소아 유전성 운동실조

소아 유전성 실조증 소개 유전성 운동 실조증은 운동 실조를 주요 증상 및 가족 성향으로 특징 짓는 신경 퇴행성 질환 그룹입니다. 대부분의 원인은 알려져 있지 않습니다. 병변은 주로 척수, 소뇌 및 뇌 줄기를 포함하므로 척수-소뇌-뇌 줄기 퇴화라고도합니다. 척수 신경, 두개골 신경, 기저핵, 시상 및 대뇌 피질과 같은 다른 부분이 관련 될 수 있으며, 종종 뼈, 안구, 심장, 내분비 및 피부와 같은 다른 전신 이상이 동반됩니다. 다양한 정도의 국소 변성 손상, 발병 연령 및 유전 적 패턴으로 인해, 이들 질환은 많은 유형 또는 증후군, 적어도 60 가지 유형에서 임상 적으로 나타나며, 종종 다양한 유형 사이에 교차 증상이있다. 지금까지 이상적인 분류 방법은 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시신경 위축, 정신 지체, 심근 병증, 부정맥, 백내장

소아 유전성 실조

(1) 질병의 원인

1863 년에 기술 된 Friedreich 운동 실조증 (FRDA)은 가장 흔한 초기 발병 상 염색체 열성 실조증 중 하나이며, 사춘기 발병 (사춘기와 25 세 사이), 진행성 보행 및 사지 운동 실조증, 힘줄 반사의 상실, 힘줄 반사, 다른 일반적인 특징은 dysarthria, 대뇌 피질 척수 어색함, 다리의 감각 기능 상실, 척추 측만증 및 심장 질환, 25 세 이전에 시작된 다리 천골 반사에 결함이있는 Friedreich 운동 실조증은 지연된 Friedreich 운동 실조 및 건반 사력이 상실된 초기 소뇌 운동 실조증과 같은 다른 "Friedreich 운동 실조증 유사"증후군과 구별됩니다. Friedreich 운동 실조증 유전자가 클로닝됨에 따라 특정 "Friedreich 운동 실조증 유사"증후군이 확인되었으며 Friedreich 운동 실조증 유전자의 돌연변이의 결과입니다.

임상 적으로 적용되는 분류는 다음과 같습니다.

1. 척수 유형은 다음을 포함합니다 :

1 프리드리히 운동 실조증.

2 유전성 경련 하반신 마비.

3 열 후 운동 실조증 등.

2. 척추 소뇌 유형은 다음을 포함합니다 :

1 유전성 경련 운동 실조증.

2 베타 지질 단백 혈증 없음.

3 개의 실조증 모세 혈관 확장증 (Louis-Bar syndrome); 4 척추 척추 변성.

3. 소뇌 유형에는 다음이 포함됩니다.

1 올리브 다리 소뇌 위축.

소뇌 올리브 2 개가 줄어 듭니다.

3 근시 소뇌 조정 장애 (Ramsay-Hunt 증후군).

4Machedo-Joseph 질병 (아조 리아 병이라고도 함).

5 유전성 운동 실조증-백내장-난쟁이-정신 지체 증후군.

6Hartnup 질병 등.

분류에는 병인 및 병인이 포함되지 않으며 베타 지질 단백 혈증 및 Hartnup 질환이 선천성 대사 이상이 아닌 다른 분류 방법과 겹치기 때문에 운동 실조 증은 신경 피부 증후군의 범주이기도합니다.

(2) 병인

1. Friedrichich 운동 실조증 : Friedrichich 운동 실조증은 1863 년 Friedreich에 의해 처음보고되었습니다. 유전성 운동 실조증에 대한보다 심층적 인 연구이며 대부분의 경우, 특히 전형적인 경우가 일반적입니다. 염색체 열성 유전, 몇 가지 사례가 우세한 유전 또는 산발적 인 것으로 보이며,이 질병의 병인은 아직 명확하지 않으며 특정 생화학 적 이상이 발견되지 않았습니다. 병변은 주로 척수 소뇌와 후 척수와 관련이 있습니다. 피라미드, 전두엽 부비동 병변은 경증, 병리학 적 변화는 주로 신경 섬유와 축삭 파열의 탈수 초화, Clark 열 세포의 소멸, 신경증 및 후근의 유사한 병변이며 소뇌 손상은 비교적 경미하거나 정상입니다. 대부분의 경우 심근 섬유의 확산 변성 및 결합 조직 과형성이 동반됩니다.

2. 유전학 : Friedreich 운동 실조증 유전자 (X25)는 염색체 9에서 9q에 위치하며 고도로 보존 된 단백질 인 frataxin을 암호화하며 Friedreich 운동 실조증 환자의 95 % 이상이 X25 유전자의 첫 인트론입니다. GAA 삼중 항의 동형 접합 반복, 소수의 Friedreich 운동 실조증 환자는 GAA 인트론 증폭 및 절단 또는 미스 센스 돌연변이에 대해 이형 접합이며, 일부 환자는 아니지만 비정형 가벼운 병변이있는 복합 이종 접합체.

정상적인 염색체는 일반적으로 42 개의 삼중 항 반복보다 적지 만 병변의 염색체는 66 ~ 1700 회 반복됩니다 ..AA 반복이 감수 분열의 불안정성을 나타내면, 아버지가 수축을 통과 한 후와 어머니가 전염 한 후에 증폭되는 경우가 종종 있습니다 수축, 반복 하위 증폭의 감수 분열 불안정성은 다른 뇌 영역을 포함한 다른 조직에서 다양합니다.

Friedreich 운동 실조증 유전자의 발현은 심장, 간, 골격근 및 췌장과 같은 Friedreich 운동 실조증의 영향을받는 대부분의 부위에서 가장 높은 조직 특이 적 발현이며, 중추 신경계에서는 척수의 발현 수준이 가장 높고 소뇌가 가장 낮습니다. 프라 탁신은 미토콘드리아 내막에 있으며, 프라 탁신 대응 효모 세포의 부족은 미토콘드리아에서 철 축적을 증가시키고 산화 스트레스에 대한 민감성을 증가시킵니다. 운동 실조증의 병인은 미토콘드리아 기능 장애 및 자유 라디칼 독성 일 수 있습니다.

3. 운동 실 조성 모세 혈관 확장증 : Louis-Bar 증후군으로도 알려진 운동 실조증 모세 혈관 확장증은 신경, 혈관, 피부, 내분비, 망상 피 내피 계 등을 포함하는 주요 면역 결핍 질환입니다. 염색체 불안정 증후군, 주요 병리학 적 변화는 소뇌 대뇌 피질 위축, 척수의 얇은 묶음 및 척수 소뇌의 탈수 초화이며 흉선이 현저하게 감소하거나 결여됩니다.

4. 올리브 다리 소뇌 위축 : 올리브 다리 소뇌의 위축은 상 염색체 우성 또는 산발적이며 병변은 주로 올리브 핵, 연골 기저핵 및 소뇌 반구를 포함하며 척수와 척수 소뇌도 영향을받을 수 있습니다. , 미엘린이 없어졌다.

소아 유전성 실조증 예방

환자와 그 가족에 대해 유전 상담을 실시하고 유전자 검사를 실시해야합니다.

소아 유전성 운동 실조증 합병증 합병증 위축, 정신 지체, 심근 병증, 부정맥, 백내장

시신경 위축, 정신 지체, 아치형 발, 후만증 또는 척추 측만증, 심근 병증, 심부전 및 부정맥, 당뇨병, 백내장, 청색 공막, 반복 호흡기 감염, 악성 종양, 올리브 다리 소뇌 위축증이있을 수 있습니다 파킨슨 증후군, 연하 곤란, 피라미드 손상, 요실금 및 시각 장애가있을 수 있습니다.

소아 유전성 실조증 증상 일반적인 증상 닫힌 눈 보행 불안정 부정맥 소뇌 실조증 심장 확대 혈청 알파-태아 단백질 상승 근사 성 실조증 이형성증

유전성 운동 실조증에는 운동 실조증, 유전 적 기초, 소뇌의 병리학 적 변화 또는 관련 구조의 세 가지 공통 특성을 가진 다양한 질병이 포함됩니다. 대부분의 경우 병리학 적 변화는 소뇌, 특히 후부, 피라미드, 폰스 핵 및 기저핵과 관련이 있으며, 모두 해당 신경 학적 징후가 있습니다. 가족 내에서 광범위한 임상 및 병리학 적 특징이있을 수 있으며,이 이질성은 분류를 어렵게 만듭니다. 1983 년에 Harding은 발병 연령, 유전 패턴 및 알려진 생화학 적 이상에 기초하여 초안 분류를 제안했습니다. 상 염색체의 분류, 특히 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조 (ADCA)와 그 세 가지 하위 유형의 분류가 널리 사용되며, 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 하위 유형의 위치는 지난 10 년 동안 찾아 왔습니다. 척추 소뇌 운동 실조증 유형 1, 2, 3 등으로 나뉩니다 (SCA1, 2, 3 등).

1. 프리드리히 운동 실조증

이 질병은 주로 5 세에서 18 세 사이이며, 일부는 30 세에서 30 세 사이이며, 잠재 상속은 우세한 상속보다 빠르며, 형제의 나이는 비슷합니다. 남성과 여성은 거의 동일하며, 교활한 발병은 질병의 진행이 느립니다 성 발달, 보행 불안정성, 보행 마비, 서있을 때 흔들리는 몸, 넓은 기초 보행, 긍정적 인 서명이 어려운 눈을 감고, 낮은 근육 톤, 가래 반사가 사라짐, 질병이 진행됨에 따라 손이 어색 해짐, 의도적 진전 , dysarthria, 느리고 모호한 말, 깊은 사지가 말기에서 사라졌고, 피라미드 관에 명백한 손상으로 인한 병적 반사, 대부분은 안진이 있고, 소수는 시력 위축이 있으며, 후기에는 가벼운 정신 지체가 발생할 수 있습니다.

골격 기형은이 질환의 또 다른 특징으로, 아치형 발, 후만증 또는 척추 측만증이 특히 흔합니다.

흉부 X- 선 필름은 종종 심장 확대, 심전도 및 심 초음파가 심근 병증, 심부전 및 부정맥이 발생할 수 있음을 암시하며, 20 %의 환자는 당뇨병이 발생하고 인슐린 요법이 필요하며, 포도당 내성 장애가있는 환자의 40 % 내지 50 %는 당뇨병이 발생하기 쉽다 20 세에서 30 세 사이의 환자에서 신경 학적 합병증은 환자 자신의 증상을 악화시킬 수 있습니다.

일부 환자는 백내장, 청색 공막 등과 관련 될 수 있습니다. 신경 전도 속도의 측정은 감각 작용 전위가 현저하게 감소 또는 사라짐을 나타내고, 운동 신경 전도 속도는 약간 느려져서, 축삭 신경 병증의 병변 특성과 일치합니다.

2. 운동 실조 증

남자와 여자는 남자와 거의 같거나 약간 더 많으며, 유아와 어린 아이가 시작되며, 첫 번째 증상은 소뇌 운동 실조, 고의적 진전, 근사 증, 안진균 및 보행 불안정성이며, 피라미드가 진행됨에 따라 피라미드 외 증상이 발생할 수 있습니다. 그리고 비정상적인 근육 톤, 손과 발 Xu 운동, 깊은 감각 상실, 병리학 적 반사성 양성 등으로 나타나는 척수 증상은 또한 전만증 또는 측면 과정, 정신적 점진적 감소, 힘줄 반사가 약화되거나 사라지는 것과 관련 될 수 있습니다.

모세 혈관 확장술은 종종 4-6 세에 발생하며, 처음에는 구근 결막에서 보이며, 나중에 눈꺼풀, 뺨, 귀마개, 목 쇄골의 윗부분, 상지의 구부림 등에서 발생합니다. 피부와 모발은 조기에 발생합니다. 환자의 난소는 발달하지 않으며, 아픈 아이는 종종 호흡기 감염을 반복하고, 흉선은 발달하지 않으며, 그 중 절반은 악성 종양이 있습니다.

3. 올리브 다리 소뇌 위축

남성 대 여성의 비율은 약 2 : 1이며, 발병 연령은 2 개월에서 60 세이며 30 세 이상이며 발병은 숨겨져 있으며,하지는 종종 피곤하고 보행이 불안정합니다. 완료, 명백한 언어 장애, 의도적 진전 및 빈약 한 거리로 일부 환자는 삼키기가 어려우며 파킨슨 증후군으로 이어지며 머리, 팔다리 및 몸통 떨림을 제외한 근육 긴장이 경직에서 경직으로 바뀝니다. levator muscle (soft tremor), 설사 및 안면 근육 떨림의 반복 수축, 일부 환자는 안과 마비, 시력 위축, 안진 증, 망막염 색소, 피라미드 손상, 요실금 그리고 시력과 같은 느린 안구 운동으로 인한 빠른 단속 운동으로 인해 시각 장애로 인해 말의 눈은 거의 말기에 고정 될 수 있습니다.

소아 유전성 실조

먼저 실험실 검사

1. 혈액 검사 : 감염시 말초 혈액 백혈구 수와 호중구 분류가 유의하게 증가했습니다.

2, 혈액 검사 :

(1) 면역 글로불린 이상 : 혈청 및 분비 IgA를 가진 아동의 40 % ~ 80 %와 IgG가 부족하거나 감소하면 IgM이 증가합니다.

(2) 알파-페토 프로테인 상승 : 이온화 방사선에 대한 비정상적인 민감성 및 알파-페토 프로테인의 현저한 증가.

(3) 세포 유전 학적 이상 : 염색체 검사에서 상 동성 염색체 14 전위 [t (14q +; 14q-)]가 밝혀졌다.

둘째, 보조 검사

특징적인 ECG 변화 및 심실 비대 또는 흔하지 않은 비대칭 간격 비대에 대한 심 초음파 영상 증거를 포함합니다. Friedreich 운동 실조증과 Charcot-Marie-Tooth 질병 사이의 구별 점은 정상적인 말초 신경 전도 속도와 손실 또는 감각 신경 활동 전위의 현저한 감소입니다. 다른 일반적인 이상은 시각 유발 전위의 진폭 감소, 쇄골 상실 감소 (체 감각 유발 전위), 또는 감각 피질에서의 잠복 성 확산 전위의 부족이다.

뇌 CT 스캔과 MRI 검사는 소뇌와 뇌간 위축을 보여주었습니다. MRI는 종종 자궁 경부 척추 위축을 보여줍니다.

소아 유전성 실조증의 진단 및 진단

진단

이 질환의 진단은 주로 전형적인 임상 증상과 긍정적 인 가족력을 ​​바탕으로하여이 질병의 진단에 도움이됩니다.이 질병의 진단 포인트는 다음과 같습니다. 2 dysarthria. 3 腱 반사가 사라지고 발병 후반 마비. 4 개의 골격 기형. 5 깊은 느낌이 약해 지거나 사라졌습니다. 6 비정상적인 마음. 7 긍정적 인 가족 역사.

운동 실 조성 모세 혈관 확장증의 진단은 전형적인 임상 증상에 근거합니다 예를 들어, IgA 결핍 성 운동 실조증을 가진 영아는 모세 혈관 확장증이 발생하기 전에 진단 될 수 있습니다. 진단의 기초.

차별 진단

1 유전성 운동 신경 병증 I 형은 장골 근육 위축증입니다.

후부 포자 종양 2 개.

3 아놀드 키 아리 기형.

베타 리포 단백 혈증 없음, 재발 질환, 윌슨 질환 등과 같은 4 가지 선천성 대사 이상.

5 만성 간 질환.

6 낭포 성 섬유증 등.

운동 실 조성 모세 혈관 확장증은 주로 Friedreich의 운동 실조증으로 식별되며, 분화의 주요 요점은 모세 혈관 확장증 및 조기 노화없이 골격 기형 및 심장 변화가 있고 혈청 IgA 및 알파-페토 단백질이 정상이라는 것이다.

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