어린이의 유전성 구내구증

소아 유전성 구강 비대 소개 유전 어휘 비대 (HST)는 혈액에서 구강 세포의 현저한 증가 및 5 % 이상이 특징 인 희귀 상 염색체 우성 용혈성 질환입니다. 클리닉에는 보통 중등도의 용혈성 빈혈이 있습니다. 말초 혈액 도말 검사는 적혈구의 밝은 곳에서 잘 정의 된 입술 모양의 균열을 보여 주며,이를 주사 전자 현미경으로 "입 세포"라고합니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달 빈혈

소아 유전성 기립 증후군의 원인

질병의 원인

상 염색체 우성 용혈성 빈혈. 이 질환의 원인은 명확하지 않으며, 적혈구 막의 이상은 세포 결함을 유발하고, 막의 na + 및 k + 로의 투과성이 변하고, na +의 침투가 k +의 방출을 초과하여 세포 내 na + 및 물의 함량이 증가한다고 일반적으로 여겨진다. 구강 세포가 혈액에 나타납니다. 구체적인 구조적 결함은 알려져 있지 않다. 시험 관내 막의 막 면적을 증가시키는 약물을 사용하여 정상적인 적혈구를 입 모양으로 만들 수있다.

병인

광학 현미경에 의해 관찰되는, 통상적 인 혈액 필름에서, 병에 걸린 적혈구의 중간에 "입 세포"라 불리는 가늘고, 밝게 염색되거나 얼룩이없는 영역이있다. 정상적인 인간 혈액에서는 몇 가지 입 세포를 볼 수 있지만 4 %를 넘지 않아야합니다. 구강 적혈구의 주요 병리 생리학은 세포 내 나트륨 및 물의 현저한 증가 및 칼륨의 약간의 감소이다. 적혈구 막의 나트륨 이온 투과성이 증가하기 때문에 나트륨 이온 유입이 증가합니다. 나트륨 펌프 활성이 크게 증가하더라도 나트륨 유입의 증가를 보상하지 않으므로 세포 내 부종, 부피 증가, ATP 및 포도당 소비 증가, 젖산 축적이 발생합니다. 상기 적혈구 막의 이온 투과성을 변화시키는 분자 병변은 완전히 이해되지 않았다. 최근에 일부 환자는 sbatin (스토 마틴)이 감소되거나 부족한 반면, 많은 환자는 정상적인 7- 단백질과 stomatin cDNA를 가지고 있습니다. 7.2b 단백질의 부분 또는 완전 결핍이 1 차 또는 2 차 변화인지는 확실하지 않다. 구강 적혈구는 변형이 잘되지 않으며 종종 비장 부비동에 유지됩니다. 비장 부비동의 산성 환경에서, 적혈구는 글루코스 결핍 및 불충분 한 ATP 생성으로 인해 비장에서 크게 파괴되어, 적혈구의 나트륨 이온으로의 투과성을 추가로 증가시킨다.

소아 유전성 구강 사이토 카인 예방

유전성 질환에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 고려해야합니다. 비정상 결과가 발생하면 치료 가능 여부, 예후 방법 등을 판단하고 진단 및 치료를위한 실질적인 조치를 취해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팔리 덤, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일상적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 훌륭한 역할을합니다.

임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속을 피하는 등 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.

소아 유전성 기립 성 합병증 합병증 황달 빈혈

동시 황달, 빈혈, 감염, 심한 빈혈 위기.

1. 황기 : 혈청 빌리루빈 상승으로 인한 피부, 점막 및 공막의 황변 증상 및 징후. 특정 간 질환, 담낭 질환 및 혈액 질환은 종종 황달 증상을 유발합니다. 일반적으로 혈액 빌리루빈 농도가 2-3mg / dL (34-51)보다 높으면이 부분들은 육안으로 식별 할 수있는 색을 갖게됩니다.

2. 빈혈 : 시스템의 순환 혈액에서 적혈구의 총량이 정상 값 미만으로 감소 함을 나타냅니다. 해안 및 평범한 지역에서 성인 남성의 헤모글로빈은 12.5g / dl 미만이며 성인 여성의 헤모글로빈은 11.0g / dl 미만이며 이는 빈혈로 간주 될 수 있습니다.

3. 빈혈 위기 : 신생아 빈혈 위기의 일반적인 증상은 창백한 피부, 열악한 근육 긴장, 나쁜 정신 반응, 얕은 호흡, 빨기, 포옹 반사 및 실종입니다.

소아 유전성 기립 증후군 증상 흔한 증상 적혈구 증 황달

임상 특징 : 임상 증상에 따르면, 말초 혈액 적혈구는 10 % 이상이고 가족력은 긍정적 인 것으로 대부분 진단 될 수 있습니다. 구강 세포 과형성은 또한 글루타티온 결핍, 유전성 구상 세포증, 가벼운 해양 빈혈, 전신성 홍 반성 루푸스, 감염성 단핵구증, 암과 같은 다양한 유전성 또는 후천성 질환에서 발생할 수 있습니다. 그리고 조혈 악성 질환, 심근 허혈, 심부전, 폐 감염, 담석, 골절, 위장관 출혈 및 비뇨기 질환.

1. 개인차가 크다. 성능은 가족마다 크게 다르며 빈혈의 정도는 같은 가족의 개인마다 다를 수 있습니다. 빛에서는 구강 적혈구 만 증가하고 용혈이 없습니다.

2. 황기 : 일반적으로 경증 황달이있는 소아는 출생 후 나타납니다.

3. 비장 증가 : 6 개월 후 비장이 증가했으며 3-4 세 후에 비장이 유의하게 증가했습니다.

소아 유전성 구강 세포증 검사

1. 말초 혈액 : 더 많은 구강 세포를보고, 10 % 이상이 진단 적입니다 (주변 혈액 세포의 정상 혈액 세포는 일반적으로 4 %를 초과하지 않음); 대부분 망상 적혈구가 약간 증가한 환자 (10 % ~ 20 %); MCV가 증가 함 MCHC 감소; 백혈구 또는 혈소판 감소증과 병용 할 수 있습니다. 적혈구의 양이온 함량이 비정상적으로 측정되었습니다.

2. 적혈구 삼투 성 취약성 시험 : 유의하게 증가 된자가 분해 시험 양성, 포도당 및 ATP는 부분적으로 교정 될 수 있습니다. 헤모글로빈 전기 영동은 정상입니다.

3. 골수 이미지는 증식 성 빈혈의 골수의 변화를 특징으로한다.

4. 기타 : 경증 빈혈, 중증 빈혈이있는 일부 어린이가 더 많음; 개별 사례는 구형 적혈구 감소증, 지중해 빈혈 또는 글루타티온 결핍, 간 질환과 관련이있을 수 있습니다.

5. 흉부 X- 선, B- 초음파와 같은 정기적 인 영상 검사는 폐 감염, 담석 및 간 및 비장 비대의 유무에주의를 기울입니다.

소아 유전성 구강 세포질의 진단 및 감별 진단

진단

임상 증상에 따르면, 말초 혈액 적혈구는 10 % 이상이고 가족력이 긍정적 인 것으로 대부분 진단 될 수 있습니다.

차별 진단

1. 이차 경구 적혈구 감소증 : 이차 경구 적혈구 감소증과 구별되어야합니다. 후자는 주로 간 질환, 종양, 급성 알코올 중독 및 일부 의학적 치료 (빈 크리스틴, 클로르 프로 마진 등)에서 발견되며, 글루타티온 결핍, 유전 영역과 같은 다양한 유전성 또는 후천성 질환에서도 발생할 수 있습니다. 고혈 구증, 경증 해양 빈혈, 전신성 홍 반성 루푸스, 전염성 단핵구증, 암 및 조혈 악성 종양, 심근 허혈, 심부전, 폐 감염, 담석, 골절, 위장관 출혈, 및 비뇨기 시스템 질환 등 구강 적혈구 외에, 일반적으로 일차 질환의 특성, 가족력이없는 용혈은 없습니다.

2. Rh 결핍 증후군 :이 질환은 상 염색체 열성이며 드물다. 임상 적으로 주로 경증에서 중등도의 용혈성 빈혈이 특징이며 말초 혈액 도말은 구강 세포에서, 때로는 구형 세포에서 볼 수 있습니다. 주된 이유는 Rh 항원을 코딩하는 유전자 결실 또는 유전자 발현 장애로 인해 Rh- 타입 항원이 완전히 결핍되거나 현저히 감소하기 때문이며, 전자는 Rhnull이라고하며, 후자는 Rhmod라고한다. Rhnull을 가진 일부 환자는 적혈구 삼투 성 취약성과 적혈구 탈수가 증가했습니다. 비장 절제술은 용혈을 개선 할 수 있습니다.

3. 유전성 건조 세포 증식 및 중간 증후군 : 메커니즘은 여전히 ​​불분명합니다. 구강 적혈구는 젖은 혈액 막에서 볼 수 있지만 말초 혈액에서는 쉽게 발견되지 않습니다. 적혈구, 건조 적혈구 및 극적 적혈구를 표적으로 삼을 수 있으며, 세포 헤모글로빈은 세포의 말초 느슨한 영역에서 응집됩니다. 임상 증상은 적혈구 탈수 및 삼투 성 취약성을 감소시킨 상 염색체 우성 용혈성 빈혈이다. 환자는 중등도에서 심각한 용혈과 MCHC를 올렸습니다. 기존의 연구는 세포 내 K 손실이 Na의 비례 흡수를 수반하지 않아서, 막-관련된 글리세롤 -3- 포스페이트 탈수소 효소 증가 제한 구역에 추가하여 세포 내 이온 농도 및 물, 2.3-DPG 감소를 초래 함을 입증 하였다 밴드 3 단백질을 제외하고 막 지질 단백질 분석에는 이상이 없었다. Lux와 Becker는이를 중간 증후군으로 분류하는데, 환자의 특징은 말초 혈액 내에 구강 적혈구와 표적 적혈구가 있다는 것입니다. 삼투압 취약성은 정상이거나 약간 높아질 수 있으며 Na와 K의 투과성은 증가하지만 세포 내 양이온은 증가합니다. 농도 및 적혈구 부피는 정상적으로 또는 약간 감소 될 수 있습니다. 이들 세포의 글루타티온 함량이 정상보다 낮으며, 적혈구가 시험관 내에서 5 ° C에서 용해되는 경우가 있기 때문에이를 냉수 세포 증후군이라고합니다. 또한, 입 모양, 표적 적혈구 증가, 및 삼투 취약성이 감소 된 이러한 용혈성 빈혈 환자의 50 %가 세포막 이상을 가질 수있는 것으로보고되었다. 이 질환은 고혈압 상태를 유발하고 심각한 혈전증을 유발할 수 있기 때문에 비장 치료시주의해서 치료해야합니다. 시험관 내 테스트에 따르면 비장 후 구강 적혈구의 내피 접착력이 증가합니다.

4. 고밀도 지단백질의 가족 성 결핍 : 편도선이 크고 오렌지색이며 간 비대증 인 것으로 임상 적으로 볼 수 있습니다. 콜레스테롤 에스테르는 고밀도 지단백질의 중증 또는 완전 결핍으로 인해 많은 조직에 축적됩니다. 더 무거운 용혈성 빈혈 및 구강 세포 증식이 나타납니다. 막 지질 분석은 유리 콜레스테롤의 감소, 콜레스테롤 / 인지질 비율의 감소 및 레시틴의 상대적 증가를 보여 주었다.

5. 아칸 토 시스 증 (Acanthocytosis) : 가시 같은 적혈구의 형태 적 특징은 다음과 같습니다. 적혈구가 조밀하고 집중되어 있으며 중앙의 빛 염색 영역이 사라지고 표면에 많은 (5-10) 가늘고 긴 가시가 있습니다. echinocytes와 달리 ( "burr 세포"라고도 함). 후자의 표면은 상당히 균일하고 짧은 스파이크 모양을 가지고 있습니다. 혈액 도말에서 보이는 척추 세포는 인적 요소 (예 : pH 증가, 유리와의 접촉 또는 혈액 저장과 같은)에 의해 유발 될 수 있지만 장거리 달리는 동안 온화한 용혈에서도 나타날 수 있습니다. 빈혈 및 저인 산혈증, 저 마그네슘 혈증 (세포 내 ATP 저장 감소에 의해 야기 될 수 있음), 요독증 및 피루 베이트 키나제 결핍. 주로 선천성 베타 지단백질 결핍에서, 때로는 McLeod 표현형 및 기타 조건 (예 : 부분적 표현형, 신경성 식욕 부진 등)에서 발견됩니다. 또한 간 질환 환자의 말초 혈액 도말에서 척추 세포를 볼 수 있습니다 (이는 척추 세포를 적혈구 표면에 유발하는 비정상적인 고밀도 지단백질의 결합과 관련이있을 수 있음).

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