메티오닌 흡수 장애 증후군

소개 oasthousedisease, Smith and Strang (1958)으로도 알려진 메티오닌 흡수 불량 증후군은 대사 결함이 소장에서 메티오닌 전이의 기능 장애이며, 다른 아미노산 대사, 종종 유아기 및 정신 지체에도 영향을 줄 수 있다고보고했습니다. 몸 전체의 머리카락은 가늘고 가벼워서 호흡을 통해 열과 발작을 가속화하며 전신의 직진 상태가있을 수 있습니다.

원인

원인을 알 수 없습니다. 비정상적인 메티오닌 수송으로 인해 장 벽은 아미노산의 선천성 결함을 흡수하여 장에서 메티오닌이 정체되어 a- 하이드 록시 부티르산으로 분해되어 혈액에 흡수되어 소변을 통해 배출됩니다.

확인

관련 검사

위 초음파의 위장관 CT 검사

임상 증상 : 유아기 발병. 심한 정신 지체, 자극에 대한 반응 없음, 근육 톤 감소 및 발작. 전신 부종 및 호흡 곤란, 발열, 복통, 설사, 가벼운 피부,가는 모발의 반복 발병. 소변에 특별한 맥주 냄새가 있습니다.

차별 진단

메티오닌 흡수 장애 증후군의 감별 진단 :

1. Cystathioninuria (Cystathioninuria)는 Harris 등 (1959)에 의해 처음보고되었으며, 이는 정신 지체, 행동 이상, 골격 기형 (비대칭) 혈소판 감소증 및 대사성 산증이 특징 인 시스타 티온 결핍에 의해 발생합니다. 소변에 많은 양의 시스타 티오 닌이있는 환자는 신경 학적 증상과 정상적인 정신 발달이 없을 수 있습니다. 질병은 더 많은 치료 효과를 얻기 위해 다량의 비타민 B6로 치료할 수 있습니다.

2. 고 메티오닌 혈증 (Perry et al) (1965)은 먼저 2 개월 이내에 메티오닌 아데노 실 트랜스퍼 라제 활성, 과민성, 교반 및 점진적 출현으로 인해 동일한 가족에서 대사 결함이 발생할 수 있다고 설명했다. 졸음, 간질 발작, 체 표면에 삶은 양배추 냄새, 혈액 및 소변 메티오닌이 크게 증가했으며, 다른 유형의 황 함유 아미노산도 나타날 수 있으며, 아이는 보통 2 ~ 3 개월 동안 생존하며 출혈성 합병증 이상입니다.

3. Glutathioneuria, 시스테인 펩티드 뇨증 β- 머캅 토락 테이트-디설파이드-시스 테 누리아 (β- 머캅 토락 테이트-디설파이드-시스 테 누리아)는 희귀 한 황 함유 아미노산 대사 결함, 주요 성능 정신 지체 및 기타 신경 증상의 치료에 해당하는식이 섭취를 제한합니다.

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