1차 면역 장애와 관련된 림프 증식 장애

1 차 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환 소개 1 차 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환은 1 차 면역 결핍 또는 1 차 면역-조절 장애에 기초하여 발생하는 림프 증식 성 질환 (LPD)을 지칭한다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 림프종

1 차 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환의 원인

(1) 질병의 원인

LPD의 발병은 고유의 1 차 면역 결핍과 관련이 있으며, 대부분의 PID 관련 림프구 증식은 EBV 감염과 관련이 있습니다.

(2) 병인

주요 메커니즘은 숙주가 EBV의 면역 모니터링 기능에 결함이 있음, T 세포 제어 기능이 치명적 전염성 단핵구증 또는 림프종 육아종과 같은 부분적 결함과 같은 부분 결함, 고 IgM 증후군이 CD40L에 기인 함 T 세포 / B 세포 반응 및 B 세포의 유형-변형 형질 세포로의 효율적인 분화에 영향을 미치는 돌연변이.

APLS에서는 FAS 유전자 돌연변이에 의한 림프구 축적이 직접 LPD로 이어질 수 있으며, ALPS에서는 세포 자멸사 결함의 심각성이 림프종의 중요한 위험 인자이며, 면역 결핍 개체군에서는 FAS 돌연변이도 발생한다. 림프종 관련은 또한 FAS 유전자의 돌연변이가 림프종 발병에 중요한 요소라는 견해를지지한다.

AT에서 ATM 유전자의 돌연변이에 이차적 인 비정상적인 DNA 복구 메커니즘은 림프종, 백혈병 및 기타 종양의 중요한 원인이며, NBS에서는 DNA 복구에도 결함이 있지만 림프종이 다른 종양보다 더 흔합니다. PID와 종양 사이의 인과 관계에 대한 놀라운 예는 AT 또는 WAS를 가진 환자가 골수 이식을받은 후 악성에 대한 감수성이 상당히 감소한다는 것입니다.

만성 항원 자극은 일부 환자에서 림프종을 유발할 수 있습니다 .CVID 환자에서 만성 항원 자극은 폐 및 위장 림프 조직의 과도한 증식을 유발할 수 있습니다.이 양성 림프 조직 증식은 림프종에 걸리기 쉽지만 직접적인 인과 관계의 증거.

결론적으로 PID는 LPD의 선구자이며, 일부 질환에서는 LPD가 발생하기 전에 ALPS 및 WAS와 같은 림프종 과형성의 과형성이 종종 존재합니다. 일부는 단일 클론 혈장 세포 증식 인 과형성이지만, 특히 작은 클론의 경우 단일 클론 증폭은 반드시 림프종으로 발전 할 필요는 없으며, 예를 들어 CVID에서 VJ-PCR은 자기-제한 클론을 검출 할 수있다 성적인 B 세포 집단, 높은 IgM 증후군은 IgM과 IgD 만 발현하는 말초 혈액 B 세포, 배아 중심이없는 림프절을 특징으로하며, 환자는 종종 IgM을 생산하는 혈장 세포를 가지고 있습니다. 간과 쓸개는 이러한 병변이 너무 커서 심각한 림프종 증상이 나타나기 전에 이미 치명적일 수 있습니다.

1 차 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환의 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

원발성 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 장애의 합병증 합병증 림프종

일반적으로 특별한 합병증은 없습니다.

원발성 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환의 증상 일반적인 증상 면역 결핍 설명 할 수없는 발열 림프 성 증식

환자는 종종 질병이 발병 할 때 열, 약점 및 1 차 질병 증상을 보이는데, 임상 증상의 특징은 항상 1 차 면역 질환의 특성에 영향을 받지만, 드물게 림프종 또는 림프 증식 성 질환의 발생은 내부 면역이 될 수 있습니다. X- 연관 림프 증식 성 장애와 같은 결함 질환의 첫 징후.

원발성 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환의 검사

1. 세포 형태 및 조직 병리학 PID 환자는 다양한 림프종 및 림프 증식 성 장애를 발병 할 수 있으며,이 중 일부는 정상 면역 집단의 림프종과 유사하며, 확산 B- 세포 림프종 (DLBCL)은 현재까지 가장 일반적인 PID 관련 LPD는 Hodgkin 's lymphoma (HL)와 PTLD와 유사한 다형성 림프 증식 성 질환에서도 발생할 수 있습니다.

2. 세포 면역학 LPD를 가진 PID 환자의 대다수는 B- 세포 종양이므로, 종종 B- 세포 특이 적 분화 마커를 발현합니다 EBV에 감염된 B 세포는 종종 B- 세포 항원 발현의 하향 조절을 초래하므로 EBV- 양성 LPD 그 중에서도 CD20, CD19 및 CD79a는 음성이거나 소수의 종양 세포에서만 발현 될 수 있지만, 대부분의 경우 EBV는 CD30 발현을 상향 조절할 수 있고 LMP-1은 양성일 수 있으며 혈장 세포 분화가있는 세포에서 검출 될 수 있습니다. 단일 클론 cIg.

3. 세포 및 분자 유전학 FIM은 유전자 수준에서 다 클론 성일 수 있지만, B- 세포 림프종은 종종 단일 클론 IgH 재 배열을 갖습니다. 많은 PID는 종종 비정형 림프구 증식을 갖기 때문에 유전자 수준에서 클론 성 검출 PID가 LPD로 진행되었는지 여부를 판단하는 데 큰 가치가 있습니다.

조건에 따라 임상 증상, 증상, 징후, X- 선, B- 초음파, 심전도, 생화학, 혈뇨 및 일상적인 검사가 선택되었습니다.

일차 면역 질환과 관련된 림프 증식 성 질환의 진단 및 식별

일차 면역 질환의 임상 진단 및 실험실 검사를 확인할 수 있습니다.

일반적으로 다른 질병과 혼동하지 않습니다.

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