소아의 선천성 적혈구 생성 이상 빈혈

선천적 적혈구 생성 증 빈혈 소아에 대한 소개 선천성 적혈구 빈혈 (CDA)은 선천성 적혈구 재생 불량성 빈혈로도 알려져 있으며, 망상 적혈구 감소 및 적혈구 효과가없는 조혈이있는 빈혈을 특징으로하는 드문 상 염색체 유전성 질환입니다. 간, 비장 비대, 적혈구 수명 단축, 황달 및 담석 등의 경우가 종종 있으며, CDA는 다음과 같은 특징이 있습니다 : 1 개의 비효율적 인 조혈 (골수 파괴에서 적혈구 및 적혈구). 2 골수에는 더 많은 다핵 적혈구가 있습니다. 3 차 혈색소증 (혈색소증). 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달, 담석, 간경변, 혈색소 침착

소아 선천성 적혈구 생성 빈혈

(1) 질병의 원인

1. 분류 : 형태 학적 및 혈청 학적 특성에 따라 CDA는 다음 세 가지 유형으로 구분됩니다. 유형 I : 거대한 골수 변화를 가진 거대한 적혈구 및 핵간 염색질 교량, 유형 II : 양성 적혈구 또는 골수를 가진 거대한 적혈구 이중 핵 적색, 다중 핵 적색, 핵 단편화 등, 산 용혈 검사 양성, 유형 III : 12 핵 이상의 골수를 가진 다핵 적혈구가있는 거대 적혈구, CDA 유형 I 및 유형 III은 주로 형태 학적 특징에 의해 진단됩니다. HAMPAS라고도하는 CDA II 형은 양성 산성화 혈청 검사 (HAMPAS)를 사용한 유전 적혈구 다핵의 약자이며, 문헌에보고 된 50 명 이상의 환자가 질병 특성을 가지고 있습니다. 위의 분류.

2. 병인학 : CDA는 상 염색체 유전성 질환이지만, 시험관 내에서 적혈구 콜로니의 형성이 정상이라는 것은 확실하지 않지만, 적혈구 핵막 및 세포질 막의 구조적 이상으로 인해 다핵 적혈구가 보일 수 있습니다. 데미지 증가 및 DNA 감소

(1) CDAI 유형 : 상 염색체 열성 유전성 질환으로 100 건 이상의 사례가보고되었으며, 그 중 일부는 가족 성 질환 인 혈액 관계가 있으며, 발병 연령은 출생부터 성인까지, 평균 연령은 10 세이며 남성과 여성의 비율은 1.1입니다. : 1.

(2) CDA II 형 (HEMPAS) : 가장 일반적인 CDA 유형으로, 200 명 이상이보고되었으며 일부 환자는 혈액 관계가 있고 상 염색체 열성 유전성 질환으로, 발병 연령은 출생부터 성인까지입니다. 평균 연령은 14 세이며 남녀 비율은 0.9 : 1입니다.

(3) CDA III 형 : 희귀 형으로 지금까지 약 16 가구에서 70 건이 넘는 사례가보고 된 바 있으며 남성과 여성의 비율은 0.8 : 1이며, 진단시 평균 연령은 24 세이며 출생부터 노년까지 발생할 수있다.

(4) 다른 유형의 CDA : CDA를 식별하기 어렵고 50 명 이상의 환자를 상기 3 가지 유형으로 분류 할 수 없으므로 변형의 개념이 제안되어있다. 문헌에서 CDAIV는 CDA II와 유사한 골수 형태를 특징으로한다. 핵 형성 적혈구의 10 % ~ 40 %는 이핵 성이며, 산 용혈성 검사는 음성이며, 1 건은 상 염색체 우성이며, CDAII 유형과 달리 적혈구 표면의 i- 항원은 증가하지 않으며 대부분의 환자는 경증 빈혈 증상이 있습니다. 예후는 비교적 좋습니다.

(2) 병인

골수의 적혈구가 활발하게 확산되어 철의 장 흡수가 증가하고, 트랜스페린 포화도가 증가하고, 철의 이용률이 감소하고, 철 제거율이 증가하고, 골수의 적혈구가 파괴됩니다. 적혈구의 30 %만이 말초 혈액에 들어갈 수 있으며, 이는 적혈구 효과가없는 조혈, 간접 빌리루빈 및 젖산 탈수소 효소 증가, 합 토글 로빈 수치 감소, 트랜스페린 포화도 증가 및 온화한 적혈구 수명을 증명합니다. 단축, 일부 환자는 HbA2 증가, 글로빈 사슬 합성 불균형, 비 α / α 사슬 비율 감소 (0.5-0.7), 산 용혈 검사는 음성, 적혈구 i 항원 역가는 정상, CDAI 유형 결함은 줄기 세포 수준에 있었지만 세포 배양 된 CFU-E 및 BFU-E의 양은 골수에 정상 및 비정상 세포의 혼합 클론이 있기 때문에 정상적이며, 이는 각 줄기 세포의 자손의 비정상적인 발현이 다양하고 CDAI 유형 유전자 (CDAN1)가 15q15에 있음을 시사한다. .1 ~ 15.3, 그러나 일부 환자는이 유전자 위치를 찾지 못하여 유전 적 이질성을 시사합니다.

소아 선천성 적혈구 생성 이상 빈혈 예방

원인은 아직 불분명하며 유전병 예방에주의를 기울여야합니다.

소아 선천성 적혈구 빈혈 합병증 합병증 황달 담석 간경변 혈색소 침착

적혈구의 약 절반은 깨지기 쉽고 간헐적으로 황달, 간 및 비장, 가시 담관 폐쇄로 나타나며 담석, 간경변으로 복잡 할 수 있습니다. 장기 질환은 혈색소 및 혈색소 침착증에 이차적 일 수 있습니다. 내분비 기능에 의해 복잡 할 수 있습니다 생식선 발달 장애, 갑상선 기능 항진증 및 비 가족 당뇨병과 같은 장애. 짧고 짧을 수 있습니다. 손가락, 비정상적인 발가락, 골수종과 함께 사용할 수 있습니다.

선천성 적혈구 증이있는 어린이는 빈혈 증상이 비정상적인 증상 일반적인 증상 적혈구 수명 단축 적혈구 증가 담관 폐쇄 황달 hemosiderosis splenomegaly

발병 연령과 빈혈의 심각도는 매우 다양하며 종종 10 세 이후에 진단되며 발병이 느리고 빈혈로 인해 더 자주 발생하며 황달과 소변 색, 간 및 비장 비대, 담관 폐쇄, 장기 질환은 hemosiderosis와 hemochromatosis에 이차적 일 수 있지만, hemosiderin은 수혈과 관련이 있지만 철 대사의 주요 원인은 과형성이며 장은 철이라는 것이 증명되었습니다. 흡수 증가, 트랜스페린 포화 증가, 59Fe 이용률 감소, 클리어런스 증가, 일부 환자는 적혈구 수명 단축, 성인 환자의 눈에 보이는 선 발달 장애, 갑상선 기능 항진증 및 비 가족 당뇨병, 개별 환자 계속 간경변, 빈혈 및 중증도, 비특이적 변형 적혈구, 망상 적혈구는 빈혈에 비례하여 감소하고 백혈구 및 혈소판은 정상이며 혈청은 빌리루빈에 결합되지 않으며 비뇨기 담즙은 종종 양성이며 세포체는 골수에서 볼 수 있습니다. 혈액, 골수 및 생화학의 변화에 ​​따라 큰 다핵 젊은 적혈구, 질병은 특별한 유형의 4 가지 유형으로 나뉩니다 포인트

질병의 약 60 %를 차지하는 가장 일반적인 II 형은 양성 산성화 된 혈청 (HEMPAS), 흔한 빈혈 및 경증 황달, 간, Splenomegaly, 적혈구 취약성의 약 절반이 증가하고, 적혈구 모양이 불규칙하고, 다색성이며, 때때로 핵 형성된 적혈구, 골수의 적혈구 증가, 눈에 보이는 이핵 성 및 다핵 성 어린 적혈구, 전자 현미경 검사 결과 일부 적혈구에는 이중 세포가 있음 세로 사에서는 이러한 변화가 세포가 분열 할 수없는 원인 인 것으로 추측되며, Geshe-like 세포는 산 용혈에 양성이며 항 -i 및 항 -I 혈청에서는 용혈이 증가하는 것으로 알려져 있으며, 이러한 유형의 적혈구 막 단백질의 글리코 실화가보고되었습니다. 비정상적인 영향으로 1979 년 베이징 아동 병원은 위에서 언급 한 전형적인 증상과 실험실 검사 결과, 골수의 다핵, 적혈구가 더 많은 5 세 소년을 보았습니다.

소아 선천성 적혈구의 비정상 빈혈 검사

혈액 사진

(1) CDAI 유형 : 혈액 정기 검사에서 헤모글로빈 20 ~ 150g / L, 평균 90g / L, 망상 적혈구는 1 % ~ 7 %, 환자의 72 %가 MCV 증가, 적혈구 크기가 고르지 않으며 모든 종류의 비정상 적혈구를 볼 수 있음 , 발견 된 적혈구, 때때로 보이는 캐벗 고리, 백혈구 및 혈소판 정상.

(2) CDA II 형 (HEMPAS) : 혈액 정기 검사에서 헤모글로빈 농도, 평균 헤모글로빈 95g / L, 범위 30 ~ 150g / L, MCV는 정상, 망상 적혈구는 정상 또는 약간 상승, 평균 4 %, 혈액 번짐은 적혈구의 크기가 분명히 고르지 않고 색소 침착이 있음을 나타냅니다. 다른 모양의 적혈구에는 눈물 모양의 적혈구, 불규칙적으로 수축 된 세포, 핵 분열, 발견 된 적혈구, 때로는 구형 적혈구 및 때로는 핵 적혈구가 포함됩니다. CDAI 유형과 비교하여 적혈구의 수명이 크게 단축되었으며 혈청 빌리루빈 및 젖산 탈수소 효소의 활성이 증가했습니다.

(3) CDAIII 유형 : 경증 내지 중증 거대 세포 빈혈, 헤모글로빈 평균 95g / L, 범위 40 ~ 140g / L에 대한 혈액 일상 검사, 말초 혈액 도말은 적혈구 크기 불균일, 비정상 적혈구, 점색 적혈구 및 대형을 볼 수 있음 적혈구는보기 쉽고, 적혈구 수명이 약간 단축되고, 혈청 빌리루빈 및 젖산 탈수소 효소가 증가하고, 합 토글 로빈이 감소하고, 햄 검사는 음성이며, 성숙 적혈구 및 항 -i 항체는 응고되지만 CDAII 유형보다 약합니다. 단백질 합성 불균형.

2. 골수 검사 : 75 % 이상을 차지하는 적혈구 증식을 보이는데, 그 중 10 % ~ 40 %가 다핵 적혈구, 2 개 이상의 핵이 나타날 수 있음, 보이는 다열 적혈구, 이중 핵 적혈구, 다핵 적혈구, 핵 발아, 핵 핵 형성 적혈구의 2 % 이상이 거의 완전 분리 된 세포의 두 핵을 연결하는 미세한 염색질 교량을 보여 주며 전자 현미경은 정상 세포와 비정상 세포의 혼합 클론의 존재를 보여줍니다. 핵 생성 된 적혈구의 %는 스위스-치즈 이상, 즉 전자 밀도가 비정상 인 이종 크로 마타 틴 영역에 여러 개의 바다와 같은 영역이 나타나는데 대부분의 세포는 DNA가 심하며 RNA와 단백질 합성이 감소하거나 정체되어 골수에있을 것입니다. 대 식세포 식균 작용, 핵막 intussusception, 세포질 및 세포질 소기관은 핵 형성 적혈구, 핵 형성 적혈구 말초 염색질 응축, 핵막 기공 이상, 세포질의 철의 핵에 들어갑니다 싱킹, 시험 관내 세포 배양은 정상 및 비정상 핵 형성 적혈구 클론을 형성하여 조혈 줄기 세포 결함을 시사 할 수있다 스웨덴 가족 CDAIII 환자의 병원성 유전자는 15q21-25, 일상적인 X- 선, B- 초음파에 위치 함 검사.

소아에서 선천적 적혈구 생성 이상 빈혈의 진단 및 진단

임상 증상 및 실험실 테스트에 따르면 CDA 진단은 주로 양성, 양성 색소 침착, 지속성 또는 간헐적 황달이있는 불응 성 단순 빈혈에 근거합니다. 망상 적혈구는 높지 않습니다. 골수 적혈구는 분명히 증식하고 전형적인 형태 학적 변화가 있으며 과립구와 거핵 세포는 정상입니다. 지중해 빈혈 유사 적혈구 글로빈 펩티드 사슬에 이상이있을 수 있으며, HEMPAS 항원 및 i 항원의 변화가있을 수 있습니다. 긍정적 인 가족 역사가있을 수 있습니다.

비타민 B12 또는 엽산 결핍증을 포함한 재생 불량성 빈혈, 적혈구 증, 골수종 및 핵 단백질 합성 장애와 같은 다른 조혈 빈혈과 구별되어야하며 발작성 야행성 헤모글로빈으로 양성 II 형 혈청 용혈 검사 양성 소변 식별, 다양한 유형 간의 식별이 때로는 어려울 수 있습니다.

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