소아의 선천성 외배엽 형성이상 증후군

어린이의 선천성 외배엽 이형성증 증후군 소개 선천성 외배엽 이형성증 증후군 (선천성 외배엽 이형성증 증후군)은 선천성 외배엽 결손으로도 알려져 있으며 피부와 치아 및 눈과 같은 보조 구조 또는 중추 신경계와 관련된 외배엽 발달 결함의 선천성 장애입니다. 시스템에 때때로 다른 예외가 수반 될 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % -0.0005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여러 손가락 변형, 열사병, 정신 지체, 운동 실조증, 연하 곤란증

소아에서 선천성 외배엽 이형성증 증후군의 원인

(1) 질병의 원인

이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 일부 사람들은 이것이 상 염색체 우성 및 성 관절 열성 유전으로 인한 질병이라고 생각합니다.

(2) 병인

Goeckerman은 3 개월에서 4 개월 사이에 갑작스런 배아의 소실이 원인 중 하나라고 생각하는데, 이는 일반적으로 유전 적 요인과 관련이 있다고 여겨지며 여성 외배엽 발달과 염색체 9 ​​군의 역전 및 Lu Bingqing에 의해보고 된 4 건의보고가있다. 염색체는 정상이며, 유전 방식에 대한 논란이 있으며 남성 질환은 분명히 지배적이며 여성의 10 %만이 여성에 해당하지만 여성의 경우 불완전한 유형이 있습니다. 아이의 피부가 위축되고 얇아지고, 진피가 얇아지고, 땀샘 및 땀샘이 거의 없습니다. 모낭과 피지선도 감소하지만 콜라겐 섬유와 혈관은 비정상적이지 않으며 상 염색체 우성 유전, 동형 접합 유형은 치명적일 수 있으며 일부 사람들은 4 가지 유형으로 분류합니다.

1. 가장 흔한 전형적인 증상을 보이는 열성 유전성 남성.

2. 수반되는 열성 유전성 여성은 부분 증상 만있는 유전자 운반자입니다.

3. 상 염색체 열성 유전성 각화증, 치아 이형성증, 적은 땀, 종종 정신 지체와 함께, 부모는 가까운 친척입니다.

4. 상 염색체 우성 유전은 땀 유형과 유사하며, 두 남녀 모두 아프고 정신 지체가 많으며 종종 여러 손가락 발가락과 손가락 발가락 변형이 있습니다.

소아의 선천성 외배엽 이형성증 증후군 예방

이 질환의 병인은 아직 확실하지 않지만 선천성 질환의 예방 방법에 따르면 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 수행해야합니다.

혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (예 : B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팰리 덤, HIV) 및 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별)를 포함한 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일반적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 잘 작동합니다.

소아에서 선천성 외배엽 이형성증 증후군의 합병증 합병증, 여러 손가락, 기형, 열사병, 정신 지체, 운동 실조증, 연하 곤란증

관절염이 있거나 손가락 또는 멀티 핑거 기형 부족, 발음 쉰 목소리, 후각 감소, 열사병에 쉽게 걸리기, 영아 및 어린 아이들은 정신 지체와 함께 열성 발작을 일으킬 수 있음, Friedreich 운동 실조증, nystagmus, 뇌간 발생 결함 등 호흡기 및 위장관에 점막의 이형성증이 있으면 감염에 대한 감수성을 높이고 삼키기가 어려워지며 구내염과 설사를 나타낼 수 있습니다.

소아 선천성 외배엽 이형성증 증후군 증상 흔한 증상 손바닥 각화증 과도한 운동 실조증 조미료 저체온증 모발 숱이 엄지 각막 결막염 이종 염 치열 희소 눈물샘 비 발달 경련

1. 발톱 이형성증이 증상은 손톱의 이형성증, 거칠고 혼탁, 데크의 중앙 우울증, 건조하고 바삭 바삭하거나 흘리기, 만성 재생성 주변 염증을 특징으로합니다.

2. 땀샘과 피지선 땀샘과 피지선은 흔하지 않으며 피부가 얇고 건조하며 손바닥 각화증이 과도합니다.

3. 치아가 없거나 치아의 이형성증.

4. 모발이 희박하고 모발이 매우 약하거나 결여되어 있고, 눈썹이 희박하거나 2/3가 털이없고 속눈썹이 적습니다.

5. 눈물샘 이형성증이있는 환자는 결막이 발생하기 쉽고 각막이 건조합니다.

6. 기타 또한 손가락, 손가락 또는 다중 손가락 기형, 점막 위축, 맛 상실, 쉰 목소리, 위축성 비염 및 후각 감소와 같은 중배엽 또는 내배엽 발달 결함이 동반되는 경우도 있습니다.

임상 적으로 땀 유형과 땀 폐쇄 유형의 두 가지 유형이 있으며, 땀 흡수 유형의 증상은 더 무거 우며 체온 조절이 불가능하여 여름에는 체온이 상승하며 열 증후군이나 열사병과 같은 증상이있을 수 있습니다. 낮은 지능과 결합 된 % ~ 30 %.

임상 적으로는 증상이 다르고 불완전한 침투가있는 경우가 많으며 모든 경우에 모든 특징이있는 것은 아니며 Friedreich 운동 실조증, 안진 증 및 뇌간 발생 결함을 포함한 드문 사례가보고됩니다.

소아의 선천성 외배엽 이형성증 증후군 검사

이상이없는 일반적인 일상적인 검사, 피부 생검 표피, 피부 위축 및 엷어 짐, 땀관 및 땀샘 부족, 모낭 및 피지선, 콜라겐 섬유 및 혈관은 정상입니다.

1. X- 레이 검사는 치아 누락 또는 손가락, 손가락 누락 및 여러 손가락 및 기타 기형을 참조하십시오.

2. 땀 테스트는 비정상적인 땀샘 기능을 확인했습니다.

소아 선천성 외배엽 이형성증 증후군 진단 및 진단

땀샘, 모발, 데크 이상이 있으며, 원뿔 니는이 질환의 진단에 매우 도움이되고 땀샘 기능 검사, 피부 생검은 필요한 경우 진단을 확인할 수 있습니다.

열 증후군 증후군과 구별되는 아이는 손톱의 비정상적인 발달, 각화증, 치아 누락 또는 원뿔 치아와 같은 이상이 없으며 여름 체온 만 상승합니다.

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