원발성 전신성 아밀로이드증

1 차 전신 아밀로이드증 소개 Lubarsch-Pick 질병으로도 알려진 1 차 전신성 아밀로이드증은 간질 조직에서 심장, 간, 신장, 위장관 및 피부를 포함하는 아밀로이드 단백질의 침착입니다. 전신 손상. 기본 지식 질병의 비율 : 낮은 발병률, 약 0.005 % 취약 인구 : 평균 발병 연령은 60 세 이상입니다. 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 급성 심장 기능 부전, 단백뇨, 대변의 혈액, 다발성 골수종

일차 전신 아밀로이드증

(1) 질병의 원인

병인은 알려지지 않았으며, 면역 인자를 포함한 다양한 자극이 혈장 세포 증식을 유발하고, 혈장 세포의 악성 종양이 중요한 병인을 유발합니다.

(2) 병인

아밀로이드 단백질은 전형적인 다발성 골수종인지 양성인지에 관계없이 아밀로이드 경쇄 (AL) 단백질이라 불리는 변성 면역 글로불린 경쇄에서 유래합니다. 모노클로 날 면역 글로불린 질환은 과도한 양의 모노클로 날 경쇄를 생성하는데, 이는 포식 작용 리소좀에 의해 불완전하게 소화 된 다음 점액 다당류와 결합하여 세포 외부에 불용성 아밀로이드 단백질을 침전시켜 질병을 일으킨다 전신성 아밀로이드증 환자의 대부분은 혈청 및 소변에 AL 단백질이 있으며, 이는 혈장 세포 악액질이 파라 단백 혈증임을 시사한다.

일차 전신 아밀로이드증 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

일차 전신 아밀로이드 합병증 합병증 급성 심장 기능 부전 단백질 소변 및 유혈 다발성 골수종

골격근, 요통, 심장, 신장 침범, 심부전, 단백뇨 및 신부전과 관련이있는 일부 환자는 대변에 혈전 또는 혈액이 있으며, 환자의 약 20 %가 다발성 골수종이 발생합니다.

원발성 전신성 아밀로이드증 증상 일반적인 증상 구진 점막 손상 결절성 출혈 경향 플라크 영양 장애 뼈 통증 단백질 소변 혈액 dysphagia

두 성별 모두에 영향을 줄 수 있고, 발병의 평균 연령은 60 세 이상이며, 초기 특정 증상은 수근관 증후군, 피부 점막 손상, 간 비대증 및 거대 혀, 환자의 12 %-40 %가 혀 증가로 인해 혀를 볼 수 있음, 2 측면에 가리비, 부드러운 혀 표면, 건조하거나 왁스 같은 구진, 결절, 플라크, bullae, 균열, 궤양 및 출혈, 일부 통증 성 연하 곤란증, 경증 외상 후의 초기 피부 증상 또는 자발적 눈꺼풀, 비강 주름, 목, 겨드랑이, 배꼽, 외부 생식기 및 구강과 같은 주름 함몰에서 결손, ecchymoses 및 purpura가 발생합니다. 특징 피부 병변은 무증상 매끄럽고 왁스 같은 광택입니다. 구진, 결절 및 플라크는 보통 피부색, 호박색 또는 노란색이며 종종 출혈 경향이 동반되며, 발생 부위는 자반 손상과 유사하며 귀, 얼굴의 중앙 영역, 협 점막 및 사타구니에도 영향을 줄 수 있습니다. 존재하지만 얼굴에 사자 같은 모양뿐만 아니라 얼굴, 손 및 발에 경피증 같은 손상, 눈꺼풀, 입술 및 귀의 점액 부종이있는 큰 덩어리로 병합됩니다. 피해 고리 모양의 플라크 형 탈모증 또는 일반 대머리; 출혈 및 각화증 및 지연 성 포르피린증과 같은 손바닥의 왁스 침윤; 취약성, 손톱 부족, 줄무늬 부족과 같은 다양한 영양 장애 변화 , 골격근의 허리 통증을 포함한 피부 점막의 이끼 평면형 손상 및 출혈성 또는 천식성 유사 손상; 심장, 신장 침범, 심부전, 단백뇨 및 신부전, 일부 환자는 혈종이 있거나 대변에 혈액이있는 경우, 약 20 %의 환자가 다발성 골수종으로 발전하여 골 통증과 같은 증상이 나타나는데이 질환의 예후는 좋지 않습니다. 평균 생존 시간은 골수종이없는 경우 13 개월, 골수종이있는 환자의 경우 5 개월입니다.

일차 전신 아밀로이드증

혈장 γ- 글로불린은 상승하고, 소변 Bence-Jones 단백질은 양성이며, 골수 천자에서 혈장 세포 증식이 관찰됩니다.

조직 병리학 : 피부 병변에 옅은 적색, 비정질, 갈라진 아밀로이드 덩어리가 있습니다 구진 병변의 아밀로이드 단백질은 표피 돌연변이가 경미하거나 사라져 진피 유두에 침착됩니다 : 플라크 또는 결절 병변 아밀로이드 단백질 덩어리는 혈관벽, 모낭 피지 샘 유닛, 수직 모발 근육, 땀샘 및 "아밀로이드 고리"를 형성하는 지방 세포를 포함하는 피부 망상 층 및 피하 지방층에 광범위하게 침착되며, 이는 특징적인 영양 장애; 손톱 주름 및 손발톱에서의 아밀로이드 침착, 일반적으로 명백한 염증성 세포 침윤이없고, 일차 전신성 아밀로이드증에서 피부 생검의 양성률은 팔뚝에서 약 50 %이며, 복부 피부의 생검은 지방층에 깊다. 직장 점막 및 점막하 조직의 생검에서 아밀로이드의 양성 비율은 60 %이며 전신 동맥, 정맥, 혀, 심근, 평활근 및 골격근은 모두 아밀로이드 침착을 가질 수 있습니다. 벽이 관련된 경우 상당한 손상이 발생할 수 있습니다.

1 차 전신 아밀로이드증의 진단

이 질병의 주요 진단은 임상 증상 및 조직 병리학 검사, 다중 시스템 손상으로 인한 특징적인 출혈성 발진, 특히 설명 할 수없는 심장 침범 및 간 비대증입니다. 단백뇨는 질병, 피부의 병리 검사 및 영향을받는 조직을 고려해야합니다 아밀로이드 덩어리의 침착, 특수 조직 염색, 뼈 엑스레이 필름, 골수 검사, 소변 벤스 존스 단백질 결정 등이 진단을 확인하는 데 도움이된다는 것을 알면 도움이됩니다.

점액 부종, 지단백질 증 등과 같은 질병의 식별에주의를 기울여야하며 결절은 결절에서 제외되어야합니다.

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