유전성 섬유소원 혈증

유전성 이상 섬유소원 혈증 소개 유전성 이상 섬유소원 혈증은 높은 침투성을 갖는 상 염색체 우성 유전성 질환으로, 대부분의 환자는 이형 접합성이지만, 문헌에는 동형 접합성 및 이형 접합성 보고서도 몇 개 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 혈전증

유전성 이상 섬유소원 혈증의 원인

(1) 질병의 원인

질병의 대부분은 염색체 우성이며, 주요 원인은 트롬빈-피브리노겐 반응의 세 가지 링크입니다 : 1 피브린 펩티드 A 또는 B의 비정상적인 방출; 2 피브리노겐 단량체 중합의 비정상; 3 피브리노겐 단량체 가교 결함.

(2) 병인

피브리노겐 분자의 기능적 이상은 피브린 형성 및 안정화의 모든 중요한 단계를 포함한다. 피브리노겐을 불용성 피브린 폴리 펩타이드로 전환시키기 위해서는 먼저 트롬빈이 피브리노겐을 절단하여 피브린 폴리 펩타이드 A 및 피브린 폴리 펩타이드를 방출해야한다. B, 피브린 모노머, 피브린 모노머의 생산 및 다중화, 인자 XIIa는 멀티 피브린 화 피브린을 안정화시킬 수 있으며, 비정상적인 피브린 혈증 환자에서 가용성 피브리노겐을 불용성 피브린으로 전환시키는 과정 장애물.

가장 흔한 결핍은 섬유소 다량 체화의 부족이며, 섬유소원 혈증은 섬유소원 펩티드 용해의 부족으로 인해 발생할 수도 있습니다. 섬유소원 혈증이 비정상 인 일부 환자가 생산 한 섬유소는 섬유소 용해 될 수 없습니다. 용해, 환자의이 부분은 혈전 성 질환이 발생하는 경향이 있으므로, 이상 섬유소원 혈증 환자는 출혈, 혈전증 또는 임상 증상이 없을 수 있으며, 비정상적인 혈전 형성은 출혈 및 섬유로 이어질 수 있음 조직 플라스 미노 겐 활성화 제 (t-PA)에 대한 단백질 저항의 이상 또는 혈소판 응집의 조절은 혈전증을 유발할 수 있습니다.

비정상 섬유소원 혈증이있는 많은 환자들은 동시에 상처 치유가 좋지 않을 수 있습니다. 이종 접합성 비정상 섬유소 혈증이있는 환자는 보통 50 %의 정상 섬유소원을 함유하는데, 이는 신체가 응고하기에 충분하지만 비정상입니다. 피브리노겐은 정상적인 피브리노겐의 피 브리 노로의 전환에 영향을 줄 수 있으므로 대부분의 환자에서 출혈 경향이 예상보다 심각합니다. 피브리노겐의 이상이 피브리노겐 분비의 감소 또는 클리어런스의 가속화로 이어질 때, 낮은 비정상 섬유소원 혈증은 현재 23 건의 관련 사례에서보고되고있다.

유전성 이상 섬유소원 혈증 예방

혈전증 환자의 경우 합리적인 항 응고 요법이 예방 및 치료에 효과적인 역할을 할 수 있습니다.

유전성 이상 섬유소원 합병증 합병증 혈전증

혈전은 혈관 내 각질 제거 또는 심혈관 시스템의 표면에 형성되는 작은 혈액입니다. 다양한 흐름 의존성 패턴에서, 혈전은 불용성 피브린, 침착 혈소판, 축적 된 백혈구 및 갇힌 적혈구로 구성됩니다. 혈전증은 서로 상호 작용하는 많은 유전 적 및 환경 적 요인을 포함하는 다 인성 변화 과정입니다. 클리닉에서는 혈전 형성 특성이있는 환자가 일반적이며, 가장 중요한 특징은 가족력, 재발, 젊음, 발작의 중증도 및 혈전증의 비정상적인 위치입니다.

유전성 이상 섬유소원 혈증 증상 일반적인 증상 월경 흐름 피부 외상 피 출혈 경향 미세 혈전 낙태

비정상적인 섬유소원 혈증 환자의 약 40 %가 무증상이고, 사례의 45 % 내지 50 %가 출혈성 질환을 나타내고, 나머지 10 % 내지 15 %가 혈전 성 질환 (정맥 또는 동맥)을 앓고있는 환자, 또는 동시에, 출혈 및 혈전증 경향이 있으며, 비정상적인 섬유소원 혈증은 매우 가벼운 출혈로 연조직 출혈, 간질병 및 월경 혈액이 특징입니다. 수술 또는 수술 후 출혈도보고되었지만 생명을 위협하는 위험은 없습니다. 혈전증 경향이있는 비정상 섬유소 혈증 환자는 보통 경증의 혈전증이 있으며 치명적인 영향을 거의받지 않습니다. 다른 비정상적인 섬유소원 혈증 증상으로는 자발적인 유산과 상처 치유가 있습니다. 나쁘고 등등.

유전성 이상 섬유소원 혈증 검사

1. 피브리노겐 함량의 측정 결과는 방법에 따라 다양하며 면역 분석법, 염법 법 및 가열 된 침전 법은 정상이지만 비정상적인 피브리노겐의 응고가 느리기 때문에 트롬빈 분석으로 얻은 결과는 느리다. 둘 다 낮습니다.

2. 125I 섬유소원 수명 분석 125I- 표지 된 비정상 섬유소원 Bethesda I, II의 반감기를 가진 Rw Mammen 검정, 정상 결과; 비정상 섬유소원 Philadelphia 및 Bethesda III 환자에서 동종 이형 정상 섬유소원의 입력, 반감기는 정상이지만 환자 자신의 피브리노겐 반감기는 단축됩니다.

3. 포도상 구균 및 피브리노겐 응집 실험 SC Jack-Aaweiger는 병원성 포도상 구균과 피브리노겐 분자의 응집에 의한 비정상적인 피브리노겐의 존재를보고합니다 : 원리는 피브리노겐의 Aα 사슬과 Bβ 사슬의 C- 말단은 황색 포도상 구균에 결합 할 수 있습니다 .. 비정상적인 섬유소원이 C- 말단에 있다면,이 실험은 검사를 도울 수 있습니다.

4. 면역 전기 영동 및 면역 확산 비정상 섬유소원에는 일반적으로 비정상적인 석출 선이 없지만 비정상 섬유소원 디트로이트의 석출 선이 넓어집니다. 비정상 섬유소원 로스 앤젤레스에는 면역 전기 영동에 두 개의 특수한 석출 선이 있습니다. 양극으로 이동하는 비정상적인 섬유소원 : 볼티모어, 디트로이트, 베데스다 I, 뉴욕, 낸시, 베데스다 II, 부에노스 아이레스, 파리 II, 카라카스, 밴쿠버 등; 메츠, 암스테르담, 클리블랜드 I 등 다른 면역 전기 영동은 정상입니다.

5. 폴리 아크릴 아미드 겔 전기 영동 (PAGE) 정제 된 피브리노겐은 SDS-PAGE에 의해 감소되었으며, 비정상적인 피브리노겐의 대부분은 정상적인 피브리노겐과 동일한 전기 영동 스펙트럼을 갖지만 비정상적인 피브리노겐을 나타냄 볼티모어, 디트로이트, 메츠, 몬트리올의 전기 영동 밴드는 정규 분포보다 편심되어 있으며, 비정상 섬유소원 Poutoise에서 2 개의 Bβ 사슬이 보이고, 그 중 하나는 정상 Bβ 사슬이며 파리에서 비정상적인 섬유소원이 발견됩니다. γ 사슬은 정상이고 다른 하나는 비정상입니다.

6. DEAE- 셀룰로오스 크로마토 그래피 이상 일부 비정상적인 섬유소는 DEAE- 셀룰로오스 크로마토 그래피 중 볼티모어, 파리 II, 필라델피아, 낸시 등의 비정상적인 섬유소 현상, 파리 I 및 파리와 같은 비정상적인 크로마토 그래피 현상을 나타냅니다. 필라델피아의 용리 피크는 낸시 (Nancy)의 정상보다 늦다.

7. 피브린 응고의 식별 비정상적인 피브리노겐 파리 I 및 파리 II, 클리블랜드 I, 디트로이트, 볼티모어, 비엔나, 마닐라, 마르부르크 및 기센 등과 같은 일부 비정상적인 피브리노겐의 비정상적인 혈소판 사진 감마 값이 길어지고 Ma 값이 감소하는 경우 전자 현미경은 기 센슨, 클리블랜드 II, 볼티모어, 몬트리올, 파리 II, 로스 앤젤레스와 같은 비정상적인 피브리노겐으로 구성된 피브린 응괴의 형태 학적 이상을 보여줍니다.

설탕 함량의 결정 피브리노겐의 비정상적인 글리코 실화는 비정상적 일 수 있습니다. 주요 결정은 헥 소오스, 헥 소스 및 데칸 산입니다. 헥 소오스의 감소는 비정상적인 피브리노겐 클리블랜드 II, 디트로이트, 마닐라, 파리 E, C1evelandI 등; 아미노 헥 소오스의 감소는 클리블랜드 I, 마닐라, 낸시, 클리블랜드 E 등입니다; 탄닌산의 증가는 파리 II, 낸시, 클리블랜드 I 등입니다.

상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 B 초음파, X 선, CT 및 혈뇨 루틴, 생화학 검사를 선택하십시오.

유전성 이상 섬유소원 혈증의 진단 및 감별 진단

이 질병의 진단은 다음 조건을 충족해야합니다.

1은 유전학의 긍정적 인 가족력을 ​​가지고 있습니다 (새로운 경우는 제외).

2 임상 적으로 종종 출혈 경향, 혈전증 및 상처 파열로 나타남;

3 가지 실험실 검사는이 질병의 진단 및 감별 진단에 큰 가치가 있습니다.

4 후천성 섬유소원 혈증 및 선천성 섬유소원 결핍을 제외합니다.

차별 진단

비정상적인 섬유소원 혈증은 주로 선천성 섬유소원 결핍과 태아 섬유소원으로 식별되어야하며, 섬유소원이 섬유소 지연으로 전환되는 모든 원인을 고려해야합니다.

1. 섬유소원 구조 변화.

2. 다른 혈장 단백질 또는 약물이 피브린 형성에 미치는 영향.

3. 섬유소원 농도 감소.

간 질환은 시알 산 수준의 상승과 피브리노겐 수명의 단축을 특징으로하여 후천성 피브리노겐의 구조적 변화를 일으킬 수 있습니다. 취득 된 이상 섬유소원 혈증은 급성 췌장염, 악성 종양, 특히 일차 또는 이차에서 볼 수 있습니다 간암, 신장 세포 선암 및 특정 림프종.

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