유전성 구상 세포증

유전성 구상 세포증 소개 유전성 구상 세포증은 우성 및 열성이라는 두 가지 유전자 모드를 갖는 유전성 용혈성 빈혈입니다. 용혈성 위기, 담석증, 통풍, 완고한 발목 궤양 또는하지의 홍 반성 궤양과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 빈혈, 재발 성 궤양, 통풍, 심근 병증

유전성 구상 세포증의 원인

질병의 원인

이 질환은 적혈구 막 결함을 유발하는 적혈구 막 단백질의 돌연변이에 의해 발생하며, 그 대부분은 상 염색체 우성이며 일부는 상 염색체 열성입니다. 정상적인 적혈구 막은 이중층 지질과 막 단백질로 구성됩니다. 유전자의 돌연변이는 다양한 막 단백질, 주로 막 세포 골격 단백질에서 단독으로 또는 조합하여 결함을 유발한다.

병리 생리학

적혈구의 병리 생리 학적 변화 :

1 적혈구 막 이중층 지질은 불안정하고 손실되며 적혈구 표면적이 감소하고 표면적 대 부피 비율이 감소하며 적혈구는 작은 구형이됩니다.

2 적혈구 막 양이온 투과성이 증가하고 나트륨과 물이 세포 외로 들어가고 세포 외에서 칼륨이 나오고 적혈구 내부와 외부의 칼슘과 이온의 균형을 유지하기 위해 나트륨 펌프가 ATP 결핍을 강화하고 칼슘 ATPase가 억제되며 세포 칼슘 이온 농도가 상승합니다. 적혈구 막에 높고 퇴적되었습니다.

3 적혈구 막 단백질 인산화 기능 감소, 과산화 효소 증가, 막 결합 헤모글로빈 증가, 위의 변화는 적혈구 막 변형 성능 및 유연성을 약화시킬 수 있으며, 세포에 소량의 물이 부어 오르고 용혈하기 쉽고 비장을 통한 적혈구 쉽게 파괴되고 용해되며 혈관 외 용혈이 발생합니다.

유전성 구내 구균 예방

이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다.

유전성 구상 세포증 합병증 합병증, 빈혈, 재발 성 궤양, 통풍, 심근 병증

1. 조혈 위기 : 대부분의 HS는 질병 과정에서 다양한 조혈 위기를 겪어 빈혈을 악화시킬 수 있습니다.

(1) 용혈성 위기 : 가장 흔하고 경미한 증상, 종종 임상 적으로 유의미하지 않은 질병의 진행 과정은 자기 제한적이며 일반적으로 단핵 대 식세포 시스템 기능으로 일시적으로 강화 된 다양한 감염에 이차적입니다.

(2) 재생 불량성 빈혈 위기 : 드물고 심한 증상, 생명을 위협하는 경우가 종종 수혈, 골수 적혈구 증식의 임상 적 특징, 망상 적혈구 수 감소, 위기는 일반적으로 parvovirus B19 감염, parvovirus에 의해 발생합니다 B19는 적혈구 조상 세포에 침입하여 증식과 분화를 억제 할 수 있습니다 .. parvovirus B19 감염의 징후는 인플루엔자 유사 증후군과 뺨 홍조 증후군 (얼굴, 몸통 및 사지에 붉은 황반 병 발진으로 나타남)이며 parvovirus B19는 전염성이 있습니다. 따라서 태아에 대한 해로움, 빈혈 위기의 발생은 특히 임산부와의 접촉을 피하기 위해 격리되어야하며, 마이크로 바이러스 B19 감염은 지속적인 면역력을 얻을 수 있습니다.

(3) 거대 세포 빈혈 위기 :식이 요법에서 엽산의 공급이 충분하지 않거나 적시 보충없이 반복 용혈, 임신 등 엽산에 대한 신체의 수요가 증가하면 거대 세포 빈혈이 발생할 수 있습니다.

2. 담낭 결석 : HS의 절반 이상이 빌리루빈 담석 질환을 앓고 있으며, 가장 높은 발병률은 10 ~ 30 세 (55 % ~ 75 %)이며 30 세 이후의 발병률은 일반 인구의 발병률과 동일하며 10 세 미만 어린이의 발병률은 동일합니다. 비율은 5 % 미만이며 막내 환자는 3 세입니다.

3. 기타 : 드문 합병증으로는 재발 성하지하지 궤양, 만성 홍 반성 피부염 및 통풍이 있으며, 비장 절제술 후 치료할 수 있습니다.하지 궤양의 형성은 적혈구 변형 감소 및 혈류 정체와 관련이있을 수 있으며 통풍은 세포로 인해 발생할 수 있습니다. 일부 오래된 젊은 HS는 골수 외 조혈 덩어리, 특히 후두 덩어리를 발병 할 수 있습니다 비장 절제술 후에는 지방이 변형 될 수 있지만 거의 해결되지 않습니다 개별 환자는 척수 탈수 초성 질환이있을 수 있습니다. 정신 지체와 가족 성 심근 병증, 신경계 질환이있는 HS는 주로 안 키린의 결핍에서 나타납니다.

유전성 구상 세포증 증상 흔한 증상 적혈구 , 다양한 기관, 혈류, 느린 용혈성 빈혈, 황달

빈혈, 황달 및 비장 비대는 HS 환자의 가장 흔한 임상 증상으로, 세 가지가 동시에 존재하거나 단독으로 발생할 수 있습니다 .HS는 모든 연령에서 발생할 수 있으며 임상 증상은 무증상에서 생명을 위협하는 빈혈에 이르기까지 다양합니다. HS 증상의 %는 용혈이지만 경증 적혈구 보상 성 과형성으로 인해 일반적으로 빈혈, 경증 또는 경증 황달, 경증 비대증이 없거나 경증이며, 이러한 환자는 가족 조사 만 수행하거나 일부 인센티브로 인해 증가 된 적혈구 파괴, 감염의 가장 흔한 원인, 오래 지속되는 무거운 신체 활동도 운동이 비장 혈류를 증가시키기 때문에 용혈을 악화시킬 수 있습니다 .HS의 약 2/3가 경증 또는 중등도의 빈혈, 중등도의 비장 크고 간헐적 인 황달, 소수의 HS 환자는 생명을 위협하는 용혈을 일으킬 수 있으며, 정기적 인 수혈이 필요하며, 성장과 뼈 발달에도 영향을 줄 수 있습니다. 빈혈이 경증이면 일반적으로 증상을 일으키지 않지만 다른 만성 용혈성 질환은 질병에 있습니다. 조혈 정지와 같은 다양한 조혈 위기는 어느 단계에서나 발생할 수 있습니다.

황반은 신생아에서 가장 흔한 임상 증상으로, 성인 HS의 30 % ~ 50 %가 출생 후 첫 주에 황달 병력으로 거슬러 올라갈 수 있으며, 신생아 후 황달의 대부분은 매우 가볍고 간헐적입니다. , 피곤함, 기분 변화, 임신 등으로 인해 황달이 악화되거나 유발 될 수 있습니다.

비장은 일반적으로 적당히 붓고 HS 환자의 75 % ~ 92 %가 신체 검사 중에 비장에 도달 할 수 있으며, 비장의 크기는 질병의 중증도와 관련이 없으며 간은 일반적으로 부어 있지 않습니다.

유전성 구상 세포증의 검사

1. 말초 혈액 : 재생 불량성 빈혈 위기가 발생할 때 헤모글로빈 및 적혈구가 정상 또는 약간 감소하고, 백혈구 및 혈소판이 정상이며, 망상 적혈구 수가 92 %까지 증가하고, 가장 낮은 수치는 2 %, 일반적으로 5 % 내지 20 %입니다 당시 말초 혈액 3 종 감소, 망상 적혈구 수 감소, HS 환자의 50 % 이상이 MCHC를 증가 시켰기 때문에 적혈구가 경미한 탈수 상태에 있고 비장을 바꿀 수 없었으며, MCV가 증가, 정상 또는 감소 할 수 있고 MCH가 변화했기 때문입니다. MCV는 일관되고, 적혈구 형태의 전형적인 세포 형태 HS는 적혈구 부피가 적고, 정상적인 이중 오목 부 상실은 구형이며, 세포의 중심은 조밀하고 창백한 영역이 없으며, 세포 직경은 더 짧아지고 (6.2 ~ 7.0μm), 두께는 증가합니다 (2.2 ~ 3.4μm) 구형 세포의 모양과 크기는 비교적 균일합니다. 구형 세포는 성숙 적혈구에서만 발견됩니다. 핵성 적혈구와 망상 적혈구의 형태는 정상입니다. 적혈구의 형태는 전혈에서 고르지 않으며, HS의 20 % ~ 25 %는 전형적인 구형 세포가 없습니다. 무거운 HS에서는 많은 구형 세포 외에도 혈액 도말 검사가 많은 가시 적혈구를 볼 수 있으며 버섯 모양의 적혈구는 주로 영역 3 단백질 결핍 HS에서 발견됩니다.

2. 침투 취약성 시험 : 삼투 성 취약성이 증가하고, 정상적인 적혈구의 정상적인 식염수 농도가 0.42 % ~ 0.72 %이고, 완전한 용혈이 0.28 % ~ 0.32 %이며, HS 적혈구의 농도가 0.52 % ~ 0.72 %, 몇 가지 0.87 %, 적혈구 삼투 성 취약성 테스트는 비교적 민감한 방법이지만, 환자의 20 % ~ 25 %는 전형적인 구형 적혈구가없고, 삼투 성 취약성 테스트는 정상적이거나 약간 증가하지만, 배양 삼투 성 취약성 테스트는 거의 증가하여 삼투 성 취약성 곡선 모양은 정상이지만 곡선이 왼쪽으로 이동하거나 곡선이 끝납니다.

3. 적혈구 막 단백질의 정성 분석 : 막 단백질의 SDS-PAGE 분석, HS의 80 % 이상이 웨스턴 블롯과 결합 된 비정상 (막 단백질 결실)을 발견 할 수 있으며, 검출 속도가 더 높습니다.

4. 적혈구 막 단백질의 정량적 결정 : 대부분의 HS는 하나 이상의 막 단백질을 가지고 있으며, 적혈구 막 단백질의 직접적인 결정이 가장 신뢰할만한 방법이지만, SDS-PAGE는 막 단백질을 결정하는데 종종 사용되지만 결과는 충분히 정확하지 않습니다. 안 키린의 측정을 위해, 각각의 적혈구의 막 단백질 함량은 방사선 면역 분석 또는 ELISA에 의해 직접 결정되며, 트립신 가수 분해 방법은 막 수축 단백질 분석에도 사용될 수있다.

5 분자 생물학 기법의 적용 : 현대 분자 생물학 기법을 적용하면 분자 수준에서 막 단백질 이상을 탐지 할 수 있습니다. 뉴클레오타이드 시퀀싱과 결합 된 사슬 입체 구조 다형성 분석 (SSCP), 폴리머 라제 연쇄 반응 (PCR)은 막 단백질 유전자의 돌연변이 점을 검출 할 수있다.

6 기타 : 혈청 빌리루빈 증가는 주로 간접 빌리루빈 증가에 의해 발생하며, 대부분 (27.4 ± 18.8) μmol / L, 혈청 합 토글 로빈 감소, 젖산 탈수소 효소 증가, Coombs 검사는 음성, 골수는 적혈구 세포 증식증으로 나타남 25 % ~ 60 %의 높은 핵 형성 적혈구가 있으며 일반적으로 혈청 엽산 수치가 감소합니다.

7. 상태, 임상 증상, 증상 및 징후에 따라 B- 초음파, 심전도, X- 레이 및 기타 검사를 선택하십시오.

유전 적 구상 세포증의 진단 및 분화

진단

빈혈, 황달, 비장 비대증의 임상 증상에 따라 구형 적혈구가 증가하고 적혈구 삼투 성 취약성이 증가하여 진단합니다. 긍정적 인 가족력은 진단을 확인하는 데 더 도움이됩니다. 적은 수의 구형 적혈구의 경우, 적혈구 삼투 성 취약성 시험 및 배양 후자가 용혈 시험으로 사용될 수 있습니다. 긍정적이면 진단 적 의미가 있습니다.

차별 진단

철분이 부족하면 적혈구 삼투압의 취약성을 줄일 수 있으며, 철분이 부족하면 적혈구의 삼투압 취약성이 정상일 수 있습니다자가 면역 용혈 환자는 용혈과 구형 적혈구를 모두 가지고있어 질병과 혼동하기 쉽습니다. 긍정적입니다. 부 신피질 호르몬 치료는 식별 할 수 있으며, 용혈이 없을 때 경질 HS는 황달 간염으로 오인 될 수 있습니다.

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