소아 눈-귀-척추 증후군

소아 눈 귀 척추 증후군 소개 귀 척추 증후군으로도 알려진 눈 귀 척추 증후군, 눈 귀 척추 이형성증 증후군, 하악골 이형성증-안구 상피 낭종 증후군, 눈 척추 저형성 증, 안면-척추 이상, Goldenhar 증후군 등은 눈, 귀, 얼굴 및 척추 기형이있는 선천성 증후군입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0006 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 척추 변형

소아 눈 귀 척추 증후군 병인

(1) 질병의 원인

이 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다.

(2) 병인

Henkincl에 의해보고 된 두 사례는 사촌과 선천성 각막 피부 종 종양이며, Zhang Huan은 상피 세포 성장이있는 선천성 각막 피부 종 종양의 2 례가이 질환의 발생이 유전 적 요인과 관련 될 수 있다고 추측하고있다. 1987 년에 Zhou Dao에서 5 건이보고되었으며 선천성 유전력이 없었으며, 1 차 및 2 차 접합 아치 및 척추 및 눈 질환으로 인한 혈관 이상일 수 있습니다. 기형.

소아 눈 귀 척추 증후군 예방

선천성 질병의 예방과 관련하여 예방은 임신 전부터 태아에 이르기까지 수행해야합니다.

1. 혼전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을합니다. 효과의 크기는 주로 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. ), 일반적인 신체 검사 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 질환 상담에있어 좋은 역할을합니다.

2. 임산부는 임신 중 산전 치료 과정에서 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 유독성 및 유해 중금속 등을 포함하여 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 선천적 결함에 대한 체계적인 검사가 필요합니다. 정기적 인 초음파 검사, 혈청 검사 등 필요한 경우 염색체 검사를 포함합니다.

소아 눈 귀 척추 증후군 합병증 합병증 척추 변형

척추, 얼굴 기형, 심혈관 및 폐, 신장 기형 등과 같은 다양한 기형이 있습니다.

소아 눈 귀 척추 증후군 증상 일반적인 증상 궤도 기형 치아 붐비는 탈구 잘못 정렬 된 얼굴 기형 각막 캡슐 기복 흉부 척추 곡률 자이언트 입술과 귀 편심 눈

이 증후군의 경우 60 ~ 70 %가 소년에서 발생하며 임상 증상이 더 복잡합니다. 약 10 %의 경우 정신 지체가 있지만 대부분의 경우 부분 징후 만 나타납니다. 주요 징후는 다음과 같습니다.

1. 눈 : 각막 피부병, 눈꺼풀 결손, 안검 하수증, 작은 각막 및 작은 안구, 곁눈질, 백내장 등

2. 귀 : 부의 귀, 귀 앞쪽 누공, 청각 및 외이도 부족.

3. 안면 기형 : 작은 기형, 토끼 입술, 거대한 입 (뺨 횡 균열), 상완골 저형성 증, 고르지 않은 치아 등.

4. 척추 기형 : 다양한 측면 굽힘 및 뼈 치유뿐만 아니라 리브 이상, 두개골 기형, 사지 및 발 기형으로 나타납니다.

5. 기타 : 심혈관 기형, 폐, 신장, 치아 및 지능 이상이있을 수 있습니다.

Zhou Dao가보고 한 5 명의 사례는 모두 출생시 4 세에서 20 세 사이의 남성 4 명과 여성 1 명을 포함하여 태어 났으며, 모두 선천성 각막 종과 같은 종양이 있었으며 나이가 들어감에 따라 3 례가 증가했습니다. 눈꺼풀 결손, 안구 2 종, 각막 1 명, 눈 안구 기형 1 예, 눈에 정상적인 구조가 없음, 전이 귀의 기형 2 예, 귀 앞쪽에 선천성 누공 1 예, 코 중앙부 1 예 흉터, 흉터 약 18mm, 비강 기형의 또 다른 경우, X- 레이는 흉추 측만증, 뼈 쐐기 모양의 치유, 정신 지체, 이마 돌출, 토끼 입술, 구개열, 불규칙한 치아 등 각막 표면 신 생물의 조직 병리학 적 검사는 각질 핵을 확인시켜 주었다.

소아 눈 귀 척추 증후군 검사

염색체 검사는 일반적인 정기 검사 및 조직 병리 검사를 위해 수행해야합니다.

엑스레이, 심 초음파, 심전도, 뇌파 등을 실시하고, 필요에 따라 혈관 조영술, MRI 등을 선택할 수있다.

소아 눈 귀 척추 증후군의 진단 및 진단

눈 귀 척추와 같은 비정상 징후에 따라 진단이 수행되고 염색체 검사는 정상입니다.

Treacher-Collins 증후군 및 기타 식별에 주목해야합니다.

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