신생아의 난쟁이 상태

소개 소아 연골 외배엽 이형성증 증후군으로 인해 그놈 상태는 신생아에게 나타납니다.

원인

(1) 질병의 원인

부호는 상 염색체 열성이며 그 원인은 여전히 ​​불분명합니다.

(2) 병인

현재이 질병은 배아 단계에서 비정상적인 외배엽 형성과 관련이 있으며,이 이상의 형성은 외배엽의 영양 장애와 관련이 있다고 믿어집니다.

확인

예를 들어, 사지의 긴 뼈는 짧고 두껍고, 원위 손가락 (발가락)은 특히 작고, 여러 손가락 (발가락), 머리카락, 치아가 잘 발달되지 않으며, 몸 전체의 긴 뼈가 불완전하게 석회화됩니다. 또한, 증상은 선천성 심장 질환, 일반적인 심방 중격 결손, 잔류 포공 난소 및 승모판 협착증이 특징입니다. 정신 지체 (30 %).

임상 증상에 따르면, 내분비 검사 및 염색체 검사는 정상적으로 진단 될 수 있습니다.

차별 진단

이 질환은 구루병, 크레 틴병, 뇌하수체 기능 장애, 연골 연하 증 등의 짧은 키를 유발하는 피그미 병으로 식별해야하지만이 질병의 짧은 키는 주로 무릎 아래의 턱, 상완골 및 팔꿈치에 기인합니다. 짧은 척골과 반경으로 인해 임상 양상이나 X 선 검사를 식별하는 것이 어렵지 않습니다.

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