소아 유전성 수포성 표피박리증

소아 유전성 소성 표피 용해 소개 유전성 소성 표피 용해 (epidermolysisbullosahereditaria)는 피부 및 점막에 경미한 외상 후 물집이 특징 인 더 흔한 유전성 질환 그룹입니다. 분류는 지금까지 통일되지 않았습니다. 1991 년 이후, Fine 등은 전자 현미경 하에서 블리스 터 또는 균열 형성을 세 가지 범주로 분류했으며 임상 증상의 특성으로 인해 여러 하위 유형으로 분류되었습니다. 세 가지 유형의 괴롭힘 표피 용해는 상 염색체 열성 또는 우성 유전이라는 것이 분명합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 근이영양증, 중증 근무력증, 패혈증, 부정맥

소아 유전성 소성 표피 용해

(1) 질병의 원인

이 질환은 상 염색체 열성 또는 우성이며, 원인 유전자는 케라틴 K5 및 K14 유전자이지만, 새로운 병원성 유전자가 여전히 연구되고 있으므로 희귀 한 돌연변이 및 아형은 포함하지 않습니다.

(2) 병인

이 질환은 각화증을 형성 할 수 있기 때문에 여포 성 각화증의 변형으로 간주되며,이 두 질환에서 고 식용 해 및 각화증이 발생할 수 있습니다. 장력 마이크로 필라멘트 및 데스 모좀 복합 변화 또는 세포 간 물질 형성 장애,이 잠재적 인 유전 적 결함 및 마찰, 열, 손상, 감기 및 박테리아 및 곰팡이와 같은 외부 자극, 특히 칸디다 감염이이를 유발할 수 있습니다. 아. 요

소아 유전성 괴롭힘 표피 분해

유전 및 역학 분석에 따르면, 유전 질환의 재발 위험을 평가하고 유전 상담에 능숙합니다.

소아 유전성 소성 표피 용해 합병증 합병증 근이영양증 중증 근무력증 부정맥 부정맥

흉터가 형성된 후에는 기능에 영향을 미치고 심지어 무능화하여 작은 입 기형과 혀 술 단축, 식도 협착, 소장 침범, 기관, 후두 병변, 근육 이영양증 또는 선천성 중증 근무력증이 동반되며 종종 여러 기관이 관여합니다. 중증 빈혈 및 장 이상은 성장 지연, 패혈증으로 인한 부정맥 또는 감염에 따른 전해질 장애를 유발할 수 있습니다.

소아 유전성 괴롭힘 표피 용해 증상 흔한 증상 포진 물집 구진 영양 장애 흉터 부정맥 상피 출혈 영구 탈모증 근육 위축

유전성 수 포성 표피 용해는 세 가지 유형과 많은 하위 유형으로 나뉘지만, 일반적으로 출생 후 또는 2 세 이내에 일반적인 임상 적 특징을 가지고 있습니다. 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 발목, 엉덩이와 같은 마찰 부분 문지르는 흉터가 기능에 영향을 미치고 심지어 무력화 한 후에 다양한 크기, 침식, 빵 껍질, 색소 침착, 눈에 보이는 기장 발진, 위축, 흉터, 손톱 이영양증, 탈모증 및 2 차 감염 등의 물집 혈액 물집이 문지릅니다.

세 가지 유형과 하위 유형은 이제 다음과 같이 간략하게 설명됩니다.

1. 표피 용해 불사 심플 렉스 (EBS)

(1) 현지화 :

1 손과 발의 EBS : Weber-Cockayne 유형이라고도하며 가장 일반적인 EBS 하위 유형이며, 물집은 주로 운동 선수의 발에서 발생하며, 손바닥, 기계적 마찰이 심각합니다. 물집은 신체의 어느 부분에서나 신생아 또는 유아기, 청소년기 또는 성인기에 약간의 지연, 짙은 겨울 빛과 짙은 여름, 긴 산책 및 기계적 마찰로 인해 상태가 악화 될 수 있습니다. 일부 환자는 자신의 상태를 개선했으며 소수의 환자는 영양 실조, 타박상 및 흉터 형성이 있으며 피부 외 병변이 없습니다.

단순 수 포성 표피 용해 증의 2 개의 치아 또는 이형성증 (아노 돈 시아 / 저산소증이있는 EBS) : Kallin 증후군으로도 알려져 있으며,이 유형은 국소화 된 물집 외에도 부서지기 쉬운 모발, 부분 탈모증 및 치아를 동반합니다. 이형성증.

(2) 일반화 :

1 Koebner 유형 단순 괴롭힘 표피 용해 (EBS, Koebner 변형) : 종종 출생시 또는 출생 직후에 EBS의 두 번째 일반적인 하위 유형, 일반 물집, 명백한 압박 부위는 영양 실조, 기장 발진 및 / 또는 흉터, 그러나 흉터는 피하 병변이없는, 아기의 초기 입에 약한 물집이있는 일부 환자를 제외하고는 피상적이고 제한적입니다.

2 헤르페스 단순 표피 용해 간질 (EBS herpetiformis) : Dowling-Meara 유형으로도 알려져 있으며, EBS의 세 번째 일반적인 하위 유형, 출생률, 광범위한 피부 각질 제거, 종종 출생 후 어린이로 이어짐 사망 첫해에 대부분의 환자의 병변은 Koebner 유형과 유사하였고, 손톱 이영양증, 기장 발진 및 / 또는 흉터의 발생은 Koebner 유형과 유사했으며, 사춘기 전의 대부분의 환자는 광범위하거나 융합 된 손바닥 뿔이 발생했습니다. 화학 물질.

각막 피질이 있거나없는 얼룩덜룩 한 색소 침착이있는 3 가지 EBS :이 유형에서는 드물고 피부 일부에 불규칙한 색소 이러한 색소 반점의 대부분은 물집이 발생한 지역에서는 발생하지 않으며 일부 경우 나이가 들어감에 따라 완화 될 수 있습니다. 손바닥 각화증은 Weber-Cockayne 유형과 유사하며 피부 외 병변이 없습니다.

4 표면 단순 거대 표피 용해 (EBS superficialis) : 물집 또는 ​​균열은 박리 증후군과 유사한 각질층에서만 발생합니다. 병변이 매우 얕기 때문에 침식 및 염증 후 과다 색소 침착 또는 감소 반점은 온전한 물집보다 흔하며 필링 증후군과의 차이점은 자발적인 필링과 피부 외 병변이 없다는 것입니다.

5 Ogna 유형 단순 괴롭힘 표피 분해 (EBS, Ogna 변형) :이 유형은 희귀하고 독특하며, 국가에보고 된 바가 없으며, 병변은 타박상의 색과 고리와 같은 국소 피내 출혈이 특징입니다.

6 관련 신경 근육 질환 유무에 관계없이 EBS :이 유형은 드물고 심하며 종종 근육 영양 장애 또는 선천성 중증 근무력증이 동반됩니다. 유년기 사망률이 높기 때문에 치명적인 EBS로도 알려져 있으며, 경우에 따라 위축성 흉터, 색소 침착 및 손발톱 이영양증이 있으며, 임상 진료에서 JEB와 구별하기가 어렵고, 심각한 골수 이상과 같은 여러 기관 관련이있는 경우가 많습니다. 빈혈 및 장 이상으로 인한 중증의 성장 지연.

7 코스타 유형 단순 수 포성 표피 용해 증 (EBS, Mendes da Costa variant) : 전신 EBS의 가장 일반적인 유형입니다.

2. Junctional bullous epidermolysis (정션 EB, JEB) 모든 JEB는 상 염색체 열성이며 피부 병변의 정도 및 기타 임상 및 실험실 특성에 따라 6 가지 하위 유형으로 더 나뉩니다. 타입.

(1) 현지화 :

1 역 경계 괴롭힘 표피 용해 (JEB, 역) : 물집, 침식 및 위축성 흉터는 입과 식도의 Orrlitz 유형 외에 겨드랑이, 사타구니 및 목과 같은 피부 주름에서만 발생합니다. 동일한 심각한 물집과 흉터 이외의 외부 피부 병변은 없습니다.

2 여드름 경계선 괴상한 표피 용해 증 (JEB, acral) : 가장 가벼운 JEB (JEB, minimus)라고도하며 병변은 사지로 제한됩니다.

3 점진적 경계선 괴롭힘 표피 용해 (JEB, 점진적) : 중기 또는 말기 아동기 발병을 특징으로하는 뉴런 JEB (신경 병증)로도 알려져 있습니다.

(2) 일반화 :

1 심한 경계선 괴롭힘 표피 용해 증 (JEB, gravis) : 높은 영아 사망률로 인한 치명적인 JEB (EB lethalis)로도 알려진 Herlitz 유형, 일반화 된 물집의 임상 적 특징, 침식 그리고 피부 병변이 두피를 포함 할 때, 부분 또는 완전한 탈모증을 형성 할 수 있고, 코와 입 주위에 대칭 적으로 고도로 증식 된 과립 조직을 형성 할 수 있으며, 콧 구멍이 관련 될 때 좁은 콧 구멍, 심지어 폐색, 과립 조직을 형성 할 수있다 목 뒤, 등 위, 겨드랑이, 손톱의 접히는 부분에 영향을 줄 수 있으며, 이러한 피부는 매우 약하고 영양 실조로 인해 손톱이 떨어질 수 있습니다. 손톱 침대는 흉터 조직으로 덮여있어 겨드랑이의 흉터 형성으로 인해 수축 될 수 있습니다. 외부의 피부 침범은 광범위하고 심각합니다. 일반적인 구강 기형과 혀 술 단축, 식도 협착, 성장 및 발달 장애, 소장 침범으로 인한 것, 다른 것들은 눈과 비뇨 생식 관, 장 손상으로 인한 철에 영향을 줄 수 있습니다 흡수 장애와 만성적 인 광범위한 피부 병변으로 인한 혈액 손실은 종종 다 인자 빈혈을 유발하며 소수의 환자는 심한 기관, 후두 병변 및 심지어 폐색이 발생하는 경우 NE-BR의 경우, 이들 환자의 30 % 이상이 기관 및 후두 병변을 앓고 있으며, 기관 절개술은 그러한 환자의 생명을 구할 수 있지만 결국이 환자는 종종 아기의 조기에 사망하지만 사망 원인은 불분명하지만 일부는 감염에 따른 패혈증이나 전해질 불균형으로 인한 부정맥 때문일 수 있습니다.이 유형의 환자 중 15 %는 유문 폐쇄증을 보이며 NEBR 사례의 3 %만을 차지합니다.

2 가벼운 경계선 괴상한 표피 용해 증 (JEB, mitis) : 물집, 침식, 위축성 흉터 및 염증 후 저 색소 침착 또는 심화에도 불구하고 비-헬 리츠 유형 또는 일반화 된 위축성 EB (일반화 된 위축성 EB)라고도 함 발생할 수 있지만 증식 성 과립 화가 부족하고 기관 외에도 후두 병변, 기타 피하 병변이 부족합니다 .A, 두피 병변이 Herlitz 유형과 유사하지만 수명은 에나멜 형성 이상과 함께 여러 가지 유형으로 나타납니다 전신 DDEB와 유사합니다.

3 흉터 경계 접합성 강포 성 간질 (간질 성 JEB) : 의사와 손가락 (발가락) 기형이 특징 인 희귀 한 전신성 JEB로 임상 적으로 Hallopeau-Siemens 유형으로 식별하기가 어렵습니다.

3. 영양 실조 강포 성 표피 분해 (영양 증 EB, DEB)이 유형의 일반적인 특징은 병변의 분포에 따른 물집, 침식, 흉터, 위축성 흉터, 기장 발진 및 손톱 영양 장애 또는 손톱 부족입니다 범위와 유전자 패턴은 다르며 9 가지 하위 유형으로 나뉩니다.

(1) 현지화 :

1 역 영양 장애가있는 괴사 표피 용해 증 (DEB, 역) : 드문 유형이며, 병변이 목, 겨드랑이, 사타구니 및 요추에 국한되어 있으며 입과 식도를 포함한 피부 외 병변, 때로는 식도 병변은 피부 병변보다 더 심합니다.

2 이영양증 영양 불량 표피 용해 (DEB, acral) : 가장 가벼운 DEB (최소)라고도합니다.

3 전 영양 실조 괴롭힘 표피 용해 증 (DEB, pretibial) : 병변의 특별한 유형이며, 병변은 전두골 크레스트, 재발하는 작은 물집 및 구진과 같은 흉터로 제한됩니다. 영양 실조를 제외하고 피부 외 병변이없는 것을 제외하고, 이끼류 평면과 유사한 적색

4 구 심성 영양 장애 성 괴상한 표피 용해 (DEB, 구 심성).

(2) 일반화 :

1 상 염색체 우성 형태의 부영 양증 이영양증 (DEB) : 우성 유전성 흰 구진 영양 장애가있는 괴사 표피 용해 (DDEB, albopapuloidea) 및 우성 Pasini 유형과 Cockayne-Touraine 유형으로도 알려진 유전성 영양 영양 장애가있는 괴사 표피 용해 증 (DDEB, hyperplasique),이 두 가지 유형의 병변은 비슷하지만 유일한 차이점은 전자가 흰색 섬유 성 구진, 여드름을 가지고 있다는 것입니다 국소 적으로 흉터가 있으며 때로는 임상 적으로 식별하기가 어렵습니다. 유전자 진단이 필요합니다 구강 외 병변은 가벼운 구강 침식과 흉터가있을 수 있습니다. 때때로 심한 식도 침범이 발생할 수 있습니다 극소수의 환자는 편평 상피 세포 암을 일으킬 수 있지만 생명에 영향을 미칩니다. 크지 않다.

신생아의 일시적인 수 포성 용혈, 종종 출생 또는 출생 직후, 6-9 개월까지자가 치유, 약간 위축성 흉터 및 국소화 된 손톱 영양 실조.

2 상 염색체 열성 형태 (DEB, 상 염색체 열성 형태) : 열성 유전성 중증 영양 장애가있는 괴사 표피 용해 증 (RDEB, gravis), Hallopeau- 지멘스 유형은 유전성 EB의 심각한 유형 중 하나이며, 출생시 발생하며, 피부 병변이 점차적으로 몸 전체에 영향을 미치며 유아의 조기 사망률이 높으며, 생존 한 어린이는 종종 재발하는 물집과 흉터의 표면에 침습성 편평 상피 세포 암종이 발생합니다. 대부분의 편평 상피 세포 암은 국소화되거나 전신 전이되어 사망을 초래합니다. 일반적으로 중증의 다중 장기 침범이 가장 흔한 것은 구강 침범과 혀 스트립의 부족으로 인한 작은 구강 기형이며, 광범위한 치아 우식은 조기 치아 손실을 유발합니다. 식도 협착, 성장 지연, 심한 다 인성 빈혈, 희귀 각막 및 결막 물집 침식 및 흉터, 광범위한 비뇨 생식기 및 위장관 침범, 초기 아동기의 많은 환자 발톱 유형과 유사하게 거짓 및 손가락 변형이 발생할 수 있으며, 이는 근육 위축, 부분 손가락 (발가락) 뼈 흡수 및 최종적으로 심각한 작업을 초래합니다. 장벽, 반복 이차 감염도 패혈증으로 이어질 수 있습니다.

열성 경증 영양 장애가있는 괴사 표피 용해 증 (RDEB, mitis),이 유형의 환자는 임상 적으로 Cockayne-Touraine 유형과 유사하며, 피부 외 관련은 드물다.

피상 EBS를 제외한 광학 현미경에서 모든 EBS의 물집 또는 ​​균열은 표피 아래 표피의 바닥에 가깝고 JEB와 DEB의 물집이나 균열은 표피 아래에 위치하므로 두 가지를 광학 현미경으로 구별 할 수 없습니다.

투과 전자 현미경은 표면층 EBS의 균열이 입상 층에서 발생하는 반면, 다른 모든 EBS의 균열은 기저층 또는 기저층에 있었으며 JEB의 기포는 투명 판의 중간층에서 발생했으며 DEB의 균열은 진피 표피의 경계 아래의 밀도 판에 위치했습니다. 앵커 피 브릴은 보통 중증 RDEB에는없고, 대부분의 RDEB에서 감소하고, DDEB에서 감소되거나 정상적이다. 최근의 연구에 따르면 DEB의 심각성은 앵커 피 브릴 단면의 평균 직경과 반비례하는 것으로 밝혀졌다. 제한된 유형의 DDEB에서 전신 유형까지 그리고 마지막으로 RDEB까지,이 직경은 점차 작아집니다.

소아 유전성 괴롭힘 표피 분해 검사

빈혈이 발생하면 말초 혈액 이미지가 적혈구 수와 헤모글로빈 감소를 나타냅니다. 동시 감염시 말초 혈액 백혈구 수와 호중구 수가 크게 증가합니다. 심한 감염에 물과 전해질 장애가 동반되면 혈액 나트륨, 칼륨 및 염소를 사용해야합니다. pH, 간 및 신장 기능 검사.

면역 형광 항원 위치는 EBS에서, 포러스 페포 지오이드 혈청, 타입 IV 콜라겐 항체 및 플 라틴 항체가 진피 측에 있고, JEB에서 포러스 페포 지오이드 혈청은 표피 측, 타입 IV에 있음을 보여 주었다. 콜라겐 항체 및 플레이트 항체는 진피 측에 있고, DEB에서, 수포 형 페포 지오이드 혈청, IV 형 콜라겐 항체 및 플레이트 항체는 표피 측에있다.

또한 전자 현미경은 대부분의 DEB 진피의 상부에 콜라겐의 양이 다르다는 것을 보여 주었다. 신생아의 일시적인 수 포성 피부 용해에서는 기저 세포의 핵에서 무정형 성 상체를 볼 수있다.

흉부 X- 선, ECG, B- 초음파 및 기타 검사가 심각한 경우입니다.

소아에서 유전성 괴사 표피의 진단 및 감별 진단

2 세 이전의 질병의 임상 증상에 따르면, 병력과 병행하는 마찰 부위에서의 블리 스터링의 임상 증상은 예비 진단을 내릴 수 있으며, 진단은 면역 형광 항원 위치와 투영 전자 현미경, 아형 및 변이 진단으로 확인해야합니다.

신생아 기간에는 때로는 단순 포진, 선천성 포르피린증, 색소 실금, 강포 성 비만 세포증, 포도상 구균 비늘 피부 증후군 및 표피 용해 각화증과 구별해야합니다.

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