소아 섬유성 골이영양증 증후군

소아 섬유 성 이영양증 증후군 소개 여러 골다공증 (osteitis fibrosadisseminate)으로 알려진 섬유 성 골다공증 증후군, McCune-Albright 증후군, 섬유 성 골다공증 (osteodystrophiafibrosa), 여러 섬유 성 골 이형성증, 여러 섬유 성 이형성증, 여러 섬유 성 이형성증, 올브라이트 증후군, 올브라이트-맥센-스텐 버그 증후군, 갈색 반점 증후군, 골 섬유증 이형성증-착색 증후군. 그것의 주요 임상 특징은 다음과 같습니다 : 1 다중 뼈 섬유 비정상적인 증식, 섬유 성 골염, 병리학 적 골절. 2 피부는 색소 침착되며 불규칙한 색소 반점이있는 황갈색 또는 암갈색 가장자리를 띠며, 종종 색소 침착은 병든 뼈의 해당 피부 부위 또는 신경 세그먼트에 수평으로 분포됩니다. 3 가지 다양한 내분비 이상,보다 일반적인 조숙 한 사춘기, 갑상선 기능 항진증, 거대 질환 또는 비대증, 부갑상선 기능 항진증, 쿠싱 증후군, 비타민 D 구루병. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0025 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 시신경 질환

소아 섬유 성 이영양증 증후군의 원인

소아 섬유 성 이영양증 증후군의 원인은 무엇입니까?

(1) 질병의 원인

이 질병은 50 년 넘게 처음으로보고되었으며 그 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

(2) 병인

현재이 증후군으로 인한 내분비 장애의 메커니즘은 많이 있으며 다음과 같은 가설이 주로 제안됩니다.

1. 중부 : 초기에, Albright는 시상 병변으로 인한 내분비 장애를 제안했습니다 어떤 사람들은 두개골 기저의 섬유가 비정상적으로 과형성, 뇌 조직을 억압하고 시상 하부 기능을 방해한다고 생각합니다 Warrick et al. 그 결과 일부 아동은 진정한 조숙 한 사춘기를 보였으며 일부 저자는 조숙 한 사춘기가 두개 내 종양으로 인한 것이라고보고했지만 위의 가설은 다음 세 가지 점을 설명 할 수 없습니다.

1 가장 조숙 한 사춘기가 왜 의사-조숙 한가?

2 대부분의 조숙 한 사춘기 엑스레이 검사에서 두개골 기초의 변화를 보지 못한 이유.

3 왜 여자가 남자보다 높습니까?

2. 말초 내분비샘 표적 기관 기능 자율성 : 많은 사실은이 질환이 다양한 내분비 질환을 동반한다는 것을 나타내고, 해당 내분비 표적 기관에는 기능적 자율성이 있지만,이 질환의 모든 내분비 장애를 설명 할 수는 없으며 내분비를 설명 할 수는 없습니다. 중심 원인에 의해 야기되는 장애 및 뼈 질환 및 내분비 장애의 관계.

3.3'5 사이 클릭 아데노신 모노 포스페이트 (cAMP) 및 3'5- 포스페이트 구아노 신 (cGMP)-매개 메카니즘 : 다수의 사실은이 증상이 뇌하수체, 갑상선, 생식선, 부갑상선, 부신과 관련 될 수 있음을 나타냅니다. 호르몬 및 그 활성은 호르몬 수용체, 조류 뉴클레오티드 조절 단위, 아데 닐 레이트 시클 라제 활성화 시스템 및 단백질 키나제 시스템에 의해 조절되며,이 질환에 의해 생성 된 내분비 장애는 상기 다양한 조절 시스템 중 하나에 의해 야기되는 것으로 여겨진다. 기능 장애로 인해, 시상 하부 조절 폴리펩티드는 cAMP의 매개를 통해 뇌하수체 호르몬의 합성 및 분비에 영향을 미치며, 시상 하부 조절 폴리펩티드가 뇌하수체 세포막의 수용체에 결합하면 세포 내 cAMP의 농도가 변한다. 세포 내 cAMP 농도의 증가로 인해 특정 단백질 키나아제의 활성화를 유발하여 분비 소포와 세포의 융합을 촉진하고 호르몬 분비를 촉진하며 뇌하수체의 단백질 합성을 제어하고 뇌하수체 합성 호르몬을 촉진시켜 성장 호르몬을 사용합니다. 억제 호르몬의 방출은 뇌하수체 조직, 세포 내 cGMP 농도 감소, cAMP 농도 증가, cAMP 감소 및 cGMP를 자극합니다 소마토스타틴 용량의 증가 정도.

골격계 병변의 경우, 선천성 골아 세포의 원시 중간 엽 조직 활동이 섬유 아세포로 비정상적으로 변형되는 것과 관련이있을 것으로 생각되며 부갑상선 호르몬에 대한 국소 뼈 세포의 감수성을 배제 할 수 없어 뼈 전환율이 증가하는 것으로 간주됩니다. .

소아 섬유 성 이영양증 증후군 예방

원인은 아직 밝혀지지 않았으며 명확한 예방 조치가 없습니다.

소아 섬유 성 이영양증 증후군의 합병증 합병증, 시신경 병

골 질환의 특별한 합병증은 안와 협착이 골 섬유의 비정상적인 증식 또는 두개골 기저의 비대에 의해 발생하며 시신경 손상이 실명으로 이어진다는 것입니다.

소아 섬유 성 이영양증 증후군의 증상 일반적인 증상 알칼리성 인산 가수 분해 효소는 여러 개의 결절 요로 인 갑상선 확대 저 인산 혈증 색소 조숙 한 갑상선 보름달 얼굴과 부갑상선 기능 항진증

이 질환은 남성과 여성 모두가 겪을 수 있으며 여성에서 더 흔하며 유년기와 청소년에서 더 흔하며 주로 다음과 같이 나타납니다.

내분비 이상

(1) 조숙 한 사춘기 :이 증후군은 다양한 내분비 이상을 동반 할 수 있으며, 그중에서 조숙 한 사춘기가 더 흔하고, 조숙 한 사춘기가 의사-조숙 한 사춘기와 더 흔하며 임상 증상이 가장 일반적인 발달 순서로 변경되며 질 출혈은 종종 성적입니다 precocity의 가장 빠른 징후와 다른 성적 성숙 기능이 뒤 따릅니다.

(2) 갑상선 기능 항진증 및 갑상선 기능 항진증 :이 질병의 두 번째 흔한 질병은 어린이의 거의 1/3이 갑상선종을 앓고 있으며, 대부분 임상, 내분비 호르몬 결정 및 조직 검사에서 갑상선 기능 항진증의 존재를 확인했습니다. 조직 학적으로 여러 결절성 갑상선 비대증 또는 젤라틴 성 갑상선종도 여포 성 선종에서 발견 될 수 있으며, 혈청 내 TSH 수준이 낮으며, TSH 챌린지 테스트에서 TSH는 종종 억제 반응을 보입니다.

(3) 거대 질환 또는 비대증 : 거대 질환 또는 비대증이있는이 질환의 임상 증상은 주로 성적 전조에서의 뼈 성장의 가속화 또는하지의 뼈 병변에 의한 왜곡으로 인해 비정형 일 수있다. 또한 조숙 한 사춘기 때문에 뼈 융합을 가속화 할 수 있으므로 환자가 10 대일 때 비대증으로 발전했습니다.

(4) 쿠싱의 징후 : 임상 증상은 종종 비정형 적이며 명백한 보름달 얼굴, 피부 선, 비만은 아니지만 성장 지연은 종종 코티솔을 진단하는 중요한 단서입니다.

(5) 저인 산혈증 구루병 :이 질환에는 구루병과 저인 산혈증이 있으며, 알칼리성 인산 분해 효소가 증가했지만 원인을 알 수 없으며, 신장이 부갑상선 호르몬에 비정상적으로 민감하여 요로 인 배설 증가, 낮은 인산 혈증, 알칼리성 인산 분해 효소, 고칼슘 혈증 수치 및 혈장 부갑상선 호르몬 수치는 갑상선 부갑상선 기능 항진증을 강력하게 시사합니다.

2. 다골 뼈 섬유 이상 증식 :이 질환의 골 질환은 진행 과정이 느리고 골 질환의 심각도가 동일하지 않으며, 경미한 외상 후 병리학 적 골절, 변형 및 자기 관리 문제가 발생하는 경우가 많습니다. 몇몇의 경우, 병변은 수년 동안 안정적 일 수 있으며, 일부 저자들은 20 세 이후에 뼈 질환이 저절로 완화 될 수 있다고 제안했으며,이 질환으로 인한 뼈 병변은 악성 일까? 지금까지보고 된 뼈 질환의 대부분은 악성 변화를 일으키지 않지만 가까운 시일 내에 병변에서 알칼리성 포스파타제의 급속한 성장, 통증 및 비정상적인 증가를 위해서는 악성 형질 전환을 면밀히 모니터링해야한다고 지적되었다.

3. 피부 색소 침착 :이 증상의 세 가지 특성 중 하나 인 피부 색소는 황갈색 또는 짙은 갈색 귀 불규칙한 색소, 신경 섬유 커피 우유 반점, 색소 출현 시간과 유사하며 다른 특성에있을 수 있습니다. 성적 증상이 시작된 후 소수의 환자는 그러한 징후가 없을 수 있으며, 피부 병변의 측면에 색소 반점이 나타나며 임상 적으로 얼굴, 목, 척추 및 엉덩이에서 더 흔합니다.

소아 섬유 성 이영양증 증후군의 검사

주로 내분비 호르몬 결정 및 조직 검사에 사용됩니다.

1. 조직 학적 검사 : 조직 학적으로, 다수의 결절성 갑상선 비대증 또는 젤라틴 성 갑상선종 또는 여포 성 선종.

2. 내분비 호르몬 측정 : 혈청 내 TSH 수준이 낮음 TRH 챌린지 테스트의 경우, TSH는 종종 억제 반응, 고칼슘 혈증 및 혈장 부갑상선 호르몬 수준, 저인 산혈증 및 알칼리성 인산 가수 분해 효소를 나타냅니다. 비뇨 인 배출이 증가하고 17- 하이드 록실, 17- 케톤 검사가 증가했습니다.

엑스레이, B- 초음파, 심전도, CT, MRI 및 기타 검사는 갑상선 비대증, 여포 성 선종, 골 연령, 골절, 사지 비대, 시신경 구멍 협착증 및 기타 이상으로 인한 두개골 기저 비대를 볼 수 있습니다.

소아 섬유 성 이영양증 증후군의 진단 및 진단

피부의 전형적인 색소 침착, 사춘기 전 사지, 사지 뼈, 두개골 변화 및 기타 내분비 이상, 칼슘, 인 정상, 알칼리성 인산 가수 분해 효소 증가 및 요로 하이드 록시 암모늄 배설 증가와 같은 관련 생화학 검사의 연령 및 성별과 결합 내분비 호르몬의 변화로 결정적인 진단을 내릴 수 있습니다.

증상은 갑상선 기능 항진증, 쿠싱 증상, 특발성 조숙 한 사춘기, 한-수-케 증후군, 다른 뼈 종양, 부신 피질 종양, 난소 종양 등과 같은 다른 내분비 장애와 구별되어야합니다.

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