어린이의 선천성 고암모니아혈증

어린이의 선천성 고암 모증 소개 선천성 고 암모니아 혈증은 요소 합성의 선천성 대사 이상으로 인해 혈액 암모니아가 증가하고 신경계에 손상을주는 질환입니다. 치료의 원칙은 아이들의 비정상적인 신진 대사를 교정하는 것이지만 동시에 성장과 발달의 영양 요구를 보장해야합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % (신생아의 발생률은 0.0003 %입니다) 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 호흡기 알칼리증, 혼수

어린이의 선천성 고 암모니아 혈증의 원인

요소주기 (25 %) :

체내 아미노산 분해와 장내 흡수 암모니아는 체액의 정상적인 구성 요소이지만 과량의 암모니아는 신경 독성이며, 암모니아의 주요 해독 방법은 암모니아를 간으로 합성 한 다음 소변으로 배출하는 것입니다. 요소 합성의 대사 경로를 요소주기라고하며 요소주기 및 기타 해독 방법을 통해 혈액 암모니아는 보통 27-82 μmol / L (50-130 μg / dl) 수준으로 유지되며 요소주기는 6 효소의 참여 :

(1) 카바 밀 포스페이트의 형성 : 먼저, 미토콘드리아에서, 암모니아 및 CO2는 카바 밀 포스페이트 합성 효소 (CPS) 및 알로 스테 릭 활성화 제 N- 아세틸 글루타메이트의 작용하에 카바 밀기를 형성한다. 인산.

(2) 시트룰린의 합성 : 카르 바 모일 포스페이트는 오르니 틴과 축합되어 오르니 틴 트랜스 카르 바 모일 라제 (OTC)의 작용하에 시트룰린을 형성 한 다음, 미토콘드리아 막을 통해 세포질로 들어간다.

(3) 아르 기닐 숙신산의 형성 : 세포질에서, 시트룰린 및 아스 파르 테이트는 아르 기니 노숙시 네이트 신테 타제 (AS)의 작용을 통해 아르 기닐 숙신산을 형성한다.

(4) 아르기닌 및 푸마르산으로 분해 : 아르 기닐 숙시 네이트는 아르 기니 노숙시나 제 (AL)에 의해 아르기닌 및 푸마르산으로 분해된다.

(5) 오르니 틴 및 비 독성 요소로 분해 : 아르 기나 아제 (ARG)는 아르기닌을 오르니 틴 및 비 독성 요소로 분해하고, 전자는 시트룰린으로 전환되고, 후자는 신장 퇴원.

(6) N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소 (NAGS) : 요소 사이클에 필요한 N- 아세틸 글루타메이트 (NAG)는 N- 아세틸 글루타메이트를 통해 글루탐산 및 아세틸 -CoA로부터 유도 됨 합성 효소 (N- 아세틸 글루타메이트 합성 효소, NAGS)가 촉매되었다.

효소 결핍 (10 %) :

사이클의 효소 중 하나가 선천성 결함을 갖는 경우, 암모니아로부터 요소를 합성하는 과정이 무질서하고, 유리 암모니아가 체내에 축적되어 고 암모니아 혈증을 형성하며, 이는 임상 적으로 심각한 뇌 기능 장애로 특징 지워진다.

질병의 원인

요소 사이클의 효소는 유전 적 결함을 가지며, 이는 요소 합성 장애 및 혈액 암모니아 증가를 유발합니다.

소아 선천성 고 암모니아 혈증 예방

1. 이종 접합 검출 : 가족 분석, 단백질 부하 시험, 유전자 분석 또는 효소 활성 점검에 기초 할 수있다.

2. 태아 진단 : 양수 세포 또는 융모의 유전자 분석은 OTC 결핍을 조기 진단하고, 양수 세포 또는 융모의 효소 활성을 측정하고, AL 결핍 및 AS 결핍을 진단하고, 진단을 돕기 위해 양수의 특수 아미노산 수준을 측정 할 수 있습니다.

상기에 따르면, 유전 상담이 가능하고 필요할 경우 임신을 종료 할 수 있습니다.

소아의 선천성 고 암모니아 합병증 합병증, 호흡기 알칼리증, 혼수

호흡기 알칼리증, 무호흡, 경련, 종종 혼수 상태, 진행성 뇌 줄기 기능, 두개 내압 증가, 이차 감염, 운동 실조증, 행동 이상, 이형성증, 정신 지체.

소아에서 선천성 고 암모니아 혈증의 증상 일반적인 증상 호흡기 알칼리증 수유 근육 긴장 고혈압 근육 긴장 감소 식욕 부진증 운동 실조증 뚜렷한 야망 증가 두개 내압 공격 행동 졸음

요소주기 장애의 임상 증상은 주로 고 암모니아 혈증의 독성이므로 증상이 서로 겹칩니다 임상 증상의 중증도는 효소 결핍 정도와 유사합니다. 완전한 효소 결핍의 증상은 심각합니다. 신생아의 초기 발병, 고혈압증, 출생시 정상, 수유 후 내인성 암모니아 및 효소 부족으로 인해 체내에서 분해되는 내인성 암모니아, 요소를 합성 할 수 없으므로 높은 암모니아 출혈, 출생 후 며칠 이내에 졸음 시작, 모유 수유 거부, 구토, 혈액 암모니아 축적 증가, 과도한 환기, 호흡기 알칼리증, 저체온증, 무호흡, 근육통이 낮거나 증가하면 발작이 발생할 수 있음 , 종종 혼수 상태, 진행성 뇌 줄기 기능, 두개 내압 증가 및 유아기의 사망으로 인해 발생합니다.

부분 효소 결핍이 발생하면 대개 출생 후 몇 개월 또는 그 이후에 시작됩니다. 유년기의 고 암모니아 혈증의 증상은 경증, 간헐적 인 것으로 나타나고 단백질에 대해 내성이 없으며 단백질을 더 많이 섭취하거나 감염이 발생하면 혈액 암모니아가 분명히 높아지고 발작성 급성 구토, 식욕 부진, 두통, 운동 실조증, 졸음, 혼란, 심지어 혼수 상태, 경련, 비정상 행동, 과민성, 과잉 행동 또는 공격적인 행동, 만성 과정은 이형성증, 진행성 퇴행성 증상, 정신 지체, 숙 시노 숙신산 뇨증에 특별한 결절 주근깨가 있습니다 (trichorrhexis nodosa).

소아 선천성 고 암모니아 혈증 검사

1. 혈액 암모니아 증가 : 혈액 암모니아는 일반적으로 234.8 ~ 587μmol / L (400 ~ 1000μg / dl), 정상 값은 27 ~ 82μmol / L (46 ~ 139μg / dl), 고 암모니아 혼수, 혈액 암모니아는 352.2 내지 1526.2 μmol / L (600 내지 2600 μg / dl)만큼 높을 수있다.

2. 아미노산 정량 분석 ​​: 혈액 및 소변 아미노산을 검사하여 특이성이 증가하는지 확인하십시오. 글루타메이트, 글루타민, 알라닌, 시트룰린, 아르기닌 및 아르 기닐 앰버에 특별한주의를 기울여야합니다. 요소주기에서 효소 결함을 구별하기위한 정량 분석.

3. 단백질 부하 검사 : 요소주기가 무질서한 경우에는 단백질 식품에 내성이 있으며 임상 진단 및 이형 접합 탐지를위한 단백질 부하 검사에 사용할 수 있습니다. 자연적으로 아침 식사, 단백질 1g / kg 제공, 혈액 암모니아 및 혈액, 소변 관찰. 아미노산 및 유청의 변화는 2 시간마다 1 회씩 3 회 측정되었다.

4. 혈당 측정, 혈액 가스 분석, 소변의 유기산 : 호흡기 알칼리증은 우레아주기 장애에서 종종 발생하며, 유기성 산뇨는 종종 고 암모니아 혈증과 관련이 있지만, 낮은 혈당, 신진 대사로 인해 요소주기 질환과는 달리 산성 산증, 소변에서 특정 유기산의 배출.

5. 효소 활성의 결정 : 카바 밀 포스페이트 신타 제 (CPS) 활성의 부족으로 인한 고 암모니아 혈증은 CPS 활성을 측정하기 위해 경피 성 간 생검이 필요하며, 오르니 틴 카바 모일 트랜스퍼 라제 (OTC) 결핍의 진단도 필요합니다. 간세포의 OTC 활성을 측정하기 위해, 시트룰린 혈증의 진단은 아르 기니 노숙시 네이트 신테 타제 (AS)의 활성이 부족한지 여부를 결정해야하며, 이때 간세포 또는 피부 섬유 아세포의 효소가 사용될 수 있고, 아미노 숙신산 뇨증이 사용될 때, 간세포, 말초 적혈구 및 피부 섬유 모세포에서 정자 용해 효소 (AL)의 활성을 측정 할 수 있으며 아르기닌이 의심되는 경우 간, 적혈구 및 백혈구 아르 기나 제의 활성을 측정해야합니다.

6. 유전자 분석 : OTC 결핍 및 CPS 결핍은 분자 유전자 방법으로 진단 할 수 있습니다.

7. 태아 진단 : 양수 세포 또는 융모의 유전자 분석은 OTC 결핍을 조기 진단하고, 양수 세포 또는 융모의 효소 활동을 측정하고, AL 결핍 및 AS 결핍을 진단하고, 진단을 돕기 위해 양수의 특수 아미노산 수준을 측정 할 수 있습니다.

8. 이종 접합 검출 : 가족 분석, 단백질 부하 시험, 유전자 분석 또는 효소 활성 점검에 기초 할 수있다.

뇌파 검사는 비정상적인 뇌파를 가지고 있습니다. 뇌 CT 검사는 조건이 충족 될 때 수행됩니다. 다른 일상적인 검사로는 B- 초음파 및 X- 레이 검사가 있습니다.

소아 선천성 고 암모니아 혈증 진단 및 진단

임상 증상은 먼저 암모니아 혈액 및 혈액 및 소변 아미노산 정량을 검사하여 고 암모니아 혈증을 진단 한 다음 필요한 경우 효소 활동 결정 또는 DNA 분석을 수행하여 진단을 확인해야하는 원인을 확인하기 위해 다른 생화학 검사를 수행해야합니다.

차별 진단

1. 신생아 일시적 고 암모니아 혈증 : 미숙아에서 주로 발견되며, 혈액 암모니아 수치가 매우 높은 환자, 초기 증상, 심각한 신경 학적 억제 증상, 조기 혈액 투석과 같은 호흡 곤란이 5 일 이내 일 수 있음 증상이 완화되고 예후가 양호하며, 저체중아에서 무증상 고혈 모 증도 알 수없는 이유로 나타날 수 있습니다.

2. 유기산 뇨 : 종종 고혈 모증이 동반되는데, 이는 정상 혈중 아미노산 정량, 저 요산, 소변 내 고 특이성 유기산, 저혈당 및 혈당 증가를 특징으로합니다. 대사성 산증.

3. 리 시누 릭 단백질 불내증 : 신장 세뇨관 및 아르기닌, 라이신 및 오르니 틴의 수송 결함으로 인한 고 암모니아 혈증, 혈액 위의 위 각 아미노산의 증가는 요소 사이클의 대사 기능에 영향을 미칩니다.

4. 고 암모니아 혈증-고 호르몬 혈증-고 암모니아 혈증 고혈 소 혈증 호모 시트룰린 뇨증 : HHH 증후군, 미토콘드리아로의 오르니 틴 수송 장애.

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