사구체 기저막 나방 식균 작용

소개 사구체 기저막 나방 식균은 손톱 천골 증후군의 진단 기준 중 하나입니다. 신장 생검 표본을 판단하면 사구체 기저 막 나방 식균 작용을 사용할 수있을뿐만 아니라 높은 감도로 인해 인산 염색으로 식별해야하며 진단에 더 가치가 있습니다. 손톱 천골 증후군은 상 염색체 우성 인 유전병입니다. 발생률은 4.5 / 1 백만에서 22/1 백만이며 성별 차이는 없습니다. 환자의 자손으로의 전달 가능성은 50 %이며, 유전자 좌는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹 부위와 연결되어 있습니다. Looij et al.은 자신의 데이터와 데이터에 근거하여이 증후군 가족 환자의 임상 신장 성능이 유의하게 높으면 신장 질환 발병 위험이 1/4이고 신부전 발병 가능성은 1 /이라고 결론지었습니다. 10.

원인

병인학 : 증후군은 상 염색체 우성이며, 유전자 좌위는 염색체 9의 아데 닐 레이트 시클 라제 및 ABO 혈액 그룹과 연결되어 있습니다.

병인 :이 증후군의 병인에 대해서는 알려진 바가 거의 없으며, 콜라겐의 합성, 조립 또는 분해 중에 비정상적인 콜라겐 질환이라고 생각하는 사람들도 있습니다. 이 질병의 세포 학적 기전은 연구되지 않았습니다. 병리학 적 변화에서 비 사구체 기저막 손상의 부족은이 증후군의 다양한 손상이 다른 메커니즘으로 인한 것일 수 있으며 모든 병변이 기저막 이상과 관련되는 것은 아니라는 것을 나타냅니다. 소수의 환자가 사구체 기저막 신염이 발생하여 사구체 기저막 구성 요소가 비정상이라는 가설을 뒷받침합니다. Goodpasture epitope에 대한 단일 클론 항체를 사용하여, 신장 생검 표본을 가진 2/3 환자의 사구체 기저막이 단일 클론 항체에 결합하지 않아서이 증후군에 대한 기저막을 제안합니다. 성분에 어느 정도의 이질성이 있으며, 이는 또한 Goodpsture 항원 결실 또는 변경의 존재를 시사한다. 이것이이 증후군의 주요 변화인지 이차 변화인지는 확실하지 않습니다.

확인

관련 검사

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손톱 천골 증후군의 주요 진단은 가족력이며, 전형적인 임상 증상은 뼈와 단백뇨의 X- 레이 징후입니다. 신장 생검은 필요에 따라 수행됩니다.

임상 적으로 청소년기에 더 흔하게 나타나는 신장 손상의 주요 증상은 단백뇨, 미세 혈뇨 및 고혈압, 때때로 신 증후군이며, 질병의 과정은 비교적 양성이며, 환자의 10 %만이 신장 기능 장애로 늦게 들어갑니다. 신장 외 증상으로는 손톱 영양 장애, 한쪽 또는 양쪽에 뼈가 없음, 팔꿈치 기형, 각 골반 및 기타 골격 이상이 있습니다. 손톱 천골 증후군은 주로 상완골 부족으로 걷기가 어려워 발생하며, 전형적인 골격 변화에 따라 진단 할 수 있으며 신장 손상으로 진단 할 수 있습니다. 방사선 검사에서 상완 각은 특징적인 변화이며 명확한 진단 적 중요성을 나타 냈습니다.

소수의 환자가 뼈, 피부, 손톱 및이 증후군의 다른 전형적인 증상없이 사구체 기저막에서 초 구조적 변화를 갖는 것으로보고되었으며, 이들 환자는 증후군의 좌절 또는 단일 신증 변이체로 간주된다. . 그러나 이러한 기관에서 발행 한 전자 현미경 사진은이 견해를 강력하게지지하지 않습니다.

신장 생검 표본을 판단하면 사구체 기저 막 나방 식균 작용을 사용할 수있을뿐만 아니라 높은 감도로 인해 인산 염색으로 식별해야하며 진단에 더 가치가 있습니다.

차별 진단

신장 손상 및 뼈 질환을 유발하는 다른 질병과 차별화되어야합니다.

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