갈락토스혈증

소개 Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT)는 galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) 결핍으로 인한 선천성 대사 장애입니다. 갈락토스 대사에서 3 가지 관련 효소 중 하나는 갈락토스 혈증을 일으킬 수 있습니다. 일반적으로이 질환은 주 산기 동안 발생하며 구토, 식사 거부, 체중 감소 및 무기력증은 종종 우유를 먹은 후 며칠 후에 발생하며 황달과 간 확대가 발생합니다. 제 시간에 우유를 계속 공급할 수 없으면 질병이 더 악화되고 복수, 간부전 및 출혈과 같은 말기 증상이 2 ~ 5 주 내에 발생합니다.

원인

(1) 질병의 원인

고전적인 갈락토스 혈증은 1- 포스 포-갈 락토시다 아제가 결핍되어 그 전구체 1- 포스페이트-갈락토스의 축적에 의해 야기되는 오토 좀을 야기하는 갈락토스 대사의 제 2 단계에서 발생한다. 열성 유전 질환. 간, 신장, 결정 및 뇌 조직이 주요 영향을받는 기관입니다.

(2) 병인

갈락토스의 대사는 주로 간에서 수행됩니다.

갈락토스 대사에 필요한 임의의 효소의 결함은 혈액에서 갈락토스 및 갈락토스 -1- 포스페이트의 농도를 직접적으로 증가시키는 갈락토스의 대사 장애를 야기 할 수있다. 그 중에서도 GALT (galactose-1-phosphate uridine transferase) 결핍으로 인한 galactosemia가 가장 흔합니다.

갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소 결핍은 유전자 돌연변이에 의해 야기되고 상 염색체 열성이다. 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소에 대한 유전자는 염색체 9의 짧은 팔의 p13 영역에 위치하고, 집단에서 유전자의 빈도는 1/150이다. 환자는 모두 동형 접합이고, 이종 접합체는 일반적으로 영향을받지 않는다. 환자의 부모는 동형 접합 또는 이형 접합 일 수 있으며, 1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소 활성은 정상의 50 %에 불과합니다. 신체의 갈락토오스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소 결핍은 주로 GALT의 점 돌연변이에 의해 야기된다. 수십 개의 돌연변이 부위가 발견되었으며, 효소 활성의 감소로 인해 혈액에서 갈락토스 -1- 포스페이트의 농도가 현저히 증가합니다. 과도한 갈락토오스 -1- 포스페이트는 뇌, 간 및 신장 세뇨관과 같은 조직에 축적되어 정상적인 신진 대사를 방해하고 장기 손상을 일으킬 수 있습니다. 또한, 갈락토오스 -1- 포스페이트는 또한 포스 포 글루코스 뮤 타제, 글루코스 -6- 포스파타제, 글루코스 -6- 포스페이트 탈수소 효소 등의 활성을 억제하고 글리코겐이 글루코스로 분해되는 것을 방지하여 저혈당증을 유발할 수있다. 갈락토스 -1- 포스페이트의 증가는 갈락토스의 정상적인 신진 대사를 방해하여 혈액에서 갈락토스의 농도를 증가시킨다. 갈락토스 바이 패스의 대사 보상이 향상되고 갈락 티톨의 생산도 증가합니다. 결정에 갈락 티톨이 증착되면 백내장이 발생합니다.

갈락토스 -1- 포스페이트 우리 딘 전이 효소의 부족에 더하여, 갈락토스 키나제 및 우리 딘 갈락토스 -4- 디 펩티드 결핍은 또한 갈락토스 혈증이다. 둘 다 유전자의 결함으로 인한 것이며 상 염색체 열성이다. 갈락토스 키나제 유전자는 염색체 17q21-22에 위치하고 있으며 외래 조사 데이터에 따르면 신생아 이종 접합체의 빈도는 1/107이고 동형 접합 빈도는 1/4 백만입니다. 갈락토스 키나제의 결핍은 신체에서 갈락토스를 직접 증가시켜 갈락토스 우회 대사를 증가시키고 갈락 티톨 생산을 증가시킵니다. 우리 딘 디 포스페이트 갈락토스 -4- 디퍼 라제 유전자는 염색체 1p35-36에 있습니다. 우리 딘 갈락토스 -4- 디 펩티드의 디 포스페이트로의 결핍은 주로 갈락토스 -1- 포스페이트의 대사에 영향을줌으로써 생체 내에서 갈락토스 및 갈락 티톨의 증가를 초래한다.

확인

관련 검사

산과 B 초음파

실험실 검사

(1) 소변 갈락토스 테스트 : 소변 설탕 양성, 포도당 옥시 다제 방법 소변 설탕 음성, 종이 크로마토 그래피는이를 갈락토오스로 식별 할 수 있습니다.

(2) 갈락토스 혈증에 대한 신생아 스크리닝 : 결함의 존재 여부를 관찰하기 위해 결함 효소를 Beutler 방법에 의해 스크리닝하였고, 최종 평가의 기초로서, 질병에서 형광이 생성되지 않았다. 효소 활성의 결함은 간, 장 점막, 섬유 아세포 및 백혈구에도 반영 될 수 있습니다.

(3) 혈액 갈락토스 농도 결정 : 정상 농도는 110-194 μmol / L (갈락토스 산화 효소 또는 갈락토스 탈수소 효소 방법 사용)이며, 환자의 혈중 농도가 증가합니다.

(4) 소변 갈락토스 및 갈락 티톨 농도의 결정 : 효소 적 방법에 의해 결정될 수있다.

(5) 적혈구 1- 갈락토스의 결정.

(6) 갈락토스 대사 관련 효소의 결정 : 이것은이 질병의 진단을위한 중요한 기초입니다.

(7) 비특이적 생화학 지표의 결정 : 단백뇨, 포도당 및 소변.

2. 보조 검사

(1) B- 초음파 : B- 초음파는 임상 증상에 따라 선택됩니다.

(2) 태아 거울에 의한 태아 혈액 샘플링에 의한 효소 활성 측정 : 양수에서 갈락 티톨의 함량 및 양수에서 세포의 활성을 측정. 효소 유전자의 돌연변이 분석은 태아의 태아 진단에 사용될 수 있습니다.

(3) 갈락토스 호흡 시험 : 13C- 갈락토스는 갈락토스를 산화시키는 신체의 능력을 이해하기 위해 13CO2로 전환함으로써 정량적으로 측정 될 수있다.

차별 진단

선천성 유당 불내증 : 이것은 선천성 락타아제 결핍과 다르고 상 염색체 우성 유전에 속하는 질병입니다. 수유를 시작한 후 fulminant 설사, 물 소포가있는 산성 대변 및 설사가있었습니다. 구토, 탈수, 신장 관상 산증, 이당류, 아미노산 뇨, 백내장, 간 및 뇌 손상을 유발할 수 있습니다. 수유를 중단 한 후에 설사가 사라졌고 유산균이나 아미노산 뇨증이 없었다. 분해되어 흡수되지 않은 유당이 결장에 들어가면 장에 존재하는 박테리아가 아세트산, 프로피온산, 부티르산 등의 유기 분자의 작은 분자로 발효되고 메탄, H2, CO2 등과 같은 일부 가스가 생성되며 대부분의 제품은 결장에 의해 재 흡수되었지만 흡수되거나 여전히 분해되지 않은 유당은 장, 복부 팽창, 복통, 배출, 불편, 설사 및 기타 증상을 유발할 수 있으며, 일부 사람들은 탈장, 메스꺼움 등이있을 수 있습니다. 이러한 증상을 유당 불내증이라고합니다. 유당 불내증의 증상은 개인마다 다양합니다.

특정 양의 유당을 섭취 한 후 30 분 이상에서 몇 시간이 지나면 심각한 유당 불내증이 발생합니다. 유당 불내증은 유아와 어린이에게 큰 영향을 미치며 기저귀 발진, 구토, 성장 지연 등을 동반합니다. 성인은 때때로 메스꺼움 반응이 있습니다. 편협 증상의 수와 중증도는 소장에서의 락타 제 활성, 섭취 한 유 당량, 다른 음식의 섭취 여부와 같은 다양한 요인과 관련이 있습니다.

영아 간염 증후군의 확인에주의를 기울이고, 영아 간염 증후군의 간 기능 손상은 명백하며, 황달은 주로 직접 빌리루빈의 증가에 의해 발생합니다.

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