의 배설이 증가하는 질환 그룹이다.

4, 여성 비정형 21-OHD 및 다낭성 난소 증후군 식별 : 후자는 가임기 여성에서 높은 안드로겐 증상 및 징후와 인슐린 저항성을 보였으며, B- 초음파는 여러 난소 낭종을 나타 냈습니다.

5, 소금 손실 21-OHD 및 만성 부신 기능 부전 (hypoadrenocorticism, Addison disease) 식별, Addison 질병은 소금, 코티솔 감소, 성 호르몬 감소, 남성 증상 없음 및 17-OHP 정상을 잃었습니다.

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