소아 유전성 경직성 하반신마비

소아 유전성 경련 하반신 마비 소개 가족 성 경직 마비 (FSP)로도 알려진 유전성 경련 하반신 마비 (hereditary spastic paraplegia)는 만성 진행성 마비 및 약점을 특징으로하는 신경 퇴행성 질환이다. 임상 적으로, 그것은 간단한 HSP와 복잡한 HSP로 나눌 수 있습니다 :하지 경련 마비뿐만 아니라 시각 장애 또는 운동 실조뿐만 아니라 복잡한 HSP; Stumpell 가족 성 기생충 마비 (Stumpellfamilial spastic paraplegia)로도 알려진 간단한 HSP 두 가지 사지가 경련입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시력 위축, 망막염 색소 침착증, 운동 실조증, 정신 지체

소아 유전성 경련 마비

(1) 질병의 원인

유전성 경련 하반신 마비의 원인은 알려져 있지 않으며, 대부분 상 염색체 우성이며, 상 염색체 열성 및 X- 연계 유전성 일 수도 있습니다.

(2) 병인

병인은 아직 불분명합니다. 일부 사람들은 그것이 유전 적 유전이라고 생각합니다. 이것은 효소 시스템의 결함과 관련이 있습니다 병리학 적 특징은 피질 척수 변성이며 때로는 뇌 중앙의 Betz 세포도 퇴화 될 수 있습니다.

1. 단순 HSP의 병리학 적 특징은 중추 신경계의 축삭 변성이며, 척수의 측부 및 후방 부, 특히 척수 및 피질 척수 및 얇은 다발에서 퇴행성 병변이 발생하는 반면, 척수 소뇌 및 척수 시상 빔의 손상이 적습니다.

2. 유전학 질병 유발 유전자의 첫 번째 HSP 계열이 1986 년에 발견 된 이래로, 상 염색체 우성 유전성 경련 성 하반신 마비 (AD-HSP) 인 HSP 유전자 좌위가 최근 몇 년 동안 발견되었습니다. 이들은 14q11.2-24, 2P21-24, 15q11.1 및 8q23-24이며, 2 개의 상 염색체 열성 유전성 경련성 경련 마비 (AR-HSP)는 각각 8p12-13 및 16q24..3입니다. 그리고 X 열성 유전성 경련성 하반신 마비 (XR-HSP) 두 유전자좌, xq16 및 xq21-22. 최근에, 상 염색체 열성 복합체 HSP의 새로운 유전자좌는 14q12-24 인 것으로 밝혀졌다.

소아 유전성 경련 마비 예방

이 질병을 예방하기 위해서는 유전 상담 및 태아 진단에 중점을 두어야합니다.

소아 유전성 경련 마비 합병증 위축성 망막염 색소 운동 실조증 정신 지체

시신경 위축증, 망막염 색소 침착증, 소뇌 운동 실조증, 정신 지체, 근육 위축증 등과 관련 될 수 있으며, 아치형 발, 깊은 감각 및 괄약근 장애가 발생할 수 있으며, 운동 이상증은 떨어지기 쉽습니다.

소아 유전성 경련성 하반신 마비 증상 일반적인 증상 하지가 가위로 보풀이 나기 쉽게 관절이 뻣뻣함 약점 기능 장애 장 발 천골 반사 踝 挛 挛 挛 挛 挛 外 外 外 外 外 外

HSP는 모든 연령대에서 볼 수 있지만, 어린이나 청소년기에서 더 흔합니다. 남성은 여성보다 흔합니다. 종종 긍정적 인 가족력이 있으며, 주로 발병이 느리고 점진적으로 진행되는하지 마비 마비, 첫 증상은 대부분 불편한 걷기, 뻣뻣한하지입니다. 달리기, 특히 위아래 계단을 넘어 가기 쉬운 신체 검사는하지의 보행을 찾을 수 있으며, 두 개의하지의 근육 긴장이 증가하고, 가래 반사가 갑상선 기능 항진증, 가래가 긍정적이며, 병리가 긍정적입니다. 어려운 어려움이 있습니다.

임상 적으로는 경련성 하반신 마비 환자 만 단순 HSP라고하며, 골수 외 병변이있는 환자를 복잡한 HSP라고하며, 소수의 환자가 단순 유형을 나타 내기 시작하여 수십 년 후에 골수 외 손상이 발생합니다.

1. 간단한 HSP가 더 일반적입니다 .1987 년 Harding은 발병 연령에 따라 간단한 HSPI 유형과 유형 II로 더 나뉘어졌습니다.

(1) 제 1 형 : 제 1 형 환자는 35 세 이전에 발병합니다. 단순 HSPI 환자는 대부분 남성이며, AR-HSP 발병 연령은 보통 3-6 세 또는 10 세입니다.

(2) 유형 II : 단순 HSPII 유형의 환자는 35 세 이후에 발달하며 AD-HSP는 발병 연령이 평균 연령이 18 세이며, 피라미드 징후가 분명하며, 종종 감각 장애 및 괄약근 장애가 있습니다.

2. 복잡한 XR-HSP의 발병 연령은 일반적으로 3 ~ 5 세이며, 경련 마비 이외에 모든 남성이며, 증상에 따라 척추 외 손상 증상이 여러 유형 (증후군 또는 하위 유형)을 구성합니다 ).

3. 소수의 환자가 단순한 유형으로 나타나기 시작했으며 수십 년 후에 척추 외 손상이 발생했습니다.

소아 유전성 경련 마비

일반적인 실험실 테스트는 정상입니다.

환자의 약 3 분의 2가 비정상적인 체성 감각 유발 가능성 (SSEP)을 보였으며, 환자의 1/2은 비정상적인 뇌간 발생 가능성 (BAEP)을 보였으며, 뇌 및 척수의 CT 및 / 또는 MRI는 정상 또는 소뇌 위축이었습니다.

소아 유전성 경련 마비의 진단 및 감별 진단

진단의 기초는 다음과 같습니다.

1 발병 연령은 대부분 10 세에서 35 세 사이이며 가족력이있을 수 있습니다.

2 말단 경련과 약점을 천천히 수행합니다.

3 시신경 위축증, 망막염 색소 증, 소뇌 운동 실조증, 정신 지체, 근육 위축증 등과 관련 될 수 있습니다. 4 뇌 CT 및 / 또는 MRI는 대부분 정상입니다.

위의 성능에 따르면 뇌성 마비 (가래 형), 척수 압박, 유전성 운동 뉴런 질환, 척수 종양 및 척수 각막염과 구별되어야합니다.

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