유전성 철모구성 빈혈

유전성 철 과립구 빈혈 소개 유전성 철 과립구 빈혈이있는 대부분의 환자는 전형적인 경우를 제외하고는 남성이며, 빈혈은 출생 후 또는 영아에서 발생하며, 대부분 10 세에서 20 세 사이에 빈혈이 있으며 50 세에서 60 세 이후에 발견되기도합니다. 상 염색체 유전이있는 가족도 병에 걸릴 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람들 : 대부분 남성 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 당뇨병 부정맥

유전성 철 과립구 빈혈의 원인

성적 상속을받은 X 염색체 (30 %) :

이 유형은 가장 흔한 유형으로, 대부분의 환자가 남성이며, 여성 캐리어는 정상적인 대립 유전자로 인해 병리학적인 유전자의 발현을 억제하고 적혈구에서 이상이 적으므로이 가족의 남성 만이 빈혈을 겪고 여성 캐리어는 일반적으로 빈혈은 없지만 적혈구 개체군은 종종 2 상이며, 중성자는 가족 일뿐 아니라 남성이 생존 할 수없고 남성 환자가 나타나지 않기 때문에 X- 연관 우성 유전 일 수 있습니다. 측면이 완전히 마무리되지 않았습니다.

상 염색체 상속 (30 %) :

일부 가족은 아버지와 아들 사이에 수직 상속을 보인 반면, 다른 가족은 형제 자매가 같은 질병을 앓고 있고 그 정도가 동일하다는 사실이 밝혀져 유전 적 패턴이 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성임을 암시합니다.

병리학 (30 %) :

적혈구의 미토콘드리아에서, 포르피린 생합성의 첫 단계로서, 글리신 및 숙신산 코엔자임 A가 결합하여 δ- 아미노 감마 케토 발레르 산 (ALA)을 형성하고, 피리독신 (비타민 B6)은 생체 내에서 생물학적 활성으로 전환된다. ALA 합성에 필수적인 보조 효소 인 Pyridoxal 5-phosphate (PLP)가이 반응에 참여하는데,이 생화학 적 과정의 유전 적 결함과 각 가족의 생화학 적 결함으로 인한 질병이라는 증거가있다. 반드시 같은 것은 아닙니다.

경우에 따라서는 ALA synthase의 결손을 암시하는 경우도 있고, ALA synthase의 활성도는 낮으며, 피리독신 치료 후 효소의 활성이 정상보다 훨씬 높으면 비타민 B6 결핍과 유사하지만식이 결핍이없는 경우도있다. 신진 대사 결핍의 증거 및 치료 용량은 생리 학적 요구량을 1.5 ~ 2mg / d를 초과해야하며, 그 효과는 종종 부분적으로 만 효과적입니다. 최근에, 가족에서 아미노산 변화를 일으키는 ALA 신타 제 유전자가 확인되었다고보고되었습니다 돌연변이, 유전자가 Xp11.2에 위치하고 있음이 분명합니다.이 가족은 X- 연결 피리독신 치료 효과 철 과립 빈혈, 남성 환자 2 명 및 여성 캐리어 1 명의 DNA 서열 분석입니다. 구아닌 1215 (엑손 8)에서, 구아닌은 시토신을 대체하여, ALA 합성 효소의 아미노산 잔기 388에서 세린으로 트레오닌을 대체하고, 이는 PLP에 결합 된 리신에 가깝다. 발현에서 돌연변이 효소의 활성은 야생형보다 낮았으며, 두 환자에서 효소의 약화는 비슷하였고, 피리독신을 제공 한 후 효소 활성의 발현은 유사하였으며,이 돌연변이는 ALA 신타 제 활성 센터의 종료를 초래 하였다. X- 결합 철 과립구 빈혈의 또 다른 경우는 포스 포 글리세롤 키나제의 이상과 관련이 있으며, 효소 유전자는 Xq13에 국한되지만 제한 DNA 소화 반응은 비정상적이지 않다. heme의 합성은 ALA synthase의 정상적인 활동뿐만 아니라 효소의 미토콘드리아로의 정상적인 조절과 전달에 달려 있으며 heme 합성의 다른 단계에서의 이상에 대한보고는 거의 없으며 개별 사례에서 적혈구의 개별 사례는 무료입니다. 포르피린 (FEP)의 농도가 증가하면 heme synthase (즉, 철 킬라 타제)에 결함이 있지만 미토콘드리아의 철 침착에 의한 것일 수도 있습니다. 몇몇 환자에서 분변 포르피린 (FEC)이 증가하고 FEP가 크게 감소합니다. , 대변 포르피린 산화 효소 시스템에 결함이 있음을 시사하는 것은 미토콘드리아 유전자의 돌연변이 일 수 있습니다.

유전성 철 과립구 빈혈 예방

유전 상담, 엄격한 혼전 검진을 확립하고 태아 진단을 강화하여 어린이의 출생을 줄입니다.

유전성 철 과립구 빈혈 합병증 합병증, 당뇨병, 부정맥

빈혈의 증상 및 징후 외에도 과도한 철분이이 질환의 흔한 합병증으로, 특히이 질환의 진행 단계에서 사망으로 이어질 수 있습니다. 간과 비장이 경증에서 중등도로, 간 기능이 정상 또는 경미 비정상 인 경우가 종종 있습니다. 환자의 3 분의 1이 당뇨병, 때때로 피부 색소 침착을 유발하고 과도한 철분의 가장 위험한 증상은 부정맥으로, 이는 종종 질병의 말기 단계에서 발생하며, 과도한 철분은 면역 기능 장애를 유발할 수 있습니다. 장염으로 인한 장염 및 점막 균증은 개별 경우에 발생할 수 있으며 어린이에서 심한 빈혈 및 성장 지연이있는 어린이에게 발생할 수 있습니다.

이종 접합체 및 암컷 유전자 운반체는 일반적으로 빈혈이 없지만 적혈구의 형태는 정상이 아니며 환자는 피리독신 결핍의 증상 및 징후가 없습니다.

유전성 철 과립구 빈혈 증상 일반적인 증상 피로

초기 증상은 약하고 피로하며 빈혈은 보통이지만 그 차이는 매우 큽니다. 일부 친척도 빈혈 정도가 다르고 일부 회원은 빈혈이 매우 심하여 가족의 조사없이 진단을 놓칠 수 있습니다.

유전성 철 과립구 빈혈 검사

1. 말초 혈액 : 빈혈의 정도는 매우 다양하며, 대부분의 헤모글로빈 감소가 분명합니다. 저 색소 침착 빈혈의 특징이 분명합니다. 평균 적혈구 량 (MCV)이 대부분 감소하고, 몇 개가 정상이며 개인이 증가합니다. 혈액 도말의 형태는 종종 양방향입니다. 정상 및 비정상 형태를 가진 두 가지 유형의 세포를 볼 수 있습니다. 적혈구의 크기는 분명히 불균일합니다. 이상한 모양, 목표 모양, 타원 모양 및 적혈구 증가, 망상 적혈구가 정상, 때때로 증가, 백혈구 및 혈소판이 정상이며 적혈구가 침투합니다. 취성은 분명히 일관성이 없으며 증가하거나 감소시킬 수 있습니다.

2. 골수 : 골수에서 적혈구 세포의 과도한 증식, 철 염색은 헤 모시 드린에서 현저한 증가를 보였고, 철 과립 세포는 80 % 내지 90 %로 증가하였으며, 고리 형 철 과립 세포의 약 10 % 내지 40 %가 관찰되었다. 후자는 대부분 적혈구의 중간 및 늦은 적혈구입니다. 철분도 혈액 도말에서 발견 될 수 있습니다 때때로 간혹 적혈구가 존재하여 엽산 결핍이 동반 될 수 있습니다.

3. 대부분의 혈청 철분이 증가하고 철분 포화도가 크게 증가하는 경우 철 동역학 연구에 따르면 일반적으로 플라즈마 철 제거율이 정상의 1/4에서 1/2로 가속되고 철 이용률은 정상의 약 1/5로 감소합니다. 간 생검의 1/3은 철 침착을 보였으며, 수혈되지 않은 환자의 간은 종종 유전성 혈색소증의 간 병변과 유사한 무증상의 작은 결절성 간경변증과 동일한 변화를 가질 수 있습니다.

4. 적혈구의 FEP는 감소 또는 정상이며 적혈구의 FEC는 대부분 정상이며 피리독신 치료가 효과적이지 않은 경우 FEC가 높고 FEP가 크게 감소합니다.

5.51Cr로 측정 한 적혈구의 생존 시간은 정상이거나 약간 단축되었으며, 적혈구의 평균 수명은 40 ~ 100 일입니다.

6. 요산 (4,8- 디 하이드 록시 퀴놀린 산) 및 / 또는 개 퀴놀린 산의 배설 증가로 트립토판의 비정상적인 대사를 나타냅니다.

유전성 철 과립구 빈혈 진단 및 진단

진단

이 질병의 특성에 따르면, 철 과립 빈혈의 진단은 일반적으로 어렵지 않습니다.

차별 진단

그러나 특발성 및 2 차 철 과립구 빈혈과 구별되어야하므로 상세한 병력 및 신체 검사와 가족 조사를 기반으로해야하며, 질병은 지중해 성 빈혈과 구별되어야하며 지중해 성 빈혈 환자는 동시에, 철 과립 세포의 빈혈이 동반되고, 글로빈 합성의 현저한 감소로 인해, 과량의 헴은 ALA 신타 제의 억제를 피드백하여 철 과립구의 빈혈을 초래할 수있다.

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