원발성 고지단백혈증 및 황색종 증식증

원발성 고지 단백 혈증 및 xanthoma 소개 고지혈증 (고지혈증)은 정상 상한을 초과하는 혈장 지질의 하나 이상의 성분 및 함량으로, 혈장 지질은 지용성이므로, 신체 전체에 작용하기 위해 수용성 복합체를 형성하기 위해 단백질과 조합되어야합니다. 고혈압의 표현형은 고지 단백 혈증이며, 잔 토마는 진피 건에 지질 함유 조직 세포 및 대 식세포의 축적에 의해 형성된 황색, 주황색 또는 갈색-적색이다. 구진, 결절 또는 플라크, 환자는 종종 전신 지질 대사 장애 및 기타 전신 이상 및 xanthomatosis로 알려진 일련의 임상 증상을 동반합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 접촉 확산 합병증 : 심근 경색 당뇨병 insipidus

원발성 고지 단백 혈증 및 잔 토마스의 원인

(1) 질병의 원인

비정상적인 지단백질 대사로 인해, 유전 적 결함 (또는 환경과의 상호 작용), 지단백질에 의해 유발되는 다른 전신 질환에 대한 2 차적인 2 차를 제외하고 혈장 내 하나 또는 여러 개의 지단백질 수준이 상승합니다. 신진 대사는 또한 나이와 신체의 다양한 호르몬에 의해 영향을받습니다. 나이가 증가함에 따라 저밀도 지단백질 수용체의 활동이 감소하고, 저밀도 지단백질의 분해가 감소하고, 담즙의 합성이 감소하며, 간에서 콜레스테롤의 합성이 증가합니다. 에스트로겐 수준이 낮아지고, 리파제 활성과 저밀도 지단백질 수용체 활성이 점차 감소하고 고지혈증이 발생합니다.

Xanthoma는 일반적으로 고지 단백 혈증 xanthoma와 non-hyperlipoproteinemia xanthoma의 두 가지 범주로 나뉩니다. 고지 단백 혈증의 원인은 1 차 및 2 차, 1 차 원인으로 나눌 수 있습니다. 지질과 지단백질 대사의 선천성 결함으로 인해 설명 할 수없는 대부분의 가족은 지단백질 리파제 유전자 활성 또는 지단백질 분해에 영향을 미치는 활동의 분해와 관련이있을 수 있습니다. 특정 메커니즘을 통한식이 요법 영양 및 약물과 같은 2 차는 죽상 동맥 경화증, 갑상선 기능 항진증, 당뇨병, 점액 부종, 신 증후군, 췌장염, 간 담즙 질환, 통풍 및 기타 질병에서도 나타납니다. 에스트로겐 요법, 알코올 중독, 비만 등, 정상적인 지방 단백질 혈증 잔 토마스 및 기타 희귀 한 선천성 지질 대사 질환을 포함한 비-고지 단백 혈증 잔잔 종에 의해 발생할 수 있으며, 황색 종양의 원인은 다음과 같습니다.

1 대부분의 경우 혈장 지단백질이 증가했습니다.

2 비정상적인 혈관벽 투과성,

3 혈청 지질 단백질은 혈관벽을 관통하여 혈관 주위에 결합 조직을 침착시킵니다.

4 Adventitial 세포는 지단백질, 대 식세포 응집을 섭취하고 처리하며, 지단백질 분비 후, 이들 세포는 진공 거품 세포로 변형되고, 혈청 지단백질은 거품 세포에서 대사되며, 거품 세포는 지속적으로 상응하는 리소좀 효소 구조, 새로 발생하는 잔 토마스는 혈액에서와 거의 동일한 지단백질 프로파일을 가지며,이어서 콜레스테롤 에스테르, 콜레스테롤 및 인지질의 축적이 일어나고, 일부 고 단백질 단백질 잔토는 가역적이다.

혈액 지질의 특성에 따라 세계 보건기구 (WHO)는 1 차 가족 성 고지 단백질 혈증을 5 가지 유형으로 분류하는데, 그 병인은 1 형 : 높은 킬로 미크론 혈증, 리포 프로 테이나 제 결핍; IIa 형 : 높은 β- 지단백질 혈액; IIb 형 : 고 베타 리포 단백 혈증 및 고 베타-리포 단백질 혈증, 스테롤 대사 장애; III 형 : 넓은 베타 질환, 고 베타-리포 단백질 혈증 및 높은 키로 미크론 혈증 , 지단백질 대사 장애; IV 형 : 베타 전 지질 지질 단백 혈증, 포도당 대사 장애, 알코올 중독, 통풍; V 형 : I 형과 IV 형의 조합, 다른 유형의 고 지질 단백질 혈증의 발생률도 매우 다릅니다. 그 중에서 II 형이 가장 흔하며 IV, III, V 및 I의 수에 따라 다른 순서가 있습니다. 비-고지 단백질 xanthoma는 비정상적인 혈청 단백질 또는 특정 세포의 비정상적인 증식으로 인해 발생할 수 있습니다. 글로불린 혈증, 과립구 및 림프구 백혈병, 조직 구증 등.

1. WHO 분류는 5 가지 유형으로 분류되며, 그 중 II 유형은 2 가지 하위 유형 IIa 및 IIb로 구분됩니다.

(1) 유형 I : 고 중성 지방증, 주로 트리글리세리드 (TG), 고혈압 콜레스테롤도 정상일 수 있습니다.

(2) II 형 : IIa 형과 IIb 형으로 구분되는 고 콜레스테롤 (TC) : 전자는 저밀도 지단백질 수준이 낮고 혈중 지질에는 콜레스테롤이 높지만 중성 지방은 정상이며 후자는 혈액이 적습니다. 고밀도 지단백질과 저밀도 지단백질 둘 다가 상승하였고, 콜레스테롤 및 트리글리세리드가 상승함에 따라 혈중 지질이 측정되었다.

(3) 유형 III : 가족 성 비정상 β- 리포 단백 혈증, 킬로 마이크론 (CM)과 같은 Apo E 함유 지단백질, 매우 저밀도 지단백질, 저밀도 지단백질 및 Apo E 유전자 돌연변이로 인한 수용체 결합 장애, 이 지질 단백질은 혈액에 축적되어 혈액 콜레스테롤과 트리 아실 글리세롤을 크게 증가시킬 수 있습니다.

(4) 유형 IV : 콜레스테롤이 정상이거나 높으면서 혈중 중성 지방 수치가 현저하게 증가하는 저밀도 지단백질의 증가 된 수준.

(5) 유형 V : 혈액 내 킬로 미크론 및 매우 저밀도 지단백질의 수준이 증가하고, 혈청 트리 아실 글리세롤 및 콜레스테롤 수준 또한 증가하였으나, 트리 아실 글리세롤의 증가가 지배적이었다.

위의 분류는 더 복잡하고 특정 실험 조건이 필요하므로 간단한 타이핑 방법의 임상 간단한 사용, 즉 고 콜레스테롤 혈증 (WHO 분류 IIa와 동일), 고 트리글리세리드 혈증 (II, IV 유형과 동일) ) 및 혼합 고지혈증 (WHO IIb, III, IV, V와 동일), 고지혈증으로 인한 죽상 경화증으로 인해 고지혈증에서 황색 종양의 발생률이 그리 높지 않음 개발하는 데 시간이 오래 걸리므로 고지혈증 환자의 대부분은 임상 증상이나 징후가 없으며 혈액 지질 검사를 할 때만 발견됩니다 (표 1).

2. 임상 분류

(1) 고지 단백 혈증의 임상 분류 :

1 차 고지혈증 : 선천성 LP 대사 이상, 질병 이름, 병적 상태, 병태 생리 학적 특성, LP 수용체, 아포 단백질 (apo) 또는 효소 결핍, WHO로 인한 모든 질병 표현형과 LP의 유형이 증가합니다 (표 2).

2 차 고지혈증 : 후천성 LP의 비정상적인 신진 대사로 인한 질환, 1 차 표현형 및 LP 이상의 정도는 다음과 같습니다.

A. 고 중성 지방 혈증 : 당뇨병, 요독증 및 / 또는 투석 환자와 같은 경증 내지 중등도의 TGemia; 비만, 에스트로겐, 알코올 또는 β- 아드레날린 차단제와 같은 경증의 고 중성 지방 혈증 전신성 홍 반성 루푸스, 비정상 감마 글로불린 혈증, 글리코겐 저장 질환 타입 I 및 지방 이영양증과 같은 희귀 중등도의 고 중성 지방 혈증.

B. 혼합 고지혈증 : 갑상선 기능 저하증, 신 증후군, 과도한 글루코 코르티코이드 및 이뇨제와 같이 높은 TG와 고혈당증이 동시에 존재합니다.

C. 고 혈증 : 급성 간헐적 포르피린 뇨증 및 신경성 식욕 부진과 같은.

(2) 황색 종양의 임상 분류

1 차 잔잔 종 : 가족 및 비 가족 성인 다양한 1 차 고지 단백질 혈증이지만, 잔 토마스의 정확한 병인이 매우 명확하지 않기 때문에 특정 분포, 발진 형태 및 고지혈증과의 관련성.

2 차 황색 종양 : 2 차는 담즙 성 간경변, 당뇨병, 췌장염, 점액 부종, 신 증후군 등의 일부 비정상적인 혈액 지질, 담도 간경변이있는 2 차를 말합니다. 결절성, 평평한 및 손바닥 종이 발생할 수 있음; 당뇨병은 평평한 발진 노란색 종양을 가질 수 있음; 췌장염은 발진 노란색 종양을 가질 수 있음; 점액 부종은 결절성, 황달을 가질 수 있음; 신 증후군 가래, 가래 또는 발진 노란색 종양이 있으며, 다발성 골수종, 발덴 스트롬 마크로 글로불린 혈증 등과 같은 비정상적인 단백 혈증이 일반화 된 평평한 노란색 종양에서 볼 수 있습니다.

고지혈증이없는 황색 종양 : 정상 혈액 지질을 갖는 전파 된 크산 토마스는 국소 조직 구증에 의한 지질 섭취에 의해 거품 세포가 형성된 후에 발생한다.

(2) 병인

혈액 지질의 특성에 따라 세계 보건기구 (WHO)는 1 차 가족 성 고지 단백질 혈증을 5 가지 유형으로 분류하는데, 그 병인은 1 형 : 높은 킬로 미크론 혈증, 리포 프로 테이나 제 결핍; IIa 형 : 높은 β- 지단백질 혈액; IIb 형 : 고 베타 리포 단백 혈증 및 고 베타-리포 단백질 혈증, 스테롤 대사 장애; III 형 : 넓은 베타 질환, 고 베타-리포 단백질 혈증 및 높은 키로 미크론 혈증 , 지단백질 대사 장애; IV 형 : 베타 전 지질 지질 단백 혈증, 포도당 대사 장애, 알코올 중독, 통풍; V 형 : I 형과 IV 형의 조합, 다른 유형의 고 지질 단백질 혈증의 발생률도 매우 다릅니다. 그 중에서 II 형이 가장 흔하며 IV, III, V 및 I의 수에 따라 다른 순서가 있습니다. 비-고지 단백질 xanthoma는 비정상적인 혈청 단백질 또는 특정 세포의 비정상적인 증식으로 인해 발생할 수 있습니다. 글로불린 혈증, 과립구 및 림프구 백혈병, 조직 구증 등.

1. 비정상적인 지단백질 대사로 인한 고지 단백질 혈증의 병인은 다른 전신 질환에 대한 2 차적인 이차를 제외하고 혈장에서 고지 질 단백 혈증이라고하는 하나 또는 여러 개의 지단백질 수준을 높입니다. 대부분은 고 콜레스테롤 혈증 및 고 중성 지방 혈증과 임상 적으로 공통적 인 1 차 고지혈증이라고하는 유전 적 결함 (또는 환경과의 상호 작용) 또는 주로이 둘의 혼합물에 의해 발생합니다. 이유는식이에서 과도한 지방이나 칼로리 섭취와 관련이 있으며, 지단백질 대사는 나이와 신체의 다양한 호르몬에 의해 영향을받으며, 나이가 증가함에 따라 저밀도 지단백질 수용체의 활동이 감소하고 저밀도 지단백질의 분해가 감소합니다. 감소 된 담즙 합성, 증가 된 간내 합성 콜레스테롤, 에스트로겐 수준 감소, 리파제 활성 및 저밀도 지단백질 수용체 활성으로 인한 폐경 후 여성은 점차 감소하고 고지혈증.

정상 혈장의 주요 혈액 지질은 콜레스테롤, 트리 아실 글리세롤 (triacylglycerol), 인지질 및 소량의 유리 지방산이며 혈장 지질 농도가 정상 상한을 초과하면 고지혈증이라고합니다. 혈장 지단백질이 정상 상한치를 초과하면 고지 단백 혈증이라고하며, 대부분의 지질은 혈장 단백질과 결합하여 전신을 가동하기 때문에 고지혈증은 종종 한외 원심 분리 및 전기 영동에 따라 고지 단백 혈증에 반영됩니다. 혈장 지단백질은 4 가지 범주로 나뉩니다.

1 고밀도 지단백질 (HDL), 알파 지단백질,

2 저밀도 지단백질 (LDL), 베타 지단백질,

프리 베타 지단백질 인 3 극성 저밀도 지단백질 (VLDL)

일부 병리학 적 경우에 4 개의 킬로 미크론 (CM), 중간 밀도 지단백질 (IDL), 즉 광범위한 8 개의 지단백질.

CM은 주로 외인성 트리 아실 글리세롤 (triacylglycerol)을 함유하고 있으며, 함량이 증가하면 혈장의 외관이 탁해지 며 냉장고에 4 ° C에서 밤새두면 크림 뚜껑으로 떠 다닐 수 있습니다. 60 %를 차지하고, 증가 된 혈장은 균일 한 탁도를 유발할 수 있지만 플로팅 커버는 아닙니다. 지단백질 대사에서 가장 중요한 효소 인 분류 및 그 화학 성분 (표 3)은 지단백질 리파제이며, 인슐린은 합성에 필요하므로 당뇨병 환자에게는 효소가 부족할 수 있으며 상태가 조절되지 않으면 높은 트리글리세리드 (트리 아실 글리세롤)가 발생할 수 있습니다. ), VLDL 및 LDL은 동맥 생성 지단백질 (atherogenic lipoproteins)이라고하며, 그 수준은 관상 동맥 심장 질환과 밀접한 관련이 있습니다. 내용이 적습니다.

2. xanthoma의 병인 xanthomas와 xanthomatosis의 범위는 매우 넓고 병인은 복잡하며 다음과 같이 요약 할 수 있습니다.

(1) 고지 단백질 혈증 xanthoma : 고지 단백 혈증 환자에서 혈장 지질의 하나 이상의 성분 함량이 정상 상한을 초과하며, 이러한 증가 된 지질은 주로 콜레스테롤 및 트리 아실 글리세롤 (3 개) 아실 글리세롤)은 진피 또는 힘줄과 같은 국소 조직에 침착하여 잔 토마스를 형성 할 수있다. 전자 현미경 및 방사성 핵종 추적은 혈장 지단백질이 혈관 내피 세포로 침투하고 지단백질의 지질이 xanthomatic 손상이있는 세포에 축적됨을 증명합니다. 혈장에서 과량의 지단백질에 의해 운반되는 지질과 잔 토마스에서 풍부한 지질 간에는 양의 상관 관계가 있습니다.

고지 단백 혈증은 WHO 분류 기준에 따라 5 가지 유형으로 나눌 수 있으며, II 형은 여전히 ​​2 가지 하위 유형 IIa와 IIb로 나눌 수 있으며, 각 유형의 고지 단백 혈증의 주요 생화학 적 특성은 표 4에 나와 있습니다.

고지 단백 혈증의 원인은 일차 및 이차의 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다. 일차 원인은 지질과 지단백질 대사의 선천성 결함으로 인해 거의 가족적으로 알려져 있지 않습니다. 지단백질 리파아제는 지단백질 분해에 영향을 미치는 유전 적 결함 또는 활성을 가지고 있으며, 비가 족적 요인은식이 요법, 영양 및 알 수없는 메커니즘을 통한 약물과 같은 특정 환경 적 요인에 의해 발생하며 많은 질병에서 2 차 질환이 발견됩니다. 통제되지 않은 당뇨병, 갑상선 기능 항진증 및 점액 부종, 신 증후군, 간내 및 간외 담관 폐쇄, 췌장염, 통풍 등으로 인해 종종 에스트로겐 요법, 알코올 중독, 비만 등에 의해 유발됩니다. 따라서, 이는 과도한 지질 수송 및 전이성 침착을 야기하는 전신 질환에 의해 야기되는 증상 성 고지 단백 혈증이라고도한다.

(2) 정상 지단백질 혈증 잔 토마스 (normal lipoproteinemia xanthomas) 정상 지단백 혈증 잔잔 토스는 비정상적인 혈청 단백질 또는 특정 세포의 비정상적인 증식에 의해 발생할 수있다.

1 혈청 단백질 이상 : 다발성 골수종, 냉동 글로불린 혈증, 마크로 글로불린 혈증, 고 감마 글로불린 혈증, 림프종, 백혈병 등과 같은 비정상적인 단백 혈증 (파라 단백질 혈증)이있는 일부 환자의 경우 혈액 지질이 종종 정상입니다 비정상적인 혈청 단백질로 인한 혈장 지질의 국소 침착은 또한 비정상적인 단백 혈증 환자에서 항-지방 단백질 항체를 검출하는 것으로 밝혀졌으며, 이는 xanthoma의 형성과 관련 될 수있다.

2 조직 세포 이상 : 일차 조직 구증 질환의 그룹에서, 잔 토마스 손상의 형성으로 이차 지질 침윤을 갖는 조직 세포의 증식으로 인해, 환자의 혈액 지질은 종종 조직 학적으로 정상이다 거품 세포는 청소년 황색 육아종, 전신 발진 조직 구종, 섬유 상피 종 (그림 1) 및 다심 망상 세포 과형성과 같은 다른 대 식세포의 다형성 침윤과 혼합됩니다.

3 Langangers 세포 조직 구증 : 이것은 단핵 대 식세포 및 수지상 세포를 포함하는 비염증성 증식 성 질환의 그룹으로, 이전에 급성 파종 된 유형을 포함하여 조직 구증 X로 알려져 있음 (Letterer-Sine disease) ), 만성 진행성 (Hand-Schüller-Christian disease) 및 양성 국소화 (bone eosinophilic granuloma)에서 보이는 황색 종양 병변.

(3) 선천성 지질 대사 질환 : 담즙산 합성 결핍증과 같은 희귀 한 뇌성 마비 크산 토마토 증; 가족 성 알파 지질 단백질 결핍, 식물성 스테 토콜의 장내 흡수로 인한 탕헤르 병; 확산 체 혈관 각막 종 (Fabry disease), 스 핑코 마이 엘라 증 (Niemann-Pick disease), 세라마이드 결핍증 (Faber fat granulation)과 같은 일부 포스 포 리파제 결핍 리소좀 지질 저장 질병 종양 병변, 세레브로 사이드 저장 질환 (Gössie disease) 및 글리코겐 저장 질환 (von Gierke disease) 타입 I 및 기타 황색 종양 병변.

(4) 기타 요인 : 신체적 자극 또는 외상, 토끼의 실험적 국소 박동이 xanthoma 손상을 유발할 수 있음 Xanthoma는 팔꿈치 확장에서 더 흔하며 국소 조직 세포 증식, 림프 부종의 반복적 자극과 관련이 있음이 입증되었습니다 림프절염이나 림프절 폐쇄로 인해 림프액의 지방 단백질은 세포 외 공간에 축적되어 조직 세포의 식균 작용에 의해 형성됩니다. 임상 적으로, xanthoma는 눈꺼풀에서 발생하며 림프 부종이 있습니다. 잦은 깜박임 모션 자극과 같은 국소 해부학 적 요인이 관련이 있습니다.

1 차 고지 단백 혈증 및 잔 토마스 예방

인구 예방

(1) 더 광범위한 역학 조사 또는 질병 선별 실시 : 고지혈증과 관상 동맥 심장 질환 사이의 인과 관계에 대한 연구가 점차 명확 해지지 만 중국, 특히 베이징과 상하이의 주요 도시는 다양한 인구를 대상으로하고 있습니다. 혈중 지질을 조사하고 지역의 다양한 사람들을 대신하여 고지혈증의 검출률을 발표했으며, 응답자의 연령 그룹은 신생아만큼 작았고 노인은 100 세 이상 이었지만 전국적으로 높지는 않았습니다. 중국의 선천성 및 유전성 고지혈증 발병률 데이터에 따르면 지방 혈증에 대한 조사 보고서가 더 부족하다. 후자의 조사는 환자가 태어나 기 전에 예방 작업을 시작하고 태아 및 산후 관리의 목적을 달성 할 수있다.

(2) 정상 체중을 유지하고, 적절한 신체 활동을 보장하기 위해 신체 운동을 수행하고, 균형 잡힌 식단을 섭취하는 등의 건강 홍보 및 교육을 수행합니다.

(3) 감수성 개체군에 대한 위생적 감독 : 노인 남성 정신병자 나 폐경기 여성의 정기적 인 혈액 지질 추적 관찰과 같은.

2. 개인 예방

(1) 일차 예방 :

1 혈액 지질 검사 및 정기적 인 건강 검진을 적극적으로 수용하십시오 : 특히 중년 및 노인 남성, 폐경기 이후 여성, 고지혈증이있는 건강한 사람, 관상 동맥 심장 질환, 뇌 혈관 질환의 가족력, 다양한 황색 종양 환자, 과체중 또는 비만.

2 위 그룹은 적절한 신체 운동에 적극적으로 참여하고, 고 칼로리, 고지방식이 요법, 과학적 체중 감소 등의 자기 관리에주의를 기울여야합니다.

3 적극적인 치료는 고지혈증의 주요 질병, 예를 들어 당뇨병, 갑상선 기능 항진증 및 신 증후군을 유발할 수 있습니다.

(2) 이차 예방 :

1식이 요법 : 모든 환자는식이 요법으로 치료해야하며, 경증에서 중등도의 고지혈증 환자, 대부분의 환자는식이 요법 후 혈장 지단백질 수준을 더 잘 제어 할 수 있으며 심한 고지혈증 환자와 월경 식이 요법을 한 달 동안 효과가없는 환자는식이 요법과 약물로 치료해야합니다.

2 칼로리 제한 : 칼로리 섭취가 신체 활동 및 기초 대사의 요구를 초과하면 간에서의 VLDL의 합성 및 분비가 자극되므로 내인성 고지혈증을 치료할 때 음식의 총 칼로리 비율을 줄여 음식을 바꾸십시오. 일반적으로, 혈청 VLDL- 트리 아실 글리세롤 (VLDL-TG) 수치는 비만과 양의 상관 관계가 있지만, 많은 비만인 사람들은 정상적인 혈중 지질을 가지고 있지만 대부분의 고 중성 지방 혈증 환자는 비만과 비만을 가지고 있습니다 고 중성 지방 혈증은 나이가 많은 어린이나 성인 발병 환자에서 더 흔하며, 모두 지방 세포 비대 및 상대 인슐린 저항성을 가지고 있으며 비만 환자의 체중이 감소하면 혈장 VLDL이 현저하게 감소하고 낮은 수준으로 안정화됩니다. 상기에서 간에서 VLDL의 생성 및 분비가 감소 된 후 VLDL에 의해 생성 된 LDL도 감소하지만, 실제로, 개체군에서 LDL의 수준은 비만도와 약간 양의 상관 관계가있다.

3 지방 섭취 제한 : 1 차 고혈압 환자의 체지방 분해 결함으로 인해 포화 지방과 과도한 불포화 지방의 섭취를 엄격히 제한해야하며, 마찬가지로 고지혈증이 혼합 된 환자는 췌장염이 있습니다. 아우라의 경우, 지방 섭취는 즉시 제한되어야하며, CM에 의해 생성 된 TG의 수준은 빠르게 감소 될 수 있습니다.

저지방식이는 혈청 Ch를 낮추는 데 상당한 영향을 미칩니다. 포화 지방 섭취가 총 칼로리 섭취량의 8 %로 제한되면 혈청 Ch 수치는 15 %에서 20 %까지 감소합니다. 포화 지방을 포화 지방으로 대체 한 후 LDL-C 수준은 낮아 지지만 다량의 불포화 지방을 섭취하는 것이 안전하지만, 다량의 불포화 유리 지방산 (FFA)을 섭취하면 HDL 수치가 낮아질 수 있으며 비만 환자가 불포화 지방을 증가시키는 것은 확실하지 않습니다. 섭취하면 담석증이 발생할 수 있습니다.

4 Ch-Ch 섭취 제한 : 식품의 Ch 함량은 혈청 Ch 수준에 영향을 미치지 만 각 개인의 반응은 다릅니다. 일반적인 사람이 200mg / d 미만으로 용량을 제한하면 혈장 Ch 수준이 10 ~ 15 % 감소하고 과도한 섭취량을 줄입니다. Ch는 혈청 Ch를 증가시켜 간에서의 Ch 함량의 피드백 억제가 이상적이지 않음을 나타냅니다 .Ch의 섭취는 혈청 LDL을 증가 시키지만 일부 사람들은 Ch 섭취를 증가시키고 혈청 LDL은 거의 증가하지 않을 수 있습니다. 조직 내 Ch의 축적 증가로 인해 Ch의 과도한 섭취는 HDL-C 생성을 증가시킬 수있다이 지단백질은 ChL이 풍부한 대형 HDL 복합체이며 콜레스테롤이 풍부한 VLDL 인 apo E를 함유한다. 또한이 VLDL은 β- 밴드 전기 영동에 머무르며 β- 밴드 음식에 함유 된 Ch와 포화 지방은 혈청 Ch를 증가 시키며 이들 사이에는 상호 의존성이 없으며 음식에서 포화 지방의 감소는 VLDL, 혈청의 생산을 감소시킬 수 있습니다 TG 레벨이 떨어졌습니다.

5 탄수화물의 역할 : 탄수화물 음식 섭취가 지질 대사에 미치는 영향은 일반인의 경우 매우 다릅니다 : 탄수화물이 많은 음식을 섭취 한 후에는 혈청 TG 수치가 약 10 시간 동안 감소합니다. 높은 TGemia는 48-72 시간 내에 발생하고, 혈청 TG는 1-5 주 내에 최고치이며, 기저 TG 수준이 높은 사람과 과도한 칼로리 섭취가있는 사람이 더 활동적이지만 계속 섭취하는 경우 1 ~ 8 개월 동안 고 탄수화물 음식, 대부분의 사람들의 혈청 TG는 기초 수준으로 떨어질 것이며, 소수의 사람들 만이 여전히 높은 TG를 가지고 있으며, 내인성 및 혼합 고지혈증 환자는 비슷한 반응을 보입니다. 따라서 고지혈증은 탄수화물 반응에 특히 민감하지 않으며, 내인성 및 혼합 고지혈증 환자 만 과도한 칼로리 섭취에 매우 민감하며, 높은 탄수화물 섭취는 혈청 HDL을 만들 수 있습니다. 증가했지만 증가는 적습니다.

6 알코올 섭취 정보 : 알코올은 간에서 VLDL의 합성을 자극하므로 음주 후 혈청 TG가 높아 지므로 일부 내인성 고 중성 지방 혈증 환자는 음주 후 TG가 특히 높으며 중단 후 TG 수치가 정상으로 돌아올 수 있습니다. 장기 음주는 콜레스테롤 합성을 증가시키고 담즙산으로의 전환 속도가 느려지므로 혈청 콜레스테롤이 증가합니다 인구 조사에 따르면 HDL-C의 수준은 하루에 약 60ml를 마시면 증가 할 수 있지만 모든 사람이 그렇지는 않습니다. 반응의 종류.

7 기타 식품 : 섬유질 식품이 혈장 지질에 미치는 영향은 명확하지 않으며 칼슘, 마그네슘, 미량 원소 및 비타민 E, C 및 B의 영향도 확실하지 않으며 커피와 자당은 혈청 지질 수치에 거의 영향을 미치지 않습니다.

8 표준 레시피 :식이 요법 조정은 다양한 고 지질 단백질 혈증의 치료에 매우 중요합니다. 일부 환자는식이 요법 조정으로 만 치료 역할을 할 수 있지만 다양한 유형의 환자는 자체 특성을 가지고 있지만 표준식이 요법은 고지 단백 혈증이있는 다양한 환자에게 적용 할 수있는 표준 레시피의 주요 요구 사항은 다음과 같습니다.

1은 원하는 수준으로 무게를 줄이고이 수준을 유지할 수 있습니다.

2 지방 섭취를 줄이고 포화 지방 섭취량은 총 칼로리 섭취량의 8 % 미만이어야합니다.

3Ch 섭취량 <250mg / d.

4 필요한 단백질 섭취량과 위의 지방 섭취량 외에도 나머지 칼로리에 탄수화물을 보충하십시오.

TG가 높은 5 명은 술을 마시지 않아야합니다.

혈청 VLDL과 IDL이 높은 사람은 칼로리를 제한하고 체중을 감량해야하며 성인 체중 감량 치료는 3.5-5.0 MJ / d (800-1200 kcal / d)에서 칼로리 섭취량을 조절하는 것입니다.

가족 성 고 혈증 환자의 체중은 대부분 정상 범위에 있으며, 비만인 경우 체중 감량 후 혈중 Ch가 약간 감소 할 수 있지만 환자마다 다른 효과는 동일하지 않습니다. 저 포화 지방식이, 그러나 혈청 Ch를 약 10 % 만 줄일 수 있으며, 혈청 Ch 수치가 높을수록 고지혈증 환자는 체중 감량 후 표준식이 요법을 준수해야합니다. 고혈압 환자 (LPL 결핍증 또는 보조 인자 apo-C-II 결핍증)는 지방을 10-20g / d로 제한해야하며, 최소 5g은 필수 지방산이 풍부한 홍화유와 같은 식물성 기름이며 지방은 제한해야합니다. 비타민을 보충해야합니다.

고지혈증의 대부분은 부적절한식이 요법 또는 당뇨병, 갑상선 기능 항진증 및 기타 질병에 이차적으로 발생하며, 조기에 복용하면 예방할 수 있습니다.

A.식이 요법 : 통제 된식이는이 질환의 치료를위한 기본 척도이며, 고 미량 혈증 (I, V) 환자의 경우 일반적으로 저지방식이 요법 만 필요합니다 .V 형은 탄수화물과 콜레스테롤도 제한해야하며 영양을 보장하기위한 단백질, 주로 총 칼로리와 설탕을 제한하는 내인성 고 중성 지방 (triacylglycerol) 환자 (III, IV, V), 고 콜레스테롤 혈증 (IIa, IIb), 저 콜레스테롤, 저 포화 지방식이를 사용해야하며 리놀레산과 같은 불포화 지방산을 첨가해야합니다.

B. 약물 치료 :식이 요법은 통제 할 수 없으며 주로 트리 아실 글리세롤 (triacylglycerol) 및 그 유도체의 clofibrate를 줄이기 위해 향상된 VLDL 클리어런스를 포함하여 지질 저하 제로 치료해야합니다 .LDL 분해를 강화하고 주로 콜레스테롤을 낮추십시오 콜 레스 티라민 (cholestyramine) 및 지질 저하 수지 No. 2, No. 3은 주로 VLDL과 LDL의 합성을 억제하고 동시에 트리 아실 글리세롤 (triacylglycerol)과 콜레스테롤의 니아신을 감소시킵니다. 페노피브레이트와 같은 많은 새로운 지질 강하제와 Alisma, Polygonum cuspidatum, Milk Thistle, Shouwu, Hawthorn, Tea Tree, Mulberry, Mao Dongqing, Cassia 등과 같은 혈중 지질을 낮출 수있는 한약 Bucao (Probucol), 0.5g, 2 회 / d, 아침과 저녁 식사 후 6 주에서 2 년 동안 고 콜레스테롤 혈증이 있거나없는 황달과 황달 모두에 효과적입니다.

C. 국소 치료 : 황달 및 황달 등의 국부적 손상. 미용이나 기능에 영향을 미치는 경우 주로 트리클로로 아세트산 얼룩, 액체 질소 동결 요법, 이산화탄소 레이저 또는 외과 적 절제 등과 같은 국소 치료로 치료됩니다. .

일차 성 고지 단백 혈증 및 xanthoma의 합병증 합병증, 심근 경색, 당뇨병 insipidus

가족 성 인산염

동맥 경화증이있는 남성 이형 접합 환자는 심근 경색으로 인해 복잡 할 수 있고, LPL 결핍 또는 apo CII 결핍은 간 비대와 관련 될 수 있으며, 가족 성 고 중성 지방 혈증은 췌장염으로 인해 복잡 할 수 있습니다.; 지방 혈증-망막 (안저) 색상은 케첩입니다).

2. 심한 고지 단백 혈증 II 형

종종 관상 동맥 질환 및 기타 심혈관 질환 또는 이차 고지 단백 혈증이 있습니다.

3. 폭발성 xanthoma

거의 예외없이, 이는 높은 키로 미크론 혈증, 즉 고지 단백질 혈증 1 형 및 V 형뿐만 아니라 III 형 또는 2 차 고지 단백질 혈증에서 발생합니다.

4. 유포 크산 토마토 시스

환자의 약 3 분의 1이 시상 하부 뇌하수체 손상으로 인해 일시적 또는 경증 당뇨병 이뇨 증을 앓고 있습니다.

원발성 고지 단백 혈증 및 xanthoma hyperplasia의 증상 일반적인 증상 복통 간질 거대 혈관 형성 이상 지질 혈증 이상 황달 동맥 경화 결절 체중 감소 마비 붓기 흉통

1. 고지혈증의 다양한 유형의 식별

(1) 선천성 고지혈증 :

1 가족 성 고 혈증 :

A. 청년에서 CHD의 초기 출현과이 질환에서 발견되는 고농도는이 질환의 주요 임상 소견이며, 동맥 경화증이있는 남성 이형 접합 환자, 최초의 심근 경색 발생 연령은 41 세, 여성 환자 추가적인 위험 인자가 없다면, 죽상 경화증이 없을 수 있으며 말초 혈관 질환 및 뇌 혈관 질환의 발생률이 비슷하게 증가하지 않습니다.

B. 힘줄에 침착 된 지질 인 Tendon xanthomas는이 질병의 가장 진단적인 징후이며, 일반적으로 양측 아킬레스 건과 신근 건에 불규칙한 결절이 있지만 발달 할 수 있습니다. 힘줄의 확산을 위해 일반적인 농축.

2 개의 비정상적인 β-LP :

A.이 질환은 일상적인 신체 검사에서 발견되는 동맥 경화증, 평평한 또는 결절성 흉선종 환자 및 고지혈증 환자에서 초기에 발견 될 수 있습니다.

B. 남성 고지혈증은 30-40 세 후에 발생하며 여성은 폐경기 후에 나타납니다.

C.apo E의 이상은 출생시 측정 할 수 있습니다.

D. 노란색 종양은 나중에 손바닥 모양, 결절성 또는 결절성 발진 노란색 종양에 분포 된 손바닥에서 주로 나타납니다.

E. 남성 동맥 경화증의 임상 증상은 약 50 세 정도이며 말초 혈관 병변이 흔하고 CHD 발생률도 증가하며 폐경기 말초 혈관 병변 및 CHD는 비 임상 환자보다 빠릅니다.

3LPL 결함 또는 apo CII 결함 :

A. 불충분 한 지방은 유년기이며, 어린이가 자라면서 고지방식이 (예 : 전 지방 유제품)를 피하는 법을 점차 배웁니다.

B. 복통 (대부분 췌장염이 동반 됨)은 높은 CM, TG에서 발생합니다.

C. 폭발성 잔 토마스는 팔꿈치, 무릎 및 엉덩이와 같은 신근근의 근육 표면에 분포되어 있으며 만성 고혈압을 진단하고 CM 수준이 정상으로 떨어지면 발진 노란색 종양이 사라집니다.

D. 간 비대 비대, 그러나 후자는 간과 비장에 지방이 채워진 거품 세포, 예를 들어 지방이없는식이, 간 및 비장의 축적으로 인해 드물게 발생합니다.

4 가족 성 고 중성 지방 혈증 : 임상 증상 : 대부분 신체 검사, 때로는 높은 TG 관련 질병의 발병, CHD에 대한 감수성, 비만 및 당뇨병으로 인한 임상 적 소견의 대부분 혈장 TG ≥ 22.58 mmol / L (2000 mg / dl)과 같이 황색 종양은 특이 적이 지 않으며, 상당한 CMemia와 CM이라는 관련 징후 및 증상이 뒤 따릅니다. Chylomicronemia syndrome (CMS) : 복통 및 / 또는 췌장염, 심지어 흉통, 기억 상실, 손목 터널 증후군 (capaltunnel syndrome)과 유사한 말초 감각 이상, 지방 혈증-지혈증 망막 안저 혈관 색은 케첩 색, 간색 (일반), 비장 비대 (희귀) 및 발진 황색 종양, 예를 들어 혈액 TG <22.58mmol / L (2000mg / dl)이며, 위의 성능이 제거됩니다.

5 가족 성 혼합 고지혈증 : 임상 증상 : 수컷은 초기에 CHD를 보였으며 평균 심근 경색의 나이는 40 세였으며 흡연은 "임상 심장병"을 촉진시키는 데 중요한 역할을했습니다.이 질환을 가진 환자의 비만과 비만 고혈압이 더 흔하며 일반적으로 황색 종양이 없으며 비특이적 황달도 볼 수 있습니다.

(2) 이차 고지혈증의 식별 및 메커니즘 :

1 높은 TGemia :

A. 당뇨병 : a. 치료되지 않은 인슐린 의존성 당뇨병 및 비 인슐린 의존성 당뇨병을 가진 치료받지 않은 환자는 지방 조직 및 근육에서 LPL 활성이 낮으며 혈장 TG 수준 및 HDL- c 레벨 감소, b. 인슐린 저항성 및 경증 인슐린 결핍의 경우, 고 중성 지방 혈증은 지방 조직이 내인성 VLDL로서간에 의해 재 에스테르 화 된 다수의 유리 지방산 (FFA)을 동원하여 기인한다 분비로 인해 발생합니다.

B. 만성 요독증 및 투석 : 만성 요독증이있는 많은 환자는 혈장 VLDL, TG 수준이 증가하고, HDL-C 수준이 감소하고, 유지 혈액 투석 및 복막 투석이 지속될 때까지 지속되며, 상기 언급 된 LP 이상이 LPL- 매개 TG 제거와 관련이있는 것으로 보인다. 결함은 심각한 동맥 경화, 흡연 및 고혈압과 같은 기타 요인이있는 투석 환자와 관련이 있습니다.

C. 기타 : a. 비만, 에스트로겐 및 알코올 소비로 인한 TG 수준의 증가는 매우 경미하며 일반적으로 "비정상적인"수준에 도달하지 않으며 간 분비 VLDL의 약간의 증가, b. 이뇨제 및 β- 아드레날린 성 차단제는 TG의 수준을 약간 증가시킬 수 있으며, 메커니즘은 전자가 LDL 수준을 증가시키고 후자는 HDL 수준을 낮춘다. c. 고 중성 지방 혈증에 대한 중등도는 극히 드물며 시스템에서 발생할 수있다. 홍 반성 루푸스 및 비정상적인 글로불린 혈증이있는 환자는 면역 글로불린과 LP 사이의 상호 작용의 결과입니다 .d. 중간 정도의 높은 TGemia는 글리코겐 축적 질환 유형 I, 지방 영양과 같은 희귀 질환에서만 발견됩니다. 나쁘고 등등.

2 혼합 고지혈증

갑상선 기능 항진증 : LP 신진 대사에서 대부분의 단계의 정상적인 진행은 갑상선 호르몬의 참여를 필요로합니다. 특히 LDL 수용체 유지는 갑상선 기능 장애로 인한 갑상선 기능 장애, 갑상선 기능 부전을 필요로하여 LDL 수치 상승; VLDL 잔해 기능의 손상이 제거되어 CM이 축적됩니다. 마지막으로 LPL이 낮기 때문에 높은 TG가 발생합니다.

B. 신 증후군 : 소변에서 알부민이 소실되고 저 알부민 혈증의 출현, VLDL 또는 LDL 또는 둘 다의 수준이 증가하고, 상기 LP의 이상은 간 지질 합성 증가 및 TG- 결핍 LP 이화 작용 결함과 관련이있다. 상관 관계, 후자의 결함은 소변에서 LPL 기능을 유지하는 관련 요인의 손실로 인해 발생합니다.

C. 과도한 글루코 코르티코이드 : 쿠싱 증후군 및 외인성 스테로이드 요법에서 높은 수준의 글루코 코르티코이드가 보이며, 종종 VLDL 및 / 또는 LDL의 수준이 증가합니다.

3 고혈압 : 높은 포화 지방산과 고식이 요법을 가진 사람들에서 LDL 수치가 증가하는 경우가 종종 있으며, 인구의 대부분의 고 혈증의 기전은 여전히 ​​설명하기 어렵습니다. 소위 "복수의 유전 적 요인"질환, 급성 간헐적 혈종 및 혈장 LDL 수준의 급성 거식증 환자의 역할 또한 증가 될 수있다.

2. xanthoma의 형태, 위치, 수 및 관련 특성에 따라 다양한 유형의 xanthoma의 식별이 구별되며, 임상 실습에는 주로 다음과 같은 유형이 있습니다.

(1) 평평한 잔 토마스 : 눈꺼풀, 목, 몸통, 팔꿈치, 겨드랑이에서 더 흔하고 바늘에서 난으로, 황색에서 갈색으로 된 황색, 평평한 부드러운 반점 또는 약간 생긴 플라크가 발생합니다. 겨드랑이, 허벅지 안쪽, 엉덩이 및 손바닥에는 다음과 같은 하위 유형이 있으며 특정 질병의 특징입니다.

1 睑 xanthoma : 가장 흔한 xanthoma 중 하나이며, 특히 근위 장골에서 보이거나, 단일 또는 다중, 느리게 발달하며, 양쪽, 눈꺼풀에 퍼질 수 있으며, 눈 주위에 노란색 원을 형성 할 수도 있습니다. 중년 여성에서 매우 특별하고 더 일반적으로 고지혈증 혈증 II 형을 가진 xanthoma 환자의 통계가 25 %이며, 특히 젊은이에서 혈장 콜레스테롤이 높지만 40 세 이후 고지혈증이 아닌 잔 토마스 환자는 소량의 지단백질 결핍증이있는 것으로보고되었으며, 일부 환자는 동맥 경화 위험이 증가합니다.

2 손바닥 줄무늬 xanthoma : 손바닥 모양과 손바닥 손바닥 표면 질감을 따라 분포 된 선 모양의 평평한 xanthoma 병변입니다. 종종 매우 미세하고 쉽게 간과되며 종종 III 형 고지 단백 혈증의 특별한 증상, 비정상적인 성능 증가 된 베타-리포 단백질은 또한 간내 및 간외 담관의 폐쇄로 인해 2 차 고지 단백 혈증과 관련 될 수 있으며,

원발성 고지단백혈증 및 황색종 증식증 검사

검사 방법에는 혈청 외관, 혈액 지질 측정, 종이 전기영동 및 내당능 검사가 있습니다. 콜레스테롤, 트리아실글리세롤(triacylglycerol) 및 고 -밀도지단백(HDL)은 기본 또는 일상적인 혈중지질측정으로 검사결과에 따라 예비분류는 표 2를 참조하고 필요시 면역글로불린, 총단백질, 알부민을 측정한다.

1. 혈중 지질 프로필 측정

12시간 이상 금식, 고지방 식사 피하기, 전날 밤 음주 금지, 다음날 아침 혈중 지질 측정, 콜레스테롤 >6.0mmol/L(240mg/dl);트리아실글리세롤>2.3mmol/L(200mg/dl);저밀도지단백>4.0mmol/L[저밀도지단백=콜레스테롤-(HDL+트리아실글리세롤)(mmol/L)] ;고밀도 지단백>0.9mmol/L, 고지혈증 진단 가능.

2. 혈청 요산 측정

요산 >600mmol/L는 통풍으로 간주해야 합니다. 혈청 트리아실글리세롤은 요산 상승과 함께 현저하게 상승합니다.

3.기타 측정값

혈청요소질소와 Cr은 만성신부전으로 인한 고지혈증을 감별하는데 도움이 되며, T3와 T4를 측정하면 고콜레스테롤혈증으로 인한 갑상선기능저하증을 감별하는데 도움이 된다.

조직병리 다양한 유형의 황색종의 조직병리학적 징후는 유사하며, 주로 황색종 세포라고도 하는 진피에 지질 식세포 조직 세포(거품 세포)가 축적되기 때문에 초기 손상이 자주 발생합니다. 염증세포를 동반한 퇴행성 병변에는 섬유아세포 증식이 있으며, 때로는 핵이 고리 모양으로 배열되어 있는 다핵거대세포(Touton cell)가 관찰되기도 한다. 전자현미경은 거품 세포가 거친 표면, 타원형 및 노치가 있는 핵, 수많은 포식용해소체를 포함하는 대식세포의 형태학적 특징을 가지고 있음을 발견했습니다.

원발성 고지단백혈증과 황색종 증식증의 감별

파드

병변의 특성에 따라, 특히 병변의 색과 분포는 진단이 어렵지 않으나 동반된 기저질환이 있는지를 판단하는 것이 중요하다 일반적으로 황색종의 임상유형에 따라 전신질환의 가능성을 먼저 추정하고 주의 깊게 병력. , xanthoma 출현 연령, 가족 발병 및 다양한 시스템의 증상을 이해하기 위해 추가 혈액 지질 검사, 지단백질 전기 영동 및 면역 글로불린 측정이보다 정확한 판단을 내릴 수 있으며 조직 병리학은 보조 진단 가치가 있습니다.

1. 다양한 유형의 고지혈증 식별

(1) 선천성 고지혈증:

①가족성 고지혈증: 진단 요점: 혈장 Ch≥7.75-12.93mmol/ L(300-500mg/dl), 그러나 고중성지방혈증을 동반하지 않음; 혈액 LDL이 지속적으로 증가하여 산모의 몸에 거의 나타나며 출생 시 발견될 수 있음; 건황색종이 고혈혈증과 공존; 편측 아킬레스건 비후가 다음의 결과를 시사함 질병의 손상.

② 비정상적인 β-LP 충혈: 진단 포인트: 간 질환이 없는 손바닥 황색종 또는 결절성 황색종; 혈장 Ch 및 TG 수준이 유사; 혈장 VLDL은 콜레스테롤 에스테르, CE), 전기영동은 β와 β VLDL을 나타냈다 이동성, apo E는 비정상, 혈장 LDL은 감소했으며 HDL은 정상 또는 약간 감소했습니다.

③ LPL 결핍 또는 apo CⅡ 결핍: 진단 포인트: 복통이 있고 혈장 내 유백색이 있는 소아의 경우 LPL의 유전적 이상을 의심해야 하며, 헤파린을 투여하면 Apo CII 결핍 여부를 판단 radioimmunoassay(radio immunoassay, RIA), LP 단백질 구성의 젤라틴 전기영동 분석 또는 정제된 LPL을 활성화하는 환자 혈장의 능력 측정.

(2) 가족성 고중성지방혈증 진단 : 20세 이전에는 이상소견이 없고, 성인이 되면 지속성 고중성지방혈증이 나타나며, 체중 감소 후에도 일부 VLDL은 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있는 경우, 자녀의 약 절반이 이 질병을 앓고 있으며, 위에서 언급한 환자는 정상인에게 경미한 고중성지방혈증을 유발하는 요인(예: 비만, 알코올 소비, 에스트로겐, 이뇨제 등)에 대한 민감도가 여전히 부족할 수 있습니다. , β-아드레날린성 차단제 및 글루코코르티코이드 등)은 매우 민감합니다.

(3) 가족성 혼합 고지혈증의 진단 포인트:

①혈장 CM 또는 TG 또는 둘 모두의 증가가 이전 진단 기준 중 하나입니다.

②현재의 진단 기준은 주로 혈장 apo B의 증가와 그에 따른 다양한 지질 표현형에 기반을 두고 있습니다.

③ 혈장 VLDL 또는 LDL이 증가했습니다.

④HDL의 비정상적 성능은 HDL-콜레스테롤(HDL-C)과 apo AI의 약간의 감소였다.

피부 및 힘줄 황색종 증식증의 진단은 어렵지 않으며, 특히 환자가 고지혈증, 각막궁, 안구주위 황색종 및 피부 발진 유사 황색종이 있는 경우에는 어렵지 않습니다.

서파파 관절 및 힘줄 통증은 다른 질병에 의한 관절 병변과 감별해야 하며 발병 당시 상기도 연쇄상구균 감염의 병력은 없었습니다. 이 질환의 면역학적 검사에 이상이 없어 급성인 경우 통풍과 감별해야 한다 당뇨병에 의한 고지혈증, 만성 신부전증, 갑상선기능저하증의 경우 원발성 질환을 치료하는 것이 고지혈증 조절에 도움이 될 수 있다 글루코코르티코이드, 페니토인, chlorpromazine 등도 혈중 지질 상승을 유발할 수 있습니다.

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