어린이의 선천성 부신 과형성

어린이의 선천성 부신 과형성에 대한 소개 선천성 부신 피질 증식 (CAH)은 부 신피질 호르몬 생합성 효소 시스템에서 하나 또는 여러 효소의 선천적 결함으로 인한 코르티솔과 같은 호르몬 수준의 변화로 인한 질병 그룹입니다. 종종 상 염색체 열성 유전은, 코티솔 수준의 감소로 인해, ACTH의 뇌하수체 방출의 음성 피드백 억제가 약화되어 ACTH의 과도한 분비, 부신 과형성 및 효소 전에 합성 된 호르몬 및 전구체의 과도한 분비를 초래한다. 그것의 임상 증상 및 생화학 적 변화는 결함 효소의 유형 및 정도에 따라 달라지며, 이는 설탕, 미네랄 코르티코이드 및 성 호르몬 수준 및 태아 생식기 이형성증, 나트륨 균형 장애, 혈압 변화 및 증상과 같은 해당 증상, 징후 및 생화학 적 변화로 나타날 수 있습니다. 성장 지연 등 결함이있는 효소의 유형에 따라, 그것은 12l- 하이드 록 실라 제 (CYP21) 결핍의 5 가지 범주로 나눌 수 있으며, 전형적인 아염 유형, 남성형 및 비정형 형으로 나뉩니다. 211β- 하이드 록 실라 제 (CYP11β) 결핍은 유형 I 및 유형 II로 추가로 나 can 수있다. 33β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 (3β-HSD) 결핍. 17,20- 크랙 타제 (17,20LD) 결핍의 유무에 관계없이 417α- 하이드 록 실라 제 (CYP17) 결핍. 5 콜레스테롤 탄소 사슬 효소 결핍. 임상 적으로, 21- 하이드 록 실라 제 결핍이 가장 일반적이며 90 % 이상을 차지하며, 그 발생률은 약 1/4500 명의 신생아이며, 그 중 약 75 %가 염 손실 유형이고,이어서 β- 하이드 록실 결핍이 약 5 % ~ 8 %, 발병률은 약 1/5000 ~ 7000 신생아이며 다른 유형은 드물다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 설사, 탈수, 대사성 산증, 쇼크, 조숙 한 사춘기, 무월경

어린이의 선천성 부신 과형성의 원인

신체 요인 (95 %) :

거의 모든 CYP21 돌연변이는 CYP21과 CYP21P (불균일 한 교환 또는 형질 전환) 사이의 재조합의 결과이며, 돌연변이 대립 유전자의 약 20 %가 결실 돌연변이를 가지며, 돌연변이 대립 유전자의 약 75 %는 유전자 변환의 결과, 32 % 소금 상실 환자는 하나의 대립 유전자에서 큰 단편적 결실 또는 전이 돌연변이를 갖고, 하나의 대립 유전자에서 인트론 2의 점 돌연변이의 56 %가 RNA 스 플라이 싱 이상을 유발하며, 이는 시험 관내에서 21- 하이드 록실을 만드는 것으로 확인되었다 단순 남성형에서 가장 흔한 돌연변이 대립 유전자 (35 %)는 172 번째 아미노산 코돈 (Ile이 Asn이 됨)의 치환 돌연변이이며 정상적인 21- 하이드 록 실화 만이 유지됩니다. 효소는 2 % 내지 11 % 활성이고, 비 고전적 유형에서 가장 흔한 (39 %) 돌연변이는 아미노산 번호 281의 돌연변이이다 (Val은 Leu가 됨).

유전자형과 표현형 사이에는 높은 상관 관계가 있으므로 DNA 분석을 통해 효소 활성을 어느 정도 예측 한 다음 임상 증상을 예측할 수 있습니다.

유전 적 요인 (5 %) :

생식선과 부신은 동일한 스테로이드 성 경로를 가지므로 임상 증상의 일부는 생식선에서의 비정상적인 스테로이드 합성에 의해 발생하지만 비정상적인 부신 호르몬에 의한 것은 아닙니다 태아기에 Miao 튜브 구조의 변성은 고환에 의해 생성 된 비 스테로이드 성 물질의 존재 때문입니다. -Miao의 튜브 억제제, 고환이없는 태아는 안드로겐 수준에 관계없이 정상적인 여성 생식기 해부학을 가질 것이며, 안드로겐 수준에 관계없이 정상적인 고환 태아는 ler 러 튜브 구조가 발달하지 않습니다 .

병인

3 개의 스테로이드의 부신 합성 :

1 글루코 코르티코이드 (코티솔이 가장 중요합니다).

2 가지 미네랄 코르티코이드 (알도스테론이 가장 중요합니다).

3 안드로겐, 코티솔 분비에는 일주기 리듬이 있으며, 이는 스트레스 상황에 중요합니다. 저혈압 및 저혈당증을 포함한 부신 위기의 원인이 부족합니다. 제 시간에 치료하지 않으면 사망으로 이어질 수 있으며 과도한 부신 안드로겐 생산은 자궁 내 남성 성을 유발할 수 있습니다. 생식기 기형으로 태어난 여성 아기, 약간 나이가 많은 남성 부신은 여성과 여성에서 조기에 발생하며 부신 및 생식선 남성 유전 장애는 남성 남성화 및 사춘기 부족으로 이어질 수 있습니다 CAH에서는 스테로이드 신타 제 활동이 다양한 정도로 감소하여 글루코 코르티코이드, 미네랄 코르티코이드 및 성 호르몬으로 이어집니다. 변이의 정도와 변이의 유형에 따라 임상 증상의 정도가 변하고 효소 활성과 임상 표현형의 감소 정도가 변하는 비정상적인 분비 CAH의 임상 증상을 더 잘 이해하려면 부신 코르티코 스테로이드를 간단히 이해해야합니다. 호르몬의 생화학 및 관련 유전자.

1. P450SCC 유전자 (CYP11A)는 염색체 15 (15q23-24)의 긴 팔에 위치하고 모든 스테로이드 세포에서 발현되는 20kb 단일 유전자입니다.

2.3β-HSD (3β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 II, 3β- 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소 II)에서,이 마이크로 솜 하이드 록시 스테로이드 탈수소 효소는 막에 결합하고 탄소 질 3의 하이드 록실 그룹을 촉매하는 매끄러운 소포체와 관련이있다. 그룹은 케토 그룹으로 전환되고 B 링 (델타 5 스테로이드)에서 A 링 (델타 4 스테로이드) 이성 질화로 이중 결합되며, 이는 4 개의 기질에 작용하고, 프레 그네 놀론은 프로게스테론, 17α- 하이드 록시 프레 그네 놀론으로 변환된다 17α- 하이드 록시 프로게스테론으로의 전환, 데히드로 에피 안드로스 테론 (DHEA)이 안드로 스테 네 디온으로 전환되고, 안드로 스테 네 디온이 테스토스테론으로 전환되고, 두 가지 상이한 동종 효소 : 부신 및 생식선에서 II 형 활성, I 형 다른 조직 (피부, 태반, 유방 등)에서 활동하며 3β-HSD 유전자 (HSDβ1 및 HSDβ2)는 모두 염색체 1 (1p13.1)에 93 % 상 동성을 가지고 있습니다.

3. P450C17 (17α-hydroxylase / 17,20 lyase), 부드러운 소포체에 결합하여 2 개의 별개의 완전히 독립적 인 반응 인 17α-hydroxylase와 17을 촉매하는 마이크로 솜 효소 , 20 개의 리아제 반응, 17α- 하이드 록시 화를 통해 프레 그네 놀론은 17α- 하이드 록시 프레 그네 놀론으로 변환되고, 프로게스테론은 17α- 하이드 록시 프로게스테론으로 변환되며,이 두 기질은 C17, 20 탄소 사슬 절단에 의해 생성됨 디 하이드로 에피 안드로스 테론 및 안드로 스테 네 디온,이 유전자를 암호화하는 유전자는 염색체 10 (10q24.3)에 위치한 단일 유전자 (CYP17)입니다.

P450C17이 완전히 결핍 된 경우 (구상 밴드와 같은), 알도스테론은 합성 될 수 있지만 코티솔과 성 호르몬은 합성 될 수 없습니다 .17α- 하이드 록 실라 제 활성 만 존재하면 코티솔은 합성 될 수 있으며 성 호르몬은 17α- 하이드 록 실라 제와 17,20 개의 리아제 활성, 예를 들어, 부신 코티솔의 사춘기 전의 정상적인 합성, 그러나 성 호르몬 합성은없고, 17α- 하이드 록시 라제 활성은 나타내지 만 17,20의 리아제 활성은 나타내지 않는다.

4. P450C21 (21- 하이드 록시 라제), P450C21은 또한 부드러운 소포체에 결합하는데, 이는 실제로 막-결합 P450 환원 효소로부터 유도 된 전자에 대해 P450C17과 경쟁하여 프로게스테론 및 17α- 하이드 록시 프로게스테론을 각각 11-로 전환시킨다. HLA-B와 HLA-DR 사이의 염색체 6 (6p21.3)에 위치한 2 개의 CYP21 유전자 인 Deoxycorticosterone (DOC)과 11-deoxycortisol, CYP21 이 유전자는 생물학적 활성 효소를 암호화하며, 유사 유전자를 CYP21P라고하며 CYP21P는 CYP21과 93 % 이상의 상 동성을 갖지만 CYP21P의 유해한 돌연변이 때문에 CYP21P와 CYP212 유전자 때문에 P450C21 mRNA를 전사하지 않습니다. 유전자 전이가 일어날 수있게하는 높은 정도의 상 동성이 있으며, 이는 CYP21 유전자 돌연변이의 발생률이 높은 이유 중 하나이다.

5. 미토콘드리아 내막에 위치한 코티솔 합성에 주로 관여하는 부신에서 활성 인 P450C11β (C11β- 하이드 록시 라제), 미토콘드리아 내막은 11- 데 옥시 코르티솔을 코티솔 및 11- 데 옥시 코르티코 스테로이드로 전환 케톤은 코르티 코스 테론으로 전환되고 이의 코딩 유전자는 염색체 8 (8q 21-22)에 위치합니다.

상기 언급 된 스테로이드 호르몬-인코딩 유전자에서의 돌연변이, 호르몬 합성 장애는 CAH, CYP21 및 CYP11β 결함의 남성화를 초래할 수 있고, HSD3β2, CYP17 및 StAR 결함은 안드로겐 합성 장애를 유발하여 남성 남성화, 일부 HSD3β2 결함을 초래할 수있다 유형은 여성에게 가벼운 남성 성을 유발할 수 있습니다.

소아 선천성 부신 과형성 예방

1. 신생아 CAH 검진 : 주로 신생아 21-OHD의 검진 진단을 말하며, 생명을 위협하는 부신 위기와 그로 인한 뇌 손상 또는 사망을 예방하고 외부 생식기 남성화로 인한 여성 생식기 예방 성별 오류, 단신 키 예방, 심리적, 생리적 발달 및 과도한 안드로겐으로 인한 기타 장애로 인해 어린이가 임상 증상이 나타나기 전에 조기 진단 및 치료를받을 수 있습니다.

신생아 CAH 스크리닝 방법은 발 뒤꿈치에서 혈액을 채취하여 출생 후 3 ~ 5 일 동안 특수 여과지에 떨어 뜨리는 것입니다 .ELISA (효소 연결 면역 흡착 분석), 조기 진단을 위해 여과지에서 형광 면역 분석 및 기타 17-OHP 농도 측정, 출생 후 정상 영아 17-OHP는> 90nmol / L, 정상으로 감소한 후 12 ~ 24 시간, 17-OHP 수준 및 출생 체중은 특정한 관계가 있습니다. 정상 17-OHP 수치는 30nmol / L 미만, 저체중 (1500 ~ 2700g)은 40nmol / L, 초 저체중 (<1500g)은 50nmol / L입니다. 17-OHT는 또한 위의 이유로 위양성 비율 및 회수율을 증가시킬 수 있기 때문에 질병에서 증가 할 것입니다. 일반적인 CAH의 경우 일반적으로 17-OHP> 500nmol / L, 다양한 유형의 CAH에서 150 ~ 200nmol / L을 볼 수 있습니다 또는 오 탐지, 17-OHP 스크리닝의 포지티브 컷 포인트는 여전히 각 실험실 방법을 기반으로해야하며 장기 관찰 및 경험을 통해 조정되어야하며, 양성 사례는 혈장 코티솔, 테스토스테론, DHEA, DHA를 측정하여 면밀히 준수해야합니다. 그리고 17-OHP 수준 진단을 확인합니다.

2. 태아 진단 및 치료 : CAH 환자와 부모에 대해 21 개의 하이드 록시 라제 유전자 분석을 수행해야하며, 어머니가 다시 임신하면 임신 4-5 주에 덱사메타손 20μg / (m2 · d)을 투여합니다. 일반적으로 1 ~ 1.5mg / d), 임신 9 ~ 11 주에 염색체 검출을위한 융모 이온 (CVS) 생검, 위의 결과와 같은 CYP21B 유전자 분석을위한 DNA는 태아가 수컷, 이종 접합 또는 정상 태아가 중단 될 수 있음을 시사합니다 덱사메타손 치료, 양수 검사는 태아가 여성 동형 접합 아이 일 가능성이 있고, 태아가 태어날 때까지 덱사메타손 치료가 될 수 있음을 나타냅니다.

소아의 선천성 부신 과형성 합병증 합병증 설사 탈수 대사 산증 쇼크 조 숙성 무월경

epiphysis가 일찍 성숙하고 일찍 닫히면 성인 키가 정상보다 상당히 낮습니다. 구토, 설사, 탈수 및 심각한 대사성 산증, 수정 불가능한 저 나트륨 혈증, 고 칼륨 혈증, 감소 된 혈액량, 혈압 감소, 쇼크 및 순환 부전과 같은 다양한 부신 기능 부전이 있습니다. 고환 발달은 가난하거나 정자가 없거나 정자가 적습니다. 진정한 조숙 한 사춘기를 가진 남성 환자, 월경이 지연된 여성 환자, 2 차 월경통 또는 무월경. 남성과 여성의 출산율이 감소했습니다.

소아 선천성 부신 과형성 증상 공통 증상 클리토리스 비대 안드로겐 과잉 음순 융합 고 칼륨 혈증 조숙 한 설사 양쪽 성 기형 탈수 대사 산증 혈압 강하

P450c21이 없기 때문에 21OHD는 전형적인 소금 손실 유형과 간단한 남성 유형 및 비정형 (후기 유형 또는 가벼운 유형)의 세 가지 유형으로 나뉩니다.

1. 전형적인 21-OHD의 임상 증상

(1) 단순 남성 유형 : P450c21 부분 결핍, 21-OHD 환자의 25 %, 혈액 알도 및 코티솔 (F) 합성이 부분적으로 차단됨, 피드백 ACTH 분비 증가의 경우 여전히 알도, F 닫기를 유지할 수 있음 정상보다 정상보다 낮거나 클리닉에는 소금 손실 증상이 뚜렷하지 않으며, 주요 임상 증상은 안드로겐 증가의 증상과 징후이며, 외부 생식기는 출생시 정상으로 보이며 일부는 가벼운 음경 확대와 음낭 색소 침착이 있습니다. 이 아이들은 나이가 많고 종종 2 세 이후에 과도한 안드로겐의 징후가 보이고 음경이 두껍지 만 성선 자극 호르몬 분비의 증가로 안드로겐의 증가가 발생하지 않기 때문에 고환이 증가하지 않습니다. 성적 precocity는 완전히 다릅니다. 후자는 고환 발달로, 여성은 음순 융합이 있거나없는 음핵 비대로 표현 될 수 있으며, 음낭에 심각하게 삽입되고 음경과 같은 음핵 비대, 음핵의 비대 아래 요도 (요도와 같은) 안드로겐의 비정상적인 증가로 인해 남성과 여성의 21-OHD에 관계없이 내부 생식기는 여전히 여성이며, 일반적으로 4 ~ 7 세에서 명백 할 수 있습니다. 이제 수염, 음모, 갈기, 일부는 유아기의 음모까지 발달하고 있으며, ACTH 증가로 인한 체취, 대머리, 치질 등은 안드로겐 증가, 어린이 증가로 인해 피부 주름에 색소 침착 정도가 다양합니다. 키가 일찍 자라면서 같은 나이, 동성애자, "작은 헤라클레스"와 같은 강한 몸매를 넘어 섰고 나중에 골격의 초기 성숙과 함께 조기 폐쇄로 인해 최종 성인 키가 정상보다 상당히 낮습니다.

(2) 소금 종류의 손실 : P450c21은 21-OHD 환자의 총 환자 수의 약 75 %를 차지하며 완전히 결핍되어 있으며 간단한 남성형의 일련의 임상 증상 이외에도 심각한 알도 결핍으로 인한 소금 손실 증상을 유발할 수 있습니다. 출생 후 1 주에서 4 주 사이의 소금 증상 상실과 코티솔 합성 장애로 인해 구토, 설사, 탈수 및 심각한 대사성 산증과 같은 다양한 정도의 부신 기능 부전이 있으며, 수정하기가 어렵습니다. 저혈압 나트륨, 고 칼륨 혈증, 진단 및 치료되지 않은 경우, 혈액량 감소, 혈압, 충격, 순환 장애, 연령, 일반적으로 4 세 이후, 소금 손실에 대한 신체의 내성 증가, 소금 손실이 점차 개선되었습니다.

소금 손실 유형은 남성 CAH보다 관심을 끌기 쉽고 조기 치료를받을 수 있기 때문에 Wyk JJV 및 기타 설문 조사에서 손실 된 소금 유형 성인의 최종 높이는 (156.8 ± 6.6) cm이며 단순 남성 유형의 최종 높이는 153.3 ± 5.4) cm; CAH의 최종 성인 키의 약 1/3이 정상 높이의 정상 3 번째 백분위 수보다 낮거나 모계, 뇌하수체 성기 축 (저 상하부-뇌하수체 성기 축) 성숙 억제보다 현저히 낮습니다. 고환 발달이 불량하고 성인의 무정자증 또는 oligozoospermia. 진정한 조숙 한 사춘기를 가진 남성 환자가 몇 명 있습니다.

2. 비정형 (후기 또는 경증) 21-OHD이 유형의 P450c21 활동은 정상인의 20 %에서 50 %이며, CAH에서는이 유형의 약 1/3이며, 백인 여성에서 더 흔합니다. 임상 증상, 정상적인 생식기, 나이가 많으며 주로 유년기 또는 성인기에 나타나고 점차적으로 증가하는 안드로겐, 털이 많거나 지연된 월경, 2 차 월경통 또는 무월경의 징후가 나타나고, 소년들은 수염이 조기에 나타납니다. 음모, 여드름 및 정자 감소는 다산 장애를 유발할 수 있으므로 비정형 21-OHD는 여성과 남성의 출산율 감소, 2 차 무월경 또는 여성의 월경 감소 및 다낭성 난소 증후군이있는 모든 여성의 원인입니다 생식 장애가있는 사람에 대해서는 CAH 선별 진단을받는 것이 가장 좋습니다.

어린이의 선천성 부신 과형성 검사

1. ACTH1 ~ 24 흥분성 검사 : 고전적인 21-hydroxylase 결핍 환자의 경우 임상 증상 및 기본 17-OHP에 따라 일반적으로 진단을 확인할 수 있으며, 혈청 17-OHP 기본 값이 충분한 진단 기준을 제공하지 않으면 필요합니다. ACTH1 ~ 24 흥분성 테스트 수행 일반적으로 60 분에서 10ng / ml 이상의 17-OHP 수준은 비 고전적 21 하이드 록시 라제 결핍의 진단을 고려해야하며, 각 실험실은 21 개의 하이드 록시 라제 결핍에 따라 이형 접합을 수행해야합니다. 그리고 정상적인 사람들은 자신의 진단 기준을 결정합니다.

신생아의 경우 유전성 생식 기염에 근거하여 CAH가 의심되는 경우, ACTH1-24 자극 테스트는 출생 후 24 시간까지 연기되어야하며, 출생 직후 표본을 채취하면 위양성 비율과 위음성 비율이 더 높아집니다.

ACTH1-24 자극 테스트는 감별 진단에도 도움이됩니다 .17-OHP는 11β-hydroxylase 결핍 또는 3β-hydroxysteroid dehydrogenase 결핍과 같은 다른 효소 결핍 CAH 환자에서도 증가합니다. 효소 결함을 검출하는 가장 좋은 방법은 0-60 분에 17-OHP, DOC, 코티솔 및 11- 데 옥시 코르티솔, 17- 하이드 록시 프레 그네 놀론, DHEA 및 안드로 스테 네 디온을 검출하는 것입니다. 양이 문제이면 60 분만에 혈액을 채취 할 수 있습니다. 전구체 대 제품의 비율은 특히 다양한 효소 결함을 식별하는 데 유용합니다. 진단이 여전히 확실하지 않으면 환자를 실험적으로 치료 한 다음 글루코 코르티코이드로 부분적으로 줄여야합니다. 금액 또는 종료 후 다시 확인하십시오.

2. 염분 소실 : PRA (플라스마 레닌 활성), 특히 PRA 대 24 시간 요도 알도스테론 마크 알도스테론 합성 장애, ACTH, 순환 혈액에서 높은 수준의 17-0HP 및 프로게스테론에 대한 비율의 증가가 증가했지만 알도스테론 이 지표는 정상 수준의 환자에서도 증가하여 잘 통제되지 않은 간단한 남성 환자의 생화학 적 성능은 소금 유형의 상실과 혼동 될 수 있습니다. 광물 코르티코이드 요법은 이러한 환자의 부신을 억제하고 두 가지를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이상적으로 혈장 및 요도 알도스테론 수치는 PRA 및 나트륨 균형과 상관 관계가 있어야 임상 유형을 정확하게 결정할 수 있습니다. .

3. 21-hydroxylase 결핍증 진단 및 모니터링에 사용되는 다른 호르몬 : 다른 생화학 적 진단 검사는 이용 가능하지만 널리 이용되지는 않지만 21-deoxycortisol은 CAH 운반체의 90 % 이상을 탐지 할 수 있습니다. , 안드로겐 대사 산물 수준 (3α- 안드로 스탄 글리콜 글루 쿠로 나이드)은 비 고전적 21- 하이드 록 실라 제 결핍이있는 환자에서 증가하며, 안드로 스테 네 디온 및 테스토스테론 수준, 소변의 17-OHP와 높은 상관 관계가 있음 주요 대사 산물 임신 트리 올은 21- 하이드 록 실라 제 결핍의 진단에도 사용될 수 있으며, 또한 글리세롤 글루 쿠로 나이드는 효소 연결 면역 흡착 분석 또는 RIA의 대안으로 치료 효과 및과 치료를 모니터링하는 데 사용될 수 있습니다. 요로 스테로이드 대사 산물은 GS / MS 방법에 의해 검출 될 수 있으며, 이는 CAH 및 다른 스테로이드 대사 질환 관련 지표를 동시에 검출 할 수있다.

4. 성 염색체 검사 : 암컷 핵 염색질은 양성이고, 수컷은 음성이며, 암컷 염색체는 XX이고, 성 염색체는 XX이고, 수컷은 XY이며, 실제 성별을 결정할 수 있습니다.

5. B- 모드 초음파 촬영 : 선천성 부신 과형성 여성의 의사 및 근막염 생식기 정상, B- 초음파 및 삽관 X- 선 혈관 조영술은 자궁과 난관, B- 초음파, CT, MRI가 부신 과형성 또는 종양을 식별하는 데 도움을 줄 수 있음 선천성 과형성은 양측 부신과 동일하며, 종양은 대부분 일방적 인 고립 덩어리이며 석회화가 가능하며 출혈 및 괴사로 인해 액화 공동이 형성 될 수 있습니다.

6. 기타 : 가족이 21-hydroxylase 결핍, 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)이있는 경우 부신 과형성, 유사-유두 염, 비뇨 생식 동의 요도 검사, 자궁 경부의 눈에 보이는 질 개방 검사, 양수 세포 HLA 타이핑 및 DNA를 분석 하였다.

소아 선천성 부신 과형성의 진단 및 진단

진단

1. 외부 생식기 기형 확인 : 21-hydroxylase 결핍이 의심되는 신생아의 경우 요도를 명확하게 정의하고 서혜관, 음순 또는 음낭의 생식선을 조심스럽게 촉진해야합니다. 실험실 테스트에는 최소한 기본 혈청 17- OHP, ACTH1 ~ 24 흥분성 검사, 정맥 내 ACTH1 ~ 24250μg, 전처리 (ml) 및 혈청 17-OHP 투여 후 1 시간 1 시간 수행, 17-OHP 기본 값은 일반적으로 100ng / ml를 초과합니다. 최대 220nmol / L (1000ng / ml) 후 단순 남성 환자의 17-OHP 수준은 낮지 만 소금이 손실 된 환자와 부분적으로 겹칩니다. 고전이 아닌 환자는 일반적으로 신생아에서 ACTH 자극 테스트를 필요로합니다. 이 검사는 생후 24 시간까지 연기되어야하며, 부신에서 스테로이드 호르몬 합성 과정의 결함을 확인할 수 있으며, 검사가 완료된 후에는 염분 위기가 거의 발생하지 않지만 부신 위기가 있는지 확인하기 위해 아동의 활력 징후를 모니터링해야합니다. 생후 7 일 이내에 많은 의사들이 신생아 검사 첫 주 동안 전해질을 검사하여 CAH 신생아에서 저 나트륨 혈증과 고 칼륨 혈증이 있는지 확인했습니다.

2.이 검사는 생식기 기형의 원인을 이해하는 데 도움이됩니다 : 빠른 핵형 분석 및 골반, 복부 초음파 검사, 초기 검사 후 다음 단계를 목표로하고 질병 데이터를 가능한 빨리 분석해야하며 가족은 특정 성별 및 약물 / 외과 치료에 대한 조언.

3. 추가 생화학 검사

(1) ACTH1 ~ 24 흥분 테스트.

(2) 소금 손실 검사.

(3) 21- 하이드 록시 라제 결핍을 진단하고 모니터링하는데 사용되는 다른 호르몬.

차별 진단

1. 11β- 하이드 록 실라 제 결핍 (11β-OHD)과 주로 구별되는 11β- 하이드 록 실라 제 (P450c11β) 결핍은 5 %에서 8 %에 불과한 CAH의 두 번째로 흔한 유형이며, 발생률은 인구에서 1/1입니다. 백만.

CYP11B1 유전자에 결함이 있으면 11β-OHD에 의해 유발 된 CAH가 발생하고 부신 11- 데 옥시 코르티솔 (S)은 코티솔 (F)로 전환 될 수 없으며, 데 옥시 코르티 코스 테론 (DOC)은 코르티 코스 테론 (S)으로 전환 될 수 없으므로 궁극적으로는 합성 할 수 없습니다. 알도, 혈중 DOC 및 S 농도가 증가하면 DOC는 또한 강력한 나트륨-나트륨 호르몬이며 고혈압 나트륨, 저칼륨 혈증, 고혈압, 알칼리증을 일으킬 수 있으며 피드백을 통해 레닌-안지오텐신이 억제되므로 Aldo 코티솔 합성의 방해, 부신 기능 부전의 증상, ACTH, 안드로겐 DHEA, △ 4-A, 테스토스테론, 요로 17-KS 수준이 증가하여 합성 감소, 혈액 PRA 및 알도 수준 감소, 21과 유사 -OHD의 고 안드로겐 증상 및 특성.

2. 다른 다양한 효소의 부족은 CAH의 식별로 이어진다.

3. 염분 손실 21-OHD는 만성 부신 기능 부전 (성부 신피질 증, 애디슨 병)과 구별되며, 애디슨 병은 소금을 잃고 코티솔이 감소하며 성 호르몬이 감소하고 남성 증상이 없으며 17-OHP가 정상입니다.

4. 간단한 남성 CAH 및 다음 질병

(1) 수컷은 진정한 조숙 한 사춘기로 식별되어야합니다 : 외부 생식기의 형태는 비슷하지만, 후자의 고환과 음경이 동시에 사춘기에 가깝고 17-KS와 테스토스테론은 사춘기 수준에 도달하지만 17-OHP는 정상, FSH, LH 증가합니다 .

(2) CAH 암컷은 진정한 간염과 구별되어야하지만 외부 생식기는 남성 일 수 있지만 혈중 17-KS와 테스토스테론은 정상일 수 있습니다.

(3) 부신 남성 종양 : 출생 후, 남성 증상이 점진적으로 발달하고, 혈액 안드로겐 수준이 증가하고, 17-OHP가 정상이며, 부신 질량은 B- 초음파 또는 CT에 의해 발견 될 수 있습니다.

5. 여성 비정형 21-OHD 및 다낭성 난소 증후군은 후자가 가임기 여성에서 높은 안드로겐 증상 및 징후, 인슐린 저항성을 보였으며 B- 초음파는 여러 난소 낭종을 나타 냈습니다.

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